Lou Gehrigova bolest: uzroci, simptomi, liječenje

Metastaze

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurološka bolest koja uzrokuje slabost mišića i poremećaj funkcioniranja osnovnih sustava tijela. BAS je također poznat kao "bolest Lou Gehriga". Poznati bejzbol igrač, nakon kojeg je slabost dobila novo ime (ne smije se miješati sa Shiro Gehrig), bio je jedan od rijetkih poznatih ljudi s potvrđenom dijagnozom. ALS se odnosi na bolesti motornih neurona zbog kojih se živčane stanice postupno oštećuju i umiru. U SAD-u, ALS se često naziva bolest motoričkih neurona.

U većini slučajeva nemoguće je utvrditi uzroke amiloidne lateralne skleroze. Povremeno je bolest naslijeđena.

Bolest se najËeπĘe manifestira trzanjem ili popuštanjem miπiĘa u jednoj ruci ili nozi ili kroz epizodni nejasni govor. Nakon nekog vremena pacijent gubi sposobnost kontroliranja mišića odgovornog za kretanje, govor, apsorpciju hrane i disanje. Bolest Lou Gehrig je neizlječiva i neizbježno dovodi do smrti.

simptomi

Lateralna amyotrofična skleroza može se identificirati u ranoj fazi na temelju sljedećih simptoma:

  • Teškoće u hodanju ili obavljanju svakodnevnih aktivnosti, spoticanja.
  • Slabost u nogama, uključujući noge ili gležnjeve.
  • Slabost u rukama ili nespretnost pokreta.
  • Nerazgovjetan govor ili poteškoće s gutanjem.
  • Grčevi i trzanje mišića u rukama, ramenima, jezikom.
  • Poteškoća u održavanju glave u normalnom položaju (stajanje ili sjedenje).

Ako pacijent ima bolest Lou Gehrig, simptomi se često manifestiraju prvenstveno u rukama i stopalima, a tek tada se šire cijelim tijelom. Kako napredovanje ALS mišića je uvelike oslabljeno. Na kraju, slabost otežava žvakanje, gutanje, razgovor i dah.

Ipak, amyotrofična lateralna skleroza obično ne utječe na funkcioniranje genitourinarnog sustava i gastrointestinalnog trakta, niti utječe na osjetilne organe ili sposobnost razmišljanja. Pacijentica zadržava priliku da aktivno komunicira sa rodbinom i prijateljima.

razlozi

S ALS, živčane stanice koje kontroliraju mišićnu aktivnost postupno umiru, uzrokujući progresivnu slabost mišića koja ne reagira na liječenje.

U 5-10% slučajeva, Lou Gehrigov sindrom je prepoznat kao nasljedna bolest, međutim, češće nije moguće utvrditi uzroke kršenja. Istraživači proučavaju nekoliko hipoteza o okolnostima koje doprinose nastanku amyotrofne lateralne skleroze:

  • Gene mutacije koje mogu dovesti do razvoja nasljednih oblika ALS čak iu nedostatku odgovarajućih pretpostavki u obiteljskoj povijesti.
  • Kemijska neravnoteža. Pacijenti s ALS imaju povišenu razinu glutamata, neurotransmitera, koji okružuju živčane stanice u cerebrospinalnoj tekućini. Poznato je da u velikim količinama glutamat postaje toksičan za neke živčane stanice.
  • Nesustavna reakcija imunološkog sustava. Ponekad imunološki sustav počinje napadati normalne stanice bez razloga, što može dovesti do njihova udisanja.
  • Kršenje metabolizma proteina unutar živčanih stanica dovodi do postupnog nakupljanja patoloških oblika proteina i uništavanja tih stanica.

Čimbenici rizika

Identificirani su sljedeći čimbenici rizika:

  • Nasljeđe. 5-10% ljudi se suočava s nasljednim oblikom ALS. Što se tiče njihove djece, šanse za razvoj bolesti su 50%.
  • Godine. Amiotrofična lateralna skleroza najčešće se javlja u dobi između 40 i 60 godina.
  • Paul. Prije nego što navrše 65 godina, muškarci pate od ALS nešto češće nego žene. Nakon 70 godina razlika između spolova je izravnana.

Moguće je da u nekim slučajevima negativan utjecaj zagađenog okoliša uzrokuje bolest Lou Gehrig. Razlozi stoga leže u kršenju ekološke ravnoteže.

Osim toga, rezultati nekih istraživanja ljudskog genoma naći brojne genetske promjene karakteristične za sve bolesnike s nasljednim ALS i za neke osobe koje pate od Lou Gehrig bolest nepoznatog podrijetla. Moguće je da su genetske promjene koje su odgovorne za razvoj amyotrofne lateralne skleroze.

Čimbenici okoline koji mogu izazvati izlaganje ALS-u uključuju:

  • Pušenje. Cigarete povećavaju rizik od razvoja neuroloških poremećaja gotovo se udvostručio. Što dulje puši, to je opasnost ove ovisnosti. Napuštanje cigareta može postupno smanjiti povećani rizik.
  • Utjecaj olova. Neki dokazi sugeriraju vezu između ALS i dugotrajne izloženosti olovu na radnom mjestu.

Prema statistikama, ljudi koji su služili u vojsci su u opasnosti. Znanost još ne može precizno odgovoriti na to kako vojna služba utječe na razvoj Lou Gehrigove bolesti, no očigledna je potencijalna šteta sljedećih čimbenika: izloženost metalima i kemijskim spojevima, traumu, virusne infekcije, povećanu tjelesnu aktivnost.

komplikacije

Kako se slabost razvija, pacijenti s ALS-om neizbježno se suočavaju s različitim komplikacijama.

Teškoća disanja je najčešća komplikacija u Lou Gehrigovom sindromu. Bolest (slika normalnih i zahvaćenih neurona nalazi se ispod) na kraju paralizira mišiće odgovorne za apsorpciju kisika i odlaganje ugljičnog dioksida. Postoje uređaji koji olakšavaju disanje noću. U strukturi, oni su slični opremi koju koriste osobe s opstruktivnom apnejom spavanja. Na primjer, liječnik može propisati neinvazivnu ventilaciju s pozitivnim tlakom tako da pacijent može spavati normalno noću.

U posljednjim stadijima ALS-a neki se slažu da je traheostomija - kirurška operacija, u kojoj se na vratu izvodi rez na dušnik (respiratorni grlo). U prisutnosti traheostomije, moguće je stalno koristiti respirator, koji opskrbljuje zrak pluća.

Najčešći uzrok smrti kod pacijenata s amiloidnom lateralnom sklerozom je uhićenje disanja. U prosjeku, smrt se javlja 3-5 godina nakon otkrića prvih simptoma.

Kršenje govora

Većina bolesnika s ALS-om počinje trpjeti od problema s govorom. Proces razvoja kršenja počinje s pojavom neodređenosti izgovora, a prvi znakovi slabosti rijetko su trajni. Za neko se razdoblje znatno pogoršava govor, do te mjere da drugi ne mogu razlikovati riječi. U tom smislu, pacijenti s ALS-om obično se oslanjaju na korištenje raznih komunikacijskih tehnologija u komunikacijske svrhe.

Teškoća apsorbira hranu

Kad Lou Gehrig bolest (ne biti zbunjen sa ovim sportaš nogometaš po imenu Eric Gehrig, statistika i fizičke karakteristike koje su značajno razlikuju od onih Lou Gehrig i Fernando Ricksen) atrofija mišića odgovornih za gutanje, pacijenti mogu umrijeti od iscrpljenosti i dehidracije. Također, značajno je povećan rizik od gutanja hrane, tekućina ili sline u pluća što može dovesti do razvoja upale pluća. Kako bi se spriječile komplikacije, koristi se umjetna sondiranje.

demencija

Neki bolesnici s dijagnozom "amiotrofne lateralne skleroze" imaju poteškoća u donošenju odluka i pate od problema s pamćenjem. Ponekad liječnici stavljaju dodatnu dijagnozu "frontalnog-temporalne demencije", što znači početak demencije.

Koji liječnik treba ići?

Ako mislite da ste otkrili rane simptome i znakove neuromuskularne bolesti kao što je amyotrofna lateralna skleroza, najprije se obratite terapeutu. On će slušati vaše pritužbe na zdravlje i provesti početni liječnički pregled. Tada će vas terapeut najvjerojatnije uputiti liječniku specijaliziranoj za bolesti živčanog sustava - neurologa koji će nastaviti inspekciju.

Što mogu učiniti sam?

Nakon upućivanja neurologa, najvjerojatnije će proći neko vrijeme prije nego liječnik izvrši točnu dijagnozu.

Ako se okrene prema specijaliziranom medicinskom centru, anketa može naplatiti istodobno s nekoliko neurologa i liječnicima drugih profila, zajedno s dijagnostici i liječenju Lou Gehrig sindromom. Bolest (slika u nastavku pokazuje da je sam Gehrig, čija je karijera naglo prekinuta zbog teške bolesti) uvijek zahtijeva ozbiljan integrirani pristup.

Vjerojatno je potrebno čekati dovoljno dugo za dijagnozu, a prisilno čekanje često dovodi do dodatnog stresa. Pokušajte slijediti strateške preporuke koje će vam pomoći da preživite dijagnostičko razdoblje:

  • Čuvaj dnevnik simptoma. Prije posjeta neurologa, pokrenite bilježnicu ili kalendar, u kojem trebate snimiti vrijeme i okolnosti u kojima ste naišli na poteškoće u hodanju, koordiniranju pokreta, govora, gutanja. Neobuzdana pokreta mišića također treba biti fiksirana. Ovi zapisi pomoći će odrediti obrazac bolesti koja će pridonijeti dijagnozi.
  • Komunicirajte sa stručnjacima. Povjerenje između liječnika i pacijenta ne može se prenaglašavati kada je riječ o liječenju Lou Gehrigove bolesti (foto baseball igrača koji se nalazi gore, napravljen prije bolesti). Pokušajte uspostaviti povjerljivu komunikaciju sa svim stručnjacima uključenim u dijagnostiku i terapiju.

Što će liječnik učiniti?

Terapeut će pažljivo istražiti obiteljsku povijest i trenutne simptome i znakove. Terapeut i neurolozi mogu provoditi tjelesni i neurološki pregled, koji obično uključuju sljedeće preglede:

  • Refleksi.
  • Snaga mišića.
  • Muscle ton.
  • Dodir i vid.
  • Koordinacija pokreta.
  • Zadržavanje ravnoteže.

dijagnostika

Amyotrofična lateralna skleroza teško se može dijagnosticirati u ranoj fazi, budući da su prvi znakovi vrlo slični simptomima drugih neuroloških bolesti. Kako bi se isključila prisutnost drugih bolesti, provode se sljedeće studije:

  • Elektromiogram (EMG). Tijekom ovog postupka, liječnik stavlja igličnu elektrodu u različite mišiće kroz kožu. Studija pomaže odrediti električnu aktivnost mišića kada se ugovore i opustite. Mišićne patologije, otkrivene uz pomoć elektromiograma, omogućuju preciznu dijagnozu "amyotrofne lateralne skleroze (Lou Gehrigova bolest)" ili prepoznaju druge neurološke bolesti. Osim toga, prema rezultatima ove studije, stručnjacima se daje mogućnost propisivanja tijeka terapeutskog tjelesnog odgoja.
  • Proučavanje provođenja živčanog sustava. Ovaj postupak omogućuje mjerenje sposobnosti živaca da šalje impulse na različite dijelove tijela. Takva se studija provodi kako bi se odredila prisutnost oštećenja živaca ili specifičnih mišićnih bolesti.
  • Snimanje magnetske rezonancije (MRI). Pomoću radio valova i snažnog magnetskog polja, MRI proizvodi detaljne slike mozga i leđne moždine. MRI određuje prisutnost tumora leđne moždine, hernija diska u području cervike, kao i drugih poremećaja koji nisu bolest Lou Gehrig. Simptomi, međutim, mogu biti slični.
  • Test urina i krvi. Laboratorijska ispitivanja uzoraka urina i krvi omogućuju isključivanje drugih bolesti sličnim simptomima.
  • Probušnica kralježnice (bušenje Quincke). Ponekad liječnik uzima uzorak cerebrospinalne tekućine za analizu. Ovaj postupak sastoji se od postavljanja male igle između dva kralješka u lumbalnoj kralježnici i uzimanja male količine cerebrospinalne tekućine za ispitivanje u laboratoriju.
  • Biopsije mišića. Ako liječnik sumnja da nemate amyotrofnu lateralnu sklerozu, ali neku vrstu mišićne bolesti, on može propisati biopsiju. Ovaj postupak se provodi pod lokalnom anestezijom i uključuje uklanjanje malog dijela mišićnog tkiva, koji se zatim šalje laboratorijskoj studiji.

liječenje

S obzirom da se bolest Lou Gehrig ne može poništiti, sve metode liječenja namijenjene su samo ublažavanju simptoma, sprečavanju komplikacija i povećanjem mogućeg poboljšanja kvalitete života pacijenta.

Lijek pod nazivom "Rylusol" je jedini lijek odobren za upotrebu u ALS od strane Uprave za hranu i lijekove. "Riluzol" usporava napredovanje bolesti, smanjujući razinu neurotransmitera (glutamata) u mozgu. Ovaj lijek može uzrokovati nuspojave poput vrtoglavice i disfunkcije gastrointestinalnog trakta i jetre.

Liječnik će najvjerojatnije propisati lijekove i olakšati druge simptome:

  • Grčevi mišića i grčevi.
  • Mišićna spastičnost.
  • Zatvor.
  • Umor.
  • Povećana salivacija.
  • Povećano odvajanje spora.
  • Bol.
  • Depresija.
  • Poremećaji spavanja.
  • Neumoljivi napadi smijeha ili suza.

Respiratorna i fizikalna terapija

Tijekom vremena, mišići slabe, i postaje teže disati. Liječnici će redovito provjeravati funkciju disanja i propisati uporabu instrumenata koji olakšavaju spavanje noću.

