Analiza urina za bakar

Simptomi

Ostavite komentar 837

Većina bakra (Cu, kuprump) nalazi se u ljudskom tijelu u stanju povezane s kemijskim spojevima. Sastav tih tvari uključuje ugljik, a bakar u slobodnom stanju unutar stanica je teško pronaći. Postupak kupnje bakra provodi se u jetri, gdje je ova tvar uključena u sastav enzima i drugih proteina. Određivanje razine bakra u mokraći pomaže u prepoznavanju rijetkih bolesti, trovanja i drugih poremećaja u tijelu.

svjedočenje

Analiza urina za Cu provodi se kako bi se procijenila razina supstancije u tijelu u sadašnjem trenutku (prekomjernost, nedostatak). Laboratorijski pregled provodi se kako bi se utvrdila bolest Westphal-Wilson-Konovalov, u vezi s promatranjem razvoja ili liječenja ove bolesti. Upotrebljava se za dijagnosticiranje trovanja bakrom i tvari koje sadrže Cu, što može manifestirati u akutnom ili kroničnom obliku. bakar za analizu urina propisan pogrešaka u metabolizmu bakra u krvi tijekom terapije srodnika bolnim odstupanja od normalnoga stanja ili procesa razvoja uključuje metabolički poremećaj u Cu, bolesti jetre. Smjer za isporuku analize urina za bakar osigurava hepatolog, terapeut, neurolog.

Dnevna analiza urina: priprema i ponašanje

Priprema testa urina za bakar počinje nekoliko dana prije studije. U ovom trenutku, trebate se posavjetovati s liječnikom o lijekovima, ako ih ima. Lijekovi koji sadrže cink mogu utjecati na pouzdanost rezultata analize, jer je apsorpcija bakra crijeva blokirana pri visokim dozama cinka. Dnevni urin se ne može prikupiti pri uzimanju alkohola ili lijekova.

Biološki materijal za analizu urina na kuprumi prikuplja se u roku od 24 sata kod kuće. Da biste to učinili, trebate pripremiti jedan veliki sterilni spremnik (kapacitet od 2-3 litre) i jedan mali. Prva jutarnja doza urina nije potrebna za sakupljanje, a zatim se u velikom spremniku prikupljaju svi dijelovi urina tijekom 24 sata, uključujući jutarnji dio sljedećeg dana. Dnevni urin u spremniku treba čuvati na tamnom i hladnom mjestu (hladnjak). Nakon toga, sadržaj velikog spremnika miješa snimljeni dnevne količine mokraće, prelije se u malim kapacitetom oko 100 ml ukupne količine urina i dostavlja u laboratorij na testiranje.

Objašnjenje rezultata

Višak indeksa bakra u bubrezima

Povišena razina Cu u urinu u većini slučajeva govori o hepatolenticularnoj degeneraciji (Westphal-Wilson-Konovalov bolest). Kako bi se potvrdila hipoteza, izvršena je dodatna studija - biopsija jetre. Ova bolest je nasljedna, to je vrlo rijetko, a povezan je sa povredom kuprum metaboličke procese u tijelu, što dovodi do prekomjernog odgađanja tvari u bubrezima, jetri i drugim organima. Rana dijagnoza i trenutni početak liječenja pomažu u razvoju bolesti i izbjegavaju ozbiljne posljedice:

Povećana brzina Cu mogu navesti bilijarne ciroze (bolesti povezane s disfunkcijom imunološkog sustava, karakterizira brzo rastućim destruktivnih promjena žučnih vodova u jetri, što je rezultiralo u ustajale žuči i razvoju zatajenje jetre), nefrotski sindrom (bolesti bubrega, naznačen time, edem udova i u cijelom tijelu, brojne laboratorijske promjene).

