Dublin Jonsonov sindrom

Metastaze

Kriegler-Nayarov sindrom karakterizira:

  • iznimno visok sadržaj neizravnog (nevezanog) bilirubina u krvi;
  • odsutnost ili smanjenje aktivnosti glukuroniltransferaze, koja prenosi slobodni bilirubin na vezanje.

Prvi put je ovo kršenje metabolizma bilirubina opisano 1952. u novorođenčadi kod američkih pedijatara Crigler John Fielding, Jr. (Kriegler John, Jr.) i Najjar Victor Assad (Na'yyar).

Postoje dva genetski heterogena oblika sindroma:

  • Krigler-Nayar tip I sindrom je vrlo rijedak, ima autosomni recesivni tip nasljeđivanja. Hiperbilirubinemija je zbog potpunog odsutnosti glukuronil transferaze zbog genetskog defekta. Neizravni bilirubin premašuje normu za 15-50 puta. Neizravno bilirubin je neurotropni otrov: povišene razine bilirubina uzrokuje oštećenja središnjeg živčanog sustava (bazalni i moždanog stabla jezgara) i može dovesti do razvoja bilirubina encefalopatije (kernicterus). Razina neizravnog bilirubina u kojem postoji opasnost od encefalopatije - 340 μmol / l. Prognoza je nepovoljna, pacijenti obično umiru u djetinjstvu (dijete rijetko živi do 1,5 godina).
  • Krigler-Nayyar tip II sindrom je rijedak, ima autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Djelovanje glukuroniltransferaze značajno je smanjeno, indirektni bilirubin premašuje normu za 5-20 puta. Phenobarbital se može koristiti za induciranje mikrosomalne aktivnosti enzima. Pacijenti prežive do srednje dobi (36-44 godina) i više. U udaljenom razdoblju može doći do gluhoće, horeatoze i drugih neuroloških ozljeda, ali u većini slučajeva nema kliničkih posljedica.
Diferencijalna dijagnoza

Kriegler-Nayyar sindrom mora se razlikovati od sljedećih stanja:

  • Fiziološka žutica novorođenčadi i žutica preranog dojenčadi. Razlog je fiziološka nezrelost enzimskih sustava jetre. Žutica se opaža kod 50% dojenčadi i više od 80% preranih novorođenčadi. Žutica se razvija 2-3. Dana života i traje 7-10 dana bez intervencije. Razina neizravnog bilirubina obično ne prelazi normu 5-10 puta i ne prati simptome oštećenja središnjeg živčanog sustava (mišićna hipertenzija, nistagmus, atetoza, seizure). U preuranjenim bebama, razina bilirubina obično je veća, a žutica i dalje traje duže (do 14-15 dana života).
  • Lucy Driscollov sindrom (Lucey-Driscoll). U domaćoj literaturi često se piše kao Lyceum-Driscollov sindrom. Ovaj prolazni porodičnu neonatalni hyperbilirubinemia povezana s prisutnosti neke žene dojke inhibitori mlijeko konjugacije bilirubina (derivatima pregnanediol). Žutica obično nestaje nekoliko dana nakon prestanka dojenja.
  • Hemolitička žutica novorođenčadi uzrokovane hemolizom različitih geneza (rhesus-sukob, kongenitalne anomalije hemoglobina ili eritrocita).
liječenje

Opće preporuke - vidjeti Gilbertov sindrom. Fenobarbital povećava sadržaj glukuroniltransferaze pa je njegova upotreba prikladna tijekom razdoblja pogoršanja Kriegler-Nayyar tip II sindroma u dozi od 30-200 mg dnevno. unutar 2-4 tjedna.

Dubin-Johnsonov sindrom

Godine 1954. Amerikanci Dubin I. Nathan (Du'bin) i Johnson F. (Dzho'nson) opisuje benignu žuticu s povećanjem izravne frakcije bilirubina.

Dubin-Johnsonov sindrom (koji se često spominje u ruskoj literaturi kao Dabin-Johnsonov sindrom) karakterizira:

  • umjereno povećanje krvi izravnog (vezanog) bilirubina zbog poremećaja mehanizama njegovog transporta od hepatocita do žuči;
  • povećano izlučivanje žučnih pigmenata u mokraći;
  • taloženje u hepatocitima tamno smeđeg ili smeđkasto-narančastog lipokromskog pigmenta (uspostavljenog s biopsijom jetrenih bakterija);
  • autosomno recesivno naslijeđe.

Dubin-Johnsonov sindrom je uobičajen među iranskim Židovima povezan s nedostatkom VII faktora koagulacije krvi.

Simptomatika je izraženija nego kod drugih oblika hiperbilirubinemije. Pacijenti se žale na povećanu umor, slab apetit, bol u desnom gornjem kvadrantu. sindrom jetre, Dubin-Johnsonov ne može adekvatno lučiti bilirubin i kontrastna sredstva koriste za holetsistografii tako čest nalaz je nedostatak hladu žučnog mjehura holetsistografii.

Ozbiljnost žutice može varirati, intenzivirati se u pozadini zaraznih bolesti, uzimajući oralne kontraceptive i trudnoću. Tijekom remisije, žutica gotovo potpuno nestaje. Često se Dubin-Johnsonov sindrom ne primjećuje prije pojave trudnoće ili oralnih kontraceptiva.

Prognoza je povoljna. Ne postoji medicinski tretman, iako je do određene mjere povećana razina bilirubina podložna korekciji s fenobarbitolom. Opće preporuke - vidjeti Gilbertov sindrom.

Rotorov sindrom

Godine 1948. filipinski terapeut Rotor Arturo B. (Ro'tor) opisao je varijantu benigne žutice s povećanjem izravne frakcije bilirubina, ali s normalnom morfološkom slikom jetre. Slično stanje nazvano je Rotorovim sindromom, iako neki smatraju da je to samo varijanta Dubin-Johnsonovog sindroma.

Rotorski sindrom je vrlo rijedak, glavni biokemijski defekt, za razliku od druge funkcionalne hiperbilirubinemije, nije identificiran.

Rotorov sindrom karakterizira:

  • umjereno povećanje krvi izravnog (vezanog) bilirubina zbog poremećaja mehanizama njegovog transporta od mikrosoma hepatocita do žuči,
  • povećano izlučivanje u mokraći žučnih pigmenata,
  • odsutnost tamnosmeđeg pigmenta u hepatocitima u biopsiji punkcije i vizualizacija žučnog mjehura s kolecistografijom,
  • autosomno recesivno naslijeđe.

Prognoza je povoljna. Ne postoji medicinski tretman. Opće preporuke - vidjeti Gilbertov sindrom.

Sadržaj datoteke Funkcionalna hiperbilirubinemija

• Krigler-Nayyar sindromi, Dubin-Johnsonovi sindromi, Rotor sindromi.

Izvori informacija

  1. Podymova S.D. Bolesti jetre. Vodič za liječnike. - 2. izdanje, Pererab. i dodatno. - Moskva: Medicina, 1993. - 544 str.
  2. Bancroft J., Kreamer B., Gourley G. Gilbertov sindrom ubrzava razvoj neonatalne žutice. // Journal of Pediatrics, 1998. - v. 132. - str. 656-660.
  3. Crni M., Sherlock S. Liječenje Gilbertovog sindroma fenobarbitonom. / / Lancet, 1970. - v. 1. - str. 1359-1361.
  4. Coffman D., Chalstrey J., Smith-Laing G. Gastrintentestinalni poremećaji. - Edinburgh: Chuchill Livingstone, 1986. - 106 str.
  5. Mukherjee S. Gilbertov sindrom. // eMedicine (http://emedicine.medscape.com/article/176822-pregled). - Ažurirano 3. travnja 2009.

Datoteka je stvorena dana: 4. travnja 2009
Dokument je promijenjen: 4. travnja 2009. godine.
Autorska prava © Vanyukov DA

sadržaj datoteke
Funkcionalna hiperbilirubinemija (pigmentna hepatoza)

Kriegler-Nayar, Dubin-Johnson, Rotor Syndromes

Dubin-Johnsonov sindrom

Opis:

Dubin-Johnsonov sindrom je kronična benigna bolest koju očituje nestabilna žutica s povećanjem razine pretežno konjugiranog bilirubina i bilirubinurije. Naslijedio ga je autosomni recesivni tip, uglavnom distribuiran na Bliskom istoku među iranskim Židovima.