U nekim slučajevima pacijenti više vole disati kroz sustav umjetne ventilacije. Liječnik stavlja posebnu cijev u kirurški rez na grlo, što dovodi do traheje (traheostomije) i povezuje cijev s respiratornim aparatom.

Fizioterapeut bavi problemima boli, hodanja, mobilnosti, pribora i opreme. Obično pacijenti s ALS-om propisuju skup fizičkih vježbi s ciljem maksimalnog produljenja normalnog djelovanja kardiovaskularnog sustava, mišićnog tonusa i raspona kretnji.

Možda će pacijent također trebati kvalificiranu psihološku pomoć.

Ricksen: Lou Gehrigova bolest?

Postoje slučajevi kada je amiloidna lateralna skleroza dijagnosticirana među poznatim ljudima. Nevolja nije prolazila i popularni nogometaš: u redovima bolesnika ALS je dobio Fernando Ricksen. Lou Gehrigova bolest prisilila ga je da napusti profesionalne sportove i uključi se u liječenje, nadajući se učinkovitosti neodobrenih i neodobrenih lijekova. Rizhen je izjavio da postaje prva osoba koja će pobijediti.

Werlhofova bolest: uzroci, simptomi i liječenje

Verlgofa bolest (idiopatska trombocitopenijska purpura) - bolest koja pripada skupini hemoragijski dijateza karakterizirana pojačanom krvarenju zbog smanjenja razine krvnih trombocita.

razlozi

Etiologija bolesti nije potpuno razumljiva. Liječnici razlikuju dva oblika bolesti Verlhof, ovisno o uzrocima njegove pojave:

  • primarni oblik - može biti i nasljedna, što je vrlo rijetka i stečena, koja se najčešće razvija nakon zarazne bolesti;
  • sekundarni oblik - samo je jedan od znakova drugih bolesti.

Glavni razlog pojavljivanja Verlhofove bolesti je neadekvatna proizvodnja trombocita kod megakariocita - stanica koštane srži - zbog kvarova.

Mehanizam razvoja

U središtu razvoja bolesti je uništenje trombocita antitijelima proizvedenim u samom tijelu. Može se dogoditi u razdoblju od 1-3 tjedna ako:

  • pacijent je bio bolestan od bakterijske ili virusne infekcije;
  • pri uzimanju lijekova postojala je neka netrpeljivost;
  • bilo je hipotermija ili snažno pregrijavanje tijela;
  • izvršene su kirurške operacije;
  • nedavno je patio ozljeda;
  • provedene su preventivna cijepljenja.

Ali ponekad se uzrok mehanizma pokreta uopće ne može pojasniti.

Nakon pojave autoantitijela u krvi, povećana je aglutinacija ("lijepljenje") trombocita, što rezultira mikrothrombima koji začepljuju male krvne žile.

Zidovi posuda, zbog povećane propusnosti koja proizlazi iz nedostatka serotonina (koje proizvode trombociti vazokonstriktora), ispiru krv; u tkivu postoje hematomi ili počinje vanjski krvarenje.

Osim toga, zbog trombi, koji djelomično ili potpuno preklapaju lumen krvnih žila, organi i tkiva dobivaju manje kisika i hranjivih tvari. Razvijanje ishemije mnogih organa, uključujući mozak, bubrege, jetru i srce.

U Werlhofovoj bolesti, osim kvantitativnih i kvalitativnih promjena u trombocitima, postoje abnormalnosti u sustavu zgrušavanja krvi, zbog čega krvni ugrušak tijekom krvarenja je previše labav. On nema povratak (spontani kompresije, zatezanje rubova rane), što dovodi do ponovljenog krvarenja.

Osim toga, zbog stalne potrošnje trombocita u zaustavljanju krvarenja, njihova razina krvi je značajno smanjena što povećava trombocitopeniju. Koagulacija krvi se pogoršava, krvarenje postaje produljeno, teško je zaustaviti. Kao rezultat toga, može se razviti teška anemija.

Razvrstavanje manifestacija Verlhofove bolesti

Bolest se klasificira prema različitim kriterijima: oblikom, trenutačnošću, težinom i razdobljima.

Oblici bolesti:

  • heteroimun (javlja se kada je organizam izložen različitim čimbenicima, kao što su antigeni, virusi, akutni i ima povoljan progon);
  • autoimuna (razvija zbog stvaranje antitijela protiv vlastitog tijela trombocitima, stanice koštane srži koje proizvode trombocita, kao i protiv svih pretka krvnih stanica - matičnih stanica, teče u kronični oblik s čestim relapsa).

Tijek bolesti:

  • akutno (traje do šest mjeseci);
  • subakutni (3-4 mjeseca);
  • kronična (preko šest mjeseci):

- s čestim recidivima;

- s rijetkim recidivima;

- s kontinuiranim recidivima.

Razdoblja bolesti:

- klinički (bez krvarenja s postojanom trombocitopenijom u krvi);

- Kliničko hematološko (potpuno odsutnost krvarenja i trombocitopenija u krvi).

Ozbiljnost bolesti Verlhof:

  • svjetlo (izraženo samo kožni sindrom);
  • srednja (hemoragijski sindrom umjereno se eksprimira u obliku manjih krvarenja i očiju kože, uz laboratorijsku analizu u krvi postoji trombocitopenija - 50-100 * 10 9 / l);
  • teških (karakterizirana u izobilju, i čestim produljenog krvarenja, teške kutane sindrom, anemije kao posljedica krvarenja i trombocitopenija krvi - 30-50 10 * 9 / L).

Prema kliničkoj slici postoje dvije vrste trombocitopeničnih purpura:

  • "Suhi" - pacijent izražava samo kožni hemoragijski sindrom u obliku krvarenja u koži;
  • "Mokro" - manifestira se u kombinaciji krvarenja s krvarenjem.

Ova razvrstavnost po težini je malo proizvoljna, jer nije uvijek stupanj krvarenja odgovara razini trombocitopenije u krvi.

Simptomi bolesti

Akutni oblik bolesti javlja se spontano i brzo napreduje. U početnoj fazi bolesti pojavljuju se opći simptomi slabosti:

  • povećanje tjelesne temperature do 38 °;
  • mučnina;
  • povraćanje;
  • smanjen apetit;
  • slabost;
  • povećano umor;
  • glavobolja;
  • bol iza strijca ili trbuha;
  • malih krvarenja ili malih modrica na koži.

Tada se hemoragični sindrom pridružuje općoj kliničkoj slici:

  • krvarenje u sluznicama pernata, tvrdi i meki nepce, konjunktiva, sclera, vitreous, retina, fundus i bubnjić;
  • krvarenje maternice i obilna dugotrajna menstruacija;
  • opsežne modrice i malih krvarenja na koži;
  • krvarenje iz sluznice guma, nosa blijeđenja;
  • gastrointestinalno krvarenje, zbog čega možete vidjeti krv u stolici;
  • bubrežni krvarenje, čiji dokaz može biti krv u urinu;
  • produljeno krvarenje nakon ekstrakcije zuba, što se ne može zaustaviti konvencionalnim metodama;
  • rijetko - hemoptysis i krvarenje iz očiju ("krvave suze").

Glavne značajke hemoragijskog sindroma u bolesti Verlhof:

  • stupanj krvarenja ne odgovara traumi;
  • pojava krvarenja bez vidljivih uzroka, često noću;
  • niz elemenata hemoragičnog osipa - od malih petehija (preciznih krvarenja) do opsežnih hematoma;
  • razne boje elemenata osipa - od ljubičaste do žute ili plavkasto-zelene, ovisno o trajanju krvarenja - tzv. "leopardovu kožu" ili "šagušenu kožu";
  • bezbolnost s hematomom;
  • označena asimetrija hemoragičnog osipa.

Glavni klinički simptomi su krvarenje i krvarenje iz sluznice. U tom slučaju mogu nastati spontano ili kao rezultat manjih ozljeda i manjih medicinskih postupaka (injekcija, uzimanje krvi iz prsta).

Krvarenja se najčešće pojavljuju na prednjoj površini tijela i udova, mogu biti različite veličine i sklona fuzije.

U budućnosti opće stanje pogoršava produljena abnormalna groznica i poremećaji središnjeg živčanog sustava:

  • dubok patološki san;
  • konvulzije;
  • razdražljivost;
  • opća retardacija;
  • pogoršanje vida - neodređenost, nejasnoća predmeta;
  • ometati govor;
  • tremor (drhtanje) ruku;
  • jednostrana paraliza;
  • dezorijentacija u prostoru;
  • ataksija (neravnoteža i koordinacija pokreta);
  • akutna mentalna stanja.

U krvi, u laboratorijskim istraživanjima, opažena je izražena trombocitopenija i smanjenje razine hemoglobina. Zbog anemije može doći do tahikardije. Ali nakon normalizacije krvnih indikatora, obično nestaje.

Za kronični oblik bolesti, akutni napad nije tipičan. Uobičajeni simptomi su blagi, gotovo nevidljivi i pojavljuju se mnogo prije glavnih znakova bolesti. Hemoragijski sindrom započinje s malim krvarenjem nosa, manjim hemoragijama i produljenim krvarenjem nakon kirurškog zahvata.

Komplikacije Verlhofove bolesti

  • Posthemoragična anemija;
  • moždani udar;
  • koma;
  • smrtonosni ishod zbog pretjeranog akutnog gubitka krvi ili zbog krvarenja u mozak ili drugih vitalnih organa.

dijagnostika

Dijagnoza bolesti Verlhof provodi se u nekoliko faza:

  • prikupljanje pritužbi i njihovo vrednovanje;
  • poznavanje anamneze - ispitivanje pacijenta;
  • kliničke manifestacije bolesti - pregled bolesnika;
  • specifične metode - postavljanje uzoraka harfe, štipa i Konchalovsky-Rumpel-Leede u kojima pozitivni rezultati u obliku malih krvarenja ukazuju na smanjenu elastičnost stijenki posude;
  • laboratorijski testovi omogućuju nam da identificiramo sljedeće pokazatelje u krvi:

- trombocitopenija - ispod 140 x 10 9 / l;

- povećanje trajanja Duke krvarenja do 4 minute ili više;

- Smanjenje retrakcije krvnog ugruška na 60-75%;

- Povećan broj megakarocita u koštanoj srži (više od 54-114 / μl) - može se morfološki mijenjati;

- pojava antitrombocitnih antitijela;

- funkcionalni poremećaji trombocita, povećanje njihove veličine i promjena oblika;

- detekcija u krvi povišenih titra antitijela u odnosu na određene infektivne agense (npr. rubeola, ospice, varicella, citomegalovirus, itd.);

- povećana razina bilirubina u krvi;

- s oštećenjem bubrega u krvi, povećava se razina uree i preostali dušik.

Unatoč činjenici da je glavni dijagnostički znak trombocitopenija, njegovo pojedinačno otkrivanje u krvi nije dovoljno za uspostavljanje konačne dijagnoze. Stoga, nakon 2-3 dana, provodi se ponovljena analiza uz pažljivu studiju krvne formule leukocita.

liječenje

Metode i režimi liječenja Verlhofove bolesti u potpunosti ovise o stupnju bolesti, ozbiljnosti i protoka. Oni su podijeljeni u konzervativne i radikalne.

U akutnom razdoblju potrebna je hitna hospitalizacija i strog restrikt. Puno piće, tekućina ohlađena hrana u podijeljenim serijama.

Liječenje se provodi u četiri smjera:

  1. hemostatski:
  • lokalni tretman krvarenje, primjerice upotreba hemostatskih spužve, fibrin ili želatinske filma trombin pnevmotamponov i tampona s vodik-peroksida, koagulenom ljudskom mlijeku, klaudenom itd.
  • intravenozna injekcija aminokaproinske kiseline (u odsustvu krvi u urinu), etamzilat ili dikinon, kao i askorbinska kiselina s kalcijevim kloridom;
  • povećanje zgrušavanja krvi imenuje pepton, atropin, adrenalin u obliku intramuskularnih injekcija, oralno infuzija biljaka i jaja sezamovo ulje.
  1. antianemic:
  • Sredstva sosudoukreplyayuschee namjene - rutin, kvercetin, Citrine, askorutin, aronije, a uvođenje vitamina C i K, korištenjem voća i povrća (naranča, limun, kupus, mrkva);
  • s razvojem anemije, prikazani su pripravci koji sadrže željezo;
  • transfuzija krvi, eritrocit ili masu trombocita, otopina suhe plazme, poliglukin;
  • liječenje anti-aneminskim, hepatičnim ekstraktom, campolon;
  • intravensku injekciju imunoglobulina.
  1. hormonska:
  • korištenje kortikosteroidnih lijekova koji povećavaju imunitet, povećavaju zgrušavanje krvi i smanjuju propusnost zidova krvnih žila;
  • hormoni antiandrogeni pomoć u akutnu i kroničnu oblika bolesti kod žena s hormonalnih poremećaja, i teškog krvarenja maternice, uključujući menstrualnog (ima praktički nikakvog učinka tijekom menopauze).

Nakon hormonske terapije, neki bolesnici oporavljaju, ali u nekim slučajevima, smanjenje doze ili otkazivanje lijeka može uzrokovati povratak bolesti.

S "suhim" oblikom purpura nije propisana za hormone.

  1. kirurgija:
  • splenectomija (uklanjanje slezene) U ovom trenutku ova metoda liječenja je naširoko korištena u slučajevima kada hormonska terapija tijekom četiri mjeseca nije funkcionirala. Operacija se izvodi tijekom razdoblja remisije - ni u kojem slučaju u vrijeme pogoršanja i krvarenja.

