Gilbertov sindrom

Dijeta

Gilbert sindrom (Gilbert bolest) je benigni jetrena disfunkcija, koja se sastoji u njezinu brisanju indirektnog bilirubina, koji se formira tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedno ustavno obilježje, pa se ova patologija mnogih autora ne smatra bolešću.

Slična anomalija javlja se u 3-10% populacije, osobito je dijagnosticirana među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da će patiti od ove bolesti.

Glavne karakteristike opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i povezanu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu koji se nalazi u drugom kromosomu i odgovoran je za proizvodnju hepatičnog enzima glukoroniltransferaze. Neizravni bilirubin veže se u jetri zbog ovog enzima. Njezin višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećani sadržaj bilirubina u krvi) i, kao rezultat toga, na žuticu.

Faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica) su izdvojeni:

  • zaraznih i virusnih bolesti;
  • trauma;
  • menstruacija;
  • povreda prehrane;
  • post;
  • insolacija;
  • nedovoljno spavanje;
  • dehidracija;
  • prekomjerna tjelesna aktivnost;
  • stres;
  • uzimanje određenih lijekova (rifampicin, levomicetin, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
  • pijenje alkohola;
  • operativna intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

U trećini pacijenata, patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi bilježe se od rođenja, ali je teško dijagnosticirati dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Tipično, Gilbertov sindrom određen je kod mladih muškaraca u dobi od 20-30 godina tijekom istraživanja zbog nekog drugog razloga.

Glavni znak Gilbertovog sindroma je icteric (icteric) sclera i ponekad i koža. Žutica je u većini slučajeva periodična u prirodi i ima blagi stupanj ozbiljnosti.

Oko 30% bolesnika tijekom pogoršanja bilježi sljedeće simptome:

  • bol u pravom hipohondriju;
  • žgaravica;
  • metalni okus u ustima;
  • gubitak apetita;
  • mučnina i povraćanje (osobito kada se vidi slatka hrana);
  • nadutosti;
  • osjećaj preplavljen trbuh;
  • zatvor ili proljev.

Ne isključujte znakove karakteristične za mnoge bolesti:

  • opća slabost i slabost;
  • kronični umor;
  • poteškoće s koncentracijom;
  • vrtoglavica;
  • srčane palpitacije;
  • nesanica;
  • zimice (bez groznice);
  • bol u mišićima.

Neki se bolesnici žale na emocionalne poremećaje:

  • depresija;
  • sklonost antisocijalnom ponašanju;
  • nerazuman strah i panika;
  • razdražljivost.

Emocionalna labilnost povezana je, najvjerojatnije, ne s povećanim bilirubinom, već samohipnozom (stalna isporuka testova, posjete raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Gilbertov sindrom se često kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitati funkcije štitne žlijezde i provesti krvni test za serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
    Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
    Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
    Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
    Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupo, studija je molekularna genetska analiza (krv iz vene), kojom se određuje neispravna DNK uključena u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje bolesnika provodi gastroenterolog (u odsutnosti - terapeut).

Dijeta u slučaju sindroma

Preporuča se za život, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezni, usklađenost s prehranom.

Povrće i voće trebaju prevladati u prehrani, zobi i heljde su poželjni od žitarica. Dopušteno obrano kravlje sir, do 1 jaje dnevno, blage tvrde sireve, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti niske masnoće, kontraindicirana je uporaba oštre hrane ili hrane s konzervansima. Od alkohola, posebno jakog, vrijedi odustati.

Prikazano je obilje pića. Poželjno je zamijeniti crni čaj i kavu s zelenim čajem i nezaslađenim voćnim sokom od kiselih bobica (brusnice, brusnice, trešnje).

Smetnje - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim količinama. Post, poput prejedanja, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebali bi izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik odabrao odgovarajući tretman za bilo koji drugi razlog.

