Nasljedne bolesti jetre

Dijeta

Većina ljudi vjeruje da se bolest jetre (ciroza) razvija upravo zbog ovisnosti o alkoholu. Ovo je jedan od najvažnijih razloga za poremećaj jetre (oko 60-70% svih slučajeva se javljaju u alkoholizaciji). Neispravno je vjerovati da ciroza jetre razvija samo zbog alkohola, osim toga postoje i drugi čimbenici kao što je virusni hepatitis, kemijska opijenost, trovanja lijekovima i genetske poremećaje. Biti uplašen da nije potrebno, ti se slučajevi ne produžuju.

Jetra je glavni organ kemijske čišćenja tijela. Ako prestane raditi u normalnom režimu, onda se treba očekivati ​​redovita opijenost, bolesti, virusi. Stanice jetre se ne obnavljaju od oštećenja, zamjenjuju ih obični, sposobni su samo za obavljanje funkcije ljuske, a kao rezultat toga počinju se pojaviti prvi propusti i bolesti.

Nakon konzultacija s liječnikom, osim glavne terapije, propisivat će se i hepatoprotectors koji pomažu vratiti jetru.

Nasljedni poremećaji jetre

Ciroza jetre nije bolest koja se može prenositi od osobe do osobe. Međutim, nasljeđivanjem, osoba može prenijeti gene koji promiču razvoj ciroze jetre. Stoga, ako u obitelji postoji jedna ili dvije osobe s poremećajem jetre, osoba je predisponirana za ovu bolest, u kojem slučaju je nužno savjetovanje s liječnikom.

Kao što je već spomenuto, ciroza sama po sebi nije izravno prenesena, postoje bolesti koje ga mogu razviti, ovdje je njihov popis:

1) Wilson-Konovalov bolest ometa razmjenu bakra, koji se akumulira u jetri, čime se krši njegovo djelovanje i nastala ciroza.

2) Hemochromatosis, bolest akumulira u jetri višak željeza, što također izaziva cirozu.

3) Cistična fibroza (cistična fibroza) može promijeniti strukturu patološkog gena, kasnije dolazi do poremećaja i mutacije metabolizma bjelančevina, što utječe na rad vanjske sekrecije. Postupno, jetra dobiva moždani udar koji prijeti razvoju ciroze.

4) Nedostatak p-antitripsina, mehanizam rada nije jasan, ali postoji snažna pretpostavka, koja govori o prisutnosti višak proteina u jetri, koja služi kao glavni čimbenik za njegovo kršenje.

Simptomi poremećaja jetre

Bolesti jetre mogu se razviti već nekoliko desetljeća, a početna faza bolest nastavlja bez simptoma. Početni simptomi mogu poslužiti kao umor, slabost, smanjeni apetit, letargija, apatija. Nažalost, za većinu ovo nije dobar razlog za odlazak u polikliniku, stoga je bolest najčešće slučajna, ako ne uspije rasti u kasnu fazu, koju karakteriziraju sljedeće bolesti:

Bolest jetre se ne daje potpunom liječenju, već se pribjegavajući vodstvu iskusnog liječnika, možete se osloboditi osnovnih bolesti preventivnim sredstvima. Metode i sredstva podataka u dogovoru s liječnikom omogućit će i sprečavanje razvoja prerane ciroze. Važno je napomenuti da mali postotak svih bolesti (oko 3-4%) javlja se u slučajevima koji nisu poznati modernoj medicini.

Kronična bolest jetre

Kronične bolesti jetre - brojne kronične lezije jetre raznih etiologija i simptoma. Najčešći oblik bolesti jetre smatra kronični hepatitis virusne etiologije, rjeđe u bolesnika sa slijedećim bolestima dijagnozom: droge i autoimuni hepatitis, alkoholna bolest jetre, kolestatičke oblici uništenja nealkoholni steatohepatitis uzrokuje dijabetes melitus ili pretilosti, Wilsonovu bolest. Posljednjih godina broj pacijenata s različitim oblicima oštećenja jetre povećava se. Međutim, inovativni pristupi liječenju kroničnih bolesti jetre i novog razvoja lijekova daju predviđanja za pacijente.

Kronične bolesti jetre mogu izazvati različite uzroke:

  • Najčešći uzrok kronične hepatitisa je virus hepatitisa B i C;
  • kršenje normalnog metabolizma masti dovodi do taloženja masti u jetri (steatohepatitis);
  • zloupotreba alkohola izaziva alkoholnu bolest jetre;
  • autoimuni poremećaji su uzroci autoimunog hepatitisa i primarnog sklerozirajućeg kolangitisa;
  • genetski nedostatci dovode do nasljednih kroničnih bolesti jetre.

Kronične nasljedne bolesti

Bolesti koje imaju nasljednu etiologiju su rijetke. Stoga ponekad čak i nakon ponovljenog pregleda da ih prepoznaju i pravilnu dijagnozu liječniku nije moguće. Najčešće nasljedne patologije jetre su Gilbertov sindrom, Wilson-Konovalov bolest, hemokromatoza.

hemokromatoza

Hemokromatoza je kronična bolest autosomno recesivno nasljeđe, koji je karakteriziran poremećajem metabolizma željeza, njegova prekomjerne apsorpcije u crijevu, povećanje krv i taloženje u tkivima s kasnijim oštećena funkcija jetre. U ranoj fazi kronične bolesti, simptomi poput slabosti, pretjeranog umora i gubitka težine su česti. Kasnije se pigmentacija kože, ciroze i diabetes mellitusa dodaju simptomima bolesti.

Glavni cilj liječenja ove bolesti je uklanjanje viška željeza iz tijela. Dobar rezultat pokazuje postupak krvarenja. Za liječenje kronične bolesti koriste se i lijekovi koji potiču brzo uklanjanje željeza iz tijela. Oni također sprečavaju pojavu ciroze jetre.

Konovalov-Wilsonova bolest

Bolest Konovalov-Wilson također se smatra nasljednim bolestima. To je uzrokovano prekomjernom apsorpcijom u crijevu bakra, kao i postupnim smanjenjem sinteze proteina ceruloplazmina u jetri. Kao rezultat toga, postoji prekomjerna akumulacija bakra u krvi, kao i njegovo taloženje u tkivima iz jetre, bubrega, središnjeg živčanog sustava, rožnice. Kliničku sliku kronične bolesti karakterizira kombinacija simptoma oštećenja organa, mentalnih i neuroloških poremećaja. U ranim fazama razvoja kronične bolesti mogu se manifestirati simptomi hepatitisa, splenomegalije, hepatomegalije.

Više kronična bolest napreduje, što je brže simptomi funkcionalnog zatajenja jetre i portalne hipertenzije. Najčešći simptom ove bolesti je taloženje zelenkasto-smeđeg pigmenta koji sadrži bakar u rožnici. Liječenje kronične bolesti ima za cilj aktivno uklanjanje višak bakra iz tijela, što se postiže posebnom prehranom.

Liječenje kroničnih bolesti jetre

Gotovo je nemoguće ukloniti kroničnu bolest bez strogo pridržavanja posebne prehrane. Teška hrana neizbježno vrši prekomjerno naprezanje na jetri. Stoga, u vrijeme liječenja, preporuča se isključiti iz prehrane masne, pržene, jako slane hrane, kave i alkohola. Liječnik vam također može savjetovati da slijedite broj prehrane 5.

Naravno, nemoguće je učiniti bez lijekova u liječenju. Režim tipično prisutna gepatoprotektory koji se obično razvrstavaju u pet vrsta: gepatoprotektory temelji čička, životinjskog porijekla, koja sadrži esencijalne fosfolipide, pripravke različitih skupina i ursodeoxycholic kiseline (udca). Potonji lijek smatra se jednim od najučinkovitijih u liječenju kroničnih bolesti jetre.