Da bi se ispravno razumjeli rezultati istraživanja, treba uzeti u obzir količinu proteina koji sadrži kuprum prisutan u krvnoj plazmi i kuprumu u krvi. Podignuta razina kupruma može govoriti o takvim patologijama:

  • hepatitis u kroničnom obliku;
  • Alzheimerova bolest;
  • pelagra.
Povratak na sadržaj

Smanjena razina

Smanjena razina Cu u urinu ukazuje na nedostatak kupruma u tijelu, što može biti uzrokovano neuravnoteženom prehranom. Drugi razlog je Menkesova bolest, koja je nasljedna. To uzrokuje poremećaje u apsorpciji i transportu kupruma u tijelu. Bolest se manifestira od ranog djetinjstva i izražava se u konvulzijama, značajnim smanjenjem veličine lubanje i mozga, s normalnim dimenzijama drugih dijelova tijela. U tom slučaju kosa je jako zakrivljena, bez pigmenta, a zatim pada.

Bakrena (Cu) krv, urin ili kosa

Nije potrebna posebna obuka.

Prilikom analize sadržaja elementa u kosi, potrebno je najprije upoznati se sa zahtjevima za istraživanje kosa, koje je predstavio ovaj laboratorij

Ispitni materijal: Pogledajte u opisu

Bakar u ljudskom tijelu je u dvije države - Cu1 + i Cu2 +; i lako prijelaz između ovih oblika osigurava svojstva smanjenja oksidacije ovog elementa. Glavna količina bakra je u tijelu u obliku koji je povezan s peptidima, proteinima i drugim organskim tvarima, dok je koncentracija slobodnog bakra unutar stanica izuzetno niska. Metabolizam bakra obično se javlja u jetri, gdje je taj element uključen u sastav enzima i drugih proteina. Od jetre više od 90% bakra se prenosi u periferna tkiva u sastavu ceruloplazmina - glavnog enzima koji sadrži bakar ljudskog tijela.

Da bi se procijenila razmjena bakra u tijelu, najpoželjnije je provesti istraživanje bakrenog sadržaja u krvnoj plazmi zajedno s analizom za ceruloplazmin, premda s manjim promjenama, ove studije možda nisu dovoljno informativne. Značajno rjeđe, za te svrhe koristi se definicija bakra u urinu. Analiza bakrenog sadržaja u kosi se provodi u nekim slučajevima za dijagnozu bakrenih opijanja ili metaboličkog poremećaja

način

Atomske apsorpcijske spektroskopije (AAS) - kvantitativna metoda analize na temelju svojstva atoma apsorbira svjetlost s određene valne duljine apsorpcije (rezonanca), utjecaj na analitičkoj signal drugih atoma prisutnih u raspršivač, je isključeno.

Referentne vrijednosti su norma
(Bakrena (Cu) krv, urin ili kosa)

Informacije o referentnim vrijednostima indikatora, kao i sastav indikatora uključenih u analizu, mogu se malo razlikovati ovisno o laboratoriju!

Bakar u urinu

Kvantitativno određivanje sadržaja bakra u jutarnjem dijelu urina, što vam omogućuje procjenu viška ili nedostatka tog elementa u tijelu.

Engleski sinonimi

Cu (bakar), slučajni urin.

Metoda istraživanja

Atomsko-adsorpcijska spektrometrija (AAS).

Jedinice mjerenja

Mkg / L (mikrogram po litri).

Koja biomaterija se može koristiti za istraživanje?

Jedan dio urina.

Kako se pravilno pripremiti za studij?

  1. Isključite alkohol iz prehrane 24 sata prije analize.
  2. Isključite uporabu diuretika 48 sati prije skupljanja mokraće (prema dogovoru s liječnikom).

Opće informacije o studiji

Bakar je vitalni mikroelement koji je dio mnogih enzima. Potrebno je za sintezu hemoglobina, proces redukcije oksidacije, stvaranje vezivnog tkiva, sintezu melanin pigmenta i funkcioniranje živčanog sustava.

Bakar sadrži mnoge prehrambene proizvode: orasi, čokoladu, gljive, žitarice, neke morske plodove, jetru, sušeno voće. U pitkoj vodi, bakar u malim količinama dolazi od bakrenih cijevi, bakrenih posuda. Ovaj mikroelement se apsorbira u crijevu, a zatim se veže na proteine, pretvara se u netoksični oblik i prenosi se u jetru. U jetri bakar se akumulira i po potrebi isporučuje u različite dijelove tijela u kompleksu s proteinima ceruloplazmina. U krvotoku 95% bakra je povezano s ceruloplazminom, a preostalih 5% - s albuminom. Samo mali dio bakra prisutan je u krvi u slobodnom obliku. Višak mikroelementa izlučuje se iz tijela žuči i urinom. Obično se bakar u urinu detektira u maloj količini. Nedostatak ili višak bakra je relativno rijedak, ali ima ozbiljne posljedice.