Kada neučinkovitost splenectomy (kada trombocita raspad javlja prvenstveno u jetri, a ne vselezenke trebalo) odrediti imunosupresivi (citostatici) zajedno s hormonima - ciklofosfamid, azatioprin, itd

Pored ovih četiri područja, liječenje različitih oblika bolesti uključuje:

  • Usklađenost s nježnim režimom koji ograničava rizik od ozljeda.
  • Dijeta - tablica broj 5, koja uključuje prilično opsežan popis proizvoda; to su juhe, nisko masno meso, riba, mliječni proizvodi, žitarice, povrće, voće, proizvodi od brašna i tjestenina.
  • Vitamini, kalcijeve soli.
  • Hemostatska biljna kolekcija (kopriva, paprika, jarrow, kukuruzne stigme i dogrose).
  • Pripravci za kolagog - liv-52, allochol, cholago, cholenzyme ili choleretic biljna zbirka.
  • Alternativni tečajevi dicinona, litijevog karbonata, adroksona, kao i kombinacije ATP i magnezijevog sulfata, koji pozitivno utječu na funkcionalna svojstva trombocita.
  • Ako postoje žarišta kronične infekcije, moraju se sterilizirati.
  • Uz popratne upalne procese, indicirani su antibiotici.

Svi pacijenti podliježu obveznom liječničkom pregledu i moraju biti pod stalnim nadzorom hematologa. Treba imati na umu da su kontraindicirani aminazinom, salicilatom, NLO-om, UHF-om i liječenjem inhibitora trombocita - lijekovima koji poništavaju funkciju trombocita.

Tijekom razdoblja remisije, potrebno je poduzeti sve napore kako bi se spriječilo pogoršanje bolesti i komplikacija.

pogled

Uz pravodobno liječenje pacijenta za pomoć i brzu dijagnozu, prognoza bolesti je prilično povoljna. Postoje slučajevi akutne bolesti i brzog oporavka nakon terapije potrebne terapije.

Prognoza može biti nepovoljna za razvoj komplikacija, kao iu slučajevima kad se uklanjanje slezene pokazalo neučinkovitom.

Trudnoća u Werlhofovoj bolesti

Trudnoća u bolesti Verlhofa rijetko se javlja. Ipak, trebate znati kako se ponašati tijekom razdoblja trudnoće.

Trudnica s dijagnozom bolesti "Verlhof" treba stalno promatranje i redovite preglede hematologa. On propisuje liječenje i prilagođava doze lijekova.

Liječenje hormonskim lijekovima se ne preporuča zbog visokog rizika razvoja fetalne hipotrofije adrenalnog korteksa.

Splenectomija tijekom trudnoće provodi se samo za vitalne indikacije.

U većini slučajeva, trudnoća ima povoljan ishod. Njezin prekid, kao splenectomija, prikazan je samo u najstrašnijim slučajevima.

Tijekom liječenja Verlhofove bolesti, ne smijete dojiti bebu jer mlijeko može sadržavati protutijela. Stoga beba treba privremeno prebaciti na umjetno hranjenje.

Verlhofova bolest kod djece

Bolest se može razviti kod odraslih i djece različitih dobnih skupina.

U novorođenčadi, bolest je nasljedna, ali nije genetski određena, budući da majka prelazi na specifična antitijela za djecu.

U starijoj djeci, bolest se manifestira 1-3 tjedna nakon zarazne bolesti virusnog ili bakterijskog podrijetla, te nakon preventivnih cijepljenja. Kod djece kronični oblik Verlhofove bolesti je češći nego kod odraslih osoba.

Dječaci i djevojčice jednako često pate, ali u starijoj dobi (nakon četrnaest godina) cure često pate od ove bolesti.

Povijest podrijetla imena Verelya

S vremenom, ova osobina ličnosti dobiva jasan smjer pod utjecajem okolnosti života. Odabrana vrsta djelatnosti postaje područje primjene mogućnosti upravo kao osoba na koju se uvijek može osloniti. Ponekad sve fizičke i moralne snage ostavljaju za očuvanje tog statusa.

Detaljna analiza imena Verelye

pojava

Kompatibilnost imena Verelya, manifestacija ljubavi

motivacija

Na prvi pogled, to je život svetice. To nije samo ugodna stalna briga i opsesivno očitovanje sudjelovanja. Čak i najbliži ljudi mogu se umoriti od svakodnevne njege. Štoviše - trpjeti, jer, spašavajući ih od potrebe da učinite nešto sami, lišite ih mogućnosti da ih razvijete i pretvorite ih u "plankton".

Dakle, prije ili kasnije sigurno ćete čuti sramotu. I vaša uvjerenja da je samo-žrtva stvarno sposobna nositi plodove za koje ste očekivali da će se riješiti teškim udarcem. Zatim, umjesto zadovoljenja, razočarat ćete se.

Stoga, želja za njegovanjem i zaštitom mora biti ograničena na razumni okvir. Sjetite se toga, i vaš mir uma će biti spašen.

Bolest pataka je

Pronašao sam dobar članak. :)

I nakon pereca ovdje je vrhnje:
Prije nego što počnete tuširanja, baci jednu ili dvije tablete mumija u posudu s malom količinom svoju uobičajenu kremu za tijelo (u drugom obliku (osim kuglica) mumija nisam naišao, pa ne mogu ništa reći, uvećanoj za korištenje mumija savjetima poznanik specijalista u kineskoj medicini, on preporučuje tablete, koi i koristi). Dok se tuširate, tablete se praktički otapaju, prije nanošenja - promiješajte mumiju dok se ne potpuno otopite u kremi i primijenite dobivenu smjesu kao i obično. Možete koristiti pokreta za masažu kako biste poboljšali učinak.

Piling za kavu: Kupi ili izradite mljevenu kavu prilično grubu (neki poput velikog granuliranog šećera). Nemojte kuhati. Sapunica problematičnih područja u svojim uobičajenim gel za tuširanje, a zatim ulijevanjem u ruke kavu (više kave, intenzivniji učinak, samo previše revni nije potrebno), a preko lathered trljati kavu u koži po istom pokretu koji se koristi za masažu (vidi stavka 1). Vrijeme postupka - opet - po vlastitom nahođenju. Ponavljam ponavljam - nemojte početi s prvim danom od 20 minuta do sljedećeg dana kako bi prokleti ovaj postupak :)

Korisna metoda kućnog tretmana, koja daje dobar učinak u kombinaciji s uporabom anti-celulita krema ili aromaterapije.
Preporučuje se za liječenje svih vrsta celulita.
Poboljšava kvalitetu kože, ali ne smanjuje količinu celulitskog tkiva.
Svrha suhog brušenja kože je poticanje limfne drenaže i poboljšanje cirkulacije krvi. Bit metode je mekano suho mljevenje kože s posebnim četkicom, napravljeno na takav način da se ne rastegne koža.

Celulit je ženska specifična promjena u masnom tkivu koja je dio kože, što se manifestira pojavom male površine kože. Na jednostavniji način, celulit se manifestira u obliku narančine kore.

pa samo na zdravlje samo ovo sam prikupio sve forume sve što sam bio zainteresiran i treba na jednom mjestu kako ne bi izgledao tako zgodan.

doći i baciti se ako je to novo ja ću biti vrlo sretan!

Pozdrav, djevojke! NATASHA, hvala vam na vrijednim savjetima i preporukama.

Honey masaža je vrlo pozitivna za omekšavanje toksičnog celulitnog tkiva. To se provodi svaki drugi dan za 15 sesija. Med za masažu ne smije biti kandiran, prirodan, cvjetni ili vapno.

Celulit je jedan od najčešćih problema u žena, koji ne ovisi o njihovoj dobi ili težini. Kršenje hormonskog metabolizma, ravnoteža vode i soli, poteškoće s limfnim tlakom i lokalna cirkulacija krvi, akumulacija toksina i vlage u tkivima, povlači za sobom kršenje stanica debelog sloja, što je uzrok stvaranja celulita. Uzroci su i neuhranjenost, hipodinamija, pušenje, emocionalno stanje, stanje okoliša, nasljedstvo itd.

Što je potrebno za to
Prije svega, banke će to trebati. Banke se prodaju u ljekarnama, u podzemnim željeznicama, u trgovinama života, na Internetu. Za masažu je potrebno jedno! Ovo nije banka koja se stavlja na leđa! Ovaj poseban masažni jar izrađen je od plastike ili silikona. Staklene posude ne odgovaraju.

Ljekovito bilje protiv celulita

Celulit. Aromaterapija protiv celulita. Ženske ljepote tajne

Malo ljudi zna da je korištenje senfa za kupke
kontraindiciran u varikoznim venama, kao i sa
kardiovaskularnih bolesti, hipertenzije, bolesti bubrega.
Nemojte koristiti senf za medicinske svrhe za tuberkulozu
pluća, upala bubrega, gastritis s povećanom sekrecijom,
ulkus želuca i duodenuma. Mustare nisu
s pustularnim kožnim bolestima, neurodermatitisom,
moknushchuyu ekcema, psorijaza, s plućnim krvarenjem,
maligne novotvorine, s astmom, hemoragijskim
udar.

Zamotavši "španjolski plašt"

Gledaj, ovdje sam gdje sam se preselio

Nisam se trudio još to učiniti, ali mogu biti previše lijen da razumijem. I možete napraviti piling iz obične mljevene kave, a ne spavati?

sve slabije djevojke (tj. s vama!)) brinu o istom pitanju, ali kako napraviti kožu "nakon", a ne lupati, ali još ljepše i nježnije nego "prije". Pronašao sam materijale na skupu vodenih postupaka, aplikacija i obloga. Možda možemo pokušati zajedno? Ili tko je već probyval i da će dati savjete o tim postupcima?

Kućni recepti za piling

Bit će mi drago razgovarati i zašto nemate potpis u nastavku? i adresu laži?

Piling: zgnječena kava (ne kuhana) dodajte gel za tijelo i masirati kožu kružnim pokretima. Učinite 2-3 puta tjedno.

Prirodna mljevena kava se pere vrućom vodom prije nanošenja žbuke, hladnog, pomiješajte s malom količinom meda. Stavili smo na problematična mjesta, omotali smo film hrane na sat i pol. Možete leći, ili možete trčati, a obje su učinkovite. Isperite pokretima za masažu (kao piling) 1-3 minute.

Pozdrav! Dobro došli! Ja, također, u dnevnik sam sa sobom komunicirati! Nemoj me pisati, cvileći.

Dakle, budimo prijatelji. Sutra ću se skupiti s glinom.

ovdje ću staviti infu koji je koristan.

Bolest pataka je

- Ovdje je! - Kaylin se smijao. "Je li to sve Daniels?"

- Ne, samo oni koji su dostigli četvrtu razinu moći i koji se zovu Guyon.

- Da, protiv vas u ruci u ruku za određene nije potrebno ići.

Sat vremena kasnije, ispred nje stajao je tanjur od pirjenog mesa u bijelom umaku i kuhano povrće začinjeno začinima. Guyon je sjeo nasuprot njemu s pločom i zamišljeno je pogledao.

- Ako mi dadeš žlicu, mogu jesti, "Kylin je oklijevao.

- Kako? Držeći nogu?

Premjestio je tanjur na svoje, pomaknuo stolicu i čučao pokraj njega. Stavljajući jedan ukusan dio mesa na vilicu, doveo je aparat u usta. Kaylin se nasmijao, a u tom je trenutku u ustima bila prestižni komad.

- Mmm ", zarežala je poput mačke," to je ukusno, hvala. "

Guyon ju je pogledao, ne gledajući gore. Mali komadi hrane prodrli su kroz blijedo ružičaste usne i pao na mali jezik, nestajući za trenutak. Umak je ostao na dnu spužve, a ona je lizala, smijući se.

- Vrlo ukusno! Vrlo mnogo! Hoćeš li jesti?

- Naravno ", odgovorio je, i brzo progutao nekoliko komada mesa s ploče.

- Svijet je izgubio veliki kuhar.

- Mislim da ni Daniel nije izlazio iz mene.

- Ali moj brat me uvijek zadirkuje. Rekao je da bi prava žena trebala raditi tri stvari loše: kuhati meso, voziti auto i programirati nanomotorine, - Kaylin se iskreno nasmijao, a onda se odjednom zamrznula na mjestu. Guyon se nije ni pomaknuo i nastavio je istraživati.

- Ne možeš biti programer.

- Ti se s tehnologijom ne slažete. Znači, pokušat ću pretpostaviti da je programer vaš brat.

- Bio je inženjer.

- To jest, stvorili i programirali nanodevizije?

- Da, bio bi impresioniran ako dođe na ovaj svijet i naučio kako se nanotehnologija sada koristi za stvaranje dijelova ljudskog tijela.

- Govoriš li o mom treperenju?

- To je zato što oni stvaraju nanovode, sudaraju se jedni s drugima?

- A znate mnogo više nego što sam očekivao.

- Volio bih da ne znam neke stvari ", uzdahnuo je Kaylin.

- Govoriš li o svom daru?

- "Poklon" je čudna riječ za ono što sam sposoban.

- Reci mi, kako ste ga našli?

- Kako je umrla prvi put?

Guyon se trgnuo prema njezinim riječima, ali nije ispravio.

- Prvi put nisam razumio što se dogodilo. Bio je na sprovodu mog strica. Tada sam imao samo dvanaest godina. Ujak je ležao kod kuće u lijesu, a mnoštvo rodbine i bliskih ljudi okupilo se kako bi ga vodili na svom posljednjem putovanju. Ja, nakon moje majke, otišla sam u lijes i dotaknula mu ruku. Stajala sam tamo kratko vrijeme, ali kad sam se odselila, osjetila sam čudnu bol u prsima. Vidio sam lica ljudi koje nisam znala i koji su mi pokušavali pomoći. Shvatio sam da se to ne događa, već je to bilo s mojim stricem, ali nisam mogla ništa promijeniti niti bih se mogla smatrati da to ne osjećam. U dobi od dvanaest godina umro sam prvi put. Mislite li da je zastrašujuće umrijeti? Ne, najgore je da živimo u očekivanju smrti.

- A kako ste zarazili Verelleum?

Kaylin uzdahne i okrene se.

- Mislim da imate nekoliko mogućnosti za odgovore.

- Da, još je zanimljivije.