Uzroci Dubin-Johnsonovog sindroma:

Osnova Dubin-Johnsonov sindrom (kronična idiopatska familijarna žutica s nepoznatom pigment u stanicama jetre) je prirođene mana poremećajima ekskrecijskih funkcija hepatocitima (postmikrosomalnaya hepatocelularnog žutica).

Simptomi Dubin-Johnsonovog sindroma:

Ovaj sindrom ometa izlučivanje bilirubina iz hepatocita, što dovodi do regurgitacije citiranog bilirubina u krv (nastaje konjugirana hiperbilirubinemija). Zajedno s defektom izlučivanja bilirubina, postoji kršenje izlučivanja bromsulfaleina, Bengal rosa, kolecistografskih agensa. Izlučivanje žučnih kiselina nije oštećeno.

Liječenje Dubin-Johnsonovog sindroma:

Želja za izbjegavanjem faktora (infekcija, tjelesnog i duševnog stresa, alkohola i hepatotoksičnih lijekova)
Kontraindicirana insolacija
Dijeta s ograničavanjem vatrostalnih masti i proizvoda koji sadrže konzervanse. Vitamini skupine B.
Preporučeni kolagog.
Sanitacija kroničnih žarišta infekcije i liječenje postojeće patologije žučnih kanala.

Dječji liječnik

Medicinski site za studente, pripravnike i liječnike pedijatara iz Rusije, Ukrajine! Kreveti, članci, predavanja o pedijatriji, sinopsisi, knjige o medicini!

Sindrom Dubin - Johnson (DUBIN - JOHNSON)

    Jeste li medicinski student? Intern? Dječji liječnik? Dodajte našu web lokaciju na društvene mreže!

Sindrom koji su opisali N. Dubin i F. Johnson klinički je karakteriziran prisutnošću kroničnog, produženog ili prekidnog žutilo - benigni i idiopatski; s biološkog stajališta, prisutnost u plazmi slobodnih i posebno vezanih i in povećana količina bilirubina, ali s patološkom anatomskom točkom gledišta, prisutnost hepatocita smeđi pigment.

Etiopatogeneza Dubin-Johnsonovog sindroma.

Žutica kao glavni anomalija sindrom Dubin - Johnson izolacije zatajenja jetre uzrokovane stanica vezanih bilirubin, sprječava njegov prolaz kroz taj način normalnih stanica jetre u žučne kanalića ljuske. Da bi se objasnila nedostatnost jetrenih stanica, postavljena je hipoteza (do sada nepotvrđena) o postojanju kongenitalnog enzimatskog defekta.

Dubinov sindrom - Johnsonali je nasljedna i obiteljska. Prijelazno recesivno, a jednoglasnost roditelja važan je čimbenik koji može utvrditi povećanu učestalost pojavljivanja anomalije u nasljednicima.

Vrlo slična, s kliničkog i biološkog stajališta, s Dubin-Johnsonovim sindromom jest Rotorov sindrom (Rotor) (nedavno izoliran iz skupine kroničnom idiopatskom žutice), gdje je navedeno: umjereno, intermitentna žutica miješaju bilirubin (slobodni i vezani), hyperchromic i pozitivan test urina BSP. Jedina razlika između ova dva sindroma je da u Rotorovom sindromu hepatociti ne sadrže pigment.

Iako se u većini medicinskih publikacija taj sindrom pojavljuje pod imenom ova dva autora, postoje i drugi radovi u kojima su iste anomalije primaju mnoga druga imena:

  • sindrom "Dubin-Spirnets";
  • idiopatska kronična žutica;
  • ustavna nehemolitička žutica;
  • žutica s jetrom lipokromijom.

Simptomatologija Dubin-Johnsonovog sindroma.

Početak je spor, progresivan i nespecifičan. Djeca se često žale na slabost, anoreksiju i mučninu. Kasnije se pojavljuju difuzne bolove u trbuhu; hepatomegalija; Osjetljiva jetra postaje slabo bolna, proizvoljna ili oprezna palpacija; žutica ili rjeđe icterus (koji počinje u djetinjstvu i nastavlja kasnije tijekom cijelog života); hiperkromni urin; neobojenu stolicu. Opće stanje je dobro u svim slučajevima i tijekom kliničkog tijeka bolesti.

Biokemijske studije pokazuju važne podatke koji vode dijagnozu: povećanu bilirubinemiju, dostižući do 20 mg / 100 ml seruma, osobito povećanje izravno vezanog bilirubina, što može predstavljati više od 80% ukupnog bilirubina. Bilirubinurija je značajna, au nekim slučajevima i urolinurija.

Funkcionalna istraživanja su pečenai obično normalni ili malo poremećen, osim za kašnjenje testa boja (bromsulfoftaleina, Bengal crvena, indocyanine zelene i metilen plavo) koje ukazuju na njihov povećani kašnjenje je vjerojatno zbog kršenja na razini jetrenih stanica. Među tim testovima, najčešće korišteni, kao i sa najznačajnijim rezultatima je BSP, čija kašnjenja nakon 45 minuta dosežu 10% i znatno se povećavaju nakon 60 minuta.

Biopsija punkture-jetre Ona otkriva karakteristične promjene, možda čak i patognomonicheskie za ovaj sindrom dovesti do prisutnosti taloženja pigmenta u hepatocitima, posebno u tsentrolobulyarnoy zoni, udarajući ponekad bakrene stanice.

Pigment je smećkasto-žuta ili aspidik u boji, slično kao lipofuscin, a kemijska točka pristupa melaninu. Pohranjuje se u stanice, u obliku finih granulata, male ili srednje veličine. Iako je pretpostavljeno da je opterećenje hepatocita po ovom elementu jedina moguća histopatološka promjena, stvarna istraživanja s elektronskim mikroskopom otkrila su postojanje nekih pogođenih sila, ponekad čak i prisutnost bilijarnog tromba.

Tečaj i prognoza Dubin-Johnsonovog sindroma. Tijek sindroma je kroničan, ali pacijenti uvijek toleriraju.

Prognoza Dubin-Johnsonovog sindroma povoljni, zbog nedostatka oštećenja jetre.

Liječenje Dubin-Johnsonovog sindroma. Ne postoji djelotvoran tretman.

Dubin-Johnsonov sindrom

Otvoren 1954. godine, Dubin-Johnsonov sindrom je nasljedni, povratni, benigni poremećaj metabolizma bilirubina. To je rijetka autosomna recesivna stanje koje karakterizira hiper konjugiranim s normalnim razinama transaminaza jetre, jedinstveni uzorak izlučivanja metabolita coproporphyrins i taloženja pigmenta, koji omogućuje jetre karakteristične crne boje.

Glavni uzrok razvijanja Dubin-Johnsonovog sindroma je mutacija u genu koji kodira apeksni cjevasti membranski protein, koji je odgovoran za izlučivanje bilirubina i drugih spojeva. Ovaj protein izvorno se zove organski nosač cjevastih aniona (također poznat kao protein otporan na više lijekova 2 (MRP2)). Ovaj protein je član superfamilije ABC transporta.

Jetra s Dubin-Johnsonovim sindromom (lijevo) i normalnom, zdravom jetrom (desno)

Početak kliničkog razvoja Dubin-Johnsonovog sindroma najčešće se primjećuje u ranoj i kasnoj adolescenciji. Međutim, u nekim slučajevima, te manifestacije mogu se također fiksirati u neonatalnoj dobi. Nasljedna hiperbilirubinemija može se podijeliti u vezani i slobodni oblik:

  • Konjugirana hiperbilirubinemija: Dubin-Johnsonov sindrom i Rotorov sindrom
  • Konkonjugirana hiperbilirubinemija: Gilbert i Kriegler-Najarovi sindromi

Vezana i nekonjugirana hiperbilirubinemija također se mogu podijeliti u izravno i posredno reakcionarne oblike. Izravno reakuionnye -, u kojoj će se brzo reagirati bilirubin diazotira sulfanilnom kiselinom i posredno reakciju - one u kojima bilirubin će reagirati s kiselinom, a vrlo sporo (u odsutnosti ubrzivača, na primjer, etanol). Ove vrste hiperbilirubinemije imaju relativno dobroćudni tijek.

