Ispitivanje krvi tms

Liječenje

Tandemska masena spektrometrija (TMS) jedna je od suvremenih metoda analize spojeva, koja se široko koristi za različite znanstvene i praktične svrhe. Ova metoda omogućuje analizu nekoliko stotina spojeva u mikročestvima biološkog materijala.

Gdje se primjenjuje ova metoda?

U svijetu prakse zdravstvene zaštite ova metoda se koristi za masovno probira novorođenčadi za nasljedne metaboličke bolesti (NBD). Na mjestu suhe krvi, moguće je utvrditi aminokiseline (uključujući fenilalanin) i acilkarnitine. Kvantitativno određivanje tih tvari omogućuje uključuju nekoliko desetaka nasljednih bolesti koje se odnose na različite klase NBO (poremećaja metabolizma amino kiseline, defekata organskih kiselina i masnih kiselina mitohondrijske P-oksidacije). Prema stranim književnim podacima, njihova ukupna učestalost iznosi 1: 2000 živa novorođenčad. Prethodno, za dijagnosticiranje tih bolesti zahtijevaju velike količine biološki materijal, nekoliko studija (analiza amino kiselina, plin za određivanje kromatografija-spektroskopija od acilkarnitini spektra), što zahtijeva mnogo vremena i materijalne troškove. TMS vam omogućuje kvantificiranje svih tih spojeva tijekom jedne analize!

Koje se bolesti može otkriti pomoću ove metode?

Nažalost, jedan univerzalni visoko osjetljiv i specifičan test za dijagnozu svih poznatih NBO ne postoji, ali tehnologije usmjerene na identificiranje nekoliko desetaka ili čak stotina bolesti u jednoj analizi već postaju stvarnost. TMS se primjenjuje na takve metode. Ova metoda omogućuje prepoznavanje s visokom pouzdanosti oko 40 nasljednih metaboličkih poremećaja aminokiselina, organskih kiselina i defekata mitohondrijske beta oksidacije masnih kiselina. Većina tih bolesti javlja se tijekom razdoblja novorođenčadi. Popis bolesti koje se mogu dijagnosticirati pomoću ove tehnologije nalazi se u odjeljku analize http://labnbo.ru/prajs-list

Zašto je potrebno što je prije moguće dijagnosticirati metaboličke bolesti?

Mnogi liječnici pogrešno vjeruju da su NBO tako rijetke da ih je potrebno isključiti samo na posljednjem mjestu, a vrlo često ispravna dijagnoza već postoji kasnije ili se bolest uopće ne dijagnosticira.

Međutim, već je poznato više od 150 oblika NBO za koje su razvijene metode učinkovite terapije i koliko je život i zdravlje pacijenta ovisi o brzini i ispravnosti određene dijagnoze. Za 20 bolesti koje se mogu dijagnosticirati s TMS-om, razvijen je poseban tretman. Isporuka u dijagnozi vremena - spašeni život i zdravlje pacijenta!

Pravila za prikupljanje uzoraka krvi

Krv se skuplja na standardnoj kartici za filtriranje (br. 903), koja se koristi za prikaz novorođenčadi na PKU. Krv može biti kapilara (od prsta, pete) i venske. Potrebno je natopiti dobro odabrano područje na filteru! Na kartici za filtriranje mora biti jasno naznačeno ime, tko i od koga je pacijent poslan, datum rođenja i telefonski broj liječnika koji je pohađao. Uzorak se suši 2-3 sata u zraku. Preporučljivo je priložiti ekstrakt iz medicinske povijesti.

Primjer ispravne zbirke uzoraka krvi:

Primjeri nepravilnog skupljanja uzoraka krvi:

Puno malih čestica

Uzorak nije bio sušen do kraja, što je rezultiralo zamućivanjem uzorka tijekom transporta.

Filtarski papir bio je slabo impregniran krvlju.

Korisni linkovi:

(NCBI) je informativni nacionalni resurs za molekularnu biologiju, osnovan 1988. godine. PubMed baza podataka sadrži više od 15 milijuna članaka iz različitih biomedicinskih časopisa (na engleskom jeziku).

Katalog ljudskih gena i genetskih bolesti, koje je izradio dr V.A. McKusick i njegovi kolege (na engleskom).