- Prvo, niste zaraženi seksom. Zašto? Oboje znamo odgovor. Dakle, ova opcija nestaje. Drugo, postali ste zaraženi bilo u ranom djetinjstvu ili u adolescenciji. Verleleova bolest otkrivena je 2042. godine. Dakle, ne možete biti bolesni od rođenja. I da biste iskusili sve užitke odrasle dobi, niste u vrijeme infekcije. Ostaje samo jedna opcija: liječili ste bolest tijekom medicinske manipulacije. Imajući u vidu da ste u prošlom životu doživjeli ozbiljnu traumu, ja bih pokušao pretpostaviti da ste u to vrijeme bili zaraženi, ili bolje, bili ste zaraženi.

Kylin je čak pokušao aplaudirati, posvetivši se svojoj izvrsnoj teoriji. Samo je osmijeh na licu izrazio tužnost, a ne radost.

- Donacija krvi bila je "prljava"?

Kaylin se nasmijao glasom.

- Čudno čak. Uvijek sam sanjao da krenem iznova. Razumijete, s dolaskom ove bolesti, značenje mog postojanja bilo je kratko. Svaki novi dan pretvorio se u čekanje za ono što se nužno mora dogoditi. Šesnaest godina. Život je tek početak, i već je imao križ. Znaš li što sam mislio kad sam shvatio što je učinio? Ne, ne o drugoj prilici. Pomislila sam kako biti izuzetno oprezna u mojim snovima: tko zna, možda će se ikada ostvariti.

- Žao mi je što se to dogodilo.

- Nije nužno. Ne želim biti žao.

- Je li vas netko uvrijedio sa svojom sažaljenjem?

- Ali, je li zaista bila osobita za vas?

- Želite li znati za ovo?

Kaylin uzdahne i nasloni se natrag u svoju stolicu.

- Jednom sam upoznala čovjeka koji se zaljubio na prvi pogled. Bilo mi je jako bolno. U godinama koje su uslijedile radili smo zajedno. Znao sam da nemam pravo osjećati nikakve osjećaje za njega, ali nisam mogao ništa učiniti sa sobom. Priopćio je sa mnom, ponekad čak iu neformalnom okruženju, ali kad me je pogledao, jasno sam očitovao sažaljenje u njegovim očima. Od tada mrzim taj osjećaj. Ponekad mi se činilo da bi me radije mrzio. Možda je mržnja, kao obrnuta strana strasti, zagrijala moje srce mnogo više od uznemirujućeg osjećaja sažaljenja.

- Govorite li o Genie?

- Nikada nisi nikad oprostio tvom bratu da je prekršio njegovu riječ?

- Vjerojatno sam od samog početka znao da ne moram "vjerovati". Samo što sam bio ljut na njega. A sada je bijes nestao. Nedostaje mi taj svijet. Neka nisam bio moj, ali ovdje sam posve izvanzemaljac.

- Čudno je čuti te riječi od tebe.

- Točno, Guyon. "Kaylin se ponovno nasmijao, a zatim se sjetio Zhenje, a osmijeh se polako otopio na licu.

- Što misliš o tome?

- Prošlost ili sadašnjost?

- Sjedeći ovdje sada, kako biste opisali svoj prošli život?

- Dvije riječi - "iza stakla".

- Zašto, iza stakla?

- Jednom sam hodio kući uz napuštenu ulicu pored jednog malog kafića. Već je bio mračan, a svi posjetitelji mogli su se vidjeti u prozorima objekta. Zaustavio sam se kad sam vidio Zhenya u prozoru. Pio je kavu s jednom djevojkom. Nisam je poznavao, i nikada prije nisam vidio, ali nisam morao biti genija na čelu da razumijem: još sam daleko od nje. Plava, duge kose, okupljene u repu, lažne trepavice, svijetle šminke i prekrasna moderna odjeća na idealnoj slici. Zhenya je držala ruku i nešto rekla, a ona se tiho nasmijala, kimajući mu se zauzvrat. Pogledao sam ih oko deset minuta dok konačno nisam vidio kako je ljubi. Zamislio sam da sam ona. To je moja dugačka lijepa kosa i bujne trepavice, da me on drži za ruku i poljubi je na usne. I gotovo sam uspio dok se nije okrenuo i pogledao kroz prozor. Naravno, nije me mogao vidjeti, ali onda sam shvatio da ću uvijek stajati negdje na ulici, promatrajući njegov život kroz prozirno debelo staklo.

- Ali sad nisi bolestan. I možete sjediti u kafiću, a netko će držati tvoju ruku. Ili će Zhenya držati tvoju ruku.

Pogledala ga je, a on je šutio, gledajući u oči ispunjene suzama. Boljelo mu je reći, i još je više bolno razmisliti o tome.

- Nikada neću biti u toj djevojci. Zato što nikada neću dopustiti da moja supruga dođe blizu mene.

- Pitao si me ovaj put drugi put.

Što je Werlhofova bolest i kako prepoznati?

Verlofova bolest pripisuje se kroničnim bolestima, koje se najčešće manifestiraju u djece i žena. Nalazi se pretežno valovite i karakterizira krvarenje i potkožna krvarenja. To je zbog značajnog smanjenja trombocita u krvi oboljelih, koje izravno reagiraju na koagulabilnost krvi.

Bolest Verlhofa prvi put je opisao 1735. godine njemački liječnik Paul Verlhof, čiji je čast dobio svoje ime.

Glavni uzroci bolesti

Liječnici razlikuju primarne i sekundarne oblike bolesti. Glavni uzroci primarnog oblika su nasljedstvo, a može se pojaviti i nakon bolesti koju je osoba pretrpjela u jednom trenutku. S druge strane, sekundarni oblici se razvijaju kao komplikacije nakon cijelog kompleksa svih vrsta bolesti. Po svom mehanizmu oba oblika bolesti mogu imati sličnu prirodu.

Treba napomenuti da se svi čimbenici koji utječu na razvoj i formiranje Verlhofove bolesti još nisu u potpunosti proučavani. Mnogi stručnjaci vjeruju da je često uzrok bolesti virusna infekcija, rjeđe bakterija. Kao rezultat smanjenja krvi trombocita, pacijent postupno razvija hemoragični sindrom, koji je klasificiran kao hematoma-petehijalni tip.

U pravilu, djeca će razviti bolest nakon koje pate akutne respiratorne virusne infekcije, kao i određene vrste cijepljenja, primjerice:.. Gripa, ospice, male boginje, itd Ako se bolest otkrije u novorođenčeta, onda najvjerojatnije je nasljedna. Unatoč činjenici da bolest Werlhof uglavnom utječe na žene i djecu, ona se može manifestirati u predstavnicima snažne polovice čovječanstva iu bilo kojoj dobi.

Simptomi i znakovi bolesti Verlhof

Gotovo uvijek, Verlhofova bolest se očituje odjednom. Pacijent se može žaliti na mučninu i povraćanje, bol u trbuhu i prsima. Postoji oštar pad apetita, postoji nepravilni oblik vrućice. Tijekom dana, osoba doživljava teške slabosti i umora. Sve to dodatno prati glavobolje, male modrice i krvarenja počinju se pojavljivati ​​na tijelu.

Nakon kratkog vremena pacijent s bolestima Verlhof može imati hemoptizu. Gotovo uvijek postoji jak krvarenje zubnog mesa, nazalnog i gastrointestinalnog krvarenja. Pacijent može imati duševne poremećaje koji se manifestiraju u inhibiciji, patološkom stanju, konvulzije i drhtanju. Osoba ima problema s vidom, moguća je onesposobljenost i dezorijentacija.

Ova bolest može se promatrati ne samo kod ljudi, već i kod životinja. Prema statistikama, trinaest ljudi iz stotinu tisuća, uglavnom žena u mladoj i srednjoj dobi, pati od bolesti Verlhof.

Bolest Verlhof karakterizira teška krvarenja iz sluznice i krvarenja. Može nastati kao posljedica bilo kakvih ozljeda ili injekcija, a također i potpuno spontano. U žena se javlja menstruacijsko krvarenje koje postaje sve jače. Krvarenje kože može se pojaviti na udovima i prtljažniku, imaju različite veličine.

U nekim pojedinačnim slučajevima pacijenti mogu doživjeti sasvim uobičajene patološke procese, naime: klimakterijski sindrom, nefritis i aterosklerozu. Ponekad se razvija hipertenzija i hypernephroma. Gotovo trećina djece s ovom bolešću ima povećanje slezene.

U slučaju kroničnog oblika bolesti, u pravilu se simptomatologija pojavljuje postupno i pacijenti ne mogu primijetiti u početnoj fazi bolesti. Osoba se može suočiti s neiskusnim krvarenjem iz nosa i malim krvarenjem na koži. Vrlo je rijedak u kroničnom obliku Verlhofove bolesti, simptom krvave suze, što uzrokuje krvarenje iz očiju.

Preporučuje se terapeutski tečaj za bolest Verlhof u bolnici. Izuzetno je važno u ovoj bolesti udovoljiti ležaju u krevetu i potpuno jesti kalorije. Glavni lijekovi u liječenju ove bolesti su hormonalni, što može učinkovito poboljšati imunitet pacijenta. Naglasak je također na složenom unosu različitih skupina vitamina. Nakon liječenja pacijenta pet godina je na liječničkom pregledu kod liječnika.

Bolest pataka je

Nasljedne bolesti

Nasljedne bolesti su bolesti uzrokovane poremećajima u genetskom (nasljednom) aparatu reproduktivnih stanica. Nasljedne bolesti uzrokuju mutacije (vidi Varijabilnost) koje nastaju u kromosomskom aparatu reproduktivne stanice jednog od roditelja ili od dalekih predaka (usp.

Sadržaj:

Nasljeđe). Razlikovati između kromosomske i mutacije gena. Prvi uzrokuje promjenu broja kromosoma (npr pojave jednog kromosoma viška, intra- i interchromosomal prilagodbe i t. D.). Potonji su posljedica promjena u molekulama DNA koje čine osnovu kromosoma (vidi Nukleinske kiseline). Nasljedne bolesti karakterizira činjenica da se mogu ponavljati periodično i kasnije generacije ili biti obiteljske prirode. Genetske bolesti povezane s mutacije gena, mogu se prenijeti u tri glavne vrste: autosomno dominantno, autosomno recesivno i recesivno, seks povezani, tip.

U autosomalnoj dominantnoj vrsti nasljeđivanja, jedan od roditelja ispitanika i njegovih rođaka obično je bolestan. Nasljedne bolesti se prate u polovici djece pacijenta; oba spola trpe jednako; u zdravih pojedinaca, potomstvo ostaje zdravo. Mutantni gen je lokaliziran u jednom od nepotpunih kromosoma - autosom. Primjeri nasljednih bolesti koje se prenose dominantna tipa, :. Arachnodactyly (, Cm), određeni oblici miopatije (, Cm) Neurofibromatoza (, Cm) chondrodystrophy (, Cm), nasljedni atrofija slušnog živca, tuberous sclerosis, itd Treba napomenuti da u nekim slučajevima, roditelj pacijenta ne postoji tipična klinička slika nasljednih bolesti, te je otkrio samo neke od njegovih značajki, ovisno o stupnju proyavlyaemosti mutiranog gena, u velikoj mjeri određuje njegove interakcije s drugim genima i vanjskim uvjetima okoliš.

Ako genetska bolest se prenosi autosomno recesivno, da bolesna djeca mogu biti rođeni od zdravih roditelja, ali su nositelji mutirani gen, poznat kao heterozigotnih nosača. Mutirani gen se nalazi u jednoj od autosoma, otporna na normalan gena druge takve autosoma, koji neutralizira učinak mutiranog gena, a to je u depresiji (recesivna) stanje. Kada se dva slična recesivnih gena naslijeđena od oba roditelja, tu je homozigota država i razvija nasljedne bolesti. Vjerojatnost takvog sastanka dvaju mutantnih gena iznosi 25%. Bolest pogađa oba spola jednako. Kada autosomno recesivno frekvencija povećava nasljedne vrsta bolesti kada krvne brakovi, povećavaju vjerojatnost susreta dvaju mutiranih gena. Autosomno recesivno tip je osobito važno u nasljednim bolestima, jer je ova vrsta se prenosi većina nasljedne bolesti metabolizma: Fenilketonurija (phenylpyruvic mentalna retardacija), amavroticheskaya obitelj idiot galaktozemiju, jetre i leća degeneracija (cm.) I niz drugih bolesti (cm).,

Prijenos bolesti od recesivnog, spolno povezanog tipa je zbog lokalizacije mutantnog gena u kromosomu X seksa. Žena koja je nositelj mutantnog gena ostaje klinički zdrava, jer je djelovanje ovog gena kompenzirano normalnim genom drugog X kromosoma. Međutim, polovica njezinih sinova može imati nasljedne bolesti, pola kćeri mogu biti skriveni nosači mutantnog gena. Nasljedne bolesti često se nalaze u ocu, bratu ili nećaku majke. Prema recesivnom, spolno povezanom tipu, bolesti kao što su hemofilija (vidi), sljepoća u boji, Duchenneova miopatija itd., Nasljeđuju se.

U nekim slučajevima očituju se nasljedne bolesti uzrokovane kromosomskim mutacijama (kromosomske bolesti). Svaki kromosom sadrži mnogo tisuća ljudskih gena, dakle, kršenje kromosoma u mejozi (cm.), Što dovodi do pojave spolnih stanica i zigota, a zatim s jednog kromosoma viška ili obrnuto, s nedostatkom toga, ozbiljno narušava razvoj. Organizam razvila iz zigote, zametak obično umire ili fetalnog fazi, ali u nekim slučajevima te postaje nosač preživi ozbiljne ustavne abnormalnosti, npr Downov sindrom, Klinefelterov sindrom ili Shereshevscky - Turner, trisomije-X et al.