Wilsonova bolest - Konovalov (hepatolentikularna degeneracija) - genetska bolest s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja, što dovodi do prekomjernog nakupljanja bakra u unutarnjim organima, uglavnom utječu na jetru i mozak. Jedan od znakova bolesti je Kaiser-Fleischer prsten oko irisa oka uzrokovanog bakrenim naslagama. Simptomi bolesti uključuju anemiju, mučninu, bol u trbuhu, žuticu, distoniju, tremor, motor i poremećaje u ponašanju. Slična klinička slika promatra se s akutnim ili kroničnim trovanjem bakrom na radnom mjestu, kada zagađuje okoliš. Kronične bolesti jetre također mogu biti popraćene kršenjem metabolizma bakra.

Nedostatak ovog elementa u tragovima može se pojaviti na pozadini teške malapsorpcije (smanjena apsorpcija hranjivih tvari iz crijeva), na primjer, u cističnoj fibrozi, celijakijoj bolesti. Nedostatak bakra u tijelu manifestira mikrocitna anemija, osteoporoza, neutropenija. U teškom genetskom sindromu (Menkesovu bolest), uzrokovanu urođenim kršenjem apsorpcije bakra iz crijeva, djeca razvijaju duboke poremećaje razvoja živčanog sustava i stanjivanje kose.

Prerana dijagnoza stanja uz značajno kršenje sadržaja bakra može dovesti do teških posljedica, pa čak i do smrti.

Za što se koristi istraživanje?

  • Za dijagnozu bolesti Wilson-Konovalov.
  • Za dijagnozu akutnog ili kroničnog trovanja bakrenim i bakrenim supstancama.
  • Pratiti liječenje Wilsonove bolesti - Konovalov.
  • Za dijagnosticiranje nedostatka ili višak bakra u tijelu.

Kada se studija dodjeljuje?

  • Ako postoji sumnja na Wilson-Konovalov bolest (Kaiser-Fleischer prstenovi, patologija jetre i neurološki poremećaji).
  • Ako postoji kršenje metabolizma bakra u bliskoj obitelji.
  • Tijekom liječenja patoloških stanja, uz kršenje metabolizma bakra.
  • Ako postoji sumnja na akutni ili kronični trovanja bakrom.
  • Uz tešku bolest jetre.

Što znače rezultati?

Referentne vrijednosti: 2 - 80 μg / l.

Uzroci povećane razine bakra u urinu

  • Wilson-Konovalov bolest (značajno povećanje sadržaja bakra u urinu s smanjenom razinom ceruloplazmina i bakra u krvi).
  • Akutni ili kronični trovanja bakrom (povećana koncentracija u urinu i krvi na normalnoj razini ceruloplazmina).
  • Biliarna ciroza.
  • Kronični aktivni hepatitis.
  • Nephrotic syndrome.
  • Gipotseruloplazminemiya.
  • Alzheimerova bolest.
  • Pelagra.
  • Provođenje terapije kelacije (liječenje trovanja bakrom i teških metala, Wilson-Konovalov bolest).

Uzroci smanjenja razine bakra u urinu

  • Nedostatak bakra u tijelu (protiv malapsorpcije ili neadekvatne prehrane).
  • Bolest Menkesa.

Što može utjecati na rezultat?

Moguće je netočno povećanje bakra u mokraći:

  • kada koristite vitamine, mineralne dodatke i biljne preparate koji sadrže bakar, tjedan dana prije uzimanja analize;
  • tijekom trudnoće:
  • kada se uzimaju karbamazepin, fenobarbital, estrogeni i oralni kontraceptivi.

Važne napomene

Za pravilno tumačenje rezultata, potrebno je uzeti u obzir sadržaj ceruloplazmina i bakra u krvi.

Također se preporučuje

Tko određuje studiju?