(SSIEM) - Društvo za proučavanje nasljednih metaboličkih bolesti (kongenitalne metaboličke pogreške).

Znanstvena institucija Federalnog državnog proračuna "Centar za medicinsko genetičko znanje"

Informativni portal o rijetkim bolestima, mogućnosti njihovog liječenja i dijagnostike za pacijente s rijetkim bolestima

All-Russian Society of Rare Diseases osnovana je 2012. godine na inicijativu pacijenata, članova njihovih obitelji i stručnjaka. Do danas, VOZ ujedinjuje više od 400 pacijenata iz 47 regija Ruske Federacije s 63 rijetke bolesti.

Ispitivanje krvi tms

Tijekom godina pregledavanje je općenito izvedeno testovi, specifična za svaku pojedinu bolest. Na primjer, screening PKU temelji se na mikrobiološkoj ili kemijskoj procjeni povećanja fenilalanina.

Ta je situacija u posljednje vrijeme potpuno promijenjena dekada s pojavom tehnologije tandemske masene spektrometrije (TMS). Analiza masenom spektrometrijom (TMS) ne samo da može točno i brzo otkriti povišen fenilalanin krvi mjesto u novorođenčeta s manje lažno pozitivnih odgovora u usporedbi sa starijim metodama, ali također omogućava otkrivanje istodobno nekoliko desetaka drugih biokemijskih poremećaja.

Neki od njih već su prikazani pojedinačni testovi. Na primjer, mnoge države imaju koristi specifične testove za otkrivanje povećanog metionin, otkriti dvojne spektrometrije masa (TMS) je također pouzdana metoda za određene bolesti relevantnim kriterijima screening skrining-onatalnogo, ali nije imao pouzdanu provjeru prije.

Na primjer, Nedostatak MCAD - bolest oksidacije masnih kiselina, obično asimptomatska, ali klinički detektirana, kada pacijent povećava katabolizam. Otkrivanje nedostatka MCAD pri rođenju mogao dokazati vitalni kao bolesna djeca imaju vrlo visok rizik od po život opasne hipoglikemije u ranom djetinjstvu sa kataboličkih stanja uzrokovanih između kurrentnymi bolesti, kao što su virusne infekcije.

Gotovo četvrtina djece s nedijagnosticiran nedostatak MCAD umiru u prvoj epizodi hipoglikemije. Uz pravilno liječenje, metabolički poremećaj može biti usidren. S nedostatkom MCAD, primarni cilj pregleda je upozoriti roditelje i liječnike o riziku od metaboličke dekompenzacije, jer su djeca između napada praktički zdrava i ne trebaju dnevno liječenje osim dugotrajnog posta.

Ipak, korištenje tandem masena spektrometrija (TMS) za novorođenačkog probira upitna. Pored pružanja brzog ispitivanja mnogih poremećaja, neonatalna screening za koje se već radi ili bi mogao biti opravdan, masenom spektrometrijom (TMS) također identificira djecu s urođenih pogrešaka u metabolizmu kao što metilmalonske acidemia, obično nisu uključeni u program probira zbog njihove rijetkosti i teškoća u pružanju konačni terapija, zaštićen od progresivne neuroloških oštećenja.

Otkrivene bolesti s tandem masenom spektrometrijom

I. Aminoatsidemii:
- PKU
- Bolest urina s mirisom javorovog sirupa
- homocistinuriju
- Tsitrullinemiya
- Arginin-sukcinska kiselina
- Tip I tirosinemija

II. Organska kiselina:
- Propionska kiselinaemija
- Metilmalonska acidemija
- Isovalerična kiselina
- Izolirana 3-metil-krotonil glicinemija
- Glutarna kiselina (tip I)
- Nedostatak mitohondrijske acetoacetil-coA-tiolaze
- Hidroksimetilglutarna kiselina
- Nedostatnost više CoA karboksilata

III. Poremećaji u oksidaciji masnih kiselina:
- Nedovoljan SCAD
- Nedostatak hidroksi-SCAD
- Nedovoljan MCAD
- Nedovoljno VLCAD
- Nedostatak LCAD i nedostatak trifunkcionalnih proteina
- Glutatsku kiselinu tipa II
- Nedostatak karnitin-palmitiltransferaze II

Tandemska masena spektrometrija (TMS) također može identificirati abnormalne metabolite s neizvjesnom zdravstvenom vrijednosti. Na primjer, SCAD nedostatak je druga bolest oksidacije masnih kiselina, najčešće asimptomatska, iako neki bolesnici mogu imati poteškoće povezane s epizodnom hipoglikemijom. Prema tome, prediktivna vrijednost pozitivnog rezultata analize tandem masene spektrometrije (TMS) za simptomatsku SCAD vjerojatno je vrlo niska.

