Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Liječenje

Gilbertov sindrom je patologija koju prenose roditelji, u kojima jetra nije sposobna podijeliti bilirubin. To se manifestira privremenim povećanjem bilirubina, žutice. Za analizu Gilbertovog sindroma bit će potrebna venska krv, a opći test krvi preuzet iz prsta također je informativan.

Uzroci bolesti

Gilbertov sindrom je genetski određena bolest. To je uzrokovano mutacijom gena odgovornog za sintezu enzima glukuronil transferaze. Nedovoljna količina ovog enzima dovodi do činjenice da proizvod dekompozicije hemoglobina ne može pridružiti molekuli glukuronske kiseline i ući u žučni mjehur, a od tamo već u duodenum.

Prema tome, prodire u krvotok i njegova koncentracija znatno premašuje normu, što dovodi do činjenice da je krv obojeno u boji bilirubina (žuta). U velikim količinama, neizravni ili slobodni bilirubin nepovoljno utječe na središnji živčani sustav.

Dezintegracija je moguća samo u jetri i pod djelovanjem glukuroniltransferaze. U Gilbertovoj bolesti, koncentracija bilirubina je smanjena uz pomoć lijekova.

Pogoršanje bolesti može se pojaviti u sljedećim okolnostima:

  • medicinsku terapiju (anabolike, kortikosteroide);
  • pretjerana konzumacija alkohola;
  • emocionalno preopterećenje, stres;
  • kirurška intervencija, trauma;
  • zarazne bolesti;
  • povećana tjelesna aktivnost;
  • pogreške u prehrani (puno masnih hrane, gladovanje, nedostatak prehrane, prejedanje).

Kada napraviti analizu

Razlog za sumnju na patologiju je prisutnost sljedećih simptoma:

  • promjena u boji kože i sclera;
  • nelagoda u jetri (osjećaj težine);
  • bol u pravom hipohondriju;
  • nadutosti;
  • oslabljena probava (proljev ili poteškoće u pražnjenju crijeva);
  • mučnina, gorak okus u ustima;
  • poremećaj spavanja;
  • vrtoglavica;
  • depresija.

Stupanj manifestacije žutice, svaki manifestira na različite načine: neki imaju samo žuti bjeloočnicu, drugi je slikano svu kožu i sluznicu, a ostali se pojavljuju žute pjege po cijelom tijelu. Ali moguće je da čak i sa značajnim skokom u bilirubinu, žutica neće biti prisutna.

U četvrtini bolesnika s Gilbertovim sindromom, jetra je znatno povećana i izbočena ispod rebra, bez boli kada se javlja palpacija. Svaka desetina je povećana slezena.

Kako se provodi istraživanje

Dijagnoza Gilbertovog sindroma ne zahtijeva dugu studiju. Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici i rezultatima laboratorijske studije. Budući da je Gilbertov sindrom genetska bolest, pacijentu se otkrije postoje li abnormalnosti u funkcioniranju jetre kod rodbine, tj. Da se proučava obiteljska povijest. U svrhu dijagnosticiranja sljedećih studija se dodjeljuju.

Kliničko ispitivanje krvi

Omogućuje vam da vidite omjer krvnih stanica. U Gilbert sindrom neznatno manji indeks hemoglobina (110-115 g / l) ili povisi na 160 g / l, 15% pacijenata se nalaze nezrelih eritrocita u 12% slomljenom osmotskog otpornost eritrocita.

Opća analiza urina

Značajne razlike u odnosu na normalnu izvedbu ne bi trebale biti. Ako se uroinogen ili bilirubin nalaze u urinu, to ukazuje na drugu patologiju jetre - hepatitis. S ovim sindromom nema žučnih pigmenata i ravnoteža elektrolita je normalna.

Biokemija krvi

Pokazatelji poput šećera, proteina krvi, alkalne fosfataze, AST, ALT su unutar norme ili postoje manja odstupanja. Smanjenje albumina ukazuje na patologiju jetre ili bubrega.

U pravilu, studija pokazuje značajno odstupanje od norme koncentracije bilirubina. Obično, ova brojka muškaraca u rasponu od 17 mmol / l, s Gilbertovom bolesti povećava se na 20-50 mmol / l, a preopterećenje jetre na 50-140 mmol / l. Plazma sadrži manje od 20% izravnog bilirubina.

Ostali testovi

Nastavlja se popis analiza:

  • Uzorci s fenobarbitalom. Pacijent uzima fenobarbital pet dana, a zatim se koncentracija bilirubina opetovano provjerava. Ako se njezina razina smanjuje, to je potvrda Gilbertovog sindroma.
  • Uzorak s vitaminom PP. Niacin se daje intravenozno. Značajno povećanje bilirubina tijekom 2-3 sata ukazuje na Gilbertov sindrom ili na drugu patologiju jetre.
  • Uzorak s gladovanjem. Nakon prvog testiranja krvi, bolesnik se pita za dva dana da konzumira hranu s niskom energetskom vrijednošću (do 400 kcal dnevno). Ako drugi test krvi poveća bilirubin faktorom od 1,5-2, to potvrđuje nazočnost Gilbertovog sindroma.
  • Genetska analiza. DNK pacijenta, točnije, UDFGT gen, provjerava se.

U patologiji je otkriven polimorfizam UGT1A1. Ovaj gen omogućuje proizvodnju uridindifosfatglyukuronidazy, koji je uključen u glyukuranizatsii (tj hvatanje neizravnu bilirubin i njega obvezujući, što ravnu liniju koja može prodrijeti u žučni mjehur).

Ako postoji sedmo ponavljanje TA u genu, onda to dovodi do smanjenja aktivnosti enzima. Ova analiza može se propisati ako pacijent uzima dugoročne lijekove koji imaju jak učinak na jetru.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma je najbrža i najpouzdanija potvrda prisutnosti bolesti jetre povezane s hiperbilirubinemijom, ali je skupo i analiza se ne može obaviti u svim klinikama. Za analizu se uzme cijela krv (2-3 ml) i provjerava pomoću PCR.

Ovo istraživanje može se provesti u laboratoriju Invitro (košta oko 4,5 tisuća rubalja). Objašnjenje posljedica genetičke analize je jednostavan: ako je zaključak napisano UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, to znači da je sindrom potvrđena.

Opća analiza urina i krvi može se obaviti na bilo kojoj općinskoj poliklinici. Rezultati analize neće omogućiti točnu dijagnozu, ali su sasvim informativni kako bi se pobijao pretpostavka ozbiljnije bolesti.

Dodatne metode za dijagnosticiranje stanja jetre

Odredite postoji li patologija u samoj jetri, a ako postoji, onda procijeniti njegov stupanj će pomoći sljedeće studije:

  • Ultrazvučni pregled. Procjenjuje se stanje ne samo jetre nego i žučnjaka i bubrega. Ako nema patologije, to će pomoći u uklanjanju hepatitisa. Tijekom pogoršanja jetra se povećava. Liječnik procjenjuje veličinu jetre, izgleda, ima li strukturnih promjena ili upale u žučnim kanalima, isključuje upalu žučnog mjehura.
  • Računalna tomografija. Potrebno je isključiti razvoj tumora i stvaranje čvorova.
  • Biopsija. Postupak uključuje prikupljanje jetrenog tkiva s posebnom iglom. Potrebno je provjeriti postoje li maligni tumori u jetri i odrediti razinu enzima koji ne dopušta bilirubin da uđe u mozak.
  • Radioizotopna studija. Metoda se koristi za procjenu cirkulacije krvi u jetri i njegovoj funkciji apsorbirajućeg izlučivanja, kao i za provjeru prohodnosti žučnih kanala.
  • Elastografija. Postavljena je za određivanje stupnja fibroze jetre.