Nasljedne bolesti mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi. Mnogi nasljednih bolesti razvijaju se u djetinjstvu, neki od njih su otkrivene kod rođenja ili u prvim danima života djeteta: (. Cm) hemolitička bolest novorođenčeta (. Cm), kongenitalna miotoniju, galaktozemija. U prvoj godini života očituje Fenilketonurija, spinalne amyotrophy sindrome nasljedne rahitopodobnyh, bolesti Niemann - Pick, itd...

Međutim, nisu sve kongenitalne bolesti nužno nasljedne. Posebice, kongenitalni sifilis nije nasljedan, jer se javlja kao rezultat intrauterine infekcije fetusa, a ne u vezi s hereditarno uvjetovanim promjenama u genetskom aparatu.

U ranom djetinjstvu pojaviti i postati oblikovani Klinička slika nekih oblika miopatije, kvrgav skleroze, gargoilizm (cm). I t. D. predškolske i školske dobi može se otkriti jetre leća degeneracije, neuronske amyotrophy, ataksija obitelj ataksija Friedreichova (cm). angiomatoza, itd. Pojedine nasljedne bolesti manifestiraju se u kasnijoj dobi, ponekad u starijoj dobi. Primjer je korea (vidi) Huntington. U pravilu, pronašli smo odnos između vremena nastanka kliničkih znakova nasljedne bolesti i njezinoj ozbiljnosti: prije postoji nasljedna bolest, maligna svoje. Uz trend pojave određene dobi i progresivni tijek bolesti često karakterizira nasljednih sustava poraza od brojnih organa i tkiva.

Postoje neki uobičajeni znakovi koji pomažu u dijagnosticiranju nasljedne metaboličke bolesti. Tako, većina aminokiselina metabolički bolesti karakteriziranih smanjenjem inteligencije, konvulzije, raznih neuroloških poremećaja. Tipičan primjer je fenilketonurija. Mnogi poremećaji metabolizma lipida, posebice unutarstanični lipoidozy (cm)., Niemann - Pick bolest (. Cm), Gaucherovabolest (. Cm), amavroticheskaya idiotizam da uzrokuje teška oštećenja živčanog sustava, očiju, i unutarnjih organa. Poremećaji metabolizma ugljikohidrata javljaju uobičajeno hipotrofija, gastro-intestinalne poremećaje, povećanje jetre (galaktozemije, disaharid netoleriranja). Povreda mukopolisaharida (gargoilizm) razmjena dovodi do promjena u mišićno-koštanog sustava, hepatomegalija, poraz kardiovaskularnog sustava, oči zamućenje rožnice, demencije.

U dijagnostici nasljednih bolesti bi trebali biti svjesni svojih phenocopies - ne-nasljednih bolesti, klinički nalik nasljedne bolesti. Dakle, myopathic sindrom kollagenozah i nekih endokrinih bolesti mora se razlikovati od pravog miopatije, učinci rođenja traume - od dvostrukog athetosis (. Cm), Promjene u mišićno-koštanog sustava i unutarnjih organa s rahitis - od gargoilizma itd pažljivoj analizi obiteljske povijesti.., rodoslovni i klinički simptomi bolesti, praćenje dinamike omogućuju nam da utvrdi svoju pravu prirodu. Konačna dijagnoza se može ažurirati s dodatnim metodama istraživanja (biokemijska i dr.).

  • Liječenje nasljednih bolesti

    Savjet pomoći. Bolestan je mačka.

    U apartmanu su još 2 mačke, kako da rade ono što nisu? Jedan se također razbolio u djetinjstvu. Može li se to ponoviti? Je li moguće dobiti nešto za profilaksu?

    Budući da su gotovo svi organski sustavi pogođeni u kugi, može biti teško prepoznati odmah, jer su simptomi vrlo različiti. Postoje munje i akutni oblici bolesti. U prvom slučaju, životinje iznenada umiru, poput "vijka iz plave boje", bez ikakvih primjetnih simptoma. Akutni oblik panleukopenije počinje s letargijom, supresijom apetita, iznenadnim i naglim porastom temperature do 40-41'ê. Uočeno je česte povraćanje žućkaste boje. Postoji svibanj biti proljev s tragovima krvi ili zatvora. Na koži se ponekad pojavljuje crvenkaste mrlje, koje rastu i pretvaraju se u pustule ispunjene ozbiljnom tekućinom. Nakon sušenja nastaju sivkasto-smeđe korice. Kod respiratornih komplikacija, opaža se mucopurulentno pražnjenje iz očiju.

    -analiza čekati tjedan, naravno strašno... - (zašto tako dugo?

    -u svakom slučaju trebali su davati lijekove kako bi smanjili temperaturu, jer je za mačke i pse visoki temperatura opasna...

    Cijepljena je neotalna mačka? Ako ne, onda tri puta (1 puta na dan) potrebno je probiti vitaphel. I nema veze s bolesnima, oni također moraju promijeniti odjeću i temeljito oprati ruke. O drugom - teško je reći. Sada se još ne razmatraju mnogi različiti sojevi kuga (panleukopenija) i postoje li drugi sojevi imuniteta.

    Općenito, brže za dobrog liječnika, osobito jer od bilo kojeg virusa liječenje je otprilike isto, i ne treba dugo čekati analizu.

    Povijest podrijetla imena Verelya

    S vremenom, ova osobina ličnosti dobiva jasan smjer pod utjecajem okolnosti života. Odabrana vrsta djelatnosti postaje područje primjene mogućnosti upravo kao osoba na koju se uvijek može osloniti. Ponekad sve fizičke i moralne snage ostavljaju za očuvanje tog statusa.

    Detaljna analiza imena Verelye

    o imenu Verelye

    pojava

    Kompatibilnost imena Verelya, manifestacija ljubavi

    motivacija

    Na prvi pogled, to je život svetice. To nije samo ugodna stalna briga i opsesivno očitovanje sudjelovanja. Čak i najbliži ljudi mogu se umoriti od svakodnevne njege. Štoviše - trpjeti, jer, spašavajući ih od potrebe da učinite nešto sami, lišite ih mogućnosti da ih razvijete i pretvorite ih u "plankton".

    Dakle, prije ili kasnije sigurno ćete čuti sramotu. I vaša uvjerenja da je samo-žrtva stvarno sposobna nositi plodove za koje ste očekivali da će se riješiti teškim udarcem. Zatim, umjesto zadovoljenja, razočarat ćete se.

    Stoga, želja za njegovanjem i zaštitom mora biti ograničena na razumni okvir. Sjetite se toga, i vaš mir uma će biti spašen.

    Vaš DietOnline

    Započnite zdrav život upravo sada

    Jedini interaktivni program za mršavljenje u Rusiji

    Što je DietOnline?

    "DietOnline1" ili DiOn jedinstven je sustav za Rusiju koji vodi zdrav život i sigurno mršavljenje. Slogan projekta DiOn: "Svaka dijeta je zlo!". Studije navode da 95% ljudi, iskušeno od strane drugog obećanja - "Naša brza prehrana - vaš efektivni gubitak težine!", Sljedeće godine, vratite se na prethodnu težinu. Nudimo zdravo mršavljenje bez dijeta, s kojima će vam zdrav život pružiti veselo raspoloženje i dobro zdravlje. Pročitajte više o našem programu mršavljenja!

    Naša tehnika i program mršavljenja će zauvijek dati željeni učinak bez krute prehrane. Web mjesto sadrži materijale koji uključuju pravilnu prehranu, kondiciju i motivaciju, što će vam pomoći da brzo izgubite težinu bez štetne prehrane i dugo ćete spasiti rezultat. Vrlo opsežna tablica kaloričnog sadržaja proizvoda (oakenoinenovaniya i pretraživanje po barkodu) i posebnih recepata učinit će zdravo mršavljenje lako, a ne teret.

    DiOn zna da kad komuniciraju sa istomišljenicima, ljudi postižu rezultate 3 puta brže od onih za koje je vlastiti način gubitka težine pretvorio u borbu s viškom težine sami. Proširiti iskustvo u pitanjima poput pravilne prehrane ili zdrave prehrane, fitness sportova i motivacije, stvorili smo forum za gubitak težine, blogove, priče o uspjehu, dijetalne grupe. Stoga, najbolji učinkovit gubitak težine bez "učinkovite prehrane" prije vas! DiOn - zdrav život i izvrstan sustav mršavljenja u krugu ljudi bliski duhu!

    Sustavan i učinkovit gubitak težine je nemoguć, bez odgovarajuće prehrane, tjelesne aktivnosti i određene motivacije za njihovu provedbu. Stoga su naši članci raspoređeni u tri glavna dijela, od kojih je svaki posvećen jednom od ovih glavnih komponenti gubitka težine. Svakodnevno objavljujemo nove zanimljive članke koje nam pišu stručnjaci koji imaju najbolje metode gubitka težine i organizacija odgovarajuće prehrane, trenera, instruktora na području fitnessa i psihologa. Svi objavljeni materijali lako se primjenjuju u praksi. S njima ćete nužno reći: "Oproštajna brza prehrana!", Razvijat ćeš svoju individualnu metodu gubitka težine, a dobit ćete zdrav život.

    Kao što smo vidjeli, komunikacija, razmjena iskustava, rasprava o postignutim rezultatima i upotreba kalorične tablice hrane pomoći će napustiti strašnu riječ "dijeta" i osigurati brz i jednostavan zdravi gubitak težine. Svaki sudionik projekta "DietAline" u okviru grupe dijeta može stvoriti vlastiti odjeljak na temu interesa. Te skupine su neophodni pomoćnici učinkovite mršavljenja i dio su onoga što nazivamo "programom mršavljenja od DiOn", prije čega bilo koja "učinkovita dijeta" ne može podnijeti.

    Izvorna ideja Dion - dijeta-bodova, nalazi se u činjenici da je za bilo koju su djelovati, na primjer, izbor jela s kalorijske tablice, uvesti nove vježbe na svoj osobni fitness plan, izbjegavanje štetnih dijeta ili druga, te dobiti naočale ili na drugi način - dijeta-točke. Oni su dizajnirani kako bi vidjeli svoj zamah u gubitka težine, kao i cijelo vrijeme pratiti napredak u smanjenju težine, pružajući zdravog mršavljenja i ponos u svojim rezultatima. Zaboravite što je brza prehrana! Naš sustav gubitka težine je pravilna ishrana i zdrav život!

    Informacijski centar

    Vijesti dana

    U naše vrijeme imamo gotovo neograničen pristup svim proizvodima, bez obzira na doba godine. Za većinu nas je takozvana "sezonska hrana" vrlo strano koncept.

    Odjeljak sadrži članke s praktičnim preporukama o organizaciji odgovarajuće prehrane, koji osigurava učinkovit gubitak težine. U člancima se analiziraju i dijete, pružaju se metode kako bi se osiguralo trajno učinkovito gubitak težine. Od članaka ćete saznati što razlikuje različite hrane, koje od njih možete konzumirati u hrani, koje su bolje odgoditi, kako planirati ispravnu prehranu, a da se ne iscrpiš gladom. Pokupite hranu i kuhajte jela od njih pomoći će vam stol s kalorijama.

    Ovdje ćete čitati o posebnim metodama vježbanja, pravilnoj obuci, pronalaženju programa treninga snage i aerobiku, a također ćete moći vidjeti video materijale o izvedbi vježbi.

    Svaka zdrava sigurna dijeta gubi na težini zbog snažne motivacije i sustavne samokontrole. U tom je slučaju moguće brzo mršavljenje, no po kojoj cijeni? Oslabiti brzu prehranu štetno utječe na zdravlje i psihu, jer na kraju postaje besmisleno: osiguravajući brz gubitak težine, vratite se u normalni život, dijeta se zaustavlja i odmah vratite neželjeni višak težine.

    Nasljedne bolesti

    Nasljedne bolesti su ljudske bolesti uzrokovane kromosomskim i genskim mutacijama. Često pogrešan pojam „genetska bolest” i „nasljedna bolest” se koriste kao sinonimi, ali prirođene bolesti su one bolesti koje su već pri rođenju, a može biti uzrokovan obje nasljednih i egzogenih čimbenika. Kao, na primjer, prirođene malformacije povezane s izlaganjem embrija i fetusa, ionizirajućem zračenju, drogama kemijskih spojeva uzetih od majke, kao intrauterine infekcije.

    Međutim, nije sve od N.b. pripisuju se kongenitalnim, budući da se mnogi od njih očituju nakon neonatalnog razdoblja (na primjer, Huntingtonova koreja klinički je otkrivena nakon 40 godina).

    Nasljedne i kongenitalne bolesti uzrokuju hospitalizaciju djece u gotovo 30% slučajeva, pa čak i više (uzimajući u obzir bolesti nepoznate prirode, koje mogu uglavnom biti uzrokovane genetskim čimbenicima).

    Kao sinonim za pojam "nasljedne bolesti", također se ne treba smatrati pojam "obiteljska bolest" obiteljske bolesti mogu prouzročiti ne samo nasljedni čimbenici, već i životni uvjeti, nacionalna ili profesionalna tradicija obitelji.

    Ovisno o omjeru uloge nasljednih i egzogenih čimbenika u etiologiji i patogenezi različitih bolesti, sve ljudske bolesti mogu se uvjetno podijeliti u tri skupine.

    Prva skupina je vlastita nasljedna bolest, tj. bolesti u kojima je manifestacija patološke mutacije (usp. mutageneze) kao etiološki faktor praktički je neovisan o utjecaju okoliša, što u ovom slučaju određuje samo ozbiljnost simptoma bolesti. Bolesti prve skupine uključuju sve kromosomske i genetske bakterije N.b. s punom manifestacijom, kao što je Downova bolest (vidi dolje). Downova bolest), fenilketonuriju, hemofilija (vidi sl. Hemoragična dijaza) i drugima.

    Bolesti druge skupine uključuju tzv. Multifaktorske bolesti, koje se temelje na interakciji genetičkih i ekoloških čimbenika. Za ovu skupinu bolesti su hipertenzija, ateroskleroza, želučanog čira i duodenumu, dijabetes, alergije, mnogi malformacije, određene oblike pretilosti.