Sindrom Dubin-Johnson. epidemiologija

Ukupna prevalencija Dubin-Johnsonovog sindroma je izuzetno niska. Dubin-Johnsonov sindrom se može razviti kod ljudi svih nacionalnosti, etničkih skupina i rasa. Najveća prevalencija bolesti (1 slučaj po 1300) zabilježena je u iranskim Židovima.

Sindrom Dubin-Johnson razvija se u oba spola, ali neki istraživači ukazuju na povećanje incidencije muškaraca.

Dubin-Johnsonov sindrom rijetko se nalazi prije puberteta, iako su neki slučajevi prijavljeni u novorođenčadi. Najčešće se dijagnosticira u kasnoj adolescenciji i ranoj odrasloj dobi.

Sindrom Dubin-Johnson. razlozi

Dubin-Johnsonov sindrom je autosomna recesivna rasstoystvom, koji je uzrokovan mutacijom u genu odgovorne za proizvodnju humanog kanaltseivogo multispecifičnim organske aniona transportera. Ovaj protein je važan u transportu nekih organskih aniona kroz membranu hepatocita. Sam gen koji kodira ovaj protein nalazi se na lokusu 10q24.

Konjugirani hiper, koji je prisutan na Dubin-Johnsonov sindrom, dovodi do razvoja defekata u transportu bilirubina glukuronid preko membrane koja razdvaja hepatocitima iz žuči kanalića. Pigment, koji neće biti izlučen iz hepatocita, pohranit će se u lizosome i to će zauzvrat dovesti do bojenja jetre u crnoj boji.

Značajka Dubin-Johnsonovog sindroma specifični je mehanizam koji još nije u potpunosti otkriven. U ljudi s ovim sindromom, omjer između nusproizvoda heme biosinteze obično se mijenja. Razine koproporfirina I bit će iznad nivoa koproporfirina III. I kod zdravih pojedinaca omjer koproporfirina III prema koproporfirinu I iznosi približno 3-4: 1.

MRP2 igra važnu ulogu u detoksifikaciji mnogih lijekova transportiranjem širokog raspona spojeva, posebice konjugata glutationa, glukuronata i sulfata, koji su svi poznati kao proizvodi faze II biotransformacije. Za razliku od ostalih članova MRP obitelji, MRP2 se izražava samo na apikalnoj domeni polariziranih stanica.

Energija dobivena iz ATP-a je presudna za sekrecijsku funkciju MRP2. Mutacije u regiji vezanja ATP-a MRP2 predstavljaju značajan dio svih genetskih defekata koji se javljaju kod pojedinaca s Dubin-Johnsonovim sindromom.

Izgubljene mutacije dovode do gubitka dvije aminokiseline iz druge ATP-vezne domene MRP2. Kada se to mutacija će biti pušten mutanta proteina, što nije u stanju za prijevoz veze s endoplazmin retikulum za cjevaste membrane hepatocita.

Sindrom Dubin-Johnson. Simptomi i manifestacije

Pacijenti s Dubin-Johnsonovim sindromom imaju tendenciju da razviju žuticu već od adolescencije. I iako većina pacijenata ima asimptomatski tijek ovog sindroma, neki pacijenti žale na nespecifičnu bol u gornjem desnom kvadrantu, što može izazvati anksioznost u liječnicima.

Subklinički slučajevi mogu postati vidljivi nakon uzimanja lijekova koji su poznati da oštećuju transport organskih aniona prije ili tijekom trudnoće.

Izvještaji iz mnogih studija potvrđuju da bolesnici s Dubin-Johnsonovim sindromom mogu imati hemolitičke bolesti (npr. Nasljedna sferocitoza, talasemija), što može dodatno pogoršati žuticu.

Žutica je najistaknutiji klinički znak Dubin-Johnsonovog sindroma. Osim toga, rezultati fizikalnog pregleda obično su normalni, osim mogućeg prisustva hepatosplenomegalije.

Sindrom Dubin-Johnson. dijagnostika

  • Dubin-Johnsonov sindrom treba uzeti u obzir kod svih osoba s povišenim razinama bilirubina i kod normalnih testova funkcije jetre. Dijagnoza se može potvrditi povećanjem omjera koproporfirina I prema koproporfirinu III.
  • Rezultati ostalih laboratorijskih ispitivanja, uključujući provjeru razine jetrenih enzima, serumskog albumina, retikulociti, u pravilu su unutar referentnih vrijednosti.
  • Vrijeme protrombina, u pravilu, je unutar norme, ali može se povećati u iranskim Židovima s popratnim nedostatkom faktora VII.
  • Smanjenje protrombina uočeno je u 60% bolesnika s Dubin-Johnsonovim sindromom.

Koproporfirini su nusproizvodi biosinteze heme. Tipično, coproporphyrin I, po mogućnosti, izlučuje u žuči, a coproporphyrin III izlučuje u urinu. U bolesnika s Dubin-Johnsonov sindrom, mokraće coproporphyrin izomera će imati prilično jedinstveni uzorak, ova značajka može se koristiti kao specifičan atribut, ali samo kada će se isključiti kongenitalne krvotvornog porfirija i trovanja arsenom. 80% mokraćnog koproporfirina je tip I, u usporedbi s 25% kod zdravih osoba.

Zanimljiva je činjenica da je tijekom prva 2 dana života, zdrave dojenčadi odnose coproporphyrins sličan onome u bolesnika s Dubin-Johnsonov sindrom, međutim, nakon 10 dana života, te razine doći do normalne vrijednosti.

Pacijenti s Dubin-Johnsonovim sindromom, u pravilu, imaju jedinstvene hepatobilijarne manifestacije. Konkretno, odmah nakon intravenske primjene radiofarmaceutika (boja), struktura jetre će ostati intenzivna i ujednačena do 120 minuta.

Intenzivna vizualizacija žučnog mjehura može se odgoditi do 90 minuta nakon ubrizgavanja boje, dok u zdravih ljudi ovo kašnjenje ne prelazi 30 minuta.

Ova kombinacija intenziteta i trajanja vizualizacije jetre i žučnog mjehura jedinstven je znak za Dubin-Johnsonov sindrom, u usporedbi s ostalim abnormalnostima jetre. Međutim, kod nekih pacijenata ove manifestacije mogu biti pogrešne za bolest žučnog mjehura (to ponekad uzrokuje nepotrebnu kolecistektomiju).

Makroskopski, pigment je sposoban mrlje jetre u tamnoj ili gotovo crnoj boji.

Mikroskopski, kod pojedinaca s ovim sindromom dolazi do akumulacije grubog zrnatog pigmenta, što je najizraženije u centrodolnim zonama. Ožiljak, hepatocelularna nekroza ili izobličenje zonskih arhitektura se ne opaža kod bolesnika s ovim sindromom. Količina pigmenta može varirati. Neke bolesti (npr. Virusni hepatitis) mogu uzrokovati nestanak tog pigmenta.

Sindrom Dubin-Johnson. liječenje

Dubin-Johnsonov sindrom je benigni poremećaj i ne zahtijeva nikakve posebne liječenje, iako pacijenti treba upozoriti da je trudnoća, korištenje određenih lijekova i komorbiditet može pogoršati žuticu.

U prošlosti, u bolesnika koji su uzimali fenobarbital, razina bilirubina je smanjena. Ali ova tehnika više nije preporučljiva za upotrebu. Danas neki liječnici koriste rifampicin i ursodeoxycholic acid, koji imaju blagotvoran učinak na kronične kolestatske bolesti. Ti lijekovi mogu dovesti, osobito, na indukciju MRP2 ekspresije u jetri i bubrezima. Ali treba ih koristiti s oprezom. U nekim bolesnicima može doći do oštrog porasta koncentracije žučnih kiselina u serumu. Ove nuspojave mogu biti rezultat povećane ekspresije MRP3 na bazolateralnoj membrani hepatocita.