Ako funkcija jetre je oslabljen i mijenja anatomiju, vrlo je vjerojatno da je uzrok žutice nije to relativno bezopasna Gilbert sindrom, i druge bolesti koje sprječavaju izlučivanje bilirubina. To može biti hepatitis, ciroza, sindrom Krigler-Najar, autoimune patologije, rak jetre.

Liječnici također preporučuju pregled štitnjače. Ako je Gilbertov sindrom dijagnosticiran, tada nije propisana posebna terapija. Bolesnik treba pratiti prehranu (pridržavati se uravnotežene prehrane, ne preskočiti jela) i ne sudjelovati u tjelesnim aktivnostima.

Iako je specifična terapija patologija ne postoji, ali pacijent treba se testirati i saznati njihovu dijagnozu, kako ne bi spriječio razvoj kroničnog hepatitisa i žučnih kamenaca. Vodeći pravi način života, uopće ne možete žuti.

Vrste testova za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolest je benigna patologija, čija je glavna manifestacija hiperbilirubinemija. To se odnosi na bolesti s genetskim mehanizmom prijenosa. U krvotoku, razina bilirubina se povećava zbog nedostatka enzima u jetri, koji ga koristi.

U većini slučajeva, Gilbert je dijagnosticiran u predstavnicima muške polovice populacije u dobi od 12 do 30 godina. U adolescentskom razdoblju povećanje neizravnog bilirubina može biti posljedica inhibicijskog učinka hormona na enzim koji pretvara pigment u jetru.

Precipitira čimbenik pojave simptoma može biti teška fizički, psiho-emocionalni stres, izgladnjivanje, zarazne bolesti jetre, operacije, ili produljeno korištenje alkohola hepatotoksičnih lijekova.

Dijagnoza bolesti u početnoj fazi nije uvijek moguća zbog nedostatka izraženih kliničkih znakova. Može se dogoditi s ili nakon hepatitisa. U tom slučaju, simptomi se smatraju posljedicom prenijetog upale jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma počinje analizom pritužbi i kliničkom slikom. Liječnik obraća pozornost na stanje kože, jer je glavna manifestacija patologije žutica. Njegova težina ovisi o razini pigmenta u krvotoku.

Promjena boje se opaža u nasolabijalnoj zoni, na dlanovima ili u aksilarnoj regiji. Također, osoba može žaliti na mučninu, eructaciju, nadutost, zatvor, proljev i težinu u pravom hipohondriju. Sve ovo ukazuje na kršenje probave.

S obzirom na toksični učinak neizravnog bilirubina na živčane stanice, pacijent može imati razdražljivost, nepažnju, gubitak pamćenja i poremećaj spavanja.

Bolest može uzrokovati kolelitijazu. Dijagnoza se temelji na rezultatima genetskih, biokemijskih analiza, kao i instrumentalne metode issledovaniya.Pri palpaciju (palpacija) u trbuhu liječnik otkrije blagi porast jetre. Žlijezda ima meku konzistenciju i glatku površinu. Njegov donji rub je bolan zbog proširene kapsule organa. Ponekad se može otkriti proširenje granica slezene (splenomegalija).

Liječenje se određuje uzimajući u obzir ozbiljnost patološkog procesa, prisutnost popratnih bolesti i alergijska predispozicija pacijenta.

Laboratorijska ispitivanja

Sindrom se može dijagnosticirati uz pomoć laboratorijskih testova koji omogućuju ne samo sumnju Gilberta, već i procjenu stanja cijelog organizma. U nekim slučajevima, analiza omogućuje identificiranje patologije hepatobilitarnog trakta (bilijarni trakt, jetra) u fazi kada je klinika još uvijek odsutna. Ovo može biti preventivno ispitivanje ili dijagnoza za drugu bolest.

Opća klinička analiza

Opća klinička analiza krvi Gilbertovog sindroma ukazuje na povećanje hemoglobina, čija uništavanje prati povećanje sadržaja neizravnog bilirubina. Njegova količina može doseći 160 g / l, iako je norma maksimalno 120-130. Imajte na umu da se slična situacija opaža i kod hemoconcentracije na pozadini dehidracije.

Uz to, u analizi se može otkriti povišena razina retikulocita. Oni su nezrele crvene krvne stanice. Što se tiče ESR-a, bijelih krvnih stanica i trombocita, oni ostaju unutar normalnih granica.

Obično se krv dobiva na praznom želucu.

Biokemijska analiza Gilbertovog sindroma

Biokemija je sve dostupna i jednostavna hemostaza za određivanje razine bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi se dešifrirala analiza bila je pouzdana, potrebna je trodnevna priprema pacijenta prije davanja krvi. To uključuje:

  • ukidanje lijekova koji utječu na razinu pigmenta;
  • odbijanje masnih hrane i alkohola.

Trebate dati krv na praznom trbuhu. Dakle, laboratorij može pružiti sljedeće rezultate:

  1. razina bilirubina. Liječnik je zainteresiran za ukupnu, neizravnu, kao i izravnu frakciju. Njihova razlika leži u prisutnosti veze s glukuronskom kiselinom, koja koristi pigment i uklanja je iz feces. To je povećanje sadržaja neizravne vrste koja ukazuje na vjerojatnost Gilbertove bolesti;

Važno je zapamtiti da je povećanje bilirubina mogu se pojaviti u hepatitis, prolazna žutica u novorođenčadi ili hemolize, kad dođe do uništenja crvenih krvnih stanica.

  1. alkalna fosfataza može se povećati, osobito u obiteljskom obliku patologije;
  2. transaminaza. Povećanje razine jetrenih enzima nije pokazatelj Gilbertovog sindroma.

Cijena testa ovisi o broju pokazatelja koje liječnik treba procijeniti stanje jetre.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Najpouzdanija studija je genetsko testiranje krvi Gilbertovog sindroma. Ovaj test je brz i točan način potvrđivanja dijagnoze. PCR se temelji na otkrivanju mutiranog gena koji je odgovoran za sintezu i djelovanje glukuronske kiseline.

Dekodiranje rezultata liječniku:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 ukazuje na normalan sastav gena pa stoga bolest nije potvrđena;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pronađen je dodatni umetak koji ukazuje na rizik od razvoja patologije u blagom obliku;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 krvni test za Gilbertov sindrom pokazuje visoki rizik od ozbiljnog tijeka bolesti.

Genetska analiza ne zahtijeva posebnu obuku. Test Gilbertovog sindroma propisan je prije početka liječenja hepatotoksičnim lijekovima.

Trošak analize ovisi o laboratoriju, gdje se uzima krv i njezino tumačenje.

Instrumentalno istraživanje

Da bi se procijenio stanje hepatobilitarnog trakta, liječnik može propisati ultrazvuk i duodenu. Osim toga, da bi se isključili hepatitis i ciroza, preporučuje se biopsija ili žlijezda elastografija.