    Genetski čimbenici prikazani određeni poligenska sustav, uzrokuje genetska predispozicija, koja se može ostvariti pod djelovanjem nepovoljnih ili štetnih čimbenika okoliša (fizičkog ili mentalnog umora i ravnoteža bolesti izvora energije, itd.) Za neke od njih, utjecaj okoline je veći, za druge - manje.

    Multifaktorske bolesti također uključuju stanja u kojima jedan mutantni gen može igrati ulogu genetskog faktora, ali to stanje se pojavljuje samo pod određenim uvjetima. Primjer takvog stanja je manjak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze.

    Bolesti treće skupine povezane su isključivo s utjecajem štetnih ili štetnih čimbenika okoliša, a nasljednost u njihovoj pojavi praktički je nevažna. Ova skupina uključuje ozljede, opekline, akutne zarazne bolesti. Međutim, genetički čimbenici mogu imati određeni utjecaj na tijek patološkog procesa, tj. Na brzinu oporavka, prijelazu akutnih procesa u kronične, razvoj dekompenzacije funkcija zahvaćenih organa. Nasljedne bolesti su obično podijeljene u tri glavne skupine: monogeni, poligenički (multifaktorični, ili bolesti s nasljednom predispozicijom) i kromosomski.

    Klinička klasifikacija N.b. je izgrađen prema načelima organa i sustava. Prema ovom klasifikaciji izolirani NB, nervozna, endokrinih, dišnih i kardiovaskularnog sustava, jetre, gastrointestinalnog trakta, bubrega, sustav krvi, kože, uha, nosa, očiju i dr. Klasifikacija većinom standardni, t.K. većina N. b. karakterizira sudjelovanje u patološkom procesu nekoliko organa ili sistemsko oštećenje tkiva.

    Monogene bolesti prema vrsti nasljeđivanja može biti autosomno dominantno, autosomno recesivno i povezano sa spolom; o fenotipskoj manifestaciji - fermentopatije (metaboličke bolesti, uključujući bolesti uzrokovane kršenjem popravka DNA): bolesti uzrokovane molekularnom patologijom strukturnih proteina; imunopatologija, uklj. bolesti uzrokovane poremećajima u sustavu komplementara; oslabljena sinteza transportnih proteina (uključujući proteine ​​krvi) i peptidnih hormona; patologija koagulacijskog sustava krvi; nedostatke mehanizma prijenosa tvari kroz stanične membrane. Među monogenim bolestima, također je izolirana skupina sindroma s višestrukim kongenitalnim malformacijama, u kojima primarni defekt mutantnog gena nije specificiran. Monogene bolesti su naslijeđene u potpunosti u skladu s Mendelovim zakonima (usp. nasljedstvo). Većina poznatih n.b. uzrokovana mutacijama strukturnih gena (vidi Gene), mogućnost etiološke uloge mutacija gena regulatora u nekim bolestima do sada je dokazana samo posredno.

    Autosomno dominantno nasljeđe tipa karakteristika NB, koje se temelje na povredu sinteze strukturnih proteina i proteina koji obavljaju određene funkcije (npr hemoglobina). U autosomalnom dominantnom tipu nasljeđivanja, djelovanje mutantnog gena se gotovo uvijek manifestira. Bolesni dječaci i djevojčice rađaju se s istom frekvencijom. Vjerojatnost bolesti u potomstvu iznosi 50%. Nova mutacija u gametu jednog roditelja može dovesti do sporadičnog slučaja dominantne patologije. Autosomno dominantni tip nasljeđuje se Marfanov sindrom, Albrightova bolest (vidi str pseudohypoparathyreosis), dysostosis, otoskleroza, paroksizmalna mioplegija, talasemija (vidi. anemija) i drugima.

    U autosomalnom recesivnom nasljeđivanju, mutirani gen pojavljuje se samo u homozigotnom stanju. Bolesni dječaci i djevojčice rađaju se s istom frekvencijom. Vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta iznosi 25%. Roditelji bolesne djece mogu biti fenotipski zdravi, ali su heterozigotni nositelji mutantnog gena. Autosomno recesivno naslijeđe tipičnije je za bolesti kod kojih je funkcija jednog ili više enzima poremećena, tzv. fermentopathia.

    Recesivna nasljednost povezana s kromosomom X je da djelovanje mutantnog gena očituje samo s XY skupom spolnih kromosoma, tj. za dječake. Vjerojatnost rođenja bolesnog dječaka iz majke koja nosi mutantni gen iznosi 50%. Djevojke su praktički zdrave, ali polovica njih su nositelji mutantnog gena (takozvani dirigenti). Često, bolest se nalazi u sinovima sestara proband (osoba u odnosu na koje je obiteljsko stablo je sastavljen) ili rođaci na majčinoj liniji. Bolesni otac ne prenosi bolest svojim sinovima. Ova vrsta nasljeđivanja karakteristična je za progresivnu mišićnu distrofiju tipa Duchenne (usp. Mišićna progresivna mišićna distrofija), hemofilija A i B, Lesch-Naikhanov sindrom (vidi sl. giht), Hunterova bolest, Fabryjeva bolest (usp. fermentopathy), neki oblici genetski određene nedostatnosti glukoza-6-fosfat dehidrogenaze.

    Dominantno nasljeđe spojeni s X-kromosom, kako je dominantno djelovanje mutiranog gena prikazani su u svakom skupu spolnih kromosoma (XX, XY, CW et al.). Bolest je ozbiljnija kod dječaka. Među djecom bolesnog čovjeka, u slučaju ove vrste nasljeđa, svi sinovi su zdravi, sve su kćeri zaprepaštene. Bolesne žene daju promijenjeni gen polovici sinova i kćeri. Ova vrsta nasljednosti može se pratiti, na primjer, s fosfatnim dijabetesom (vidi str. Ricketove bolesti).

    Fermentopatija, povezana s monogenim N.b. na fenotipskoj manifestaciji, čine najopsežniju i najbolje proučavanu skupinu. Primarni nedostatak enzima dešifrira se za više od 200 fermentopatija. Sljedeći uzroci fermentopatije mogući su: a) enzim se uopće ne sintetizira; b) aminokiselinska sekvenca je razbijena u molekuli enzima, tj. njegova je primarna struktura promijenjena; c) koenzim odgovarajućeg enzima je odsutan ili je netočno sintetiziran; d) enzimska aktivnost se mijenja zbog anomalija u drugim enzimskim sustavima; e) blokada enzima uzrokovana je genetski određenom sintezom tvari koje uzrokuju inaktivaciju ovog enzima.

    Mutacija gena može dovesti do kršenja sinteze proteina koji obavljaju plastične (strukturne) funkcije. Kršenje sinteze strukturnih proteina je vjerojatno uzrok bolesti kao što su osteodysplasia i nesavršena osteogeneza. Postoje dokazi o određenoj ulozi ovih poremećaja u patogenezi nasljednih bolesti nalik na nefritično - Alportov sindrom i obiteljsku hematuriju. Dysplasia tkiva kao posljedica anomalija u strukturi proteina može se promatrati ne samo u bubrezima, već iu drugim organima. Patologija strukturnih proteina karakteristična je za većinu NB, nasljednih u autosomalnom dominantnom tipu.

    Mutacija gena može dovesti do razvoja bolesti uzrokovanih stanjima imunodeficijencije (vidi str. imunopatologija). Agammaglobulinemia je najteža, posebno kada se kombinira s apazijom timusne žlijezde. Uzrok pojave hemoglobina s abnormalnom strukturom u anemiji srpastih stanica je zamjena u molekuli rezidua glutaminske kiseline na ostatku valina. Takva zamjena rezultat je mutacije gena. Ovo otkriće poslužilo je kao početak intenzivne studije velike skupine NB, nazvanog hemoglobinopatijama.

    Poznato je niz mutantnih gena koji kontroliraju sintezu čimbenika zgrušavanja (usp. Sustav koagulacije krvi). Genetski poremećaji određene sinteze antigemofilicheskogo globulin (faktor VIII) dovesti do razvoja hemofilije A. Kada prekršaju sintezu tromboplasticheskogo komponenta (faktor IX) razvija hemofilija B Nedostatak tromboplastinsko prekursor podlozi patogenezu hemofilije C.

    Gene mutacije mogu uzrokovati poremećaj u mehanizmu transporta različitih spojeva kroz stanične membrane. Najčešće proučavana nasljedna patologija prijevoza amino kiseline u crijevima i bubrezima, sindrom malapsorpcije glukoze i galaktoze (vidi sl. ugljikohidrati), genetski određene povrede normalnog funkcioniranja tzv. K +.

    Učestalost pojave monogenog N.b. varira među različitim etničkim skupinama u različitim geografskim područjima. U zemljama Zapadne Europe i SSSR najčešće su N. b. Oni su galaktozemije (1: - 1:40 000), (1 :) histidinemia, fenilketonuriju (1: - 1:15 000), 000 (1:14 cistinurija), cističnu fibrozu (1: 1200 - 1: 5000). Učestalost pojavljivanja hiperlipoproteinemije (uključujući i poligeno nasljedne oblike) doseže 1: 100 - 1: 200. Često naišao na N. b. uključuju hemofilije (1:10 000, bolesnih dječaka), hipotireozu (1: 7000), sindroma malabsorbcije (1: 3000), kongenitalne adrenalne hiperplazije (1: 5000 - 1:11 000). Učestalost pojavljivanja značajnog broja N. b. razmjena još nije uspostavljena, iako to ne ukazuje na njihovu rijetkost.

    Poligene (multifaktorske) nasljedne bolesti, ili bolesti s nasljednom predispozicijom, uzrokovane su interakcijom nekoliko (ili mnogih) gena u poligenskim sustavima i čimbenicima okoliša. Patogeneza bolesti s nasljednom predispozicijom, unatoč njihovoj prevalenciji, nije dovoljno proučena.

    Od velike važnosti je potraga za fenotipskih biljega za naslijeđene predispozicije za određene bolesti, na primjer, atopijski dijateza može dijagnosticirati na temelju povišenih razina u krvi IgE i povećana izlučivanje manjih metabolita triptofana. Definirano biljezi nasljednu sklonost za dijabetes (prekomjerne tolerancije na glukozu, razina u krvi imunoreaktivnog inzulina), Ustavom egzogenog pretilost, hipertenzija (hiperlipoproteinemija). Ostvaren je napredak u proučavanju odnosa između krvnih grupa ABO, histokompatibilnu antigene HLA sustava i mogućnost razvoja određene bolesti. Utvrđeno je da pojedinci s HLA B8 haplotipa tkiva s visokim rizikom od kroničnog hepatitisa, celijakije i miastenije gravis; za osobe s haplotipom HLA A2 - kronični glomerulonefritis, leukemija; osoba s HLA haplotipa DW4 - reumatoidni artritis, za osobe s HLA haplotipa A1 - atopijski alergije. Korelacija s HLA sustavom je pronađena za približno 90 ljudskih bolesti, od kojih su mnogi karakterizirani poremećajima sustava imuniteta.

    Bolesti s nasljednom predispozicijom također imaju specifičnu distribuciju u različitim zemljama. Tako je, prema Shandsa (A. Shands), učestalost rascjepom usne i nepca u Velikoj Britaniji je 1: 515 u Japanu - 1: 333, a kongenitalna hip dislokacija u Japanu, tamo je 10 puta više nego u Engleskoj.

    Incidencija bolesti kromosoma među dojenčadi prema Kebeka (masa Kaback) je 5.6: 1000, i sve vrste aneuploidije, uključujući obliku mozaika, od 3,7: 1000, trisomije na autosoma i strukturnih pregradnje - 1,9: 1000. Polovica svih slučajeva strukturne pregradnje kromosoma su obiteljske slučajeva, svi trisomija su sporadični slučajevi, tj. E. rezultat novonastalih mutacija. Prema Polani (P. Polani), oko 7% trudnoća kompliciranih strane fetusa kromosomskih aberacija koja je u većini slučajeva dovesti do spontanog pobačaja.

    Dijagnoza serije N.b. ne predstavlja bitne poteškoće, a temelji se na podacima dobivenim kao rezultat općeg kliničkog pregleda (primjerice, dijagnoza Downovog bolesti, hemofilije, gargoilizma adrcnogcnitalni sindrom). Međutim, u većini slučajeva u dijagnozi N. b. postoje ozbiljne poteškoće s obzirom na činjenicu da su mnoge od tih bolesti klinički vrlo slične stečenim bolestima - tzv. naznakama N. b. Također je poznato postojanje niza fenotipski sličnih već genetski heterogene bolesti (npr homocistinuriju i marfan sindrom, sindrom Lowe i galaktozemije, fosfat dijabetesa i renalna tubularna acidoza).

    S sumnjom na N.b. genetski pregled pacijenta počinje s detaljnim kliničkim i genealoškim podacima na temelju rezultata svog istraživanja o zdravstvenom stanju bliskih i dalekih rođaka, kao i poseban pregled članova obitelji, što ga čini moguće napraviti liječnički obiteljsko stablo pacijenta i odrediti prirodu nasljeđivanja bolesti. Pomoćne, a u nekim slučajevima i odlučna dijagnostička vrijednost su podaci dobiveni uz pomoć različitih paraklinskih metoda, uklj. biokemijskih i citogenetičkih i molekularno-genetičkih istraživanja. Biokemijske metode za dijagnostiku metaboličkih poremećaja zasnovanih na primjeni kromatografija, elektroforeza, ultracentrifugacija itd. Za dijagnosticiranje bolesti uzrokovanih nedostatkom enzima koriste se metode za određivanje aktivnosti ovih enzima u plazmi i krvnim stanicama u materijalu dobivenom od biopsije organa. Biokemijske studije provedena i na stanice koje su uzgojene u kulturi, koji omogućuje otkrivanje brojnih bolesti povezanih s poremećenim metabolizmom lipida u glikozaminoglikane (mukopolisaharida), ugljikohidrate, aminokiseline, nukleinske kiseline, - više od 100 bolesti. Najrazvijenije metode su dijagnostika Tay-Sachsove bolesti (usp. Amavrotic idiotizam), Lesch-Nayhanov sindrom (vidi sl. giht), neki mukopolisaharida. Izvođenje biokemijskih istraživanja na Н.б. razmjena u brojnim slučajevima zahtijeva korištenje testova otpornosti na stres kod spojeva za koje se sumnja da je metabolizam oštećen.