Terapist, hepatolog, neurolog.

književnost

  1. Nazarenko GI, Kishkun A. Klinička evaluacija rezultata laboratorijskih istraživanja. - M.: Medicina, 2000. - P. 234-235.
  2. Wilson D. McGraw-Hill Priručnik za laboratorijske i dijagnostičke testove 1. izd. Normalno, Illinois, 2007: str. 186-187.

Bakar u urinu

Referentne vrijednosti ekskrecije bakra u mokraći: mužjaci - 2-80 mcg / dan (0,03-1,26 mkm / dan); žene - 3-35 μg / dan (0,047-0,55 μmol / dan).

Maksimalna količina bakra (65-90%) koja ulazi u tijelo s hranom izlučuje se žučom u lumenu crijeva, 3-10% se izlučuje bubrega, a mali dio se uklanja iz stanica crijevne sluznice.

Istraživanje sadržaja bakra u mokraći se uglavnom koristi za dijagnosticiranje i procjenu učinkovitosti liječenja Wilson-Konovalovove bolesti. Izlučivanje bakra u mokraći s Wilson-Konovalovom bolesti je obično veće od 100 μg / dan (1,57 μmol / dan), ali može biti niže kod mladih braće i sestara

prije razvoja simptoma bolesti. Učinkovito liječenje prati smanjenje otpuštanja bakra u urinu.

Povećano izlučivanje bakra u urinu se mogu detektirati u kroničnim aktivnim hepatitisom, bilijarna ciroza, reumatoidni artritis, nefrotski sindrom (gubitku bakra i ceruloplazmin, liječenje se kelat-vodnim lijekove).

Smanjenje sadržaja bakra u mokraći se otkriva kod bolesnika s nedostatkom proteina.

Bakar u urinu

Bakar je element koji je odgovoran za metabolizam i proizvodnju tvari potrebnih za vitalnu aktivnost živih organizama. Bakar u maloj količini može biti prisutan u mokraći, ali kršenje ravnoteže kupruma dovodi do kvara živčanog, cirkulacijskog i imunološkog sustava. Kako bi se spriječio razvoj opasnih patologija povezanih s viškom ili nedostatkom ove tvari, liječnici preporučuju da se test urina uzme na razinu elementa.

Funkcija bakra u tijelu

Element izravno utječe na stanje cijelog organizma, prvenstveno u krvi i urinarnog sustava. Tvar ulazi u krvotok kroz protein ceruloplazmin, a zatim ulazi u crijeva i jetru. U ljudskom tijelu, bakar ispunjava ovu funkciju:

  • je komponenta enzima koji ubrzavaju biološke procese u živim organizmima;
  • sudjeluje u procesu stvaranja hemoglobina;
  • podržava reakcije smanjenja oksidacije;
  • sudjeluje u razgradnji proteina i masti;
  • regulira rad živčanog sustava i mozga.
Povratak na sadržaj

Povreda razine bakra

Norma kupruma u odraslih tijela je 1,57-3,14 mmol.

Odstupanje od norme ovog pokazatelja podrazumijeva ozbiljne posljedice. Povišene razine bakra dovode do sljedećih bolesti:

Nedovoljna količina bakra nije manje opasna za tijelo, poglavito jetra, bubrezi i središnji živčani sustav. Nedostatak elementa dovodi do razvoja takvih patologija:

  • Osteoporoza je kronična bolest s kršenjem gustoće kostiju.
  • Agranulocitoza - snižavanje otpornosti tijela na različite infekcije.
  • Mikrositna anemija je nedostatak željeza.

Kada se radi o analizi?

Provjera urina za bakar pokazuje sadržaj elementa u tijelu. Normalna je količina kupruma u analizi 24-satnog urina kod muškaraca u rasponu 2-80 mcg / dan, kod žena - 3-35. Uzorci se provode kako bi se potvrdila prisutnost teških patologija jetre, s elementarnim trovanjem ili s simptomima Wilsonove bolesti. Osim toga, liječnici preporučuju dijagnozu ako se u neposrednoj obitelji otkrije kvar na probavljivost kupruma.