Jedan od glavnih ciljeva ursodeoksiholne kiseline je pouzdana zaštita organa. Kisela je ugrađena u membrane stanice tijela i stoga ih štiti od negativnih učinaka toksičnih micela. Tako se uz pomoć ove upale lijekova smanjuje i stanična smrt organa prestaje. UDCA također ima snažan učinak antioksidansa, jer zahvaljujući tome stanice jetre ne propadaju zbog oksidacije.

Prijam UDCA vraća normalni odljev žuči. Kiselina značajno smanjuje količinu toksičnih kiselina u jetri i crijevima. S tim u vezi, nestaje umjetno nestajanje formiranja žuči. Bile lako i brzo izlazi iz jetre u žučni mjehur, a odatle odmah ulazi u crijeva. Normalno funkcioniranje cholic drenaža pomaže smanjiti veličinu tijela i normalnu probavu.

Zbog redovitog unosa UDCA, razina kolesterola smanjuje, jer je manje sintetizirana. S druge strane, ovo pomaže smanjiti kamenci i spriječiti njihov nastanak u budućnosti. Kiselina također ima pozitivan učinak na imunitet, jer normalizira imunosne reakcije. To smanjuje vjerojatnost da imunitet može početi djelovati protiv svojih stanica.

Osteopatski tretman

Vrlo učinkovit u liječenju kroničnih bolesti jetre pokazao je metode osteopatije. Treba napomenuti da se osteopatski tretman uvijek odabire pojedinačno u svakom slučaju. Stoga je gotovo nemoguće napraviti popis preporuka za liječenje određene bolesti. Osteopat općenito utječe na tijelo, pokušavajući ukloniti uzroke koji su uzrokovali kroničnu bolest. Manipulacija, koju liječnik provodi s tijelom, pogoduje njegovom metabolizmu i ulozi u probavnom, imunološkom i endokrinom sustavu.

Postoji također i niz kontraindikacija, u kojima se preporuča osteopatski tretman. Osteopath treba biti iznimno oprezan ili čak odbije liječenje, ako je pacijent gubitak težine, vrućica, anoreksija, grlića maternice limfadenopatija, buku jetre nepravilan i previše bolno opstruktivne palpacija, hepatomegalija, splenomegalija.

Osteopatsko liječenje temelji se na stimulaciji i istezanju vezivanja jetre, kao i na oslobađanje žučnih kanala. Liječnički rad na dubokim rebrastim privjescima organa vrši se kroz rebara i jetru. Na primjer, da biste se protezati desno trokutastim ligamentom, trebate podići orgulje malo do desnog ruba, a zatim ga vratiti na svoj izvorni položaj. Tijekom faze povratka, ligament će se protezati. Tijekom liječenja ovog ligamenta uz pomoć osteopatije, liječnik odmah radi u tri ravnine: frontalni, poprečni i sagitalni. Za liječenje liječnici koriste sljedeće tehnike: odstupanje, indirektne tehnike, indukcija, kombinirane tehnike.

povratak

Ova tehnika se obično izvodi pri podizanju jetre, kada pacijent sjedi. Liječnik stoji iza pacijenta i ima svoje ruke ispod desnog ruba rebra. Zatim vrlo pažljivo diže jetru i brzo ga spusti. U tom slučaju, način podizanja organa ovisi o tome koji se ligament liječi. Ako je ovo koronarni ligament, morate prstima staviti izravno u sredinu jetre, a zatim pritisnite prema dolje prema gore. Da bi utjecali na lijevu trokutastu ligament, vrijedi staviti prste malo lijevo od srednje linije i lagano pritiskom jetre prema natrag i prema gore, a zatim ulijevo.

Neizravne tehnike

Te manipulacije se provode odmah u tri ravnina kada se koriste rebra. Pacijent leži na leđima, liječnik se uzdiže desno, stavlja desnu ruku na bočni obodni rub, a zatim mu lijevu ruku popravlja lijevom rukom. Zatim pritisne dno desnih rebara prema pupku, dostižući granicu rebra elastičnosti. Na kraju manipulacije, liječnik se mora pridružiti rebro manevrima uz rame, jer to će pojačati učinak istezanja privržnih organa na pleuralnu i membransku membranu.

Kombinirana tehnologija

Pacijent je u poziciji na leđima, a liječnik drži desnu stranu prsa, dok uzrokuje zakretanje nogu. Pacijent također može zauzeti položaj koji leži na lijevoj strani. U tom slučaju liječnik s jednim rukom proteže svoje desno rame, natrag na vrh. S druge strane, osteopat se lako pritišće na donji dio prsnog koša prvo prema dolje, a zatim prema xiphoid procesu.

indukcija

Manipulacija se obično izvodi kada je pacijent sjedi. U ovom slučaju, ruke liječnika izravno su na jetri. Osteopat prstima pritišće orgulje od ispod ispod rebra, nakon čega nastavlja izvoditi opću tehniku ​​indukcije. Ova manipulacija je učinkovita jer omogućava uklanjanje ograničenja više organa odjednom: desni bubreg, hepatski savitljivost, mali omentum, extrahepatički žučni kanali i drugi.

Shema liječenja kronične bolesti jetre, uzimajući u obzir gore navedene tehnike, može biti sljedeća. Obično, liječenje započinje korištenjem tehnika podizanja koje mobiliziraju sve njegove vezanosti i pružaju priliku za procjenu stanja tkiva organa. Nakon nekoliko sesija mobilizacije, liječnik nastavlja izvoditi tehnike i tehnike odvlačenja koje otpuštaju extrahepatične žučne kanale. U sljedećoj fazi ponovno se ispituju svi spojevi organa. Ako se u ovoj fazi liječenja očituje izričito ograničenje organa, potrebno je usredotočiti se na njegovu eliminaciju.

Dijagnoza i liječenje kronične bolesti jetre

Što je kronični hepatitis?

Prolongirano, što traje duže od 6 mjeseci, upalni proces u jetri je kronični hepatitis. Njegov progresivni put dovodi do ciroze zbog smrti stanica i zamjene normalnog jetrenog tkiva vezivnog tkiva s povećanom gustoćom i bez funkcionalnih sposobnosti.

Ne postoji niti jedan lijek za sve bolesti jetre. Ovisno o uzroku kronične bolesti jetre, taktika tretmana osmišljena je da potiskuje taj uzrok.

Simptomi kronične bolesti jetre

Kronične bolesti jetre, u pravilu, su asimptomatske. Specifični simptomi u kasnijim fazama su žutica, svrbež, povećanje jetre i povećanje slezene.

Žutica i svrbež kože javljaju se najčešće primarnom bilijarnom cirozom, a preostale kronične bolesti vrlo rijetke - samo s akutnim procesima, kao iu kasnijoj fazi ciroze.

Bol u desnom gornjem kvadrantu je rijedak, budući da jetra nema živčane završetke. Uz značajno povećanje jetre, u hipohondriji postoji težina.

U kroničnim bolestima jetre često se opažaju simptomi bez hepatitisa: slabost, gubitak učinkovitosti, bol u zglobovima, mišići, osip kože. Često zbog toga pacijenti se obraćaju reumatologima, dermatolozima i specijalistima drugim stručnjacima.

Uzroci kroničnog hepatitisa (klasifikacija)

Kronične bolesti jetre - hepatitis - mogu biti uzrokovane različitim uzrocima, a glavni su:

  • - hepatitis virusi (virus hepatitisa B, virus hepatitisa C) najčešći je uzrok kroničnog hepatitisa;
  • - kršenje metabolizma masti, što dovodi do taloženja masti u jetri (steatohepatitis);
  • - zloupotreba alkohola (alkoholna bolest jetre);
  • - autoimunološki poremećaji (autoimuni hepatitis, primarna bilijarna ciroza, primarni sklerozivni kolangitis);
  • - dugoročno korištenje lijekova;
  • - genetske defekte - nasljedne bolesti jetre.