Liječnička terapija

Tijekom razdoblja pogoršanja, propisuje se recepcija:

  • hepatoprotectors (Essential forte, carpel, sililmarin, heptral);
  • vitamini (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tečajevi fenobarbita, koji vezuju neizravno bilirubin.

Za vraćanje crijevne peristalzije i uz jaku mučninu ili povraćanje, metoklopromid (cerukal), koristi se domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. S obzirom na prehranu i pravila ponašanja, životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života pomaže u povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze su moguće s zlouporabom alkohola, prekomjernim entuzijazmom za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Dijagnoza simptomima

Saznajte svoje moguće bolest i na koju liječnik trebao bi ići.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetski određena povreda bilirubin metabolizam nastaju zbog oštećenja jetre mikrosomalnih enzima, te dovodi do razvoja benigne nekonjugiranim hyperbilirubinaemia. U većini slučajeva, sindrom Gilbert napomenuti isprekidano žuticu od različitih težina, težinu u pravom hipohondrija, probavnih smetnji i asthenovegetative; postoji svibanj biti subfebrile stanje, hepatomegaly, xantelasm od kapaka. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje klinička slika, obiteljska povijest, laboratorijska i instrumentalna istraživanja, funkcionalna ispitivanja. Kada Gilbert sindrom pokazao usklađenost s prehranom, uzimajući induktori mikrosomalnih enzima, jetre, cholagogue trave enterosorbents vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva klinički simptomi Gilbertovog sindroma očituju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj kod djece u razdoblju prije i poslije puberteta povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na korištenje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji kreće se od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i smanjene funkcije jetre, ali je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Neizravni bilirubin ima citotoksična svojstva, što je najočitije na moždanim stanicama. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuronil transferaza. Manje vrijednosti i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% od normale) rezultira nemogućnošću da apsorbira i eliminirati hepatocita potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i hvatanje neizravnog bilirubina jetrenim stanicama. Kao rezultat toga, Gilbert sindrom razina nekonjugiranog bilirubina u serumu povećava u krvi, što dovodi do njegovog taloženja u tkivima i bojenje ih žuta.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja, čiji je razvoj dovoljan da naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

2 varijante Gilbert sindroma: „urođenih” - očituje bez prethodnog infektivnog hepatitisa (većini slučajeva) i manifestira nakon akutnog virusnog hepatitisa. I postgepatitnaya hyperbilirubinemia može biti povezana ne samo s prisutnošću Gilbert sindrom, ali i prijelaz infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se pojavljuju kod djece u dobi od 12 i više godina, tijek bolesti je valovit. Za Gilbert sindrom karakteriziran povremena žutica različitih ozbiljnosti - od subikterichnost bjeloočnice jakom žute boje kože i sluznice. Ikteričan bojenje može biti difuzna ili djelomično očituje u nasolabial trokuta, kože stopala, dlanova, pazuha. Epizode žutice s Gilbertovim sindromom pojavljuju se iznenada, pojačavaju se nakon izlaganja čimbenicima koji izazivaju i razdvajaju se samostalno. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu biti slični prolaznoj žutici. U nekim slučajevima, u Gilbertovom sindromu, može doći do jednostrukog ili višestrukog ksanthelazma kapaka.