Priprema za analizu urina na bakru

Mnogi lijekovi mogu utjecati na količinu kupruma u mokraći, tako da biste trebali suzdržati od konzumiranja diuretika 48 sati prije skupljanja, kao i lijekova koji sadrže narkotike ili cink dan prije analize. Povećanje cinka u tijelu dovodi do smanjenja razine kupruma. Osim toga, liječnici ne preporučuju konzumiranje alkohola 24 sata prije prikupljanja. Prije početka postupka trebate kupiti 2 spremnika: 100 ml i 1-2 l.

Kako se to provodi?

Analiza urina za bakar zahtijeva prikupljanje materijala u roku od 24 sata. Sve tekućine pohranjene su u jednom velikom spremniku na hladnom mjestu tijekom dana. Nakon predaje uzoraka, ukupni volumen urina određuje se u laboratoriju, zatim se potrebna količina izlije iz velikog spremnika u malu, te se provode dijagnostički testovi.

Bakar u urinu

Kvantitativno određivanje sadržaja bakra u jutarnjem dijelu urina, što vam omogućuje procjenu viška ili nedostatka tog elementa u tijelu.

Engleski sinonimi

Cu (bakar), slučajni urin.

Metoda istraživanja

Atomsko-adsorpcijska spektrometrija (AAS).

Jedinice mjerenja

Mkg / L (mikrogram po litri).

Koja biomaterija se može koristiti za istraživanje?

Jedan dio urina.

Kako se pravilno pripremiti za studij?

  1. Isključite alkohol iz prehrane 24 sata prije analize.
  2. Isključite uporabu diuretika 48 sati prije skupljanja mokraće (prema dogovoru s liječnikom).

Opće informacije o studiji

Bakar je vitalni mikroelement koji je dio mnogih enzima. Potrebno je za sintezu hemoglobina, proces redukcije oksidacije, stvaranje vezivnog tkiva, sintezu melanin pigmenta i funkcioniranje živčanog sustava.

Bakar sadrži mnoge prehrambene proizvode: orasi, čokoladu, gljive, žitarice, neke morske plodove, jetru, sušeno voće. U pitkoj vodi, bakar u malim količinama dolazi od bakrenih cijevi, bakrenih posuda. Ovaj mikroelement se apsorbira u crijevu, a zatim se veže na proteine, pretvara se u netoksični oblik i prenosi se u jetru. U jetri bakar se akumulira i po potrebi isporučuje u različite dijelove tijela u kompleksu s proteinima ceruloplazmina. U krvotoku 95% bakra je povezano s ceruloplazminom, a preostalih 5% - s albuminom. Samo mali dio bakra prisutan je u krvi u slobodnom obliku. Višak mikroelementa izlučuje se iz tijela žuči i urinom. Obično se bakar u urinu detektira u maloj količini. Nedostatak ili višak bakra je relativno rijedak, ali ima ozbiljne posljedice.

Wilsonova bolest - Konovalov (hepatolentikularna degeneracija) - genetska bolest s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja, što dovodi do prekomjernog nakupljanja bakra u unutarnjim organima, uglavnom utječu na jetru i mozak. Jedan od znakova bolesti je Kaiser-Fleischer prsten oko irisa oka uzrokovanog bakrenim naslagama. Simptomi bolesti uključuju anemiju, mučninu, bol u trbuhu, žuticu, distoniju, tremor, motor i poremećaje u ponašanju. Slična klinička slika promatra se s akutnim ili kroničnim trovanjem bakrom na radnom mjestu, kada zagađuje okoliš. Kronične bolesti jetre također mogu biti popraćene kršenjem metabolizma bakra.

Nedostatak ovog elementa u tragovima može se pojaviti na pozadini teške malapsorpcije (smanjena apsorpcija hranjivih tvari iz crijeva), na primjer, u cističnoj fibrozi, celijakijoj bolesti. Nedostatak bakra u tijelu manifestira mikrocitna anemija, osteoporoza, neutropenija. U teškom genetskom sindromu (Menkesovu bolest), uzrokovanu urođenim kršenjem apsorpcije bakra iz crijeva, djeca razvijaju duboke poremećaje razvoja živčanog sustava i stanjivanje kose.

Prerana dijagnoza stanja uz značajno kršenje sadržaja bakra može dovesti do teških posljedica, pa čak i do smrti.