Sondiranje duodenuma

Istraživanje vam omogućuje analizu prirode biološke tekućine koja se sastoji od žuči, želuca i sokova gušterače. Osim toga, propisan je i za procjenu funkcioniranja žučnog mjehura. Specifična obuka uključuje:

  • lagana večera uoči dijagnoze s izuzetkom proizvoda koji povećavaju proizvodnju plina;
  • pet dana prije studije ukidaju se antispazmidi, laksativi i lijekovi koji stimuliraju koleretsku odljev;
  • uoči pacijenta subkutano ubrizgava 0,5 ml atropina i popije toplu vodu s ksilitolom.

Studija se izvodi na prazan želudac ujutro. Može biti klasična ili frakcijska. U prvom slučaju, sadržaj se uzima iz duodenuma, mjehura i kanala. Što se tiče druge tehnike, ona se sastoji od pet faza, a tekućina se prikuplja svakih 7-8 minuta. To nam omogućuje praćenje dinamike progresije žuči i određivanje njegovog sastava.

Postupak zahtijeva gumenu sondu, koja ima maslinik da pokupi materijal. Obično, s Gilbertovom bolešću, postoje promjene u sastavu žuči, poremećaj mjehurića zbog hiper- ili hipotipova, kao i poremećaj funkcioniranja sfinktera Oddija. Zadatak ovog potonjeg je regulirati opskrbu enzimskom tekućinom u crijevima.

Druga važna metoda dijagnoze je ultrazvuk. Temelji se na korištenju ultrazvučnih valova koji se, kada prođu kroz tkiva s različitim gustoćama, prikazuju na zaslonu sjenama većeg ili manjeg intenziteta.

Metoda se može koristiti i za dijagnostičke i preventivne svrhe, jer je apsolutno bezopasna i nema kontraindikacije. Priprema za studiju uključuje:

  1. Isključivanje proizvoda iz hranjive prehrane koja povećava proizvodnju plina;
  2. primanje sorbenata i lijekova koji smanjuju nadutost;
  3. propisivanje laksativnih lijekova ili postavljanje klistir za osobe koje pate od zatvora.

U tijeku ultrazvuka utvrđuju se veličina, gustoća i struktura jetre. Osim toga, vizualiziraju se stanje žučnjaka, kanala i kamena.

Biopsija i elastografija

Da bi se isključila upala jetre i cirkulatske promjene organa, primjenjuje se biopsija. To je metoda ispitivanja materijala preuzetih probijanjem žlijezde. To zahtijeva anesteziju i moralnu pripremu pacijenta, zbog čega se češće koristi štedljivija metoda dijagnostike, elastografije.

Ova metoda je najsigurnija, bezbolna i sigurna. Studija se provodi uz pomoć Fibroscan-a. Omogućuje vam uspostavljanje gustoće i elastičnosti tkiva.

Elastografija može identificirati bolest u početnoj fazi. Jedino ograničenje za provođenje ove ankete je trudnoća, budući da učinak valova na zametak nije potpuno proučavan. Što se tiče Gilbertove bolesti, strukturne promjene nisu otkrivene tijekom studije.

Specifični uzorci

Sastavni dio dijagnoze su testovi. Može se provoditi s lijekovima koji imaju izravni ili neizravni učinak na razinu bilirubina u krvotoku. Djelovanje lijekova ima za cilj inhibiciju ili stimulaciju sinteze enzima koji obrađuje neizravni pigment.

Testovi lijekova

Uz pomoć nekih lijekova, moguće je sumnjati i potvrditi bolest. Postoji nekoliko vrsta uzoraka:

  1. s nikotinskom kiselinom, tijekom kojeg se intravenozno daje lijek u količini od 50 mg, nakon čega se rezultat vrednuje nakon tri sata. Povećanje razine bilirubina posljedica je ugnjetavanja glukuronske kiseline. Test može biti pozitivan i za hepatitis i hemolizu;
  2. s fenobarbitalom. Oblik lijeka lijeka trebao bi se uzeti unutar pet dana u dozi koja odgovara 3 mg po kilogramu tjelesne težine. S pozitivnim testom, razina bilirubina u krvotoku bi se trebala smanjivati. Pri propisivanju lijeka s dozom od 0,1 mg, pacijentu od 80 kg dnevno treba uzeti 2,5 tablete;
  3. s rifampicinom. Nakon primjene 900 mg lijeka, količina pigmenta treba povećati.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je neopasna nasljedna bolest koja ne zahtijeva poseban tretman. Bolest se manifestira povremenim ili stalnim porastom bilirubina u krvi, žutici i nekim drugim simptomima.

Uzroci Gilbertove bolesti

Uzrok bolesti je mutacija gena odgovorna za jetreni enzim - glukuronil transferazu. To je poseban katalizator koji sudjeluje u metabolizmu bilirubina, koji je rezultat raspada hemoglobina. U uvjetima nedostatka glukuroniltransferaze u Gilbertovom sindromu, bilirubin ne može stupiti u kontakt s molekulom glukuronske kiseline u jetri i kao rezultat toga, njegova koncentracija u krvi raste.

Neizravni (besplatni) bilirubin otroši tijelo, osobito središnji živčani sustav pati. Neutralizacija ove tvari je moguća samo u jetri i samo uz pomoć posebnog enzima, nakon čega je povezana u pridruženom obliku od tijela s žuči. S Gilbertovim sindromom, bilirubin se umjetno smanjuje uz pomoć posebnih lijekova.

Bolest je naslijedila autosomno dominantni tip, tj. U slučaju da je jedan od roditelja bolesna, vjerojatnost da dijete s istim sindromom bude 50%.

Čimbenici koji uzrokuju pogoršanje Gilbertove bolesti su:

  • Pristup određenim lijekovima - anabolički i glukokortikoidi;
  • Prekomjerna tjelesna aktivnost;
  • Zlouporaba alkohola;
  • stres;
  • Operacije i ozljede;
  • Virusne i prehlade.

Može uzrokovati dijete Gilbertskog sindroma, naročito neuravnoteženo, gladovanje, prejedanje i jedenje masne hrane.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje osoba s ovom bolešću obično je zadovoljavajuće. Simptomi Gilbertovog sindroma uključuju:

  • Pojava žutice;
  • Osjećaj težine u jetri;
  • Intenzivna bol u pravom hipohondrijumu;
  • Gorčina u ustima, mučnina, belching;
  • Poremećaj stolice (proljev ili zatvor);
  • nadutost;
  • Umor i slab san;
  • vrtoglavica;
  • Depresivno raspoloženje.

Stresne situacije (psihički ili fizički stres), zarazni procesi u žučnom traktu ili nazofarinkom dodatno izazivaju pojavu tih simptoma.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je žutica, koja se može pojaviti periodično (nakon izlaganja nekim čimbenicima) ili ima kroničnu prirodu. Stupanj njegove težine je također različit: od icterus samo sclera do dovoljno izražen difuzno bojenje kože i sluznice. Ponekad se opaža pigmentacija lica, male žućkaste pločice na kapcima i raspršene mrlje na koži. U rijetkim slučajevima, čak i uz povećani bilirubin, žutica je odsutna.

U 25% bolesnih osoba povećava se jetra. U ovom slučaju, to je 1-4 cm ispod luka rebara, dosljednost je obična, a kada se osjeća, bol se ne osjeća.