Sindrom Dubin-Johnson. komplikacije

Komplikacije Dubin-Johnsonovog sindroma uključuju žuticu i hepatomegaliju. Smanjenje protrombinske aktivnosti može dovesti do smanjenja razine faktora VII, što se javlja kod 60% pacijenata.

Sindrom Dubin-Johnson. pogled

Dubin-Johnsonov sindrom je benigni poremećaj, a prosječni životni vijek pacijenata s ovim sindromom također je normalan.

Informacije o rijetkim bolestima, objavljene na web stranici m.redkie-bolezni.com, namijenjene su samo u obrazovne svrhe. Nikada ne smije se koristiti za dijagnostičke ili terapeutske svrhe. Ako imate pitanja o vašem osobnom zdravstvenom stanju, savjetujte samo stručne i kvalificirane zdravstvene djelatnike.

m.redkie-bolezni.com je neprofitna stranica s ograničenim resursima. Stoga ne možemo jamčiti da će svi podaci na m.redkie-bolezni.com biti potpuno ažurni i točni. Informacije koje se daju na ovom web mjestu ne smiju se ni u kom slučaju koristiti kao zamjena za profesionalni medicinski savjet.

Osim toga, zbog velikog broja rijetkih bolesti, informacije o određenim poremećajima i uvjetima mogu se opisati samo u obliku kratkog uvoda. Za detaljnije, specifične i ažurirane informacije obratite se svom osobnom liječniku ili davatelju zdravstvene skrbi.

Dubin-Johnsonov sindrom i sindrom rotora: dijagnostika i liječenje

Dubin-Johnsonov sindrom i rotora sindrom - bolest koja se najčešće javlja na Bliskom istoku (incidencija 1: 1300) i dijagnosticira uglavnom u muškaraca. Najčešće su zahvaćeni mladi (oko 70% slučajeva), rijetko se bolest razvija nakon 50 godina. Ovaj sindrom nema učinka na trajanje života osobe.

Uzroci patološkog stanja

U Dubin-Johnsonovom sindromu i Rotorovom sindromu, autosomni recesivni tip nasljeđivanja. Bolest se razvija zbog kongenitalne mane - mutira gen koji određuje protein koji nosi organske kiseline.

Posljedica toga je poremećaj hepatobilijarnog transporta organskih aniona i bilirubina. U krvi se povećava koncentracija konjugiranog bilirubina, urin otkriva bilirubinuriju.

Ako se detektira izravno bilirubina visoke koncentracije (više od 0,3 mg / dl), u kompleksu s povećanom bilirubin ukupni serum (veće od 2,0 mg / dl), ili ako je razina direktnog bilirubina u odnosu na serumski bilirubin više od 15% je dijagnosticiran konjugirani hiper (konjunktivna žutica).

simptomi

Prva manifestacija Dubin-Johnsonovog sindroma može biti žutica tijekom trudnoće ili uzimanje hormonskih lijekova za sprječavanje.

S ovim poremećajem jetra mijenja boju: orgulje dobiva zelenkasto-sive ili smeđe-crne boje. Makroskopski na jetri otkrivena je prisutnost tamnih mrlja koje se javljaju kao posljedica poremećaja u izlučivanju metabolita, kao što su tirozin, triptofan, fenilalanin. Struktura jetre nije uznemirena. Pigment se može otkriti u slezeni.

Razvoj bolesti je popraćen slabostima, mučninom, kršenjem apetita. Zatim se doda bol u abdomenu, hepatomegalija. Palpacija jetre uzrokuje blagu bol. Mokraća dobiva tamniju nijansu, izmet je obezbojen. U pravilu, jetra ima normalne dimenzije, u rijetkim slučajevima tijelo se može povećati za 1-2 cm. Indikatori krvi ostaju normalni.

Slični simptomi imaju i drugu nasljednu bolest - Rotorov sindrom. Međutim, s takvom patologijom nema pigmentacije jetre. U ostalom, obje bolesti idu na isti način.

dijagnostika

Prepoznajte bolest pomoću sljedećih metoda:

  • pregled kože;
  • opća analiza urina i krvi (povećanje indikatora žučnih pigmenata);
  • studije krvnih enzima (pokazatelji su umjereno povišeni);
  • uzorci koji koriste fenobarbital (pod utjecajem ove koncentracije bilirubina lijeka se smanjuje);
  • test bromsulfaleina (smanjena funkcija jetrene funkcije jetre);
  • Ultrazvučni pregled unutarnjih organa (jetra, u nekim slučajevima blago povećana, promjene u obliku, veličini, debljina stijenke žučnih putova i mjehura odsutan, slezena često povećava anticalculus nije detektiran);
  • Röntgensko ispitivanje žučnog trakta (punjenje žučnog mjehura i putova s ​​kontrastnim materijalom je kasno ili potpuno odsutan);
  • laparoskopija (crna nijansa jetre je dijagnosticirana);
  • biopsija jetre bakterija (karakterističan pigment se otkriva u hepatocitima).

To treba razlikovati Dubin-Johnson sindrom, sindrom Rotor, Gilbert a, Crigler-Najjar, kao i bolesti kao što su hepatitis, žutica, primarne bilijarne ciroze. U tu se svrhu izvodi bromsulfaninski test, provodi se postupak biopsije probijanja i laparoskopije.

Mjere liječenja

Ne postoji posebna terapija lijekovima za ove nasljedne patologije. Liječenje se temelji na sljedećim načelima:

  • isključujući čimbenike koji pogoršavaju bolest (zarazne bolesti, intenzivna tjelesna aktivnost, stres, uzimanje alkohola i hepatotoksičnih lijekova).
  • promatrati posebnu prehranu - ograničiti potrošnju masnih i konzerviranih namirnica, u prehrani su namirnice bogate vitaminima iz skupine B.
  • isključiti insolaciju.
  • na recept liječnika - da se pripreme za kolagog.

liječiti postojeće bolesti žučnih kanala.

Prognoza bolesti je pozitivna, pod uvjetom da se gore navedene preporuke prate tijekom cijelog života.

Preventivne mjere

Ako se bolest dijagnosticira u djetetu, onda bi roditelji trebali konzultirati kvalificiranog genetičara prilikom planiranja naknadnog začeća. Ako rodbina bračnog para pati od ove patologije, preporuke su slične.

Dabina-Johnsonov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Dubin-Johnsonov sindrom je kronična benigna bolest koju očituje nestabilna žutica s povećanjem razine pretežno konjugiranog bilirubina i bilirubinurije. Naslijedio ga je autosomni recesivni tip, uglavnom distribuiran na Bliskom istoku među iranskim Židovima.

Uzroci Dabin-Johnsonovog sindroma

Osnova Dubin-Johnsonov sindrom (kronična idiopatska familijarna žutica s nepoznatom pigment u stanicama jetre) je prirođene mana poremećajima ekskrecijskih funkcija hepatocitima (postmikrosomalnaya hepatocelularnog žutica). To uznemirena izlučivanje bilirubina iz hepatocita, što dovodi do regurgitacije citirani bilirubina u krvi (mobilna konjugirani hiperbilirubinemije). Zajedno s defektom izlučivanja bilirubina, postoji kršenje izlučivanja bromsulfaleina, Bengal rosa, kolecistografskih agensa. Izlučivanje žučnih kiselina nije oštećeno.

Karakterističan je Dabin-Johnsonov sindrom je taloženje značajne količine tamnosmeđeg pigmenta u citoplazmi hepatocita. Makroskopski, jetra ima boju od plavkasto-zelene do gotovo crne. Priroda pigmenta nije konačno utemeljena. AF Bluger (1984) pretpostavlja da je melanin temelj.

Simptomi Dabin-Johnsonovog sindroma

Bolest se prvo može pojaviti na žutici u trudnoći ili na pozadini uzimanja oralnih kontraceptiva (oba ova stanja uzrokuju pogoršanje funkcije izlučivanja jetre). Prognoza je povoljna.