Nasljedne bolesti jetre

Nasljedne kronične bolesti jetre su rijetke, pa čak i ako višestruke pretrage nisu prepoznate od strane liječnika i pacijenti se dugo tretiraju za druge bolesti.

Glavne nasljedne bolesti jetre su: Gilbertov sindrom, hemochromatosis, Wilson-Konovalov bolest i drugi.

Hemokromatoza - autosomna recesivna bolest naslijeđe, karakteriziran poremećajem metabolizma željeza, prekomjerne apsorpcije u crijevu, povećanje u krvi i taloženje u različitim tkivima i strukture s povećanom disfunkcije jetre, srca, hipofize.

Klinički simptomi u ranim fazama bolesti nespecifični su: slabost, umor, gubitak težine, bol u zglobovima. Ispitivanje pokazuje povećanje ALT i AST.

U završnoj fazi, klasična trijada se manifestira: pigmentacija kože, ciroza i diabetes mellitus.

Za dijagnozu odredite razinu željeza u krvi, transferin, feritin, ukupnu sposobnost vezanja željeza, kao i ALT i AST. Genetska analiza hemochromatosis omogućuje otkrivanje prisutnosti nasljednih čimbenika - mutacije HFE gena. Genetsko testiranje se provodi i kod bliskih srodnika pacijenata s potvrđenom hemochromatosis.

Cilj liječenja je uklanjanje viška željeza iz tijela. Dobri rezultati dobiveni su krvlju uz kontrolu kliničkog krvnog testa i dobrobiti bolesnika. Osim toga, lijekovi koji se koriste za uklanjanje željeza iz tijela i sprečavanje stvaranja ciroze.

Pravodobna terapija počela je produžiti život pacijenata nekoliko desetljeća.

Konovalov-Wilsonova bolest je nasljedna bolest koja se temelji na povećanoj apsorpciji u bakrenom crijevu i smanjenju sinteze u jetri bakra-vezujućeg proteina ceruloplazmina. To dovodi do prekomjerne akumulacije bakra u krvi i taloženja u tkiva s prevladavajućim oštećenjem jetre, središnjeg živčanog sustava, bubrega, rožnice i drugih organa.

Klinička slika sastoji se od simptoma oštećenja jetre, neuroloških i psihijatrijskih poremećaja. U ranim stadijima bolesti pojavljuju se simptomi hepatitisa, hepatomegalije, splenomegalije (povećanje jetre i slezene). Kasniji znakovi funkcionalne insuficijencije jetre, pojava portalne hipertenzije, žutica, polako napredujući oblik ciroze raste.

Poraz živčanog sustava manifestira drhtanje ruku, poremećaj govora, produljeni mišićni spazmi, gubitak inteligencije do demencije. Tipičan znak bolesti je taloženje zelenkasto-smeđeg pigmenta koji sadrži bakar u rožnici - Kaiser-Fleischer prstenovi.

Liječenje je usmjereno na uklanjanje višak bakra iz tijela - posebnu prehranu s ograničenim sadržajem bakra i lijekova koji vežu i uklanjaju bakar.

Dijagnoza kronične bolesti jetre

  1. Prije svega, potrebno je procijeniti stupanj oštećenja jetre, za koju se određuju biokemijski krvni indeksi: ALT i AST - enzimi koji karakteriziraju nekrozu jetrenih stanica; razina alkalna fosfataza, bilirubin, GGT, kao i pokazatelji funkcije sinteze proteina: albumin, proteinske frakcije, protrombinskog indeksa. Neophodno je ultrazvuk dijagnoza trbušnih organa (jetra, žuč, gušterača, i slezene), te kako bi se procijenili stupanj fibroze Fibroscan uređaja (ili analiza krvi -FIBROTEST, FIBROMAKS ili STEATOSKRIN).Bez biopsija!
  2. Da bi se razjasnili uzroci oštećenja jetre, ispitali su se markerovi virusa hepatitisa, parametri željeza, bakra, imunoloških testova.

Troškovi ispitivanja za dijagnozu kronične bolesti jetre

Da bismo procijenili kršenja strukture i funkcionalnog stanja jetre, ispitali smo skup biokemijskih pokazatelja i pokazatelja kliničkog krvnog testa - 2940 rubalja.

Instrumentalni pregledi - ultrazvuk i elastomija - 8100 rub.

Procjena stupnja fibroze krvi (FibroTest) - 8500 rub., Stupanj masnog hepatocita (SteatoSkrin) - 6000 rub., bezalkoholna oštećenja jetre i metabolički sindrom (FibroMax) - 11500 rub.

Za dijagnozu uzroka kronične bolesti jetre: markeri virusnog hepatitisa B, C, D - screening ispit - 2400 rubalja., kršenje razmjene željeza - 910 rubalja., Genetska analiza za hemochromatosis - 2900 rubalja., Poremećaj izmjene bakra - 1650 rubalja., autoimuna ploča - 5100 rub.

Opseg studije i izvedivost provođenja istraživanja svakog indikatora određuje hepatolog, uzimajući u obzir svrhu pregleda, prisutnost simptoma bolesti i pritužbi.

U našem centru besplatno se konzultira svakodnevno u svrhu pregleda.

Nećete biti dodijeljeni nepotrebni testovi za povećanje troškova ispitivanja. Istodobno liječnik će imati informacije potrebne i dovoljne za donošenje odluke za dijagnosticiranje bolesti i određivanje taktike liječenja ovisno o dobivenim rezultatima.

Svi ispiti koje ćemo provesti na dan liječenja 2 sata na opremu stručne klase i najmodernije metode laboratorijske dijagnostike s visokim stupnjem pouzdanosti i analitičke osjetljivosti.

Naše cijene su niže od prosječnih cijena u Moskvi.

Prijavite se za besplatno savjetovanje za dijagnozu.

Bolesti jetre

Bolesti jetre

Jetra je jedan od najvažnijih organa u tijelu. Nalazi se u trbušnoj šupljini u desnoj hipohondriji neposredno ispod membrane. U jetri, veliki broj različitih procesa koji utječu na stanje svih drugih organa. Jetra su središte metabolizma i mjesto sinteze različitih važnih tvari, na primjer, određenih sastojaka krvi. Akumuliraju se neke tvari u jetri, drugi se obrađuju i uklanjaju iz tijela. Bolest jetre najčešće je uzrokovana virusnom infekcijom, izlaganjem otrovnim tvarima, poput alkohola ili lijekova, poremećaja u krvi, defekata enzima ili tumora.

Manifestacije bolesti jetre

I 20% zdravih jetrenih tkiva može obavljati sve funkcije ovog tijela koje su neophodne za normalno funkcioniranje tijela. Dakle, jetra ima značajnu funkcionalnu rezervu, i dodatno, i izvrsnu sposobnost regeneracije, tj. Da zamijene oštećene stanice zdravih stanica dijeleći ih. U slučaju povećanog stresa, jetra se može prilagoditi u određenoj mjeri. Međutim, ako se prekorači određena granica, počinje se kršiti aktivnost stanica. Jedan od najznačajnijih znakova bolesti jetre je žutica, tj. Žuta mrlja kože, sclera i oralne sluznice. Žutica se može pojaviti ne samo kod svih bolesti jetre, već i kod bolesti drugih organa i sustava. Žutica uzrokuje povećanje razine bilirubina u krvi za 100-200% u usporedbi s normalnom koncentracijom. Bilirubin je žučni pigment koji nastaje tijekom raspada gema - pigmenta eritrocita (crvenih krvnih stanica). Drugi znakovi bolesti jetre uključuju umor, gubitak težine, mučnina, nadutost, zadržavanje tekućine u tijelu, smanjenje koagulacije krvi, promjene kože, promjene u funkciji mozga itd. Zbog zadržavanja tekućine tijelo razvija oticanje donjih ekstremiteta, a tekućina se akumulira u trbušnoj šupljini (to se naziva ascites).