U 10% pacijenata, slezena se može povećati.

Dijagnoza bolesti

Liječenje Gilbertovog sindroma prethodi njezina dijagnoza. Nije teško otkriti ovu nasljednu bolest: pažnja se posvećuje pacijentovim pritužbama, kao i obiteljskoj povijesti (identifikacija nosača ili pacijenata kod bliskih srodnika).

Da bi dijagnosticirali bolest, liječnik će propisati opći test krvi i urina. Prisutnost bolesti je indicirana smanjenom razinom hemoglobina i prisutnošću nezrelih eritrocita. U urinu ne bi trebalo biti promjena, ali ako se u njoj nalaze urolitinogen i bilirubin, ukazuje na prisutnost hepatitisa.

Sljedeći testovi također se provode:

  • S fenobarbitalom;
  • S nikotinskom kiselinom;
  • S gladovanjem.

Za posljednji test, Gilbertov sindrom analiziran je prvog dana, a potom nakon dva dana tijekom kojeg pacijent jede low-calorie hranu (ne više od 400 kcal dnevno). Povećanje razine bilirubina za 50-100% sugerira da osoba doista ima ovu nasljednu bolest.

Ispitivanje sa fenobarbitalom znači uzimanje određene doze lijeka tijekom pet dana. S obzirom na tu pozadinu, razina bilirubina značajno se smanjuje.

Uvođenje nikotinske kiseline provodi se intravenozno. Nakon 2-3 sata koncentracija bilirubina se povećava nekoliko puta.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Ova metoda dijagnosticiranja bolesti s oštećenjem jetre koja je popraćena hiperbilirubinemijom je najbrža i najučinkovitija. To je istraživanje DNA, odnosno UDFGT gena. Ako je otkriven polimorfizam UGT1A1, liječnik potvrđuje Gilbertovu bolest.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma provodi se i za prevenciju jetrenih kriza. Ovaj test preporučuje se osobama koje trebaju uzimati lijekove s hepatotoksičnim učinkom.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U pravilu, nije potreban posebni tretman za Gilbertov sindrom. Ako se pridržavate odgovarajućeg režima, razina bilirubina ostaje normalna ili neznatno povišena, bez nanošenja simptoma bolesti.

Pacijenti bi trebali isključiti teške tjelesne napore, odbiti masne hrane i pića koja sadrže alkohol. Nesporni veliki prekidi između jela, posta i uzimanja lijekova (antikonvulzivi, antibiotici, itd.).

Periodički liječnik može propisati tijek hepatoprotektora - lijekova koji imaju pozitivan učinak na funkciju jetre. To uključuje lijekove kao što su Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil i vitamini.

Dijeta u Gilbertovom sindromu je neophodan uvjet jer zdrava prehrana i povoljan režim imaju pozitivan učinak na funkciju jetre i proces izlučivanja žuči. Dan bi trebao biti najmanje četiri obroka u malim obrocima.

S Gilbertovim sindromom dopušteno je uključivanje juha od povrća, bezrednog sir, sihe piletine i govedine, mrvice, pšenični kruh, ne-kiseli plodovi, čaj i kompot. Zabranjena hrana kao što su masnoća, masno meso i riba, sladoled, svježe pečenje, špinat, čorba, papar i crna kava.

Nemoguće je potpuno isključiti meso i pridržavati se vegetarijanstva, budući da s takvom vrstom prehrane jetra neće dobiti potrebne aminokiseline.

Općenito, prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna, budući da se ova bolest može smatrati jednim od standardnih varijanti. Osobe s ovom bolešću ne trebaju liječenje, i iako visoka razina bilirubina traje za život, to ne dovodi do povećanja smrtnosti. Moguće komplikacije uključuju kronični hepatitis i kolelitijazu.

Obiteljski parovi, gdje je jedan od supružnika vlasnik ovog sindroma, prije planiranja trudnoće potrebna je konzultacija genetičara koja će odrediti vjerojatnost bolesti u budućem djetetu.

Specifična prevencija Gilbertove bolesti ne postoji, jer je genetski određena, ali održavanjem zdravog načina života i redovitim pregledom liječenja, moguće je pravodobno smanjiti bolesti koje uzrokuju pogoršanje sindroma.

Gilbertov sindrom

Oko 5% ruskih stanovnika pate od Gilbertovog sindroma. Ovo stanje se očituje nespecifičnih simptoma: bolovi u trbuhu, poremećaji prehrane (mučnina, povraćanje, zatvor, proljev), umor, opću slabost, tjeskoba, ponekad svijetlo žute boje kože i bjeloočnice. Razlog Gilbert sindrom - smanjenje enzimske aktivnosti uridinfosfatglyukuroniltransferazy zbog što povećava koncentraciju bilirubina u krvi. Njegov pravovremeno dijagnosticiranje omogućuje nam da razlikujemo dijagnoze ozbiljnih bolesti jetre i krvi, rok uporabe lijekova s ​​hepatotoksične, prilagoditi svoj način života do potpunog nestanka nelagode uzrokovane hiper.

Najbrži način otkrivanja Gilbertovog sindroma je izravna DNK dijagnostika, koja se sastoji u određivanju broja (TA) ponavljanja u genu UGT1A1-uridin fosfat-glukuroniltransferaze. Povećanje broja tih ponavljanja je preduvjet za pojavu Gilbertovog sindroma. Liječenje u većini slučajeva nije potrebno. Glavna prevencija razvoja kliničkih simptoma je izbjegavanje izazivanja čimbenika.

Ruski sinonimi

Benigna hiperbilirubinemija, juvenilna povremena žutica.

Engleski sinonimi

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

simptomi

Glavni simptomi: povećani bilirubin i žutica, koji mogu biti različite težine (od blagih icteric sclera do jake žutice kože i sluznice)

Asthenični fenomeni: povećano umor, slabost, poremećaji spavanja.

Ostale moguće manifestacije: težina u pravom hipohondrijumu, mučnina, žgaravica, nespecifična bol u trbuhu, rjeđe pigmentirane točke na tijelu, lice.

Opće informacije o bolesti

Gilbertov sindrom nastaje u prosjeku u 5% populacije. To je nasljedna bolest karakterizirana epizodama žutice, koja se razvija kao posljedica povećanja neizravnog bilirubina u krvnom serumu. Temelj Gilbertovog sindroma je smanjenje funkcionalne aktivnosti jetrenog enzima uridin fosfat-glukuronil transferaze (UDPGT). Tijekom propadanja eritrocita izlazi izravni bilirubin koji zatim ulazi u krvotok i, normalno, u hepatocitima (stanice jetre) veže se na glukuronsku kiselinu pod utjecajem UDPGT. Ako je ovaj enzim manjak, bilirubinski napadaj i njezina konjugacija su razbijeni, što dovodi do povećanja razine bilirubina i njezine akumulacije u tkivima - to objašnjava icterus.

Enzim UDFGT kodiran je genom UGT 1A1. Mutacija u promotorskoj regiji gena UGT 1A1 karakteriziran povećanjem broja (TA) - ponoviti (u normi njihov broj ne prelazi 6). Ako postanu 7 u homozigotnom ili heterozigotnom stanju, funkcionalna aktivnost enzima UDFGT smanjuje - to je preduvjet za pojavu Gilbertovog sindroma. U homozigotnim nosačima mutacije, bolest je karakterizirana višom razinom bilirubina i ozbiljnim kliničkim manifestacijama. U heterozigotnim nosačima prevladava latentni oblik, koji se u pravilu manifestira u porastu razine bilirubina.