Za Dabin-Johnsonov sindrom karakteristične su sljedeće manifestacije:

  • bolest se prenosi autosomno dominantnim putem;
  • bolesni ljudi;
  • prvi klinički znakovi bolesti nalaze se u razdoblju od rođenja do 25 godina;
  • glavni simptom bolesti je kronična ili povremena žutica, koja nije jasno izražena;
  • žutica je praćena umorom, mučninom, smanjenim apetitom, ponekad s bolovima u trbuhu; rijetko - nenamjerno svrab;
  • sadržaj bilirubina u krvi se poveća na 20-50 μmol / l (rijetko do 80-90 μmol / l) zbog prevladavajućeg povećanja konjugirane (izravne) frakcije;
  • promatra se bilirubinurija; tamna boja urina;
  • u većini pacijenata jetra se ne povećava, ponekad je povećanje 1-2 cm;
  • test bromosulfaleina, kao i hepatologija radioizotopa, otkrivaju oštru povredu funkcije izlučivanja jetre; druge funkcionalne testove jetre se ne mijenjaju;
  • kada se radiološki pregled žučnih kanala odlikuje nepostojanjem kontrasta ili kasnije i slabim punjenjem žučnog trakta i mokraćnog mjehura s kontrastnim medijem;
  • nema promjena u pokazateljima krvi;
  • sindrom citolize hepatocita nije tipičan.

Tijek Dabin-Johnsonovog sindroma je kroničan i povoljan. Pogoršanje bolesti povezane s pojačana infekcije, fizičke overexertion, psiho-emocionalnog stresa, alkohola, anabolički steroidi operacija. Često, Dabin-Johnsonov sindrom je kompliciran razvojem kolelitijaze.

Dabin-Johnsonov sindrom

Dabin-Johnsonov sindrom

Dabin-Johnsonov sindrom - enzimopaticheskaya žutica, rijetko pigment steatoza, karakteriziran poremećenim izlučivanjem iz hepatocita bilirubina u žuč kapilara koje dovodi do regurgitacija bilirubin. To se događa uglavnom kod muškaraca. Uzrok bolesti uzrokovana naslijeđena neispravnosti ATP-ovisne transportnog sustava tubula hepatocitima. Kašnjenje bilirubin u hepatocitima je povezan s izobličenja u svojoj adrenalina metabolizma, što je rezultiralo ne samo nakupljanje bilirubina, ali i melanina, uz daljnji razvoj melanosis jetre.

sadržaj

epidemiologija

Dubin-Johnsonov sindrom je uobičajen među iranskim Židovima uz učestalost 1: 1300.

U 60% bolesnika otkriva se smanjenje protrombinske aktivnosti uslijed niskih vrijednosti koagulacijskog faktora VII.

U 70% slučajeva, Dabin-Johnson sindrom manifestira se u mladoj dobi, vrlo rijetko kod osoba starijih od 50 godina.

Bolest ne utječe na životni vijek pacijenata.

etiologija

Dabin-Johnsonov sindrom ima autosomno recesivno nasljedstvo.

Kao rezultat toga, poremećena je hepatobilijarna transporta bilirubina i organskih aniona. U krvi, sadržaj frakcije konjugiranog bilirubina povećava se u urinu - bilirubinurija.

Konjugacija žutica (konjugiranog hyperbilirubinemia) dijagnosticira da je sadržaj izravnog bilirubina frakcije veći od 0,3 mg / dl (5.2 mmol / L), te stope ukupni serumski bilirubin veća od 2,0 mg / dl (34.2 mmol / L) ili ako je sadržaj izravne frakcije bilirubina veći od 15% ukupnog serumskog bilirubina, koji prelazi 2,0 mg / dl.

morfologija

Posebnost ovog sindroma je promjena boje jetre: postaje zelenkasto-siva ili smeđe-crna. Makroskopski, tamne mjesta se određuju u tkivu jetre ( „čokolada jetre, jetre crno”), od kojih je izgleda povezana s povredu izlučivanja metabolita tirozin, triptofan, fenilalanin. Struktura jetre ostaje normalna. Odlaganje pigmenta također se javlja u slezeni. Hepatocitima i Kupffer-ove stanice su napunjene s tamnog pigmenta, kao što je otkriveno bojanjem za lipofuscin, poželjno u režnjevima centru. U elektronskoj mikroskopiji pigment se detektira u gustim tijelima povezanim s lizosomima, otkrivaju se normalni žučni kanali s intaktnim mikrovilima. Lizosomi imaju neujednačene konture, povećavaju se, ispunjavaju granularni sadržaj i često masne kapljice vezane za membranu.

Klinička slika

dijagnostika

Fizikalne metode ispitivanja

• pregled - icterus kože i sluznice.

• opći test krvi;

• opća analiza urina;

• bilirubin krvi - povećani konjugirani bilirubin;

• bilirubin urina - povećan

• suđenje s fenobarbitalom - smanjenje razine bilirubina na pozadini uzimanja fenobarbita;

• krvni enzimi (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - eventualno umjereno povećanje;

• bromosulfalein test - povećanje razine serumske krivulje eliminacije nakon 90 minuta u usporedbi s onim za 45 minuta;

• razina ukupnog koproporfirina u dnevnom urinu se ne mijenja;

• povećava se razina izomera koproporfirina tipa I u dnevnom urinu. Ako postoje dokazi:

• Označava hepatitis B, C, D virus koji isključuje virusni hepatitis.

Instrumentalne i druge dijagnostičke metode

• ultrazvuk abdomena (određivanje veličine i stanja parenhima jetre - obično umjereno povećava, veličina, oblik, debljina stijenke od žučnog mjehura i žučnih vodova - nije promijenio concrements odsutan; veličine slezene - često se povećava);

• oralnu ili intravensku kolecistografiju - kašnjenje ili potpuno odsutnost kontrasta između žučnog mjehura i žučnih kanala. Ako postoje dokazi:

• probijanje biopsije jetre - otkrivanje karakterističnog pigmenta jetrenih hepatocita;

• dijagnostička laparoskopija - karakteristično crno bojenje jetre.

Ako postoje dokazi:

• klinički genetičar - kako bi se potvrdila dijagnoza.

Provesti s drugim hyperbilirubinemia (Crigler-Najjar sindrom, Gilbert, Rotor), virusnog hepatitisa, kroničnog hepatitisa kolestatičke očituje sindrom opstruktivne žutica, primarna bilijarna tsirrozom. Dijagnoza je pomogla karakteristikama bromsulfaninskog testa, mijenjaju se malo druga funkcionalna ispitivanja, često obiteljski karakter i početak bolesti u djetinjstvu ili adolescenciji. Ako je potrebno - laparoskopija, probijanje biopsije.

liječenje

  1. Želja za izbjegavanjem faktora (infekcija, tjelesnog i duševnog stresa, alkohola i hepatotoksičnih lijekova)
  2. Kontraindicirana insolacija
  3. Dijeta s ograničavanjem vatrostalnih masti i proizvoda koji sadrže konzervanse. Vitamini skupine B.
  4. Preporučeni kolagog.
  5. Sanitacija kroničnih žarišta infekcije i liječenje postojeće patologije žučnih kanala.

Kriteriji učinkovitosti liječenja

Smanjen intenzitet ili uklanjanje žutice. Normalizacija (značajno smanjenje) u razini bilirubina u krvi. Trajanje liječenja - tijekom cijelog života.

prevencija

Roditelji koji imaju djecu s ovim sindromom trebaju se konzultirati s genetičarom prije planiranja redovite trudnoće. Isto tako, trebalo bi to učiniti ako se rođaci bračnog para koji dijele djecu imaju dijagnozu.

Zaklada Wikimedia. 2010.