Je li prednost otkrivanja prevagnula Nedostatak SCAD-a negativni učinak testa, uzrokujući neopravdanu anksioznost roditelja, za većinu novorođenčadi s pozitivnim rezultatom ispitivanja, koji nikada nisu pokazali kliničke simptome? Dakle, svaka bolest otkrivena metodom tandem masene spektrometrije (TMS) ne zadovoljava kriterije za neonatalni screening.

Zato su neki stručnjaci zdravstvena zaštita sustava pokazuju da roditelji i liječnici trebaju biti prijavljen samo o odstupanjima u metabolita s dokazanom kliničkom korist. Drugi zagovaraju korištenje svih informacija koje masenom spektrometrijom (TMS), kao i ponudu obavijestiti liječnike i roditelje sve abnormalne metaboliti, bez obzira koliko je dobar kriteriji bolesti odgovaraju standardnim neonatalnog probira. U budućnosti možete pažljivo pratiti pacijente s anomalijama nepoznatog značaja. Zbog svih tih razloga, korištenje masenom spektrometrijom (TMS) za probir novorođenčadi i dalje je predmet rasprave.

za prikazivanje populacije u antenatalnom razdoblju obično se koriste dva testa: kromosomska analiza kod starijih žena i AFP majčinog seruma ili trostruko testiranje za DNT i kromosomsku aneuploidiju.

Ako je trudnoća ugrožena zbog -in - invazivne procedure za prenatalnu dijagnostiku kromosomskih aneuploidija zbog životne dobi, također treba ponuditi dodatnu provjeru, primjerice određivanje razine AFP u amnionske tekućine, genoma širom potraga za komparativnu hibridizacije opasnih submicroscopic brisanja mutacije screening za cističnu fibrozu i ostale zajedničke oboljenje.

Br. NO., Screening novorođenčadi. "PETO" (analiza spektra aminokiselina i acilkarnitina)

  • Slični slučajevi bolesti u obitelji.
  • Slučajevi iznenadne smrti djeteta u ranoj dobi u obitelji.
  • Oštro pogoršanje djetetova stanja nakon kratkog razdoblja normalnog razvoja (asimptomatski interval može trajati od nekoliko sati do nekoliko tjedana).
  • Neobičan miris tijela i / ili urin ("slatki", "miš", "kuhani kupus", "znojni noge" itd.).
  • Neurološki poremećaji - mentalni poremećaji (letargija, koma), razni tipovi konvulzivnih napada, promjene u tonusu mišića (hipotenzija mišića ili spastična tetrapareza).
  • Kršenje ritma disanja (bradypnoe, tachypnea, apnea).
  • Poremećaji drugih organa i sustava (oštećenja jetre, hepatosplenomegalija, kardiomiopatija, retinopatija).
  • Promjene laboratorijskih parametara krvi i urina - neutropenija, anemija, metaboličke acidoze / alkalosis, hipoglikemije / hiperglikemije, povećana aktivnost jetrenih enzima i vrijednosti kreatin kinaze, ketonurija.
  • Dodatna dijagnoza 37 nasljednih metaboličkih bolesti zajedno sa obveznim državnim programom za otkrivanje 5 nasljednih bolesti: screening novorođenčadi: "PYATOCHKA".

Tumačenje rezultata istraživanja sadrži informacije liječniku koji posjećuju pa nije dijagnoza. Informacije iz ovog odjeljka ne mogu se koristiti za samodijagnostiku i samooblikovanje. Točna dijagnoza daje liječnik, koristeći rezultate istraživanja i potrebne informacije iz drugih izvora: anamneza, rezultati drugih istraživanja, itd.

Jedinice u laboratoriju INVITRO: μmol / litra.