Bolest se može pojaviti u različitim dobima, kod dječaka češće u adolescenciji. U većini slučajeva, klinički simptomi se javljaju nakon akutne bolesti, uglavnom virusne etiologije, nakon emocionalnog ili fizičkog napora, konzumacije alkohola, uzimanje brojnih lijekova, u metabolizmu koje UDFGT sudjeluje. Također, žutica može biti potaknuta čimbenicima kao što su izgladnjivanje, izloženost suncu, poremećaji prehrane (jedenje masne, konzervirane hrane s prekomjernom količinom začina).

Tipična manifestacija Gilbertove bolesti je žutica. Postoje i asthenovegetativni poremećaji: slabost, poremećaji spavanja, povećani umor. S produljenom tijeku hiperbilirubinemije postoje depresije. Karakteristična su i dyspepticna pojava i težina u pravom hipokondriju. Rijetko, pod utjecajem svjetlosti, postoji sklonost pigmentaciji kože. Prema nekim izvješćima, Gilbertov sindrom je povezan s diskineziom žučnih kanala.

Hiperbilirubinemija (povećanje razine bilirubina) obično ne prelazi 100 mmol / 1, a prevlast je indirektne frakcije. Ostali testovi jetre, u pravilu, se ne mijenjaju.

Često postoji asimptomatski tijek kada se Gilbertov sindrom može otkriti slučajno otkrivenim abnormalnostima u biokemijskom testu krvi (indikator bilirubina).

Tko je u opasnosti?

Ljudi koji imaju bliske srodnike s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom.

dijagnostika

  • Određivanje razine ukupnog bilirubina i njegovih frakcija.
  • Najbrži način identificiranja Gilbertovog sindroma je izravna DNK analiza koja se sastoji od određivanja broja (TA) repriza u UGT1A1 genu.
  • Uzi jetra i žučnog mjehura.

liječenje

Gilbertov sindrom u pravilu ne zahtijeva liječenje. U kliničkim manifestacijama potrebno je izbjegavati izazivanje čimbenika rizika: značajan fizički napor, dehidraciju, gladovanje, zlouporabu alkohola. Pacijenti s Gilbertovim sindromom se ne preporučuju uzimanje lijekova u metabolizmu enzima UDFGT, jer je moguće razviti hepatocoske reakcije. Lijekove propisuje liječnik prema indikacijama, procjenjujući omjer rizika i rizika, ovisno o prisutnosti epizoda žutica, razinu bilirubina. U slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma, preporuča se pridržavanje Pevznerove prehrane br. 5, a od terapije lijekovima uglavnom se koristi fenobarbital. Također, hepatoprotectors mogu se koristiti u terapiji, oni su propisani tečaj.

prevencija

Pravovremena dijagnoza Gilbert sindrom kako bi se razlikovala od drugih bolesti jetre i krvi, vrijeme ograničiti korištenje lijekova s ​​hepatotoksične učinak, podesite pacijenta života do potpunog nestanka nelagode uzrokovane hiper.

Gilbertov sindrom

OMIM 143500

Naš tim stručnjaka odgovorit će na vaša pitanja

Gilbertov sindrom - nasljedna nehemolitička nekonjugirana dobroćudna hiperbilubinemija. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivno. Incidencija Gilbertovog sindroma je 3-10% u različitim populacijama. Bolest je prva u učestalosti među nasljednom funkcionalnom hiperbilirubinemijom.

Sindrom je karakteriziran povećanjem ukupne razine u krvnoj plazmi od bilirubina zbog posrednih vrijednosti frakcije može varirati od 20 do 50 mol / l, od stresa, vježbanja, nakon produženih izgladnjivanja i infektivne bolesti može povećanje razine ukupnog bilirubina do 100 μmol / l. Ostali biokemijski krvni testovi i testovi jetre ostaju unutar normalnih granica.
Povećanje koncentracije neizravnog bilirubina povezan sa smanjenim funkcionalnim djelovanjem enzima jetre uridindifosfatglyukuronozil transferazu I. Ovaj enzim sudjeluje u konjugaciji (povezivanje) u hepatocitima neizravne bilirubina u glukuronske kiseline da se dobije u vodi topljivi oblici bilirubina koji je prikladan za uklanjanje žuč (bilirubin-diglucuronide). U Gilbert sindrom uočeno smanjenje aktivnosti uridindifosfatglyukuronozil transferaza I za 25%.
Uzrok bolesti je Gilbert umetanje (umetanje) u dodatnom dinukleotid TA ponavljanja u području promotora gena (UGT1A1 2q37), koji kodira enzim transferaza uridindifosfatglyukuronozil I.
Normalno, količina TA ponavljanja u promotoru je 6, povećavajući broj ponovljenih TA do 7 ili 8 dovodi do smanjenja ekspresije gena UGT1A1 i, kao posljedica, smanjenje funkcionalne aktivnosti enzima uridin-difosfat-glukuronozil transferaza I.
Bolest se često manifestira u dobi od 15-25 godina. Kliničke manifestacije Gilbertovog sindroma znatno se razlikuju:

  • Bolest može biti asimptomatska ili manifestira kao epizoda male žutice (icterus sclera).
  • U rijetkim slučajevima, postoje kliničke manifestacije središnjeg živčanog sustava: umor, glavobolja, gubitak pamćenja, vrtoglavica, depresija, razdražljivost, nesanica, poteškoće s koncentracijom, napadi panike, anksioznost, tremor
  • Na dijelu probavnog trakta: mučnina, gubitak apetita, sindroma iritabilnog crijeva, bolovi u trbuhu i desni gornji kvadrant, nadutost, hipoglikemijsko reakcije na hranu, netolerancije ugljikohidrata, alkohola

S obzirom na činjenicu da je enzim transferaza uridindifosfatglyukuronozil I također je uključen u metabolizam lijeka (nekih sredstava protiv raka, glukokortikoidi), toksične reakcije mogu razviti tijekom liječenja tih sredstava.
Izravna DNK dijagnoza Gilbertovog sindroma na temelju analize broja ponovljenih TA u promotorskoj regiji gena UGT1A1. Gilbertov sindrom smatra se potvrđenim s povećanjem TA ponavljanja do 7 i više u oba kromosoma A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
U Centru za molekularnu genetiku izravna DNA dijagnoza Gilbertovog sindroma provodi se unutar 3 radnika

U Centru za molekularnu genetiku, izravno Dijagnoza DNA Gilbertovog sindroma molekularno-genetskom analizom promotorske regije gena UGT1A1 održava se 3 radna dana.

Razvili smo se set za dijagnostiku DNA Gilbertovog sindroma. Kompleti su namijenjeni za uporabu u dijagnostičkim laboratorijima molekularno-genetičkog profila.

Ako imate bilo kakvih pitanja, ne ustručavajte se nazvati telefone navedene na dnu stranice. Naši konzultanti će vam rado pomoći.