Pogledajte što je "Dabin-Johnson Syndrome" u drugim rječnikima:

Dabinov sindrom - Dubin Johnson sindrom enzimopaticheskaya žutica, rijetko pigment steatoza, karakteriziran poremećenim izlučivanjem iz hepatocita bilirubina u žuč kapilara koje dovodi do regurgitacija bilirubin. Postoji...... Wikipedia

Gilbertov sindrom - Bilirubin MKB 10... Wikipedia

Rotorov sindrom - Bilirubin MK... Wikipedia

Dabina-Johnsonov sindrom - (I. N. Dubin, rođen 1913., američki patolog F.V. Johnson) vidi sindrom Dubin Johnson... Veliki medicinski rječnik

Dubin-Johnsonov sindrom - (IN Dubin, rođena 1913, u Amer patologa; F. W. Johnson sovr Amer liječnik sin: Dubin-Johnsonov sindrom, Dubin Johnson žutica, non-hemolitička žutica ustavna lipohromnym hepatosis....)., Nasljedna bolest grupe pigmentarno... Veliki medicinski rječnik

Mješovita distrofija - (mezenhimalnih parenhimske degeneracije, parenhimske strome distrofija) dismetaboličke procesima razvoja u parenhimu i strome tijela. Glavni članak: Alterativni procesi (patološka anatomija) Sadržaj 1...... Wikipedia

Duphaston - IUPAC kemijski spoj didrogesteron 17 acetil 10,13 dimetil 1,2,8,9,11,12,14,15,16,17 decahydrocyclopenta [a] fenantren 3 jedan Bruto formula C21H28... Wikipedia

didrogesterona - Kemijski spoj... Wikipedia

Rotor, Arturo - Arturo Bellesa Rotor engleski. Arturo Belleza Rotor 200px Datum rođenja: 7. lipnja 1907 (1907 06 07) Datum smrti... Wikipedia

Popis bolesti i sindroma - Ovo je popis usluga članaka, stvoren da koordinira rad na razvoju teme. Ovo upozorenje nije... Wikipedia

Dubin-Johnsonov sindrom

Dubin-Johnsonov sindrom je prvi puta opisana od strane liječnika i N.Dubinym F.Dzhonsonom i kronična funkcionalna benigna bolest jetre, steatoza pigmentosa, konjugirani hyperbilirubinemia, što je rezultiralo s oštećenjem jetre izlučivanje bilirubina i kao rezultat toga, s prekidima žutica sluzi manifestira i integument kože. U 70-75% svih slučajeva bolesti se javljaju u maloj djeci, često neposredno nakon poroda. 60-70% svih pacijenata s ovom bolesti živi u Iranu. Muškarci s tom patologijom javljaju se u 2-2,5 više žena. Očekivano trajanje života ne smanjuje se s Dubin-Johnsonovim sindromom.

uzroci

Dubin-Johnsonov sindrom odnosi se na nasljedne bolesti, naslijedio je recesivni tip (oba roditelja moraju imati patološki gen). Mutacija se javlja u specifičnom genu koji kodira podatke o proteinu koji je dio strukture iona kanala hepatocita. To dovodi do činjenice da se konjugirani bilirubin ne može izlučiti iz jetre u žučne kanale, apsorbira se u krvotok.

Simptomi Dubin-Johnsonovog sindroma

Pacijent s Dubin-Johnsonovim sindromom praktički ne čini pritužbe, međutim simptomatologija ove bolesti je prilično sjajna:

  • Žutica. Najčešće, koža i sluznice očiju i usne šupljine imaju blago čvrstu boju, povremeno smanjuju intenzitet. Međutim, moguće je upoznati pacijente s trajnom i izraženom bojom kože;
  • Svrbež svrbež. Pojavljuje se na pozadini povećane žutice, slabo je izraženo;
  • Nemir u pravoj hipohondriji. Rijetko se ometa s čestim pogreškama u prehrani, iznimno je rijetko imati hepatski kolik;
  • Smanjen apetit;
  • Povećano umor nakon laganog opterećenja;
  • Periodična proljev;
  • Nejasna mučnina;
  • Jetra se malo povećavaju (1-2 cm od ruba pravog obalnog luka);
  • Urina tamne boje;
  • Nejasno izmet.

dijagnostika

Za dijagnozu Dubin-Johnsonov sindrom i alat pomoću laboratorijskih dijagnostičkih postupaka nakon što je liječnik će pregledati pacijenta i skuplja povijest (prigovor, vrijeme pojave simptoma, progresije bolesti, itd):

  • Opća analiza urina - određuje tamnu boju i prisutnost bilirubina;
  • Krv biokemija (jetra funkcija test) - ukupno povećanje (do 20 mg na 100 ml seruma od 32,5 mikromola / L), te konjugirani bilirubin (80% od ukupnog bilirubina), blagi porast alkalne fosfataze (AP), enzima ALT i AST ;
  • Test s fenobarbitalom - nakon uzimanja fenobarbita, razina bilirubina donekle se smanjuje;
  • Ultrazvuk hepatobilijarnog sustava - neko proširenje jetre;
  • Dijagnostička laparoskopija - jetra crne ili tamno smeđe boje;
  • Puknuće jetre nakon čega slijedi mikroskopija - unutar hepatocita nalazi se pigment (strukturno bliski melaninu) smeđe-žute boje, koji se nalazi u obliku malih i srednjih granula. Ovaj znak je patognomoničan (karakterističan samo za ovu bolest).

Liječenje simptoma Dubin-Johnson

Ne može biti potpuni lijek za ovu bolest. Za održavanje dobrog zdravlja, bolesnici su propisani neki lijekovi:

  • Vitamini skupine B. Podržavaju rad jetre, nešto smanjujući razinu bilirubina i icterusa kože i sluznice. Preporuča se uzeti tečajeve, 10 injekcija 2-4 puta godišnje;
  • Kolagog znači dugi, praktički cjeloživotni tečajevi, uz kratke stanke između prijema - Galstena, Tanasezhol, Holebil itd.

Dijetetska terapija s Dubin-Johnsonovim sindromom važan je aspekt liječenja:

  • Alkoholna pića su zabranjena u svim količinama;
  • Ograničiti uporabu lijekova s ​​hepatotoksičnim učinkom;
  • Zabranjeno je jesti hranu sa konzervansima (bilo koja konzervirana hrana, dugotrajni proizvodi za skladištenje itd.);
  • Maksimalno ograničavanje uporabe vatrostalnih masti (zdjelu, masnu svinjetinu, meso ptica močvarica, itd.).

Fizioterapeutske mjere za tu patologiju nisu učinkovite. Takvi pacijenti preporučuju se kako bi se izbjegle česte stresne situacije, produljena izloženost suncu, bilo kakve infekcije.

komplikacije

U izuzetno rijetkim slučajevima, kada je bolest počela u ranom djetinjstvu i traje više od 50-60 godina, može doći do zatajenja jetre. Nema drugih komplikacija u ovoj patologiji, bolest ima povoljan karakter i lagani tečaj.

prevencija

Kao profilaksa za razvoj Dubin-Johnsonovog sindroma, ako bilo koji od članova obitelji ima istu patologiju, trebali biste proći genetsko savjetovanje i proći testove za patološki gen. U slučaju rađanja jednog djeteta s ovim sindromom, preporučljivo je odbiti naknadno porođaj.

Da biste spriječili razvoj teških tečaja i povećali simptome, trebali biste slijediti određena pravila:

  • Provjerite redovite preglede liječnika-terapeuta ili hepatologa;
  • Izbjegavajte produljeno izlaganje sunčevoj svjetlosti;
  • Slijedite savjete svog liječnika;
  • Pridržavajte se prehrambene prehrane.

Biologija i medicina

Dubin-Johnsonov sindrom

Dubin-Johnsonov sindrom je nasljedna bolest koju karakterizira izravna hiperbilirubinemija.

Ovo je relativno rijetka benigna kvalitativna hiperbilirubinemija, koju nasljeđuje autosomno recesivno tip. Karakteristično je taloženje smeđeg ili crnog pigmenta u hepatocitima središnje zone jetrenog režnja. Neki istraživači vjeruju da je to jedinstveni pigment sličan melaninu, a drugi - da je polimer adrenalinskog metabolita. Jetra pacijenta izgleda tamno. U srcu bolesti je kršenje izlučivanja u žuči bilirubina. Također postoji kršenje izlučivanja kontrastnih medija i porfirina.