Vrste bolesti jetre

Bolesti jetre mogu biti akutne i kronične. Akutne bolesti često odlaze u nekoliko dana. Klinički znakovi s njima se rijetko pojavljuju, stoga uvijek postoji rizik da će se neprimjetno proći u kroničnom obliku i da će se dijagnosticirati već u kasnim fazama.

Virusni hepatitis

Virusni hepatitis je upala jetre uzrokovane virusnom infekcijom. Različiti virusni hepatitis označeni su slovima od A do G, najčešći su hepatitis A, B i C. Njihova pojava diljem svijeta je vrlo visoka.

  • Virusni hepatitis A Najlakši je tip upalne jetre. To teče samo oštro i gotovo uvijek prolazi po sebi. Prolazi se prljavim rukama, kontaminiranom hranom i vodom. Kao dio tretmana morate se pridržavati prehrane, ne piti alkohol i ograničavati tjelesnu aktivnost.
  • Virusni hepatitis B već je ozbiljnija bolest koja se može pojaviti akutno i kronično. Ona se prenosi kroz krv, seksualno, s slinom i zaraženim iglama. Zato su ovisnici o drogama ugroženi. Kronični virus hepatitis B često se razvija s nedovoljnim liječenjem iz akutnog oblika i može dovesti do ciroze, protiv koje se često pojavljuju maligni tumori jetre.
  • Virusni hepatitis C prenoseći se krvlju, seksualno, i od majke do djeteta tijekom porođaja. Može se pojaviti u akutnom obliku, asimptomatski oblik, ali u 85% slučajeva nastaje u kroničnom obliku, često prelazi u cirozu jetre s naknadnim razvojem karcinoma jetre.

Ciroza jetre

Cirroza se razvija s produljenim oštećenjem jetrenog tkiva, najčešće pod utjecajem gore navedenih virusa hepatitisa ili prekomjerne količine alkohola. Pojava ciroze često prethodi pretilosti jetre koja se razvija zbog kršenja metabolizma jetrenih stanica. Ovo stanje, za razliku od ciroze, je reverzibilno. Ciroza jetre znači zamjenu oštećenog tkiva vezivnim tkivom koje ne može funkcionirati kao stanica jetre. Dakle, neuspjeh jetre postupno se razvija. Ciroza često uzrokuje maligne tumore jetre.

Nasljedne bolesti jetre

Kod nasljednih bolesti jetre, metabolizam bilirubina u njegovim stanicama često je oštećen, što dovodi do značajnog porasta koncentracije u krvi. Ozbiljnost tih bolesti jako varira. Nasljedne bolesti jetre jesu, na primjer, sindrom Gilbert, Kriegler-Nayyar, Dabin-Johnson. Ne baš povoljne prognoze su bolesti u kojima se razne tvari akumuliraju u jetri, na primjer, hemokromatoza ili Wilsonova bolest. Kada hemochromatosis u tjelesnim tkivima, uključujući i jetru, velika količina željeza akumulira. U slučaju Wilsonove bolesti akumulira se bakar. Te tvari imaju negativan učinak na funkciju jetre, budući da su otrovne za jetru.

Tumori jetre

Tumori jetre, na žalost, nisu neuobičajeni. Maligni tumori također zauzimaju peto mjesto na svijetu među svim malignim tumorima. Maligni tumor jetre - hepatocelularni karcinom - u 80% slučajeva razvija se na pozadini ciroze. U stanicama jetre promjena genetičkih informacija dovodi do promjene u njihovom ponašanju. Tumorske stanice počinju nekontrolirano podijeliti i rasti, a to ubijaju zdrave stanice. Nažalost, maligni tumori se gotovo uvijek nalaze u fazi neuspjeha jetre, ascitesa, žutice i anemije. Prognoza ove bolesti je vrlo nepovoljna, pacijenti žive samo nekoliko mjeseci nakon dijagnoze.

Prognoza za bolesti jetre

Najozbiljniji problem, koji može rezultirati bolestima jetre, je zatajenje jetre. Ovo stanje, u kojem funkcija jetre značajno smanjuje, najprije je razbijena sinteza proteina i čimbenika zgrušavanja, kao i uklanjanje toksičnih tvari iz tijela. U nekim slučajevima, zatajenje jetre razvija vrlo brzo, u drugima, naprotiv, razvija se postupno. Sve bolesti jetre, dakle, moraju se pažljivo liječiti od samog početka i pokušati spriječiti zatajenje jetre. Liječenje, međutim, danas nije uvijek uspješno. Najnepovoljnija prognoza je kod malignih tumora jetre.

Nasljedne bolesti jetre

Bolesti prenose nasljedstvom, vjerojatno najoštrije od svih bolesti. Od njih ne možete pobjeći. Međutim, i oni su podložni liječenju. Jedna od glavnih nasljednih bolesti povezanih s jetrom je hemochromatosis.

Victor Mironov / Zdravstvene informacije

hemokromatoza - je kršenje razmjene željeza u tijelu, u kojem se ovaj metal akumulira u organima i osobito u jetri. Ovo je vrlo uobičajena bolest; ako je barem jedan član obitelji bolestan hemochromatosisom, tada postoji rizik za sve slijedeće rodbine.

Sekundarni oblik hemokromatoze nije nasljedan i uzrokovan je drugim bolestima, kao što je talasemija (nasljedna bolest krvi, ozbiljan oblik anemije).

Kao rezultat "preopterećenja" željeza, muškarci pate od hemokromatoze pet puta češće nego žene, jer žensko tijelo višak željeza izlučuje se tijekom menstruacije.

Simptomi hemokromatoze

Simptomi ove bolesti uključuju:

  • Bol u zglobovima
  • Kronični umor
  • Mršavljenje
  • Zamračivanje kože (što je ponekad zbunjeno s opekotinom od sunca)
  • Bol u abdomenu
  • Gubitak snage.

Osim toga, pacijenti s hemokromatozom mogu razviti bolesti poput dijabetesa, kardiovaskularnih bolesti, raka jetre, ciroze, atrofije testisa i kronične bolove u trbuhu.

Dijagnoza i liječenje

Ako postoji sumnja na hemokromatozu, provodi se krvni test koji otkriva suvišno željezo u tijelu. Ako je već postavljena dijagnoza, onda bliski srodnici također prolaze liječnički pregled. Cilj liječenja je smanjiti količinu željeza u tijelu i ukloniti one simptome i komplikacije koje su nastale kao posljedica bolesti.

Učinkovit način uklanjanja viška željeza je postupak krvarenja (ili, znanstveno, flebotomija). Tijekom ovog postupka, određena količina krvi se uklanja iz tijela tjedno dvije do tri godine, sve dok se sadržaj željeza ne normalizira. Učestalost krvoprolića može biti drugačija, ovisno o individualnim karakteristikama organizma.

Pored toga, bolesnici bi trebali izbjegavati alkohol, hranu i lijekove s željezom. Postoje posebne dijete za bolesnike s hemokromatozom. Uz ovu bolest, rizik od ciroze i raka jetre je povećan, pa se screening jetre treba redovito obavljati.

Uz pravilno liječenje, ova bolest nije kobna. Ali liječenje hemochromatosis mora biti vrlo odgovoran zbog komplikacija s kojima je iscrpljen.