Genetska analiza za zilbera sindrom

Gilbertov sindrom (sindrom Gilbert) - preko ove genetske bolesti jetre znanstvenici se bore više od desetak godina. Čini se:

  • rast razine u krvi bilirubina,
  • Botkinova bolest,
  • druge specifične simptome.

U lošoj varijanti, ova nasljedna bolest se ne liječi, ali u dobroj formi održava se dugoročnim remisijom medicinskih pripravaka.

Što je Gilbertov sindrom (ne-hemolitička obiteljska žutica)?

Jedna od komponenti ljudske krvi - bilirubin, pojavljuje se kao posljedica razgradnje crvenih krvnih stanica, a istovremeno obavlja funkciju jednog od elemenata za bojanje žuči.

Što je Gilbertov sindrom u jednostavnim terminima? Bolest jetre, koja je nasljedna.

.gif "data-pagespeed-lsc-hash = mASkoSNejz podaci-pagespeed-lsc-expiry =" Pet, 25 Kolovoz 2017 09:02:05 GMT ">

  • ravno. Oblikuje ga jetra od neizravnog hemoglobina.
  • neizravna. Formira se iz hemoglobina krvi kroz retikulo-endotel sustav.

Ukupni bilirubinski indeks zove se generički. S Gilbertovim sindromom, ukupni bilirubinski indeks značajno se razlikuje od normalne. Zanimljivo je da preostale vrijednosti testova krvi ostaju unutar nje. U osnovi, dijagnoza je postavljena u dobi od 3 do 12 godina. Djevojke su izložene bolesti tri puta rjeđe od dječaka.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Osoba ima dvije kopije gena koji izravno utječu na izgled Gilbertovog sindroma. Najčešća situacija je jedan iskrivljeni gen. Razina bilirubina, u ljudi s takvim odstupanjem, može se stalno mijenjati, ali znakovi icterusa nisu izraženi. Ako pacijent ima dva iskrivljena gena, tada je zajamčena prisutnost neheholitičke žutice obitelji.

Glavni uzroci bolesti:

  • mutacija gena koji sudjeluje u proizvodnji bilirubina;
  • stanje komplikacija osnovnog tijela (u prisutnosti bolesti) štetnih faktora kao što su iznenadna deprivacijom, napetost, štetnih navika ili prenesenog virusne infekcije;
  • uzimanje lijekova povezanih s aktivacijom enzima - glukuroniltransferaze (paracetamol, aspirin, kofein, levomiticin).

Klinička klasifikacija bolesti

Klinička klasifikacija Gilbertove bolesti prema:

  1. Od povezanosti s bolestima:
    • s bitnim drhtanjem;
    • bez bitnih drhtanja.
  2. Od tijeka bolesti:
    • žutica;
    • dispeptički;
    • skrivena;
    • asthenovegetative.
  3. Genotip:
    • heterozigotni nosač;
    • homozigotni prijevoz.
  4. Stanja neutralizirajuće funkcije jetre:
    • sa pohranjenom funkcijom;
    • sa smanjenom funkcijom.
  5. Po podrijetlu:
    • kongenitalni - napreduje bez poticajnih čimbenika;
    • Manifestacija - javlja se kao posljedica virusne infekcije.
  6. Po prirodi struje:
    • pogoršanje;
    • remisija.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Uobičajeni oblik ove bolesti ne predstavlja prijetnju ljudskom životu. Glavna opasnost je:

Nositelj Gilbertovog sindroma će ga dati svojoj djeci.

Nasljedstvo je glavni pokazatelj manifestacije ove bolesti. U naprednom i složenom obliku sindroma moguć je hepatitis jetre - bolest povezana s neuspjehom u proizvodnji određenih enzima u jetri.

Simptomi i znakovi Gilbertove bolesti

Jedna trećina pacijenata osjetljivih na kožu i oči boje u žuto - to je jedini znak bolesti. Postoje stručnjaci koji su s obzirom da nema drugih simptoma, ponuditi da se povuče iz kategorije bolesti i tjelesnih patologija pripisuju odstupanja na koje se tijelo prilagodilo i normalno rabotaet.Vydelyayut sljedeće znakove i simptome Gilbert sindrom:

  1. Poremećaji u funkcioniranju gastrointestinalnog trakta:
    • gorak okus u ustima;
    • težina u trbuhu;
    • plinovi;
    • problemi s apetitom;
    • proširenje jetre;
    • žgaravica, mučnina, povraćanje;
    • zamračivanje urina i obezbojenost stolice;
    • Proljev ili poteškoće u pokretu crijeva.
  2. Neurološki poremećaji:
    • problemi sa spavanjem;
    • glavobolja, vrtoglavica;
    • drhtanje udova;
    • apatija, slabost, nervoza;
    • napadi panike.
  3. Ostale značajke:
    • bubri;
    • hipotenzija;
    • svrbež;
    • povećano znojenje;
    • srčane palpitacije;
    • bol u mišićima i zglobovima;
    • zimice;
    • kratkoća daha, otežano disanje.

Neobične znakove tretiraju se zaustavljanjem neugodnih osjeta.

Metode dijagnosticiranja bolesti

Budući da je dijagnoza u ranoj dobi, liječenje obavlja pedijatar. Faze dijagnostičkog postupka:

  1. Prikupljanje podataka o pacijentu (prenesene bolesti, bez obzira na to jesu li lijekovi uzeti, jesu li ozlijeđeni ili kirurški zahvati).
  2. Vizualni pregled.
  3. Laboratorijski testovi:
    • krvi (opći, biokemijski sastav, koagulabilnost, sadržaj bilirubina u Gilbertovom sindromu);
    • urin.
  4. Istraživanja za otkrivanje uzročnika:
    • analiza za hepatitis;
    • genetske analize Gilbertovog sindroma.
  5. Funkcionalna dijagnostika:
    • Ultrazvuk svih organa trbušne šupljine;
    • CT i MRI jetre;
    • mjerenje elastičnosti jetre za otkrivanje pogođenih tkiva.
  6. Biopsija jetre.

Sve metode nisu uvijek potrebne za dijagnozu. Često liječnik - dovoljan je pedijatar:

  • ukupnost svih manifestacija bolesti,
  • krvni test.

Ako su simptomi neprecizni, liječnik će trebati dodatne testove.

Za praćenje tijeka bolesti i proučavanje reakcija na lijekove, pacijent mora redovito podvrgnuti dijagnostičkim postupcima. Pravodobni dijagnostički postupci smanjuju težinu simptoma i ograničavaju rizik od komplikacija.

Liječenje Gilbertove bolesti

Liječenje lijekovima

Pripreme koje su propisane pacijentima imaju za cilj zaštitu jetre i uklanjanje simptoma žutice.

  • barbiturati;
  • cholagogue;
  • gepatoprotektory;
  • kelatori;
  • diuretike;
  • albumin;
  • protiv povraćanja.

Tradicionalna medicina

Najčešći način liječenja "bake" metode je zamijeniti regularni čaj biljnim izlučevinama. Bilje koje se mogu proizvesti:

  • mlijeko čička;
  • bobice pasa;
  • stigme kukuruza;
  • žutikovina;
  • cvijeće kalendule.