Genetski testovi

Djevojke, neurolog koji smo poslali genetici (rekla je da cerebralna paraliza nije naša dijagnoza, iako je ona odvela u sanatorij za liječenje). Recite mi, tko se suočava s tim, koliko je približno? Još ne znam što će nam biti poslano, ali želim znati što se pripremiti, nije opći test krvi...

Ne mogu reći. sve može biti. i sve se razlikuje na različite načine

Odustali smo puno od svega! Kariotip od 4000 rubalja., TMS 4000 rubalja amminokisloty urina 4 puta (10.000 rubalja za sve), amminokisloty krv četiri puta, također, oko 10.000 rubalja, 12000 rubalj Dravet sindrom, laktat mnogo puta, ne jeftini konzultacija genetika i sitnica „poli- Male stvari. "Gensko ispitivanje nije jeftino!

LABORATORIJI ZDRAVSTVENIH BOLESTI IZMJENE TVARI

Indikacije za TMS analizu

Klinička dijagnoza kongenitalnih metaboličkih poremećaja aminokiselina, organskih kiselina i defekata b-oksidacije mitohondrija može predstavljati određene poteškoće, budući da ove bolesti ne posjeduju specifične specifične znakove i simptome. Zato je studija svih pacijenata u odjelima za patologiju novorođenčadi, jedinice za intenzivnu njegu djece mogu pomoći u brzom otkrivanju tih nasljednih bolesti.

Indikacije za proučavanje acilkarnitina i aminokiselina TMS-om su:


7. Promjena krvi i urina - trombocitopenija, neutropenija, anemija, metabolička acidoza, hipoglikemije / alkalosis / hiperglikemije, povišene razine enzima jetre i kreatin kinaze, ketonurija.

Što je ALS

Amiotrofične lateralne skleroze - najčešći oblik bolesti motoričkih neurona, što je neurodegenerativna bolest koja utječe na motorne neurone u mozgu i leđnoj moždini

Dijagnoza ALS-a

Simptomi ALS mogu se razlikovati za različite ljude, budući da bolest ima pojedinačni karakter i brzinu progresije.

Amiotrofična lateralna skleroza iznimno je teško dijagnosticirati iz nekoliko razloga:

  • ovo je rijetka bolest;
  • rani simptomi su prilično jednostavni, na primjer, nespretnost, neugodnost u rukama ili malo tvrdoglav govor, dok sve gore navedeno može biti rezultat potpuno različitih razloga;
  • bolest utječe na svaku osobu drugačije, nema definitivan simptom, što jasno određuje ALS.

Ako terapeut sumnja da pacijent ima ALS, treba ga uputiti neurologa. Tada osoba može imati niz dijagnostičkih pregleda, koji se mogu izvoditi i izvan pacijenta i pacijenta.

Ispitivanje krvi

Studije će pokazati je li razina kreatin kinaze povišena u krvi. Ovaj enzim nastaje kada je uništeno mišićno tkivo, a njezina se razina može povećati kod osoba koje pate od ALS-a. Ali taj pokazatelj nije poseban znak ALS-a, jer može biti pokazatelj drugih bolesti.

Elektroneuromiografija (ENMG)

S ENMG-om, tanke igle se koriste za snimanje živčanih impulsa u pojedinim mišićima. Snimanje se obično vrši iz svih dijelova mišića i grudi (ždrijela). Mišići koji su izgubili inervaciju nalaze se jer se njihova električna aktivnost razlikuje od aktivnosti zdravih mišića. Rezultati ENMG-a mogu se razlikovati od normalne, čak i ako specifični mišić još uvijek ne utječe na bolest.

Uz ENMG provjerava se i brzina impulsa duž živčanih vlakana. Za to se električni impuls prolazi kroz malu brtvu u dodiru s kožom. Ovo je vrlo važna dijagnostička metoda za istraživanje.

Transcranijalna magnetska stimulacija (TMS)

Ovo je nova metoda koja se može izvesti istodobno s ENMG-om. Namijenjen je procjeni stanja motoričkih neurona u mozgu. Rezultati TMS-a mogu pomoći u dijagnosticiranju.

Snimanje magnetske rezonancije (MRI)

MRT može otkriti oštećenje živčanog sustava uzrokovano moždanim udarom, Alzheimerovom bolesti, Parkinsonovom bolesti, multiple sklerozom, tumorima i ozljedama kralježnične moždine. MRT ne otkriva nikakve posebne promjene u ALS-u, jer se šteta uzrokovana tom bolesti ne odražava na slikama. Ova metoda istraživanja koristi se za isključivanje bolesti sličnih simptoma kao što su ALS.