Većina pacijenata s Gilbert sindrom žale težine u desnom gornjem kvadrantu, osjećaj nelagode u trbuhu. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Otprilike trećina pacijenata s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. S beznačajnošću i nespretnošću manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može ostati neprimijećena za pacijente. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Pri prikupljanju anamneze, spol bolesnika, dob od pojavljivanja kliničkih simptoma, prisutnost epizoda žutica u neposrednoj obitelji, prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu, uzimaju se u obzir. Na palpaciji jetra je bezbolna, organska konzistencija je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Ukupna razina bilirubin u Gilbert sindrom povećana zbog posrednim frakcija i u opsegu od 34,2 do 85,5 mmol / l (u pravilu ne više od 51,3 mmol / L). Ostali biokemijski testovi jetre (ukupni proteinski i protein frakcije, AST, ALT, kolesterol) s Gilbertovim sindromom obično su nepromijenjeni. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR metoda u Gilbertovom sindromu omogućuje otkrivanje polimorfizma gena koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, obavlja se ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija jetre perkutane jetrene bušotine izvodi se samo u nazočnosti indikacija za isključenje kroničnog hepatitisa i ciroze jetre. S Gilbertovim sindromom u uzorcima biopsije jetre, nije otkrivena patološka promjena.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost pridržavanja prehrane, rada i odmora. U Gilbertovom sindromu, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničavanje tekućine i uporaba hepatotoksičnih lijekova. Prikazana je prehrana s ograničenjima proizvoda koji sadrže vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne praćena progresivnim promjenama jetre i ne utječe na životni vijek.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije trebali bi konzultirati medicinskog genetičara kako bi procijenili rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom u djece nije izgovor za odbijanje preventivnog cijepljenja.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Pojava žute sjene kože ili očiju nakon blagdana s raznovrsnom hranom i alkoholnim pićima može pronaći osoba sama ili na zahtjev drugih. Najvjerojatnije će takav fenomen biti simptom dovoljno neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Isto se može posumnjati patologiju i liječnika (ali i specijalizaciju) ako na recepciji popratnim pacijenta došao sa žućkasto preljev, ili kože kad prolazi pregled koji je dao eseji „funkcije jetre”.

Što je Gilbertov sindrom

Smatra bolest - kronična bolest benigne prirode, što je popraćeno periodičnim kože i bjeloočnicu obojeni žute oči i druge simptome. Bolest je ima valovitu lik - određeno vrijeme osoba ne osjeća svaku bolest, a ponekad pokazuju sve simptome patoloških promjena u jetri - obično se događa kada je redovita upotreba masnih, duhovit, slano, dimljene proizvode i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi od roditelja do djece. Općenito, bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao što su, na primjer, u progresivnom ciroza, ali može biti komplicirana u formiranju žučnih kamenaca i upale u žučovoda.

Postoje stručnjaci koji ne smatraju Gilbertov sindrom bolest, ali to je pomalo pogrešno. Činjenica je da s tom patologijom postoji kršenje sinteze enzima koji je uključen u detoksikaciju toksina. Ako neki organ izgubi neke od njegovih funkcija, onda se to stanje u medicini zove bolest.

Žuta boja kože u Gilbertovom sindromu je djelovanje bilirubina, koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično toksična, a jetra, pod normalnim funkcioniranjem, jednostavno ga uništava i uklanja iz tijela. U slučaju progresije Gilbertovog sindroma, bilirubin ne filtrira, ulazi u krvotok i širi se cijelim tijelom. I, ulazeći u unutarnje organe, može promijeniti strukturu, što dovodi do disfunkcionalnosti. Posebno je opasno ako bilirubin "dobije" mozak - osoba jednostavno gubi neke od funkcija. Ubrzano se uvjeravamo - kod takve bolesti takva se pojava općenito nikad ne opaža, ali ako je komplicirana bilo kojom drugom patologijom jetre, praktički je nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično uobičajena bolest. Prema statistikama, ova patologija se češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom je prisutan samo kod ljudi koji su od oba roditelja naslijedili kvar drugog kromosoma na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Takav nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima 80% manje, stoga se jednostavno ne može nositi sa svojim zadatkom (konverzija neizravnog bilirubina u frakciju mozga).

Važno je napomenuti da takav genetski defekti mogu biti različiti - na mjestu uvijek postoji umetak od dvije dodatne aminokiseline, ali može biti nekoliko takvih umetanja - težina Gilbertovog sindroma ovisi o njihovom broju.