Za što se koristi istraživanje?

  • Za dijagnozu bolesti Wilson-Konovalov.
  • Za dijagnozu akutnog ili kroničnog trovanja bakrenim i bakrenim supstancama.
  • Pratiti liječenje Wilsonove bolesti - Konovalov.
  • Za dijagnosticiranje nedostatka ili višak bakra u tijelu.

Kada se studija dodjeljuje?

  • Ako postoji sumnja na Wilson-Konovalov bolest (Kaiser-Fleischer prstenovi, patologija jetre i neurološki poremećaji).
  • Ako postoji kršenje metabolizma bakra u bliskoj obitelji.
  • Tijekom liječenja patoloških stanja, uz kršenje metabolizma bakra.
  • Ako postoji sumnja na akutni ili kronični trovanja bakrom.
  • Uz tešku bolest jetre.

Što znače rezultati?

Referentne vrijednosti: 2 - 80 μg / l.

Uzroci povećane razine bakra u urinu

  • Wilson-Konovalov bolest (značajno povećanje sadržaja bakra u urinu s smanjenom razinom ceruloplazmina i bakra u krvi).
  • Akutni ili kronični trovanja bakrom (povećana koncentracija u urinu i krvi na normalnoj razini ceruloplazmina).
  • Biliarna ciroza.
  • Kronični aktivni hepatitis.
  • Nephrotic syndrome.
  • Gipotseruloplazminemiya.
  • Alzheimerova bolest.
  • Pelagra.
  • Provođenje terapije kelacije (liječenje trovanja bakrom i teških metala, Wilson-Konovalov bolest).

Uzroci smanjenja razine bakra u urinu

  • Nedostatak bakra u tijelu (protiv malapsorpcije ili neadekvatne prehrane).
  • Bolest Menkesa.

Što može utjecati na rezultat?

Moguće je netočno povećanje bakra u mokraći:

  • kada koristite vitamine, mineralne dodatke i biljne preparate koji sadrže bakar, tjedan dana prije uzimanja analize;
  • tijekom trudnoće:
  • kada se uzimaju karbamazepin, fenobarbital, estrogeni i oralni kontraceptivi.

Važne napomene

Za pravilno tumačenje rezultata, potrebno je uzeti u obzir sadržaj ceruloplazmina i bakra u krvi.

Također se preporučuje

Tko određuje studiju?

Terapist, hepatolog, neurolog.

književnost

  1. Nazarenko GI, Kishkun A. Klinička evaluacija rezultata laboratorijskih istraživanja. - M.: Medicina, 2000. - P. 234-235.
  2. Wilson D. McGraw-Hill Priručnik za laboratorijske i dijagnostičke testove 1. izd. Normalno, Illinois, 2007: str. 186-187.
Pretplatite se na vijesti

Ostavite svoju e-poštu i primajte vijesti, kao i ekskluzivne ponude iz laboratorija KDLmed

Bakrena (Cu) krv, urin ili kosa

Nije potrebna posebna obuka.

Prilikom analize sadržaja elementa u kosi, potrebno je najprije upoznati se sa zahtjevima za istraživanje kosa, koje je predstavio ovaj laboratorij

Ispitni materijal: Pogledajte u opisu

Bakar u ljudskom tijelu je u dvije države - Cu1 + i Cu2 +; i lako prijelaz između ovih oblika osigurava svojstva smanjenja oksidacije ovog elementa. Glavna količina bakra je u tijelu u obliku koji je povezan s peptidima, proteinima i drugim organskim tvarima, dok je koncentracija slobodnog bakra unutar stanica izuzetno niska. Metabolizam bakra obično se javlja u jetri, gdje je taj element uključen u sastav enzima i drugih proteina. Od jetre više od 90% bakra se prenosi u periferna tkiva u sastavu ceruloplazmina - glavnog enzima koji sadrži bakar ljudskog tijela.