Ostale metode

Neurolozi se mogu odlučiti za obavljanje dodatnih pregleda kao što je lumbalna punkcija ili biopsija mišića, ako nešto ukazuje na njihovu potrebu. Ali ti se pregledi uvijek ne koriste u dijagnozi ALS-a.

Genetska istraživanja

Re: genetska istraživanja

Oksana u čet 22 rujna - 17:55

Re: genetska istraživanja

Kas na sub 30 rujna - 9:31

Re: genetska istraživanja

OlgaR na sub 30 rujna - 15:09

Re: genetska istraživanja

alla u sub 1 listopada - 19:26

Re: genetska istraživanja

alla u sub 1 listopada - 19:38

Re: genetska istraživanja

OlgaR na Sun 2 Oct - 5:14 am

Re: genetska istraživanja

Oksana u srijedu 5. listopada - 16:08

Re: genetska istraživanja

rozab u srijedu 5. listopada - 16:30

Re: genetska istraživanja

Kas u srijedu 5. listopada - 19:09

Re: genetska istraživanja

rozab u srijedu 5. listopada - 19:17

Re: genetska istraživanja

Nadia u čet 6 listopada - 11:46

Re: genetska istraživanja

Nadia u čet 6 listopada - 12:01

Re: genetska istraživanja

alla u čet 6.10 - 13.15

Re: genetska istraživanja

rozab u čet 6 listopada - 14:59

Re: genetska istraživanja

Oksana u čet 6 listopada - 16:01

Re: genetska istraživanja

rozab u čet 6 listopada - 16:32

Re: genetska istraživanja

Oksana u srijedu 12. listopada - 19:13

Re: genetska istraživanja

rozab u utorak 12 listopada - 19:29

Re: genetska istraživanja

Oksana u srijedu 12. listopada - 19:33

Ispitivanje krvi tms

Na staru verziju web mjesta
Tvrtka New Medical Technologies

Dobijte rezultate

Dobivanje rezultata moguće je samo pri potpisivanju točke 5.2 ugovora o pružanju medicinskih usluga pacijentu na plaćeni način. Ako niste potpisali ovu stavku, moći ćete primiti svoj rezultat samo u osobnom posjetu tvrtki "NMT" u nazočnosti računa robe.

Ispunjavanjem obrasca pristajete na politiku obrade PDD-a.

Med. institucije

Suradnja s tvrtkom "NMT"

pacijenti

Članci, vijesti, medicinske i druge

dobavljači

Pozivamo dobavljače da surađuju

liječnici

Pozivamo se na suradnju liječnika svih specijaliteta

Cjenik za testove

* Uključuje trigliceride, kolesterol (ukupno, HDL, LDL, VLDL) i Indeks aterogenosti.

** Dodatno trebate odabrati Testosteron Common i Albumin.

*** Osim toga, morate odabrati zajedničku fosfataznu kiselinu.

Pružanje medicinskih usluga obavlja se redoslijedom preliminarnog snimanja izravno u dijagnostičkom centru, telefonom ili na stranicama. Plaćanje za odabrane usluge vrši se u obliku punog prijevremene otplate u gotovini, bankovnoj kartici ili nenovčanom transferu. Plaćanje usluga u okviru programa zdravstvenog osiguranja regulirano je ugovornim odnosima sa osiguravajućim društvom.

Biokemijski test krvi u Voronezhu

Informacije su dostupne na 22 odgovarajuća medicinska centra. Biokemijski test krvi - cijene i recenzije. Usporedna tablica medicinskih centara u Voronezhu, gdje možete napraviti biokemijski test krvi.

  • Postavljeni stupac:
  • Adrese i telefoni
  • Informacije
  • Cjenik
  • proizvoljna podešavanje

Biokemijska analiza krvi važna je studija koja omogućuje liječnicima da provode proučavanje staničnog sastava krvi kako bi otkrili promjene u svojim parametrima koji će pomoći u određivanju prisutnosti određenih bolesti. Pravovremeni test krvi pomaže liječniku prepoznati upalu u tijelu prije pojave prvih simptoma bolesti.