Prema Van den Bergu, ukupni bilirubin je obično 51-257 μmol / L (3-15 mg%), a prevlast izravnog bilirubina. Međutim, korištenjem suvremenih preciznih metoda (metanoliza u alkalnom mediju i tekućinskoj kromatografiji visokih performansi), značajno povećanje nekonjugiranog bilirubina također je prisutno u homozigotnim pacijentima. Potonji se djelomično formira kao posljedica dekonjugacije konjugiranog bilirubina u sustavu izlučivanja žuči i njegove apsorpcije natrag u krv. U tom slučaju, serum sadrži više bilirubindiglukuronida nego bilirubin monoglukuronid. To je karakteristično za homozigotne pacijente i ima važnu dijagnostičku vrijednost, budući da se primijećeni stečeni omjer bolesti jetre i žučnih kanala i Rotorovog sindroma.

Dubin-Johnsonov sindrom može biti asimptomatski ili s manje uobičajenim manifestacijama i probavnim poremećajima. U takvim bolesnicima koncentracije seruma u žučnoj kiselini su nepromijenjene i nema svrbeža. Žutica se povećava s pratećim bolestima, oralnim kontraceptivima i trudnoćom. Jetra se može lagano povećati, u oko četvrtini slučajeva malo je bolno na palpaciji. Sa kolangiografijom, žučni kanali nisu vizualizirani. Uzorak sulfobromoftaleina (bromosulfalein) daje karakteristično povećanje serumske koncentracije boje u 90. minuti. To je uzrokovano ponavljanim ulazom konjugirane boje u krv i ukazuje na kršenje ekskretornih mehanizama jetre. Značajno je da se pri korištenju boja koje nisu konjugirane u jetri (na primjer, indocyanin green), taj učinak nije promatran. U bolesnika se smanjuje apsorpcija i uklanjanje žučnih kiselina jetrom, kao što je ursodeoksikolna kiselina.

S Dubin-Johnsonovim sindromom, izlučivanje koproporfirina je smanjeno. Uobičajeno, urin sadrži uglavnom koproporfirin III i malu količinu koproporfirina I, au Dubin-Johnsonovom sindromu uglavnom je koprouporfirin I. U heterozigotnim bolesnicima njihov sadržaj je otprilike isti.

Uklanjanje poremećen kao konjugirani bilirubin, sulfobromoftaleina, jodiranog kontrastnog medija, ali ne i žučnih kiselina. U pozadini oralnih kontraceptiva, hiperbilirubinemija se može povećati ili se žuta pojava može pojaviti po prvi put. Obilježja za kolestaza, svrbež i steatorrhea su odsutni, APF se ne mijenja. Prognoza je povoljna.

Sindrom Kriegler-Nayyar, Dubin-Johnson, Rotor

Kriegler-Nayarov sindrom karakterizira:

  • iznimno visok sadržaj neizravnog (nevezanog) bilirubina u krvi;
  • odsutnost ili smanjenje aktivnosti glukuroniltransferaze, koja prenosi slobodni bilirubin na vezanje.

Prvi put je ovo kršenje metabolizma bilirubina opisano 1952. u novorođenčadi kod američkih pedijatara Crigler John Fielding, Jr. (Kriegler John, Jr.) i Najjar Victor Assad (Na'yyar).

Postoje dva genetski heterogena oblika sindroma:

  • Sindrom Krigler-Nayyar tipa I vrlo je rijedak, ima autosomni recesivni tip nasljeđivanja. Hiperbilirubinemija je zbog potpunog odsutnosti glukuronil transferaze zbog genetskog defekta. Neizravni bilirubin premašuje normu za 15-50 puta. Neizravno bilirubin je neurotropni otrov: povišene razine bilirubina uzrokuje oštećenja središnjeg živčanog sustava (bazalni i moždanog stabla jezgara) i može dovesti do razvoja bilirubina encefalopatije (kernicterus). Razina neizravnog bilirubina u kojem postoji opasnost od encefalopatije - 340 μmol / l. Prognoza je nepovoljna, pacijenti obično umiru u djetinjstvu (dijete rijetko živi do 1,5 godina).
  • Sindrom Krigler-Nayyar tip II je rijedak, ima autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Djelovanje glukuroniltransferaze značajno je smanjeno, indirektni bilirubin premašuje normu za 5-20 puta. Phenobarbital se može koristiti za induciranje mikrosomalne aktivnosti enzima. Pacijenti prežive do srednje dobi (36-44 godina) i više. U udaljenom razdoblju može doći do gluhoće, horeatoze i drugih neuroloških ozljeda, ali u većini slučajeva nema kliničkih posljedica.
Diferencijalna dijagnoza

Kriegler-Nayyar sindrom mora se razlikovati od sljedećih stanja:

  • Fiziološka žutica novorođenčadi i žutica preranog dojenčadi. Razlog je fiziološka nezrelost enzimskih sustava jetre. Žutica se opaža kod 50% dojenčadi i više od 80% preranih novorođenčadi. Žutica se razvija 2-3. Dana života i traje 7-10 dana bez intervencije. Razina neizravnog bilirubina obično ne prelazi normu 5-10 puta i ne prati simptome oštećenja središnjeg živčanog sustava (mišićna hipertenzija, nistagmus, atetoza, seizure). U preuranjenim bebama, razina bilirubina obično je veća, a žutica i dalje traje duže (do 14-15 dana života).
  • Sindrom Lucy-Driscoll (Lucey-Driscoll). U domaćoj literaturi često se piše kao Lyceum-Driscollov sindrom. Ovaj prolazni porodičnu neonatalni hyperbilirubinemia povezana s prisutnosti neke žene dojke inhibitori mlijeko konjugacije bilirubina (derivatima pregnanediol). Žutica obično nestaje nekoliko dana nakon prestanka dojenja.
  • Hemolitička žutica novorođenčadi uzrokovana je hemolizom različitih geneza (rhesus-sukob, kongenitalne anomalije hemoglobina ili eritrocita).
liječenje

Opće preporuke - vidjeti Gilbertov sindrom. Fenobarbital povećava sadržaj glukuroniltransferaze pa je njegova upotreba prikladna tijekom razdoblja pogoršanja Kriegler-Nayyar tip II sindroma u dozi od 30-200 mg dnevno. unutar 2-4 tjedna.

Dubin-Johnsonov sindrom

Godine 1954. Amerikanci Dubin I. Nathan (Du'bin) i Johnson F. (Dzho'nson) opisuje benignu žuticu s povećanjem izravne frakcije bilirubina.

Dubin-Johnsonov sindrom (koji se često spominje u ruskoj literaturi kao Dabin-Johnsonov sindrom) karakterizira:

  • umjereno povećanje krvi izravnog (vezanog) bilirubina zbog poremećaja mehanizama njegovog transporta od hepatocita do žuči;
  • povećano izlučivanje žučnih pigmenata u mokraći;
  • taloženje u hepatocitima tamno smeđeg ili smeđkasto-narančastog lipokromskog pigmenta (uspostavljenog s biopsijom jetrenih bakterija);
  • autosomno recesivno naslijeđe.

Dubin-Johnsonov sindrom je uobičajen među iranskim Židovima povezan s nedostatkom VII faktora koagulacije krvi.

Simptomatika je izraženija nego kod drugih oblika hiperbilirubinemije. Pacijenti se žale na povećanu umor, slab apetit, bol u desnom gornjem kvadrantu. sindrom jetre, Dubin-Johnsonov ne može adekvatno lučiti bilirubin i kontrastna sredstva koriste za holetsistografii tako čest nalaz je nedostatak hladu žučnog mjehura holetsistografii.

Ozbiljnost žutice može varirati, intenzivirati se u pozadini zaraznih bolesti, uzimajući oralne kontraceptive i trudnoću. Tijekom remisije, žutica gotovo potpuno nestaje. Često se Dubin-Johnsonov sindrom ne primjećuje prije pojave trudnoće ili oralnih kontraceptiva.

Prognoza je povoljna. Ne postoji medicinski tretman, iako je do određene mjere povećana razina bilirubina podložna korekciji s fenobarbitolom. Opće preporuke - vidjeti Gilbertov sindrom.