Nasljedne bolesti jetre

U sindromima prekomjerne akumulacije željeza su: kongenitalni hemochromatosis, sekundarna hemokromatoza (sekundarno preopterećenje željeza) i parenteralni hemoglobin (parenteralni preopterećenje željeza).
Kongenitalna hemokromatoza (HHC) je nasljedna bolest karakterizirana povećanjem apsorpcije željeza u crijevima i taloženjem u parenhimskim stanicama jetre, srca, gušterače i drugih endokrinih žlijezda. U bolesnika s sekundarna hemokromatoza Povećana apsorpcija željeza iz gastrointestinalnog trakta posljedica je prisutnosti neke bolesti u pozadini. Gdje je prekomjerna akumulacija željeza u tijelu je sekundarna određenih patoloških procesa, kao što je neučinkovita Erith-ropoez, kronične bolesti jetre i rijetko pretjeranog uzimanja željeza za terapeutske svrhe.
Parenteralna hemokromatoza razvija se u bolesnika koji primaju prekomjerne količine željeza parenteralno (s transfuzijom mase eritrocita ili željeza s dekstranom). Pacijenti s teškom hipoplastičnom anemijom često trebaju transfuzija eritrocita, ali nakon nekog vremena imaju prekomjerno nakupljanje željeza u tijelu. Nažalost, u nekim slučajevima, liječnici propisuju željezo pacijenata dekstran ubrizgavanje čiji anemija nije uzrokovan njegov nedostatak, pri čemu pacijenti poput „preopterećena” željeza. Parenteralna hemochromatosis je uvijek iatrogena pa liječnici ne bi smjeli dopustiti ili barem minimalizirati takve komplikacije. Ako pacijenti stvarno treba ponovljene transfuzije upakirane crvenih krvnih stanica (u odsutnosti gubitka krvi), što bi trebalo (za sprječavanje nakupljanja željeza u tijelu veće od toksičnih koncentracija) primijenjenih lijekova, formiranje željeznim kelatora.

2. Što je novorođena hemokromatoza i afrička hemokromatoza?

Pored tri glavna sindroma prekomjerne akumulacije željeza u tijelu, postoje još dva. Hemokromatoza novorođenčadi - rijetka bolest, očigledno povezana s intrauterinskom virusnom infekcijom fetusa i karakterizirana prekomjernim naslagama željeza u stanicama jetre novorođenčadi. Bolest ima lošu prognozu, a bez transplantacije jetre, djeca imaju tendenciju da umru. Vjeruje se da je uzrok Afrička hemokromatoza (ranije nazvan hemosiderosis Bantu) je prekomjeran unos željeza u tijelu s alkoholnim napicima od specijalnih željeznih posuda. Međutim, rezultati nedavnih istraživanja ukazuju na to da bolest ima genetsku prirodu, odličnu (na primjer, nije povezana s HLA) od onog HHC. Prevalencija afričkih hemohromatoza u Sjevernoj Americi objašnjava činjenicom da su Amerikanci afričkog podrijetla izloženi riziku od razvoja genetski određenih bolesti povezanih s pretjeranom nakupljanjem u tijelu željeza.

3. Koliko se željeza obično apsorbira tijekom dana?

Tipična zapadna prehrana uključuje oko 10-20 mg željeza (uglavnom u spojevima koji sadrže hemu). Za dan u normi gastrointestinalnog trakta apsorbira oko 1-2 mg željeza (tj. 10% onoga što je primljeno s hranom i pićem). U bolesnika s nedostatkom željeza, HGH ili neučinkovitom eritropoezijom, količina apsorbiranog željeza povećava se na 3-6 mg / dan.

4. U kojim se organima i tkivima tijela željezo javlja normalno?

Odrasla čovjeka zdrav sadržavala oko 4 g željeza, koji nejednako raspodijeljena između (1), hemoglobin koji cirkulira u krvotoku eritrocita (2,5 g); (2) taloženje željeza u retikuloendotelni sustav slezeni i koštanoj srži, kao i parenhima jetre i stanica retikuloendotelnog (1 g); (3) mioglobin skeletnih mišića (200-400 mg). Osim toga, male količine željeza uključeni su u svim tjelesnim stanicama, jer mitohondriji sadrže željezo u obliku temu u središnjem dijelu citokroma koji su uključeni u transport elektrona i u obliku željeza i sumpora grozdova, također sudjeluju u transportu elektrona. Željezo, povezano s transferrinom, otkriveno je unutar i izvan vaskularnog kreveta. željezo pohranjuje se nalaze u stanicama kao dio feritina i hemosiderina (povećanje količine željeza u tijelu). Pacijenti s nedostatkom željeza ili nekomplicirane kongenitalnog hemokromatoza seruma feritinom, koji se razlikuje od biokemijski tkivo proporcionalna ukupne količine željeza u tijelu.

5. Kakav genetski nedostatak se nalazi u bolesnika s kongenitalnim hemokromatozom?

Genetski defekt koji dovodi do razvoja prirođene hemokromatoza, ne baš poznat, ali smo otkrili da pacijenti s IOLs povećao apsorpciju željeza u crijevu (od površine cntcrocitima). Rezultati genetske studije pokazuju da nenormalan gen povezan s kompleksa-locus HLA gistosovmesti mosta na kratkom kraku kromosoma 6. Učestalost pojavljivanja takvog gena procjenjuje se na 5%. Prevalencija homozigota pacijenata u Sjevernoj Americi kreće od 1: 220 do 1: 500. Tipično, 250-300 zdrave osobe postoji jedan pacijent. Učestalost heterozigota varira od 1/8 do 1/12.

6. Koji je toksični učinak viška željeza?

Uz kronično preopterećenje tijela od željeza povećava se brzina peroksidne oksidacije lipida koji čine sastavnice stanica, kao što su membrane organela. Povećanje brzine peroksidacije lipida dovodi do oštećenja organela. Osim toga, sinteza kolagena stimulirana je lipcitima jetre - stanicama odgovorne za sintezu vezivnog tkiva (mehanizam ovog procesa je nepoznat).

7. Koji su klinički simptomi najčešći kod pacijenata s kongenitalnim hemo-kromatosisom?

Trenutno je dijagnoza prirođene hemokromatoza postavljena ili na temelju patoloških rezultata standardnih biokemijskih testova, ukazujući na prekomjernog nakupljanja željeza u tijelu, bilo screening članovi obitelji pacijenta. Tako pacijenti su kliničke manifestacije bolesti su obično odsutni i bez abnormalnosti u objektivnom pregledu nije otkrivena. Međutim, u bolesnika s potvrđenom dijagnozom drugim metodama nasljednom hemokromatoza mogu uzrokovati kliničke simptome hemoKromatoza obično nespecifični (umor, slabost, letargija). Za druge, organ, simptomi uključuju artralgiju, ima svojstvo komplikacija kronične bolesti jetre, dijabetes i bolesti srca.

8. Koji su najčešći abnormalnosti u objektivnom ispitivanju pacijenata s kongenitalnim hemokromatozom?

Kao što je već spomenuto, razlog koji je pacijent doveo do liječnika određuje prisutnost ili odsutnost patoloških nalaza za vrijeme objektivnog pregleda. Dakle, u bolesnika čija je bolest otkrivena tijekom pregleda pregleda, nema objektivnih znakova hemokromatoze. Nasuprot tome, pacijenti s naprednom bolesti mogu: "brončano" pigmentacijom kože (u tipičnim slučajevima u izloženim područjima tijela izloženog suncu); povećanje jetre sa ili bez ciroze; artropatija (edem i bol) drugog i trećeg metakarpophalangealnog zglobova, kao i drugih simptoma uzrokovanih kroničnom bolešću jetre.