    Međutim, složene analitičke metode ne mogu se koristiti za mase istraživanja. U tom smislu, masovni pregledi izvode pomoću ispit dvostupanjski u početnoj fazi i jednostavnih semikvantitativnih metoda (za pozitivne rezultate ankete u prvoj fazi) - sofisticiranije analitičkim tehnikama, od kojih je provedba je moguće samo u specijaliziranim centrima. Ti se programi nazivaju prosijavanje ili programi za probiranje. Uvođenje metoda automatske biokemijske analize olakšava provedbu masovnog pregleda djece na N. b. Misa pregled djece kontingenata (osobito novorođenčadi kontingenata) omogućuju otkrivanje nasljednih metaboličkih poremećaja u pretkliničkih fazi, kada je prehrana terapija i odgovarajući lijekovi su u mogućnosti da u potpunosti spriječiti razvoj teške invalidnosti.

    Razvoj novih tehnika stanične kulture, biokemijskih te citogenetski doveli su do prenatalne dijagnostike mnogih NB, uključujući sve kromosomske bolesti i bolesti povezane s X kromosomom, kao i niz genetski određenih metaboličkih poremećaja. Rezultati takvih istraživanja mogu poslužiti kao pokazatelj za prekid trudnoće ili rano liječenje razmjene abnormalnosti u maternici. Prenatalna dijagnoza. prikazana je u slučajevima u kojima je jedan roditelj otkrivena kromosoma restrukturiranja (translokacije, inverzija), kada je u dobi od trudne žene iznad 35 godina, a kada je obitelj može pratiti dominantno nasljedni bolest ili su pod visokim rizikom od recesivnim nasljednih bolesti - autosomno ili X-vezani kromosom. Za antenatalnu dijagnozu također se koriste radiografije i ultrazvučni pregled fetusa.

    Liječenje i prevencija nasljednih bolesti. U većini slučajeva, N. b. Simptomatsko liječenje usmjereno na ispravljanje pojedinih manifestacija provodi se. Jedna od najčešćih metoda patogenetskog tretmana je N. b. razmjena je dijetalna terapija. Provođenje prehrambene terapije zahtijeva strogo pridržavanje brojnih uvjeta: točna dijagnoza anomalije razmjene isključujući pogreške povezane s postojanjem fenotipski sličnih sindroma; maksimalna prilagodba prehrane prema potrebama rastućeg organizma; pažljivu kliničku i biokemijsku kontrolu.

    Mogućnosti prehrambene korekcije metabolizma fenilalanina u fenilketonuriji bile su najpotpunije proučene. Posebni pripravci stvoreni su za prehrambene korekcije galaktozemije. Pripreme tipa enpita uspješno se koriste u liječenju drugih N. b. (Marfanov sindrom, Lawrence-Moon-Biddleov sindrom). Predlaže se i posebna dijeta za liječenje histidemije, homocistinurije, ketoacidurije i drugih.

    Nastavlja se traženje metoda liječenja bolesnika s nasljednim enzimopatijama. Supstitucijska terapija u enzymopathies, koje se temelje na njihov nedostatak enzima ili zimogeni uključeni u procesima probave i apsorpcije (, cistična fibroza, nedostatak disaccharidases, tripsinogena suradnici), je dobiti želučanog soka, pepsin pripravke tripsin, pankreatina; klinička ispitivanja koriste laktaze, sukraza kvasca, gama-amilaze malapsorpcijom laktozu, saharozu, škrob i,

    Glavna zapreka u liječenju nasljednih enzimopatija je uvođenje nestalih enzima, tj. pomoću metode supstitucije fermentoterapije, su imune reakcije na uvođenje stranog proteina. Nove mogućnosti u tom smjeru otvaraju se upotrebom umjetno stvorenih lipidnih čestica - liposoma. Stanice tkiva hvataju liposome, pod utjecajem staničnih lipaza, liposomska membrana je uništena i enzim je sposoban manifestirati svoje djelovanje unutar stanice. Kao pokrov za enzim koji se ubrizgava s terapijskom svrhom, također se koriste sjene pacijentovih eritrocita, najlonskih kapsula. Novi smjer u liječenju N. b. je razvoj metoda za induciranje sinteze enzima uz pomoć kemikalija i hormona. Tako je, na primjer, ustanovljeno da barbiturati induciraju sintezu glukuroniltransferaze, enzima potrebnog za stvaranje glukuronida bilirubin (takozvani izravni bilirubin), steroidni hormoni i niz drugih spojeva. Značajno povećanje aktivnosti glukuroniltransferaze pod utjecajem fenobarbita u bolesnika s Kriegler-Nayyarovim sindromom, kojeg karakterizira oštar hyperbilirubinemia u vezi s genetski određenim nedostatkom ovog enzima. Glyukokortikondy aktivira sintezu glukoza 6-fosfat dehidrogenaze - i mogu se upotrijebiti u liječenju bolesti tipa glikogen za pohranu (I Gierke bolesti) kako bi se spriječilo hipoglikemije uvjetima i smanjenja intenziteta akumulacije glikogena u tkivima (vidi. bolest skladištenja glikogena). Utvrđivanje učinka kortikosteroida na sintezu i sazrijevanje enzimskih sustava crijeva, posebno, disaharidaze, utvrđeno je. Estrogeni hormoni uzrokuju povećanje koncentracije ceruloplazmina u krvi pa se koriste za liječenje hepatocerebralne distrofije.

    Može izazvati sintezu enzima i vitamina, što je posebno vidljivo u tzv vitaminozavisimyh stanja koje karakterizira razvoj hipo- ili avitaminoza ne zbog ograničenog unosa vitamina u tijelu, i kao rezultat sinteze smetnji specifičnih transportnih proteina ili apoenzyme (vidi. enzimi). Učinkovitost visokih doza vitamina B dobro je poznata6 (od 100 mg dnevno i više) u tzv piridoksinzavisimyh stanja i bolesti (tsistationinurii, gomotsistinurin obiteljski sindrom hipokromnih anemija Clapp - Komrouera, Hartnupa bolest, neki oblici astme). Visoke doze vitamina D (gore-ME dnevno) bile su učinkovite u nasljednih bolesti rahitopodobnyh (fosfat dijabetes, sindrom de Toni - Debre - Fanconi, renalna tubularna acidoza). Vitamin C u dozama do 1000 mg dan koji se koristi u liječenju alkaponurije. Visoke doze vitamina A propisane su za pacijente s sindromima Hurler i Gunther (mucopolysaccharidosis). Zabilježeno je poboljšanje bolesnika s mukopolisaharidozom pod utjecajem prednisodona.

    Uspjeh plastične i rekonstruktivne kirurgije određuje visoku učinkovitost kirurškog liječenja nasljednih i kongenitalnih malformacija. U praksi liječenja N.b. uvode se metode transplantacije koje će omogućiti ne samo zamjenu organa koji su prošli nepovratne promjene, već također i obavljanje transplantacija radi vraćanja sinteze proteina i enzima koji su odsutni u bolesnika. Od velikog je interesa transplantacija imunokompetentnih organa (timusna žlijezda, koštana srž) u liječenju različitih oblika nasljednih imunopatologija.

    Jedna od metoda liječenja je N. b. je primjena lijekova koji vezuju toksične proizvode koji proizlaze iz začepljenja određenih biokemijskih reakcija. Dakle, za liječenje hepatocerebralne distrofije (Wilson-Konovalov bolest) koriste se lijekovi koji tvore topive kompleksne spojeve bakra (unitiol, penicilamin). Kompleksi koji specifično vezuju željezo, koriste se u liječenju hemokromatoze i kompleksa koji tvore topive kompleksne spojeve kalcija, u liječenju nasljednih tubulopatija s nefrolitijazom. U liječenju hiperlipoproteinemije koristi se kolestiramin, koji veže kolesterol u crijevu i sprečava njegovu reapsorpciju.

    Uz pomoć genetsko inženjerstvo također se razvijaju sredstva genske terapije.

    Uspjesi u prevenciji i liječenju N.b. prvenstveno su vezani uz stvaranje skrbničke službe za pacijente s nasljednim bolestima. U našoj zemlji, savjetničke sobe o medicinskoj genetici i centrima na medicinsko i genetsko savjetovanje, na nasljednu patologiju kod djece i na prenatalnu nasljednu patologiju.

    Očuvanje i poboljšanje zdravlja stanovništva u velikoj mjeri ovisi o prevenciji tuberkuloze, a to je osobito važna uloga medicinska genetika.

    Pojedine nasljedne bolesti - vidi članke o imenima bolesti.

    Šalica: Antenatalna dijagnoza genetičkih bolesti, ed. A.E.X. Emery, per. s engleskim., M., 1977: Barashnev Yu.I. i Veltishev Yu. E. Nasljedne metaboličke bolesti kod djece, M., 1978, bibliograf.; Bochkov N.P. Human Genetics, M., 1978, bibliograf.; Kozlova S.I. i drugi: Nasljedni sindromi i medicinsko genetičko savjetovanje, L., 1987; Lazyuk GI, Lurie I.V. i Cherstoy E.D. Nasljedni sindromi višestrukih kongenitalnih malformacija. M., 1983; Marincheva G.S. i Gavrilov VI Mentalna retardacija nasljednih bolesti, M. 1988; Teratology Rights, ed. vojnik Lazyuka, M., 1979.

    Nasljedne bolesti

    Velika sovjetska enciklopedija. - Moskva: sovjetska enciklopedija. 1969-1978.

    Pogledajte što "Hereditary Diseases" u drugim rječnikima:

    ZDRAVSTVENE BOLESTI - uzrokovane su mutacijama, pretežno kromosomima ili genima, koje uvjetno razlikuju kromosomske i inherentno naslijeđene (genske) bolesti. Potonji uključuju, na primjer, hemofilija, sljepoću boje, mnoge malformacije,...... Veliki enciklopedijski rječnik

    nasljedne bolesti - bolesti uzrokovane kromosomskim ili genskim mutacijama; osoba razlikuje N.Z. pun manifestacija mutacije (kromosomske sve, a neki gen) Downovim sindromom, hemofilije A, B, C, fenilketonuriju i sur., nepotpun (ovisno o uvjetima...... Tehnički Priručnik prevoditelj

    Nasljedne bolesti - Nasljedne bolesti bolesti, nastanak i razvoj kojih je povezan s nedostatcima u programskom aparatu stanica, naslijedivši kroz gamete. Pojam se koristi u odnosu na poliitetološke bolesti, za razliku od... Wikipedia

    nasljednih bolesti. Bolesti uzrokovane kromosomskim ili genskim mutacijama; osoba razlikuje N.Z. s potpunom manifestacijom mutacije (svih kromosomskih i nekih genetskih) Downovog sindroma...... Molekularna biologija i genetika. Eksplanatorni rječnik.

    ZDRAVSTVENE BOLESTI - bolesti uzrokovane mutacijama, pretežno kromosomskim ili genskim mutacijama; u prijenosu nasljednih osobina kod ljudi, uz prenošenje osnovnih kvalitativnih osobina roditelja, može se prenijeti kao...... Psihomotorika: rječnik vodič

    nasljedne bolesti - uzrokovane su mutacijama, uglavnom kromosomima ili genima, koje uvjetno razlikuju kromosomske i inherentno naslijeđene (genetske) bolesti. Potonji uključuju, na primjer, hemofilija, sljepoću u boji, mnoge malformacije,...... kolegijalni rječnik

    ZDRAVSTVENE BOLESTI - uzrokovane su mutacijama, unaprijed. kromosomski ili genski, koji uvjetno razlikuju kromosom i inherentno naslijeđene (genetske) bolesti. Potonji uključuju, na primjer, hemofilija, sljepoća u boji, mi. malformacije, molekularne bolesti... Prirodna znanost. Enciklopedijski rječnik

    Nasljedne bolesti - Bolesti koje proizlaze iz kršenja skladištenja, prijenosa ili prodaje genetskih informacija. Oni mogu nastati kao posljedica akcije ili kombinacije čimbenika: jačanje učinka nepovoljnih gena usko povezanih genitalnih...... Prilagodljiva fizička kultura. Kratki enciklopedijski rječnik

    Finske nasljedne bolesti - Povijest naselja Finske. Crvena boja ukazuje na zonu formiranja finskog etnosa (južni dio pokrajine Savo), crvenog grobnog područja ranokršćanske kolonizacije (... Wikipedia

    Bolesti retine i vizualni živci Nasljedni - med. Nasljedne bolesti mrežnice i optičkog živca su golema heterogena skupina bolesti što dovodi do smanjenja ili potpunog odsutnosti vida. Ovisno o primarnoj leziji mrežnice ili optičkog živca se dodjeljuje...... Imenik bolesti

    artritis je

    U odjeljku Kućni ljubimci u pitanju Vijeće za pomoć. Bolestan je mačka. Najbolji odgovor ovog autora je da je jedna od njegovih opasnih i zaraznih virusnih infekcija mačaka smatra panleukopenijom. Kao što znate, ovo je jedna od najčešćih zaraznih bolesti virusnog podrijetla, što se inače naziva mačevima. Uzročnik, parvovirus, nalazi se u slini koja je odvojena od nosa u urinu i izmet. Virusi koji uzrokuju panleukopenije vrlo su uporni; oni se šire ne samo kroz izmet, već i vodu i hranu, pa čak i, prema nekim podacima, uz pomoć insekata koji krvopiju. Vertikalni način prijenosa također je karakterističan: od bolesne majke do potomstva.