Rotorov sindrom

Godine 1948. filipinski terapeut Rotor Arturo B. (Ro'tor) opisao je varijantu benigne žutice s povećanjem izravne frakcije bilirubina, ali s normalnom morfološkom slikom jetre. Slično stanje nazvano je Rotorovim sindromom, iako neki smatraju da je to samo varijanta Dubin-Johnsonovog sindroma.

Rotorski sindrom je vrlo rijedak, glavni biokemijski defekt, za razliku od druge funkcionalne hiperbilirubinemije, nije identificiran.

Rotorov sindrom karakterizira:

  • umjereno povećanje krvi izravnog (vezanog) bilirubina zbog poremećaja mehanizama njegovog transporta od mikrosoma hepatocita do žuči,
  • povećano izlučivanje u mokraći žučnih pigmenata,
  • odsutnost tamnosmeđeg pigmenta u hepatocitima u biopsiji punkcije i vizualizacija žučnog mjehura s kolecistografijom,
  • autosomno recesivno naslijeđe.

Prognoza je povoljna. Ne postoji medicinski tretman. Opće preporuke - vidjeti Gilbertov sindrom.

Sadržaj datoteke Funkcionalna hiperbilirubinemija

• Krigler-Nayyar sindromi, Dubin-Johnsonovi sindromi, Rotor sindromi.

Izvori informacija

  1. Podymova S.D. Bolesti jetre. Vodič za liječnike. - 2. izdanje, Pererab. i dodatno. - Moskva: Medicina, 1993. - 544 str.
  2. Bancroft J., Kreamer B., sindrom Gourley G. Gilbert ubrzava razvoj neonatalne žutice. // Journal of Pediatrics, 1998. - v. 132. - str. 656-660.
  3. Black M., Sherlock S. Liječenje Gilbertovog sindroma fenobarbitonom. / / Lancet, 1970. - v. 1. - str. 1359-1361.
  4. Coffman D., Chalstrey J., Smith-Laing G. Gastrintentestinalni poremećaji. - Edinburgh: Chuchill Livingstone, 1986. - 106 str.
  5. Mukherjee S. Gilbertov sindrom. // eMedicine (http://emedicine.medscape.com/article/176822-pregled). - Ažurirano 3. travnja 2009.

Datoteka je stvorena dana: 4. travnja 2009

Dokument je promijenjen: 4. travnja 2009. godine.

Funkcionalna hiperbilirubinemija (pigmentna hepatoza)

Kriegler-Nayar, Dubin-Johnson, Rotor Syndromes

Pretraživanje web lokacije nalazi se pri dnu stranice

Oglas nema utjecaja na sadržaj

Dubin-Johnsonov sindrom je prvi puta opisana od strane liječnika i N.Dubinym F.Dzhonsonom i kronična funkcionalna benigna bolest jetre, steatoza pigmentosa, konjugirani hyperbilirubinemia, što je rezultiralo s oštećenjem jetre izlučivanje bilirubina i kao rezultat toga, s prekidima žutica sluzi manifestira i integument kože. U 70-75% svih slučajeva bolesti se javljaju u maloj djeci, često neposredno nakon poroda. 60-70% svih pacijenata s ovom bolesti živi u Iranu. Muškarci s tom patologijom javljaju se u 2-2,5 više žena. Očekivano trajanje života ne smanjuje se s Dubin-Johnsonovim sindromom.

Dubin-Johnsonov sindrom odnosi se na nasljedne bolesti, naslijedio je recesivni tip (oba roditelja moraju imati patološki gen). Mutacija se javlja u specifičnom genu koji kodira podatke o proteinu koji je dio strukture iona kanala hepatocita. To dovodi do činjenice da se konjugirani bilirubin ne može izlučiti iz jetre u žučne kanale, apsorbira se u krvotok.

Pacijent s Dubin-Johnsonovim sindromom praktički ne čini pritužbe, međutim simptomatologija ove bolesti je prilično sjajna:

  • Žutica. Najčešće, koža i sluznice očiju i usne šupljine imaju blago čvrstu boju, povremeno smanjuju intenzitet. Međutim, moguće je upoznati pacijente s trajnom i izraženom bojom kože;
  • Svrbež svrbež. Pojavljuje se na pozadini povećane žutice, slabo je izraženo;
  • Nemir u pravoj hipohondriji. Rijetko se ometa s čestim pogreškama u prehrani, iznimno je rijetko imati hepatski kolik;
  • Smanjen apetit;
  • Povećano umor nakon laganog opterećenja;
  • Periodična proljev;
  • Nejasna mučnina;
  • Jetra se malo povećavaju (1-2 cm od ruba pravog obalnog luka);
  • Urina tamne boje;
  • Nejasno izmet.

Za dijagnozu Dubin-Johnsonov sindrom i alat pomoću laboratorijskih dijagnostičkih postupaka nakon što je liječnik će pregledati pacijenta i skuplja povijest (prigovor, vrijeme pojave simptoma, progresije bolesti, itd):

  • Opća analiza urina - određuje tamnu boju i prisutnost bilirubina;
  • Krv biokemija (jetra funkcija test) - ukupno povećanje (do 20 mg na 100 ml seruma od 32,5 mikromola / L), te konjugirani bilirubin (80% od ukupnog bilirubina), blagi porast alkalne fosfataze (AP), enzima ALT i AST ;
  • Test s fenobarbitalom - nakon uzimanja fenobarbita, razina bilirubina donekle se smanjuje;
  • Ultrazvuk hepatobilijarnog sustava - neko proširenje jetre;
  • Dijagnostička laparoskopija - jetra crne ili tamno smeđe boje;
  • Puknuće jetre nakon čega slijedi mikroskopija - unutar hepatocita nalazi se pigment (strukturno bliski melaninu) smeđe-žute boje, koji se nalazi u obliku malih i srednjih granula. Ovaj znak je patognomoničan (karakterističan samo za ovu bolest).

Ne može biti potpuni lijek za ovu bolest. Za održavanje dobrog zdravlja, bolesnici su propisani neki lijekovi:

  • Vitamini skupine B. Podržavaju rad jetre, nešto smanjujući razinu bilirubina i icterusa kože i sluznice. Preporuča se uzeti tečajeve, 10 injekcija 2-4 puta godišnje;
  • Kolagog znači dugi, praktički cjeloživotni tečajevi, uz kratke stanke između prijema - Galstena, Tanasezhol, Holebil itd.

Dijetetska terapija s Dubin-Johnsonovim sindromom važan je aspekt liječenja:

  • Alkoholna pića su zabranjena u svim količinama;
  • Ograničiti uporabu lijekova s ​​hepatotoksičnim učinkom;
  • Zabranjeno je jesti hranu sa konzervansima (bilo koja konzervirana hrana, dugotrajni proizvodi za skladištenje itd.);
  • Maksimalno ograničavanje uporabe vatrostalnih masti (zdjelu, masnu svinjetinu, meso ptica močvarica, itd.).

Fizioterapeutske mjere za tu patologiju nisu učinkovite. Takvi pacijenti preporučuju se kako bi se izbjegle česte stresne situacije, produljena izloženost suncu, bilo kakve infekcije.

U izuzetno rijetkim slučajevima, kada je bolest počela u ranom djetinjstvu i traje više od 50-60 godina, može doći do zatajenja jetre. Nema drugih komplikacija u ovoj patologiji, bolest ima povoljan karakter i lagani tečaj.

Kao profilaksa za razvoj Dubin-Johnsonovog sindroma, ako bilo koji od članova obitelji ima istu patologiju, trebali biste proći genetsko savjetovanje i proći testove za patološki gen. U slučaju rađanja jednog djeteta s ovim sindromom, preporučljivo je odbiti naknadno porođaj.

Da biste spriječili razvoj teških tečaja i povećali simptome, trebali biste slijediti određena pravila:

  • Provjerite redovite preglede liječnika-terapeuta ili hepatologa;
  • Izbjegavajte produljeno izlaganje sunčevoj svjetlosti;
  • Slijedite savjete svog liječnika;
  • Pridržavajte se prehrambene prehrane.
Sljedeći Članak

Recenzije Reaminu