U sintezi jetrenog enzima uvelike utječe muški hormon androgen, pa se prvi znakovi bolesti pojavljuju u adolescenciji, kada se javlja pubertet, hormonalno restrukturiranje. Usput, to je zbog utjecaja na enzim androgen koji je Gilbertov sindrom češće dijagnosticiran kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da bolest koja se razmatra ne pojavljuje "od nule", potrebno je stimulirati pojavu simptoma. I takvi čimbenici koji izazivaju mogu biti:

  • uporaba alkoholnih pića često ili u velikim dozama;
  • redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedavne kirurške intervencije iz bilo kojeg razloga;
  • česte napetosti, kronični prekovremeni rad, neuroze, depresija;
  • prolazak liječenja lijekovima na bazi glukokortikosteroida;
  • česta uporaba masne hrane;
  • dugoročno korištenje anaboličkih lijekova;
  • prekomjerno fizičko naprezanje;
  • post (čak i za medicinske svrhe).

Obratite pažnju: ti čimbenici mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu također utjecati na ozbiljnost tijeka bolesti.

klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini klasificira se na sljedeći način:

  1. Prisutnost hemolize - dodatno uništavanje eritrocita. Ako se bolest podvrgne simultano s hemolizom, razina bilirubina u početku će se povećati, iako to nije tipično za sindrom.
  2. Prisutnost virusnog hepatitisa. Ako osoba s dva neispravna kromosoma podnosi virusni hepatitis, simptomi Gilbertovog sindroma pojavit će se do 13 godina.

Klinička slika

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • koji se pojavljuju s vremena na vrijeme kožnih područja žute boje, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje postajati žuta;
  • opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
  • na području kapaka nastaju žuti plakovi;
  • san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
  • apetit se smanjuje.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • bol u mišićnom tkivu;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
  • povećano znojenje;
  • nadutost, mučnina;
  • poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

Kako je dijagnosticiran Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći napraviti točnu dijagnozu, ali čak i sa vanjskim promjenama na koži, Gilbertov sindrom se može očekivati ​​da će se razviti. Potvrdite da dijagnoza može test krvi za bilirubin razini - ona će biti povišena. I na pozadini takvog porasta, sve ostale analize funkcija jetre bit će unutar normalnih granica - razina albumina, alkalna fosfataza, enzimi koji govore o oštećenju jetrenog tkiva.

U Gilbertovom sindromu ne pate drugi unutarnji organi - to će također biti naznačeno indeksima uree, kreatinina i amilaze. U mokraći nema žučnih pigmenata, neće biti nikakvih promjena u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može posredno potvrditi dijagnozu određenim testovima:

  • ispitivanje fenobarbitalom;
  • ispitivanje gladovanjem;
  • test nikotinskom kiselinom.

Konačno, dijagnoza se temelji na analizi Gilbertovog sindroma - ispitati DNA pacijenta. Ali čak i nakon toga liječnik provodi još nekoliko pregleda:

  1. Ultrazvučni pregled jetre, žučnog mjehura i žučnih kanala. Liječnik određuje veličinu jetre, stanje njegove površine, otkriva ili opovrgava prisutnost strukturnih promjena, provjerava upalu u žučnim kanalima, isključuje ili potvrđuje upalu žučnog mjehura.
  2. Proučavanje jetrenog tkiva metodom radioizotopa. Takvo će istraživanje pokazati kršenje apsorbirajućih i ekskretornih funkcija jetre, što je svojstven samo Gilbertovom sindromu.
  3. Biopsija jetre. Histološko ispitivanje uzorka jetrenog tkiva pacijenta omogućuje odbiti upalu, cirozu i onkoloških promjene u tijelu i otkrivanje smanjenje razine enzima, koji je odgovoran za moždane zaštitu od štetnog djelovanja bilirubin.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Način na koji se liječenje uopće mora liječiti u slučaju bolesti odluči liječnik - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti razdoblja pogoršanja, o trajanju remisije i drugim čimbenicima. Vrlo važna točka je razina bilirubina u krvi.