Mnoge ozbiljne privatne klinike i medicinski centri u Voronezhu imaju vlastiti laboratorij za biokemijsku analizu krvi, što značajno pojednostavljuje život pacijenata i omogućava im da odjednom ne posjete nekoliko medicinskih ustanova. Prikupljeni na našim portalnim telefonima i adresama laboratorija pomoći će odabrati najbolju opciju za one koji žele provoditi dijagnostiku i liječenje na jednom mjestu. Postavili smo tekuće cijene za biokemijski test krvi u Voronezhu i drugim postupcima koji će vam omogućiti da usporedite troškove u različitim medicinskim centrima. Korisno će biti i povratne informacije bivših pacijenata koji su odlučili podijeliti svoja pojavljivanja.

Gdje napraviti biokemijski test krvi u Voronezhu i kako se pripremiti za to?

Priprema za ovaj postupak nije teško. Krv je prolivena na prazan želudac - mnogi specijalizirani laboratoriji stoga započinju s radom u sedam ujutro kako bi pacijenti mogli uzeti testove prije posla i imati vremena za doručak. Preporuča se isključiti masno, slano, masno, alkoholna pića, energija, teška hrana, jaka kava i čaj 12 sati prije davanja krvi. Bolje je izbjeći snažan fizički napor i snažne napetosti uoči, budući da te radnje mogu narušiti pravu sliku analiza. Dopušteno je samo piti čista mineralna voda.

Za provođenje biokemijske analize, liječnik uzima krv iz vena - obično se nalazi u području kljuna. Prije toga, područje ograde se tretira alkoholom, nakon čega se koristi šprica s dugom iglom ili njegove moderne mogućnosti. U pravilu, rezultat testa bit će spreman za dan poslije predaje. Neke privatne klinike su spremne ponuditi rezultat i odgonetnuti biokemijski test krvi u roku od nekoliko sati.

Pacijenti mogu donirati krv za biokemijsku analizu u mnogim laboratorijima u gradu, kao iu medicinskim centrima, prikupljenim na našem portalu. Nažalost, nisu svi klinici spremni ponuditi ovu uslugu, stoga u ovom trenutku potrebno je obratiti posebnu pažnju prilikom odabira medicinske ustanove.

Što pokazuje standardni biokemijski test krvi?

Tijekom dijagnostike liječnik proučava mnoge važne pokazatelje, na temelju kojih se otkrivaju patološka odstupanja u aktivnosti. Među njima su sljedeći:

  • Glukoza u krvi - omogućuje vam dijagnosticiranje šećerne bolesti i odabrati najbolju terapiju za daljnje liječenje, ocijeniti učinkovitost već propisanih postupaka. Neka kršenja jetre i endokrinih bolesti dovode do smanjenja glukoze. Normalne vrijednosti ovise o dobi pacijenta.
  • Bilirubin zajednički je poseban žuti pigment krvi, nastao tijekom propadanja hemoglobina, citokroma i mioglobina. Povećanje njegove količine je karakteristično za lezije jetrenih stanica, kršenje izljeva žuči i povećano propadanje eritrocita. Normalne vrijednosti ukupnog bilirubina: 3,4 - 17,1 μmol / l.
  • Ukupni protein - indikator odražava broj proteina, čiji je pad karakterističan za određene bolesti bubrega i jetre. Povećanje je prisutno u infektivnim i upalnim procesima, krvnim bolestima. Normalne vrijednosti ukupnog proteina: 66-83 g / l.
  • Kolesterol je lipid u krvi koji dolazi s hranom, koji se također sintetizira stanicama jetre. Normalni indeksi kolesterola: 3,2-5,6 mmol / l.
  • Kreatinin - igra važnu ulogu u energetskom metabolizmu tkiva. Njegova prisutnost i koncentracija u krvi najvažniji su kod dijagnoze bolesti bubrega, budući da ga bubrezi moraju potpuno izlučivati. Normalne vrijednosti kreatinina: muškarci - 62 - 115 μmol / l; žene - 53 - 97 μmol / l.

U rezultatima biokemijske analize postoje mnoge druge stavke koje su od velike važnosti za liječnika i dijagnostiku koju provodi.

Prethodni Članak

myelogram