9. Kako postaviti ispravnu dijagnozu kod bolesnika s sumnjom hemochromatosis?

Testovi kojima se ocjenjuje metabolizam u tijelu željeza, treba izvršiti ponovo ili po prvi put (kada je studija nije bila ranije) u sljedećim slučajevima: (1) rezultati dobiveni screening biokemijski istraživanja, postoje odstupanja od norme; (2) pacijent pokazuje bilo koji od kliničkih simptoma hemokromatoze; (3) prisutnost hemokromatoze u obiteljskoj povijesti. Od gore navedenih analiza uključuje određivanje razina željeza u serumu, određivanje ukupnog kapaciteta vezanja željeza (OZHSK seruma) ili postotak zasićenja transferina i utvrđivanje razine serumskog feritina. Postotak zasićenosti transferina je omjer razine željeza do razine DOJ ili transferina. Sve studije se izvode na prazan želudac, što vam omogućuje da smanjite postotak lažnih pozitivnih rezultata. Povećanjem postotka zasićenja transferina na 55% i više, ili povećanje feritin razina u serumskoj dijagnozi hemokromatoza postaje vrlo vjerojatno, pogotovo ako se ne dokazuje postojanje drugih oboljenja jetre (na primjer kroničnog virusnog hepatitisa, alkoholne bolesti jetre, nealkoholnog steatohepatitisa), u kojoj je moguće odstupanje od norma rezultata biokemijskih istraživanja u odsutnosti naglašenog preopterećenja željeza. Sljedeći korak je perkutana Biopsija jetre kako bi se dobio materijal za histološko ispitivanje (u t. H. plave boje bojanje Peris' prusko za otkrivanje taloženje željeza), kao i za određivanje koncentracije željeza u jetri. Znajući koncentracije željeza u jetri, moguće je izračunati indeks jetri željeza i dati pacijentu specifičnih preporuka - i u prisutnosti i u odsutnosti kongenitalnih hemokromatoza.

10. Koliko često rezultati ispitivanja metabolizma željeza pokazuju abnormalnosti u bolesnika s drugim bolestima jetre?

Zabilježeno je da oko 30-50% pacijenata s kroničnim virusnim hepatitisom, oštećenjem alkoholnih oštećenja jetre i bezalkoholnim steatohepatititima imaju povišenu razinu željeza u serumu. U ovom slučaju, u pravilu se povećava razina feritina. Povećanje postotka transferina mnogo je specifičnije za kongenitalnu hemohromatozu. Uz povećanje serumskog feritina i normalni postotak transferina, pacijenta treba sumnjati u neku drugu bolest jetre (ne hemokromatoza). Normalna razina feritina u krvnom serumu i povećana zasićenost transferina s velikom vjerojatnošću ukazuju na prisutnost hemokromatoze kod bolesnika (osobito mladih godina).

11. Je li računalna tomografija i slika magnetske rezonancije informativna prilikom ispitivanja bolesnika s sumnjom hemochromatosis?

U bolesnika s prekomjernom nakupljanjem u tijelu željeza s CT i MRI, jetra je bijela ili crna, odnosno, što odražava promjene koje se pojavljuju tijekom hemokromatoze. S blažim oblicima bolesti ili ranijim stadijima bolesti, ove metode istraživanja nisu informativne, jer su njihovi rezultati često lažni pozitivni. U bolesnika s prekomjernom nakupljanjem željeza u tijelu dijagnoza je obično napravljena bez pomoći CT i MRI, au bolesnika s manje ozbiljnom patologijom ove metode istraživanja su jednostavno beskorisne. CT i MRI se koriste samo pri izvođenju biopsije jetre kod bolesnika s teškim hemochromatosis ili je nesiguran ili pacijent odbija.

12. Koja je tipična distribucija željeza u stanici i unutar jetrenog režnja (identificirana biopsijom jetre) u bolesnika s kongenitalnim hemohromatozom?

U ranoj fazi kongenitalne hemochromatosis kod mladih pacijenata, gležnjaci se nalaze samo u hepatocitima i periportalnom području (zona 1). U teškim slučajevima, kod ovih pacijenata, kao i kod starijih bolesnika, željezo se akumulira uglavnom u hepatocitima, ali se također može odrediti u Kupfferovim stanicama i stanicama žučnih kanala. Gradijent koncentracije željeza između periportalnih i središnjih regija i dalje ostaje manje vidljiv kod bolesnika s teškom bolešću. Ciroza jetre je, u pravilu, mikronodularni i regenerativni čvorovi ponekad se bojaju posebnim bojama (koje se koriste za otkrivanje željeza) manje intenzivno.

13. Koliko je potrebno odrediti koncentraciju željeza u jetri?

Ako sumnjate na kongenitalnu hemochromatosis, morate odrediti količinu željeza u jetri. Obično, u bolesnika s simptomima kongenitalne hemochromatosis, koncentracija željeza u jetrenom tkivu prelazi 10.000 μg / g. Fibrousne promjene počinju se razvijati kada koncentracija željeza u jetri dosegne približno 22.000 μg / g. Kod niže koncentracije željeza, moguće je stvaranje ciroze jetre u slučajevima kada pacijent ima popratne bolesti (npr. Oštećenje alkoholnoga jetre ili hepatitis C ili B). U mladih osoba s hemokromatozom, povećanje koncentracije željeza u jetri može biti umjereno, što ipak ne proturječi dijagnozi kongenitalne hemochromatosis. Slične razlike u sadržaju željeza u jetri kod pacijenata različitih dobnih skupina postaju jasne kada se koristi indeks željeza jetre.

14. Koja je uloga indeksa jetrenog željeza u dijagnozi hemokromatoze?

Izračun indeksa jetre željeza (jetreni željeza indeks - NP) je uveden u kliničku praksu u 1986. Njegova osnova je činjenica stalni porast s dobi od koncentracije željeza u jetri bolesnika s nasljednom homozigotnom gemohroma-tozom. U bolesnika s sekundarnom hemokromatozom ili kod heterozigotnih bolesnika to se ne događa. Stoga, NP razlikovati homozigotna bolesnika s kongenitalnim hemokromatoza od pacijenata sa srednjim hemokromatoza i od pacijenata s kongenitalnim heterozigotnih hemokromatoza. NP se određuje omjerom koncentracije željeza u jetri (u μmol / g) do dobi pacijenta (u godinama). U homozigotnim bolesnicima ovaj indeks premašuje 1,9. Vrijednost indeksa hepatičnog željeza manja od 1,5 nije karakteristična za homozigotne pacijente s kongenitalnom hemokromatozom. Vrijednost indeksa od 1,5 do 1,9 nedvosmislena je za tumačenje; jer je dijagnoza neophodna za ozbiljno kliničko ispitivanje pacijenta, kao i za testiranje njegovih rođaka. U bolesnika s parenteralnom hemokromatozom, definicija NP nije informativna.