Dijeta i prehrana s Gilbertovim sindromom

Gilbert sindrom bolest ili izliječiti potpuno nemoguće, ali do bolesti su bile minimalne, kao i remisija trajala duže, pacijent će morati instalirati određeni stil života. Plan prehrane temelj je u formulaciji terapije. Izrađuje se posebna dijeta. Dijeta za intenzivno mršavljenje ili skup mišićne mase potpuno su isključeni. Pored ostalog, pacijent mora:

  • izbjegavati stresne situacije i živčane preopterećenja,
  • pridržavati se režima dana,
  • isključiti sportske snage.

Također možete uzeti u obzir sljedeće vrste dijeta:

  • tablica prehrambenog broja 5;
  • medicinski stol broj 8;
  • broj medicinske tablice 9.

Definicija i uzroci

Gilbertova bolest identificirana je početkom dvadesetog stoljeća. Sada se zove benigna hiperbilirubinemija. Patološke promjene povezane su s autosomalnim recesivnim defektima gena, kod kojih dolazi do nedostatka enzima u jetri. Svojim sudjelovanjem bilirubin se veže na glukuronsku kiselinu. Zbog takve povrede, određeni dio bilirubina iz krvi nije zarobljen, što dovodi do povećanja razine i pojave hiperbilirubinemije. Izvana u ljudima to se očituje simptomima žutice.

Jetra pod makroskopskim pregledom ne podliježu promjenama. No, kada istražujemo histologiju u biopsiji, vidljivi su pigmenti naslage zlatne boje, zapaženo je pretilost organa, iscrpljivanje proteina hepatocita, fibroza. U ranoj fazi patologije, bolest se ne manifestira, ali s progresijom bolesti, jetra nepromjenjivo signalizira kršenja.

Pojava patologije u europskim zemljama je niska - u prosjeku oko 2-3 posto, ali među stanovnicima afričkog kontinenta, Gilbertov sindrom pogađa četvrtinu stanovništva. Uglavnom ima muškarce, a dijagnoza je postavljena u mladoj dobi (do trideset godina), zbog čega je nasljedna patologija bila druga malodobna žutica. Bolest za životni vijek pacijenata nije pogođena.

dijagnostika

Da bi se utvrdila patologija, provodi se čitav kompleks analiza. Kada se analizira Gilbertov sindrom, važno je ne samo utvrditi prisutnost genetskog defekta, već i utvrditi kako je bolest utjecala na organizam i što je stanje u jetri u ovom trenutku. U tu svrhu dijagnoza uključuje niz analiza.

Genni marker za kvar

Predložiti prijenos patologije na sljedeću generaciju, potrebno je napraviti genetsku analizu bračni par. Genetika pomoći utvrditi prisutnost nosača glave „neispravnom” gena, kao i da se utvrdi mogućnost rađanja nezdrave potomstva. Za to je napravljena posebna analiza. Dešifriranje omogućuje postavljanje: ako oba roditelja imaju prijevoz Gilbert sindrom, dijagnoza pokazuje sljedeće rezultate: 50% vremena se dijete rodi - nositelj gena, 25% - dijete s bolešću Gilbert a ostatak 25% se rađaju potpuno zdravo dijete. Ako jedan roditelj bolestan od ove bolesti, a drugi roditelj je zdrava, sva djeca rođena takvog braka će biti nosioci Gilbert sindrom.

Potpuni broj krvi

Opća analiza krvi, u pravilu, ne mijenja se. Povremeno se povećava razina hemoglobina (do 160 jedinica), a neki pacijenti uspijevaju dijagnosticirati retikulocitozu.

Biokemijski test krvi

Biokemijska analiza krvi omogućuje vam da vidite proširene indekse vitalne aktivnosti tijela. Posebno, liječnici obraćaju pozornost na sljedeće pokazatelje:

Hemotest

Za potvrdu patologije obavlja se određeni hemostest:

Zbog testa, preliminarna dijagnoza može se u velikoj mjeri potvrditi.

Ostale metode istraživanja

Da bi se utvrdilo prisutnost Gilbertovog sindroma, hardversko istraživanje neće pomoći, jer njeni znakovi nisu dijagnosticirani. No, rezultati su iznimno važni za procjenu onih poremećaja koji su se već dogodili u tijelu pacijenta, posebice - u jetri.

U pravilu, svi rezultati testa, govorenje i normalno testiranje jetre i genetske krvi, potvrđuju prisutnost patologije i omogućuju vam dijagnozu. Ako dijagnoza ukazuje na ozbiljnu promjenu u jetri, onda se uzrok žutice mora tražiti u drugoj. Također, dešifrirati rezultat u drugoj ustanovi, mogu postojati značajne pogreške u načinu provođenja studije.

liječenje

Liječenje bolesti, u pravilu, nije potrebno. Liječnici su došli do zaključka da Gilbertov sindrom nije toliko istinska patologija tijela kao i njegova individualna osobitost, stoga je potrebno živjeti s njom, ali kontrolirati svoje zdravlje i pomoći tijelu tijekom pogoršanja. U ovom trenutku pacijenti su dodijeljeni tablici broj 5, možete uzeti Luminal, Sinclit, Flumecinol. Uz znatnu slabost, prikazan je ležaj u krevetu, ograničenje teškog fizičkog rada. Možete piti vitamine, povećati količinu vode koja se troši dnevno.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu koji se nalazi u drugom kromosomu i odgovoran je za proizvodnju hepatičnog enzima glukoroniltransferaze. Neizravni bilirubin veže se u jetri zbog ovog enzima. Njezin višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećani sadržaj bilirubina u krvi) i, kao rezultat toga, na žuticu.

Faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica) su izdvojeni:

  • zaraznih i virusnih bolesti;
  • trauma;
  • menstruacija;
  • povreda prehrane;
  • post;
  • insolacija;
  • nedovoljno spavanje;
  • dehidracija;
  • prekomjerna tjelesna aktivnost;
  • stres;
  • uzimanje određenih lijekova (rifampicin, levomicetin, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
  • pijenje alkohola;
  • operativna intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

U trećini pacijenata, patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi bilježe se od rođenja, ali je teško dijagnosticirati dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Tipično, Gilbertov sindrom određen je kod mladih muškaraca u dobi od 20-30 godina tijekom istraživanja zbog nekog drugog razloga.

Glavni znak Gilbertovog sindroma je icteric (icteric) sclera i ponekad i koža. Žutica je u većini slučajeva periodična u prirodi i ima blagi stupanj ozbiljnosti.

Oko 30% bolesnika tijekom pogoršanja bilježi sljedeće simptome:

  • bol u pravom hipohondriju;
  • žgaravica;
  • metalni okus u ustima;
  • gubitak apetita;
  • mučnina i povraćanje (osobito kada se vidi slatka hrana);
  • nadutosti;
  • osjećaj preplavljen trbuh;
  • zatvor ili proljev.

Ne isključujte znakove karakteristične za mnoge bolesti:

  • opća slabost i slabost;
  • kronični umor;
  • poteškoće s koncentracijom;
  • vrtoglavica;
  • srčane palpitacije;
  • nesanica;
  • zimice (bez groznice);
  • bol u mišićima.

Neki se bolesnici žale na emocionalne poremećaje:

  • depresija;
  • sklonost antisocijalnom ponašanju;
  • nerazuman strah i panika;
  • razdražljivost.