Da bi se procijenila razmjena bakra u tijelu, najpoželjnije je provesti istraživanje bakrenog sadržaja u krvnoj plazmi zajedno s analizom za ceruloplazmin, premda s manjim promjenama, ove studije možda nisu dovoljno informativne. Značajno rjeđe, za te svrhe koristi se definicija bakra u urinu. Analiza bakrenog sadržaja u kosi se provodi u nekim slučajevima za dijagnozu bakrenih opijanja ili metaboličkog poremećaja

način

Atomske apsorpcijske spektroskopije (AAS) - kvantitativna metoda analize na temelju svojstva atoma apsorbira svjetlost s određene valne duljine apsorpcije (rezonanca), utjecaj na analitičkoj signal drugih atoma prisutnih u raspršivač, je isključeno.

Referentne vrijednosti su norma
(Bakrena (Cu) krv, urin ili kosa)

Informacije o referentnim vrijednostima indikatora, kao i sastav indikatora uključenih u analizu, mogu se malo razlikovati ovisno o laboratoriju!

Wilson-Konovalov bolest (hepatolenticularna degeneracija)

Wilsonova bolest (sinonim: hepatolentikularna degeneracija) - je rijetka naslijeđenih poremećaja metabolizma bakra u tijelu, naznačen time da je bakrena akumulira u unutarnjim organima (npr jetre, mozga), što dovodi do patoloških promjena u tim funkcije i poremećaja. Kod pacijenata s bolesti razvijaju cirozu jetre, postoje poremećaji živčanog sustava. Uz rubove rožnice formirana žuto-smeđe prsten (Kaiser-Fleischer prsten) zbog taloženja bakra.

  • Što trebate znati o Wilson-Konovalovoj bolesti?

Wilson-Konovalov bolest javlja se jednako često iu muškaraca i žena. Posljednjih godina došlo je do tendencije povećanja broja dijagnosticiranih slučajeva. Prevalencija bolesti u prosjeku iznosi 30 slučajeva na 1 milijun ljudi.

Visoka učestalost promatrana je u regijama u kojima postoje usko povezani brakovi (Iran, Jemen, Irska), kao i Japan i otok Sardinija. Dakle, u Japanu Wilson-Konovalov bolest dijagnosticira učestalost od 1:30 tisuća; za usporedbu u Australiji - 1: 100 tisuća ljudi.

Wilson-Konovalov bolest je odgovorna za 15-20% svih bolesti jetre kod djece.

U bolesnika s Wilson-Konovalovom bolešću, kada bolest napreduje, nastaje ciroza jetre, postoje poremećaji živčanog sustava. Na rubovima rožnice očiju formiraju se žućkasto-smeđi prstenovi (Kaiser-Fleischer prstenovi) zbog bakrenih naslaga.

Poremećaji metabolizma bakra u tijelu uzrokuju prisutnost neispravnog (patološkog) gena kod bolesnika. Prijenos takvog gena od roditelja do djece je autosomno recesivan. To jest, ako oba roditelja nemaju takve gene, njihova djeca neće imati bolest Wilson-Konovalov. Ako oba roditelja imaju defektni gen, tada je svaka nova trudnoća vjerojatnost da dijete ima ovu bolest iznosi 25%. Istodobno, u 50% slučajeva mogu se roditi nositelji neispravnog gena, ali bez znakova bolesti, au 25% slučajeva može se roditi zdravo dijete bez neispravnog gena.

Dijagnoza se uspostavlja s manifestacijama bolesti, na temelju rezultata laboratorijskih analiza potvrđuje prisutnost abnormalnosti metabolizma bakra u tijelu, te slikovnih metoda (SAD, CT i MRI).

U tkivu jetre može se otkriti povećani sadržaj bakra. Pacijent i njegova najuža obitelj testirani su na genetsko testiranje.

Bez liječenja Wilson-Konovalov bolest dovodi do smrti pacijenta (otprilike u dobi od 30 godina) kao posljedica hepatičnog zatajenja bubrega. Hepatska insuficijencija može nastaviti brzinom munje.

Liječenje namjerava ograničiti unos bakra i njezin sadržaj smanjiti zbog prianjanja na određenoj destinaciji prehrane i izlučivanje bakar (helirajuća) sredstva (D-penicilamin (kuprenil) trientine).