15. Kako mogu liječiti bolesnike s kongenitalnim hemokromatozom? Što može biti reakcija na liječenje?

Liječenje bolesnika s kongenitalnim hemokromatozom relativno je jednostavno i uključuje redovito krvarenje (jednom ili dva puta tjedno) u volumenu od 1 standardne cjeline pune krvi. Svaka standardna jedinica krvi sadrži 200-250 mg željeza. Prema tome, pacijenti sa simptomima prirođene hemokromatoza, u kojima je suvišak 20 g željeza u tijelu, potrebno je da se ukloni 80 standardnih jedinica krvi (na 1 jedinicu tjedno tijekom 2 godine). Bolesnike treba upozoriti da će liječenje biti dosadno i dugo.
Neki bolesnici ne podnose krvarenje u volumenu od 1 standardne jedinice krvi tjedno pa postoje alternativne metode za uklanjanje svih 1 /2jedinice krvi. S druge strane, u mladim ljudima čije tijelo nije pretjerano preopterećeno željezom, njezine rezerve brzo se mogu iscrpiti zbog samo 10-20 krvnih zrnaca. Svrha krvoprolića je smanjenje hema-tocrit ispod 35%. Smanjenje razine zasićenja u serumu feritina ispod 50 ng / ml, a postotak transferina ispod 50% znači da je glavni naslage uspješno uklanjaju željezo iz tijela i da je pacijent je potrebna samo podrška flebotomija zaslona 1 standardnu ​​jedinicu krvi svakih 2-3 mjeseci.
Mnogi bolesnici nakon prvog tretmana primijetiti poboljšanje u njihovoj dobrobiti, iako nisu imali simptome hemochromatosis. Oni postaju energičniji, manje umorni, manje je vjerojatno da će se žaliti na bolove u trbuhu. Kako se količina željeza u tijelu smanjuje, rezultati testova jetre poboljšavaju se značajno. Smanjena je i veličina jetre. Funkcija srca može se poboljšati. Metabolički poremećaji se lakše ispravljaju u 50% bolesnika s smanjenom tolerancijom glukoze. Nažalost, takva terapija je neučinkovita kod bolesnika s cirozom jetre, artropatije i hipogonadizma.

16. Koja je prognoza za hemokromatozu?

Ako je dijagnoza bila napravljena i liječenje je započeto prije nego što je pacijent razvio cirozu, očekivani životni vijek se ne smanjuje. Najčešći uzroci smrti u hemokromatozu uključuju komplikacije kronične bolesti jetre i hepatski-cistični karcinom. Rana dijagnoza i pravodobno liječenje sprečavaju nastanak ovih komplikacija.

17. S obzirom na to da hemochromatosis pripada nasljednim bolestima, kakvu taktiku treba odabrati liječnik u odnosu na članove obitelji pacijenata s hemokromatozom?

Nakon potvrde dijagnoze hemochromatosis, preporučljivo je provesti pregled screeninga (kako bi se odredila razina transferina u krvnom serumu i postotak zasićenja feritina) izravnih srodnika. Ako su rezultati nekog od testova abnormalni, potrebno je provesti perkutanu biopsiju jetre kako bi se utvrdila koncentracija željeza i izvršila standardni histološki pregled. HLA-studije su najučinkovitije u ispitivanju probavnog mesa. Ako je HLA-kompleks braće i sestara identičan onom probanda, onda su homozigoti za ovu bolest. Biopsija jetre se ne provodi na temelju rezultata samih HLA studija; za to je neophodno da rezultati biokemijskih istraživanja o sadržaju željeza u tijelu sadrže indikaciju patologije. Nadajmo se da će se genetički testovi uskoro razviti kako bi potvrdili dijagnozu kongenitalne hemokromatoze.

18. Koja je funkcija a1-antitripsina u zdravih ljudi?

a1-antitripsina (a1-AT) je sintetiziran u jetri i inhibitor proteaze (tripsin, kolagenaze, elastaze i proteaze polimorfonuklearnih neutrofila). U bolesnika s nedostatkom a1-AT, funkcija gore navedenih proteaza ne potiskuje ništa. To dovodi do progresivnog smanjenja elastina u plućima i razvoja preranog emfizema. U jetri koja krši sintezu a1-AT, nalaze se klasteri patoloških proteina koji zbog nepoznatih razloga uzrokuju formiranje ciroze jetre. Trenutno je poznato više od 75 različitih alela inhibitora proteaze (Pi). Fenotip PiMM se smatra normalnim, najniže razine a1-AT su povezane s fenotipom PiZZ.

19. Koliko često se pojavljuje nedostatak al-antitripsina?

Nedostatak a1-AT dijagnosticira se u oko 1 u 2000 ljudi.

20. Gdje se nalazi patološki gen?

Patološki je gen smješten u 14 kromosomu. Temelj promjena gena je zamjena jedne aminokiseline (glutaminske kiseline) lizinom na 342 položaju, što dovodi do nedostatka sialne kiseline.

21. Koja je priroda patoloških promjena uzrokovanih nedostatkom a1, -antitipsina?

Nedostatak a1-AT odnosi se na kategoriju kršenja izlučivanja proteina. U zdravih ljudi, ovaj protein se prenosi u sustav endoplazmatskog retikuluma, interagira s pratećim proteinima, uzima odgovarajuću konfiguraciju i prenosi se u kompleks Golgi, a potom iz stanice. Pacijenti humani strukturu proteina zbog nedostatka sialične kiseline slomljeno i stoga točan oblik u endoplazmatskom rutikulume steći samo 10-20% od molekula. U tom slučaju, transport neispravnih a1-AT u kompleks Golgi je poremećen, a njegova akumulacija u hepatocitima javlja se.
U jednoj detaljnoj studiji u Švedskoj, pokazalo se da samo 12% pacijenata s fenotipom PiZZ i nedostatkom a1-AT razvija cirrozu jetre. Kronične opstruktivne plućne bolesti pojavljuju se u 75% bolesnika, od kojih 59% imaju primarni emfizem. Ostaje da se vidi zašto neki bolesnici s niskom razinom a1-AT imaju bolest jetre ili pluća, dok drugi ne.

22. Opišite karakteristične subjektivne manifestacije i objektivne simptome kod bolesnika s nedostatkom a1-antitripsina.

U odraslih, oštećenja jetre ne moraju biti popraćena kliničkim simptomima sve dok se ne pojave znakovi kronične bolesti jetre. Kod djece, bolest se ponekad javlja i asimptomatski, do razvoja komplikacija kronične bolesti jetre. Kod odraslih osoba s lezijama pluća, otkriveni su tipični simptomi preranog emfizema, čiji je put znatno teži pod utjecajem pušenja.

23. Na temelju dijagnoze dijagnoze nedostatka antitripsina?

Pokazano je da svi bolesnici s kroničnim bolestima jetre imaju rutinsko određivanje fenotipa i razine a1-AT; to je zbog nepostojanja patognomonskih znakova bolesti (ne računajući rani razvoj emfizema) i nemogućnosti utvrđivanja ispravne dijagnoze samo na temelju kliničkih podataka. Treba imati na umu da u nekim slučajevima heterozigotni pacijenti pate od kroničnih bolesti jetre; na primjer, u SZ-heterozigotnim pacijentima, ciroza se razvija na isti način kao kod ZZ-homozigota. U bolesnika s MZ fenotipom, u pravilu, nije otkrivena patologija, ali bolesti jetre uzrokovane drugim uzrocima (npr. Oštećenje alkoholnoga jetre ili virusni hepatitis) mogu napredovati brže.

24. Koje boje koriste patolozi za histološku dijagnozu nedostatka oti-antitripsina?

Da bi dijagnosticirali nedostatak a1-antitripsina, histologi koriste dijagnostiku takozvanu Schiff boju peridične kiseline. Kisela kiselinska kiselina Schiff mrlja glikogena i a1-AT u tamno crvenkasto-ljubičastoj boji, a diastaza digestira glikogena. Na taj način, kada se koristi diastazom s bojilom, uklanja se glikogen iz tkiva, a preparati se oslobađaju samo obojeni globuli a1-AT. U bolesnika s cirozom jetre, ti se globuli određuju s periferije regenerativnih čvorova; oni mogu imati nejednaku vrijednost i biti raspoređeni po hepatocitu. Da bi se otkrili a1-AT, također se koriste i imunohistokemijske metode bojenja; proučavanje preparata pod elektronskim mikroskopom omogućuje nam da vidimo akumulacije karakterističnih globula u Golgi aparatu.

25. Postoje li učinkovite metode za liječenje nedostatka Al-antitripsina?

Ti (i samo) su liječenje novih komplikacija i transplantacija jetre, što omogućuje promjenu patoloških fenotipa u fenotip transplantirane jetre.