Emocionalna labilnost povezana je, najvjerojatnije, ne s povećanim bilirubinom, već samohipnozom (stalna isporuka testova, posjete raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Gilbertov sindrom se često kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitati funkcije štitne žlijezde i provesti krvni test za serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
    Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
    Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
    Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
    Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupo, studija je molekularna genetska analiza (krv iz vene), kojom se određuje neispravna DNK uključena u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje bolesnika provodi gastroenterolog (u odsutnosti - terapeut).

Dijeta u slučaju sindroma

Preporuča se za život, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezni, usklađenost s prehranom.

Povrće i voće trebaju prevladati u prehrani, zobi i heljde su poželjni od žitarica. Dopušteno obrano kravlje sir, do 1 jaje dnevno, blage tvrde sireve, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti niske masnoće, kontraindicirana je uporaba oštre hrane ili hrane s konzervansima. Od alkohola, posebno jakog, vrijedi odustati.

Prikazano je obilje pića. Poželjno je zamijeniti crni čaj i kavu s zelenim čajem i nezaslađenim voćnim sokom od kiselih bobica (brusnice, brusnice, trešnje).

Smetnje - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim količinama. Post, poput prejedanja, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebali bi izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik odabrao odgovarajući tretman za bilo koji drugi razlog.

Liječnička terapija

Tijekom razdoblja pogoršanja, propisuje se recepcija:

  • hepatoprotectors (Essential forte, carpel, sililmarin, heptral);
  • vitamini (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tečajevi fenobarbita, koji vezuju neizravno bilirubin.

Za vraćanje crijevne peristalzije i uz jaku mučninu ili povraćanje, metoklopromid (cerukal), koristi se domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. S obzirom na prehranu i pravila ponašanja, životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života pomaže u povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze su moguće s zlouporabom alkohola, prekomjernim entuzijazmom za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Gilbertov sindrom - nasljedna bolest karakterizirana epizoda žutica i povećane razine nekonjugiranog (slobodnog), indirektnim bilirubina u krvnom serumu. Češće u muškaraca. Gilbertov sindrom manifestacije mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, a izazvan fizičkom aktivnošću, stresa, gladi, virusnih infekcija, alkohola, neki lijekovi koji imaju hepatotoksične učinke. U nespecifičnih simptoma: bolovi u trbuhu, težinu u desnom gornjem kvadrantu, probavne smetnje (mučnina, podrigivanje, zatvor, proljev), umor, slabost, anksioznost. Glavni simptom - ikteričan bojenje kože i sluznice te povećati razinu neizravnog bilirubina u krvi.

Je bolest karakteriziraju ga povremena umjereno povećanje bilirubina u krvi (do 80-100 pmol / L s značajnim prevlast indirektnog frakcije), drugih krvnih biokemijskim indikatora i funkcije jetre - u rasponu normalnih vrijednosti. Međutim, u mnogim pacijentima ta brojka ne prelazi 50 μmol / l. Povećanje razine bilirubina u BZ izaziva značajna fizička i psihoemocionalna opterećenja, nutritivne pogreške, unos određenih lijekova i zarazne bolesti. Pacijenti se žale na umor i osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini.

Uzrok sindroma - smanjenje aktivnosti enzima jetre uridin-difosfat-glukuroniltransferaza (UDPGT), koju kodira UGT1A1 gen. U homozigotnim nosačima mutacije, bolest je karakterizirana višom razinom bilirubina osnovne razine i ozbiljnijim kliničkim manifestacijama. U heterozigotnim nosačima prevladava latentni oblik bolesti.

Normalno, kod propadanja eritrocita oslobođen je indirektni bilirubin koji se mora ukloniti iz tijela. Ulazak u jetrene stanice veže se na glukuronsku kiselinu pod utjecajem enzima UDFGT. Spoj bilirubina u glukuronska kiselina čini topiv u vodi, koja dopušta da se pomiče u žuči i bubrega. Zbog mutacije u gen UGT1A1 konjugacije indirektnog bilirubina je slomljena, što dovodi do povećanja njegove koncentracije u krvi. Povećanje bilirubina u krvi, pak, utječe na njegove akumulacije u tkivima, posebno u elastičnom tkivu (pronađen u zidu krvnih žila, kože, bjeloočnice) - to objašnjava žutilo.

Indikacije u svrhu analize:

  1. U diferencijalnoj dijagnozi Gilbertovog sindroma i drugih bolesti koje se manifestiraju hiperbilirubinemijom.
  2. Potvrditi dijagnozu "Gilbertovog sindroma".
  3. Prije početka liječenja lijekovima koji imaju hepatotoksične učinke.
  4. Za prognozu nuspojava s terapijom lijekom "Irinotecan" (antitumorski lijek) u bolesnika s rakom (rak kolorektalnog karcinoma).
  5. S blagom neinfektivnom žuticom.
  6. S kroničnom icterusom, na kojem su bili barbiturati.
  7. Uz povećanu koncentraciju bilirubina.
  8. Uz opterećenu obiteljsku povijest (ne-infektivna žutica, hiperbilirubinemija).

Sastav kompleksa (Gene: polimorfizam):

1A polipeptid porodica UDP-glukuronil 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Dodatna usluga!
Zaključak genetičara za jednu vrstu istraživanja (izveden samo za komplekse genetičkih studija) - kôd na praznom papiru GN002.
Detaljni mišljenje liječnika medicinske genetike na rezultatima Laboratorij Hemotest složenim genetskim istraživanjima uključuje detaljnu interpretaciju identificiranih polimorfizama, te prehrambene savjete, lifestyle, dodatni pregled i korekciju.

Indikacije za genetsko istraživanje Gilbertovog sindroma

  1. Sumnja Gilbertova sindroma.
  2. Diferencijalna dijagnoza raznih hiperbilirubinemija i Gilbertovog sindroma.
  3. Prije početka liječenja određenih bolesti koje zahtijevaju implikacije hepatotoksičnih lijekova.
  4. Neminfektirana žutica niskog intenziteta.
  5. Izmjerena nasljedna anamneza - prisutnost u obitelji pacijenata s neinfektivnom žuticom ili hiperbilirubinemijom.
  6. Procjena rizika od nuspojava s imenovanjem lijeka "Irinotecan" (koristi se za liječenje raka debelog crijeva).

Tumačenje rezultata istraživanja

Rezultat se daje u obliku alfanumeričkog unosa:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normalni genotip, Gilbertov sindrom nije detektiran;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - dodatni dinukleotidni inserto u heterozigotnom obliku. Rizik razvoja Gilbertovog sindroma u latentnom ili blagom obliku.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - dodatni dinukleotidni umetak u homozigotnom obliku. Rizik od Gilbertovog sindroma je vrlo visok. Bolest se može dogoditi s većim porastom razine bilirubina i ozbiljnijim kliničkim manifestacijama.

Kako se manifestira Gilbertov sindrom?

Kliničke manifestacije ove patologije značajno variraju:

  1. Asimptomatski protok s rijetkim epizoda icterus sclera.
  2. Primarni oštećenje središnjeg živčanog sustava: vrtoglavica, glavobolja periodičan, gubitak koncentracije, gubitka pamćenja, napadi panike, i depresije.
  3. Primarna lezija gastrointestinalnog trakta: probavne smetnje, mučnina, proljev, nadutost, netolerancija određene hrane, sindrom boli u desnom gornjem kvadrantu.