Wilson-Konovalov bolest prvi put spominje 1883. godine njemački doktori C. Westphal i A. Strumpell. U budućnosti potpunije studirao manifestacije bolesti, njegove metode liječenja, a 1985. je identificiran defekt (mutaciju) u genu (ATP7B), odgovoran za razvoj Wilsonove bolesti. Taj je gen smješten na kromosomu 13. Ono kodira protein (bakar koji prevodi ATPaze P tip proteina) koji je uključen u transport bakrenih iona u tijelu. Bakar je važan element u tragovima, jer je dio brojnih enzima. Ali višak bakra dovodi do oštećenja stanica.

Trenutno postoji više od 200 genske mutacije koje dovode do povreda izlučivanje bakra u žuči i akumulacije prvog mikrostanica u jetri, a zatim i u drugim organima i tkivima (mozak, bubrega, srca, osteoartikularne sustav). Kao rezultat toga, toksična oštećenja nastaju ovim organima i kršenje njihovih funkcija.

Wilson-Konovalov bolest je rijetka nasljedna bolest koja se manifestira uglavnom u mladoj dobi.

metabolizma bakra poremećaja u tijelu zbog prisutnosti u bolesnika defektnog (abnormalna) gen (ATP7B), koji je otkriven 1985. Prijenos takvih gena od roditelja za djecu se provodi autosomna recesivna.

To jest, ako oba roditelja nemaju takve gene, njihova djeca neće imati bolest Wilson-Konovalov. Ako oba roditelja imaju defektni gen, tada je svaka nova trudnoća vjerojatnost da dijete ima ovu bolest iznosi 25%. Istodobno, u 50% slučajeva mogu se roditi nositelji neispravnog gena, ali bez znakova bolesti, au 25% slučajeva može se roditi zdravo dijete bez neispravnog gena.

Dakle, bolest se javlja kao posljedica prijenosa neispravnog gena od roditelja nosača do djece.

U nastanku bolest Wilson-Konovalov, glavnu ulogu ima neravnoteža između količine bakra iz hrane i izlaza bakra iz tijela.

  • Razmjena bakra u tijelu

Sadržaj bakra u normalnoj prehrani je 2-5 mg dnevno. Proizvodi s visokim sadržajem bakra su: janjetina, svinjetina, fazanski meso, patke, guske; lignje, losos; nusproizvodi (jetra, bubrezi, srce); plodovi mora (kamenice, škampi, rakovi, jastozi, kape, dagnje); proizvodi od soje, oraha, gljive, sušeno voće (grožđice, datumi, šljive), neki plodovi (avokado), grah, grašak, leća, proso, raž, ječam kruh, svježe krumpir, čokoladno mlijeko, kakao, mineralna voda.

Crijeva iz bakra (oko 75%), bez da se apsorbira, izlučuje u izmetu, a drugi dio (25%) koji je povezan s proteinima, aminokiselinama i ulazi u krvotok, a odatle - na jetru. Mali dio bakra (

Bakar u urinu

Opće informacije

Bakar je mikroelement koji je dio strukture određenih metalnih enzima i proteina koji sudjeluju u sintezi hemoglobina i procesa redukcije oksidacije. Većina bakra u krvnom serumu povezana je s transportnim proteinom-ceruloplazminom. Slobodni ioni bakra inhibiraju mnoge enzimske procese, a imaju toksični učinak.
Određivanje koncentracije bakra u urinu koristi se za potvrđivanje Wilson-Konovalovove bolesti i procjenu učinkovitosti liječenja. Određivanje koncentracije bakra u urinu dijagnosticirati Wilsonovu bolest - rijetka urođenu grešku metabolizma, najčešći među ljudima židovske nacionalnosti, doseljenici iz Zapadne Europe, kao i one koji žive u sjevernoj Italiji i Sicilijanci. Slobodni ioni bakra inhibiraju mnoge enzimske procese, a imaju toksični učinak. Normalno, samo mala količina slobodnog bakra izlučuje se u urinu.

Indikacije za istraživanje

Priprema za istraživanje

Nije potrebna posebna obuka.

Čimbenici koji utječu na rezultat studije

• Ne sasvim skuplja dnevni urin
• Liječenje kemijskim pripravcima

Tumačenje rezultata istraživanja

    Jedinice mjerenja

• Wilson-Konovalov bolest
• ciroza jetre
• Nephrotski sindrom