26. Koja je prognoza kod pacijenata s nedostatkom a1-antitripsina? Je li potrebno provesti ispitivanje pregleda članova obitelji pacijenta?

Prognoza bolesti u cijelosti ovisi o ozbiljnosti oštećenja pluća ili jetre. Obično pacijenti s plućnim lezijama nemaju patologiju jetre (i obrnuto), iako je u nekim pacijentima ozbiljna oštećenja obaju organa. U bolesnika s dekompenziranom cirozom prognozu se određuje prisustvom donorske jetre; nakon presađivanja jetre prognoza je obično povoljna. Uvijek je potrebno provesti pregled probira (određivanje razine a1-AT i fenotipa) pacijentovih rođaka. Pregled screeninga ima veliku prognostičku važnost, budući da bolesnici s tom dijagnozom drugih metoda liječenja bolesti jetre, osim transplantacije, ne postoje.

27. Koliko često se pojavljuje Wilsonova bolest?

Wilsonova bolest nasljeđuje autosomno recesivno tip; njegova se učestalost procjenjuje na 1: 30.000.

28. Gdje se nalazi Wilsonova bolest?

Patološki je gen smješten u kromosomu 13; nedavno je klonirana. Ovaj gen je homologan za gen koji je odgovoran za razvoj Menkeove bolesti, koji je također karakteriziran poremećajem u metabolizmu bakra. Wilsonova bolest kodira P-tip ATPaze, protein koji provodi transmembranski prijenos bakra. Točno mjesto ovog proteina u hepatocitu je nepoznato, ali je najvjerojatnije uključeno u prijenos bakra iz lizosoma hepatocita u žuči. Kada je nedostatan, prekomjerne količine bakra nakupljaju se u jetrenom tkivu, što ima hepatotoksični učinak.

29. U kojoj dobi se Wilsonova bolest obično počinje pojavljivati?

Wilsonova bolest je bolest mladih i mladih ljudi. Kliničke manifestacije bolesti prije dobi od 5, u pravilu, su odsutne. Do dobi od 15 godina, bolest se očituje klinički u oko polovice pacijenata. Rijetko se Wilsonova bolest dijagnosticira po prvi put kod bolesnika u dobi od 40 do 50 godina.

30. Koje organe i sustave utječe Wilsonova bolest?

Uz Wilsonovu bolest, jetra je uvijek uključena u patološki proces, uključujući pacijente s neurološkim poremećajima. Wilsonova bolest također utječe na oči, bubrege, zglobove i uzrokuje hemolizu crvenih krvnih stanica. Prema tome, pacijenti mogu imati cirozu jetre, neuroloških poremećaja s tremorom i koreju, očnih simptome (Ring Kaiser-Fleischer), poremećaje mentalno stanje, urolitijazu artropatija i hemolitičke anemije.

31. Koje su različite varijante oštećenja jetre u Wilsonovoj bolesti?

U pravilu, bolesnici s kliničkim simptomima Wilsonove bolesti već su stvorili cirozu. Ipak, kod nekih je bolesnika dijagnosticiran kronični hepatitis. U svim mladim pacijentima s kroničnim hepatitisom potrebno je utvrditi koncentraciju ceruloplazmina u serumu (ovaj test je podvrgnut metodama screeninga za dijagnozu Wilsonove bolesti). Rijetko Wilsonova bolest manifestira se u obliku fulminantne insuficijencije jetre; u ovom slučaju, kobni rezultat je neizbježan ako pacijent ne prolazi kroz presađivanje jetre. Rana dijagnoza bolesti u fazi bolesti masne jetre je moguća. Mladi bolesnici s distrofijom masne jetre, kao i bolesnici s kroničnim hepatitisom, trebaju biti pregledani za otkrivanje Wilsonove bolesti.

32. Kako mogu potvrditi dijagnozu Wilsonove bolesti?

Dijagnostičke metode koje se koriste prvenstveno uključuju definiciju serumske koncentracije ceruloplazmina i ako dobiveni rezultati imaju odstupanja od norme, definicija dnevno izlučivanje bakra u urinu. Oko 85-90% bolesnika ima serumsku razinu ceruloplazmina, iako njegova normalna koncentracija ne isključuje dijagnozu Wilsonove bolesti. Uz smanjenje razine ceruloplazmina ili povećanje dnevnog izlučivanja bakra u urinu, biopsiju jetre, histološki pregled uzorka biopsije i određivanje sadržaja bakra u jetrenom tkivu. Pathomorphological promjene s Wilsonovom bolesti uključuju distrofije masnih jetara, kronični hepatitis ili cirozu jetre. Metoda histokemijskog bojenja s rodoninom (za otkrivanje bakra) nije vrlo osjetljiva. Obično u bolesnika s Wilsonovom bolešću Koncentracija bakra u jetrenom tkivu prelazi 250 μg / g (suha težina) i može doseći 3000 μg / g. Unatoč činjenici da je koncentracija bakra u tkivu jetre mogu biti povećane i kolestaza, klinički simptomi bi se lako razlikovati Wilsonovu bolest od primarne bilijarne ciroze, izvan jetre opstrukcije bilijarnog trakta i Intrahepaticni kolestaza kod djece.

33. Navedite moguće liječenje Wilsonove bolesti.

U bolesnika s Wilsonovom bolešću, lijek izbora je D-penicilamin, Oblici kemijskih spojeva s bakrom. Međutim, njegova svrha često prati razvoj nuspojava. Stoga se Wilsonova bolest liječi trientine. Trientina ima istu učinkovitost kao i D-penicilamin (da stvori negativnu ravnotežu bakra), ali uzrokuje manje neželjene učinke. Također se primjenjuje dijeta s visokim sadržajem cinka, pomažući smanjenju neuroloških manifestacija bolesti. Pacijenti s komplikacijama kronične bolesti jetre ili s fulminantnom insuficijencijom jetre pokazuju hitno ortotopska transplantacija jetre.

34. Je li potrebno provesti ispitivanje pregleda članova obitelji pacijenta?

Kao Wilsonova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, u Skree Township ningovom ispitivanja trebaju sljedeći pacijenta rodbini (koji su u prvog stupnja). Smanjenjem razine serumskog ceruloplazmin određuje preporučenu dnevnu izlučivanje bakra u urinu, a zatim obavljanje biopsija jetre (na histologiju i kvantitativnu procjenu sadržaja bakra u tkivu jetre).

35. Kako su Wilsonova bolest i kongenitalna hemokromatoza slični i različiti?

Obje bolesti karakterizirane su kršenjem metabolizma metala i nasljeđuju se autosomno recesivnim tipom. Mehanizam oštećenja tkiva u oba slučaja je vjerojatno u indukciji oksidativnih reakcija metalnim ionima. Kod kongenitalne hemochromatosis, patološki je gen lociran u 6 kromosomu i Wilsonovoj bolesti - u 13 kromosomu. Učestalost kongenitalne gemohroma-toza je 1: 250, a Wilsonova bolest - 1:30 000. U kongenitalnog hemokromatoza primarne patologije je lokaliziran u crijevu, što dovodi do povećane apsorpcije željeza, koji pasivno akumuliraju u jetri; Wilsonova bolest kongenitalne lezije lokalizirane u jetri što dovodi do smanjenja povrata bakra u žuči i njegove prekomjernim taloženjem u jetri (uzrokujući na hepatotoksične učinke). Kod kongenitalne hemochromatosis, srce, gušterača, zglobovi, koža i endokrini organi su pogođeni; s Wilsonovom bolesti - mozak, oči, eritrociti, bubrezi i kosti. Jetra pati od obje bolesti. Obje bolesti su potpuno izlječive ako se dijagnoza provede brzo, prije razvoja komplikacija koje su svojstvene u završnoj fazi bolesti.

Sljedeći Članak

Izlaz