    Smrtnost kao posljedica bolesti panleukopenije prelazi 90%, a umiru se ne samo mačići, nego i odraslih životinja. Mačke koje su dugo bile bolesne mogu ostati prijenosnici virusa, što predstavlja opasnost za osjetljive životinje. Razdoblje inkubacije je obično 3-10 dana. Najčešće, bolest se bilježi u proljeće i jesen, iako postoji opasnost od infekcije tijekom cijele godine.

    Budući da su gotovo svi organski sustavi pogođeni u kugi, može biti teško prepoznati odmah, jer su simptomi vrlo različiti. Postoje munje i akutni oblici bolesti. U prvom slučaju, životinje iznenada umiru, poput "vijka iz plave boje", bez ikakvih primjetnih simptoma. Akutni oblik panleukopenije počinje s letargijom, supresijom apetita, iznenadnim i naglim porastom temperature do 40-41'ê. Uočeno je česte povraćanje žućkaste boje. Postoji svibanj biti proljev s tragovima krvi ili zatvora. Na koži se ponekad pojavljuje crvenkaste mrlje, koje rastu i pretvaraju se u pustule ispunjene ozbiljnom tekućinom. Nakon sušenja nastaju sivkasto-smeđe korice. Kod respiratornih komplikacija, opaža se mucopurulentno pražnjenje iz očiju.

    Bolest utječe na sve organe (na prvom mjestu - na gastrointestinalni trakt, živčani, respiratorni sustav i koštane srži) i njegove komplikacije je strašna. Bez liječenja, životinja (često bolesni mačići i mlade mačke) mogu se izgubiti u nekoliko dana, obično 4-5.Esli bolest je odgođen do 9 dana ili više, mačke obično preživjeti i razvijati cjeloživotno imunitet, ali to može biti jako dugo vremena ostati kliconoše. Stoga, bolesna majka može zaraziti njezin potomak.

    Prije dolaska liječnika, potrebno je započeti s liječenjem fosfedenilom, kako bi se osigurao potpuni mir, toplina i dobra njega.

    Antibiotici se trebaju koristiti za sprečavanje komplikacija. Ali analgin da bi mačka s sumnjom na panleukopeniju ni u kojem slučaju ne smije biti! Usput, u najnovijem broju veterinarskih publikacija „BiovetInform” D. Alekseev naglasio da je liječenje fosprenilom provodi u suradnji s drugim lijekovima :. antibiotici, vitamini, itd, to je - zajedno sa simptomatskom terapijom. Kao liječnik koji već ima više od 6 godina iskustva s fosfedenilom (nekad zvan PP), kažem da je doista tako (i upravo to piše u uputama!). Činjenica da fosprenil ublažava tijelo virusne infekcije, a životinja može umrijeti od popratnih uzroka, najčešće - iz druge (sekundarne) bakterijske infekcije. To je razlog za zajedničku uporabu fosfedenila s drugim lijekovima.

    Liječenje virusnih bolesti trebaju biti usmjerene na ponovno uspostavljanje zaštitnih barijera sluznice, suzbijanje virusa korekcija imunitet (stimulacija prirodne otpornosti, zaštitu protiv sekundarne infekcije), uklanjanje ili ublažavanje simptoma bolesti (simptomatska terapija), kao i ulazak oštećenih fizioloških funkcija (supstituciju terapija). Osim toga, s virusnim bolestima, važno je pravilna prehrana, uravnoteženi sadržaj vitamina, makro i mikroelemenata. To nije samo važna komponenta terapije, već i način oslobađanja tijela od akumuliranih tijekom štetnih bolesti i toksina. To je osobito važno ako je mačka odbila hranu ili je, na preporuku liječnika, stavljena na prehranu gladi.

    NASTAVAK u nastavku veze.

    Primarni izvor link - link - link

    Nasljedne bolesti

    Značenje riječi "Nasljedne bolesti"

    Nasljedne bolesti, bolesti uzrokovane poremećajima u procesima skladištenja, prijenosa i prodaje genetske informacije. Razvojom ljudske genetike, uključujući medicinsku genetiku, otkrivena je nasljedna priroda mnogih bolesti i sindroma, prethodno smatranih bolesti s nepoznatom etiologijom. Uloga nasljednih čimbenika potvrđuje i veća incidencija brojnih bolesti u nekim obiteljima u usporedbi s općom populacijom. Studija H. s. Osoba se uglavnom bavi medicinskom genetikom.

    U bazi N. z. leže mutacije - pretežno kromosomske i genske, koje uvjetno govore o kromosomskim bolestima i naslijeđenim (genskim) bolestima. Mutacija dovodi do kršenja sinteze određenog polipeptida (strukturni protein ili enzim). Ovisno o ulozi tog polipeptida u vitalnoj aktivnosti organizma, pacijent razvija poremećaje (fenotipske promjene) lokalnog ili sistemskog poretka. Najracionalnija klasifikacija N. s. po prirodi metaboličkih poremećaja: metabolički poremećaji aminokiselina (primjeri: fenil piruvatna oligofrenija, tirozinoza, alkaponurija); poremećaji metabolizma lipida (Nyman-Pickova bolest, Gaucherova bolest); metaboličke poremećaje ugljikohidrata (galaktosemija, fruktozia); poremećaji mineralnog metabolizma (hepatocerebralna distrofija); kršenja metabolizma bilirubina (Krigler-Natszhara sindrom, Dubinin-Johnsonov sindrom). (Vidi također "Molekularne bolesti") Međutim, budući da biokemijski mehanizmi većine N. dok nepoznata, pa stoga patogenetska klasifikacija još ne može biti potpuna, ona se nadopunjuje klasifikacijom prema organsko-sustavnom principu: N. s. krv (hemolitička bolest novorođenčeta, hemoglobinopatija); endokrini sustav (adrenogenitalni sindrom, dijabetes melitus); N. s. s prevladavajućim oštećenjem bubrega (dijabetesom fosfata, cistinozom); vezivnog tkiva (Marfanova bolest, mukopolisaharidoza); neuromuskularni sustav (progresivna mišićna distrofija) itd.

    Ovisno o tome gdje lokaliziran abnormalnim (mutirani) gena - u autosom ili spolnih kromosoma - i kakav je njegov odnos s normalnim alela, odnosno, da li je dominantna mutacija (normalan gen je potisnut patološki) ili recesivno (abnormalan gen potisnute normalno).., razlikovati sljedeće glavne vrste nasljeđivanja: autosomno dominantni, autosomno recesivno i sex-linked (ili ograničenu kat). Vrsta nasljeđa utvrđuje se analizom rodovnice. U izradi završni račun za širenje bolesti u obitelji studirao i srodne odnosi među pacijentima. Izrada i analiza genealogije predmet su kliničkih rodoslovnih istraživanja.

    U bolestima nasljedenim autosomnim dominantnim tipom, mutantni gen javlja se već u heterozigotnom stanju (vidi Heterozigosnost); bolesni dječaci i djevojčice rađaju se s istom frekvencijom; patološka nasljednost se prati u pedigreu "uzduž okomice"; barem jedan od roditelja pacijenta je također bolestan. Rodu, karakteristična za autosomno dominantni tip nasljeđivanja, prikazana je na sl. 1.

    Za autosomno dominantno nasljedna, npr, arachnodactyly, achondroplasia, brachydactyly, moždani teleangiektazija Rendu, hyperbilirubinemia von Recklinghausen neurofibromatoza, pelgerovskaya leukociti anomalija Polydactyly, nasljedna kapak, idiopatska trombocitopenijska purpura, ektopija leća i drugi.

    Kod bolesti, naslijedio u autosomno recesivno, mutirani gen očituje samo u homozigotnom stanja (vidi Homozygosity.); bolesni dječaci i djevojčice rađaju se s istom frekvencijom; Roditelji su fenotipski zdravih pacijenata, ali su heterozigotni nositelji mutiranog gena; patološka nasljednost može se pratiti u rodovnici obitelji "vodoravno"; Vjerojatnost poroda bolesne djece raste u slučaju krvnog odnosa roditelja. Rodovnica karakteristika autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja prikazan je na slici. 2. Ako je jedan od roditelja je homozigota za patološku recesivnog gena, a drugi je njegov heterozigoti prijevoznik, a zatim u polovici slučajeva, djeca mogu biti bolesni, a dojam o nasljeđivanju dominantnog tipa bolesti (rodovnica na sl. 3). Taj se fenomen zove pseudo-dominacija. Od istina dominacija karakterizira činjenica da bolesnici s recesivna mutacija u braku sa zdravim ljudima uvijek će dati zdravu djecu, zdrave i braku s heterozigotnih nosača jedne određene frekvencije (25%) će imati bolesnu djecu. Ako pratimo pedigre prikazano na sl. 3, u drugoj generaciji, može izgledati, na primjer, kao na Sl. 4. autosomna recesivna nasljedna agammaglobulinemia, homogentisuria, albinizam, amavroticheskaya idiot hepatolentikularna degeneracije, deformira mišićni distonija, cistična fibroza, anemija srpastih stanica i drugi.

    Od bolesti spolno vezani ili ograničena kat za polikliniku posebnog značaja su bolesti uzrokovane recesivnim mutacija u X-kromosoma (ovaj tip nasljeđivanja također naziva X kromosom). Žene s ovom vrstom mutacije obično fenotipski zdrave kao patološki recesivni gen protivi njihov normalan alel drugog X kromosoma. Međutim, kod muškaraca, mutantni gen je zastupljen u jednini i određuje patologiju fenotipa. Bolesti koje se prenose u tipu X-kromosom mutanta učinka gena očituje samo u heterogametic spola (tj muškaraca..); u odmjerenim obiteljima polovica sinova pada, a polovica kćeri - nosači mutantnog gena (dirigenti); roditelji su klinički zdravi. Bolest se često nalazi u sinovima sestara pacijenta (proband) ili njegovih rođaka na majčinoj liniji. Bolesni otac ne prenosi defektni gen svojim sinovima. Tipična rodovnica prikazana je na sl. 5.

    X-kromosom naslijeđenim tipa hemofilije A, hemofilija B periodično paraliza, retinitis pigmentosa, fosfat, dijabetes sljepoća boje i drugi.

    Ove vrste nasljedstva uglavnom uključuju monogene bolesti (definirane mutacijom jednog gena). Međutim, patološko stanje može ovisiti o dva ili više mutantnih gena. Brojni patološki geni smanjuju penetraciju. U ovom slučaju, njihova prisutnost u genomu, čak iu homozigotnom stanju, je neophodna, ali ne i dovoljna za razvoj bolesti. Dakle, ne sve vrste nasljedstva ljudskih bolesti uklapaju se u gore navedene sheme.

    Od svakog fenotipa normalnim i patološkim, određuje ne samo genotip i rezultate iz interakcije genotipa i okoline utoliko nasljedne patologija inherentne znatne kliničke polimorfizam unutar nosological subjekt može zadovoljiti različite kliničke sindrome, stupanj ozbiljnosti bolesti, također varira u širokim granicama, Velika varijabilnost kliničkih manifestacija i tijek N. s. ponekad čak i među članovima iste obitelji. Za objektivnu procjenu korelativnim ulogu nasljednih čimbenika i okoline u etiologiji i patogenezi H. h. važno je proučiti karakteristike njihove kliničke slike i naravno, u identičnim i dvojajčanih blizanaca.

    Nosološka pripadnost n. uspostavlja se na temelju sveobuhvatnih kliničkih (uključujući kliničko-genealoška) i laboratorijska ispitivanja. Veća dijagnostička vrijednost su biokemijski, Elektro, cytomorphological, imunološka i dr. Laboratorijske tehnike često omogućuju identificirati ne samo bolest već i heterozigota nositelja mutiranog gena. Ponekad dijagnoza olakšava plejotropni učinak gena, tj., Ovisnost o tome je li mnoštvo fenotipskih manifestacija. Konkretno, abnormalni učinak gena može dogoditi ne samo u bolesti, ali iu nekoliko drugih obično ravnodušan za svojstvima tijela, što u slučaju sumnje, i instaliran prisutnosti gena- „pokretača”.

    Zahvaljujući napretku medicinske genetike i širenju koncepcije nasljeđivanja raznih bolesti i utjecaju čimbenika okoliša na manifestaciju mutantnih gena, načini liječenja i prevencije NN postali su mnogo jasniji. Glavna načela liječenja: isključivanje ili ograničavanje proizvoda, čija transformacija u tijelu u odsutnosti potrebnog enzima dovodi do patoloških stanja; supstitucijsko liječenje s manjkom enzima ili normalnim krajnjim proizvodom perverzne reakcije; indukcija manjkavih enzima. Velika je važnost povezana s faktorom pravodobnosti terapije, koja treba započeti prije razvoja pacijenata s teškim poremećajima. Neki biokemijski nedostaci djelomično se mogu nadoknaditi dobi. Dugoročno, velike se nade stavljaju na genetičko inženjerstvo, što podrazumijeva usmjerenu interferenciju u strukturi i funkcioniranju genetskog aparata - uklanjanje ili ispravljanje mutantnih gena, a njihova zamjena za normalne one.

    Najvažnija zadaća medicinske genetike ostaje prevencija raka, provedena uglavnom kroz medicinsko genetsko savjetovanje.

    REFERENCE Davidenkov, SN, Nasljedne bolesti živčanog sustava, 2. izdanje, Moskva, 1932; Genetika, medicina, u knjizi: The Great Medical Encyclopedia, 2. izd., Vol. 6, Moskva, 1958; Handbook of Clinical Genetics, izd. L.O. Badalyan, M., 1971; Schreier K., Die angeborenen Stoffwechselanomalien, Stuttg., 1963; McKusick V.A., Mendelian inheritance in man, Bait., [1966]; Metabolička osnova nasljedne bolesti, ed. J.B. Stanbury [a. N.Y., [a. o.], 1972.

    Sl. 3. Pseudomonitoring.

    Sl. 4. Ista rodoslovlja, praćena u još jednoj generaciji.

    Sl. 2. Nasljeđivanje autosomnim recesivnim tipom.

    Sl. 1. Nasljeđivanje autosomno dominantnim tipom.