Do 60 μmol / l

Ako ova razina bilirubina pacijent osjeća normalno, bez umora i pospanost, i označen samo mali žutilo kože, liječenje lijek nije naznačeno. No liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

  • primanje sorbents - aktivni ugljen, polysorb;
  • fototerapija - izlaganje koži s plavim svjetlom omogućava uklanjanje viška bilirubina iz tijela;
  • dietoterapija - iz prehrane isključuje masnu hranu, alkoholna pića i određenu hranu koja je identificirana kao provokativna.

Iznad 80 μmol / l

U tom slučaju pacijent je imenovan fenobarbitalom u dozi od 50 do 200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu se nameće zabrana vožnje i pohađanja posla. Liječnici mogu preporučiti i lijekove Barboval ili Valocordin - sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju toliko hipnotičkog učinka.

Obvezno je za bilirubin u krvi iznad 80 μmol / l s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom koji je propisivao strogu prehranu. Dopušteno je jesti hranu:

  • mliječni proizvodi i sir s masnim udjelom masti;
  • slaba riba i mršavo meso;
  • ne-kiseli sokovi;
  • cookie cookie;
  • povrće i voće u svježem, pečenom ili kuhanom obliku;
  • sušeni kruh;
  • slatkog čaja i voćnih napitaka.

Strogo je zabranjeno ući u izbornik čokolada, kakao, maslacne kolače, pikantne, masne, dimljene i ukiseljene proizvode, sva alkoholna pića i kavu.

Bolničko liječenje

Ako u gore navedena dva slučaja, liječenje pacijenta Gilbert sindrom odvija u ambulantnim uvjetima pod nadzorom liječnika, na vrlo visoku razinu bilirubina, nesanica, smanjen apetit, mučnina potrebno bolničko liječenje. Bilirubin u bolnici se smanjuje sljedećim metodama:

  • uvođenje intravenoznih poliionskih otopina;
  • primanje sorbenata u pojedinačnoj shemi;
  • davanje pripravaka laktuloze - Normaza ili Dufalac;
  • imenovanje hepatoprotectora najnovije generacije;
  • transfuzija krvi;
  • uvođenje albumina.

Dijetet bolesnika korigira se kardinalno - životinjske bjelančevine (mesni proizvodi, jaja, sir, žir, riba), povrće, voće i bobice u svježem obliku i masti potpuno su isključeni iz jelovnika. Dopušteno je jesti samo juhe bez pečenja, banana, kiselih mliječnih proizvoda s minimalnom razinom masti, pečenim jabukama, keksima za kekse.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Prognoze liječnika

Općenito, Gilbertov sindrom je prilično siguran i ne uzrokuje pacijentovu smrt. Naravno, neke će promjene biti - na primjer, s čestim pogoršanjem proces upale u žučnim kanalima može se razviti kamenje u žučnjaku. To utječe na sposobnost za rad na negativan način, ali to nije prigoda za prijavu invalidnosti.

Ako se u obitelji rodilo dijete s Gilbertovim sindromom, roditelji moraju proći genetsko ispitivanje prije sljedeće trudnoće. Isti testovi moraju proći par u slučaju da jedan od supružnika ima tu dijagnozu, ili postoje očiti simptomi.

Gilbertov sindrom i vojnu službu

Što se tiče vojne službe, Gilbertov sindrom nije izgovor za primanje odgode ili zabrane hitne službe. Jedino upozorenje je da mladić ne bi trebao fizicki pretjerati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako pacijent planira izgraditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu nije dopušteno - on jednostavno neće proći provizija za liječničku provjeru.

Preventivne mjere

Nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma je nemoguće - ova bolest javlja se na razini genetskih abnormalnosti. No, moguće je poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost pogoršanja i intenziteta manifestacija ove bolesti. Takve mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

  • prilagoditi prehranu i jesti više biljnih namirnica;
  • Izbjegavajte prekomjerno tjelesno naprezanje, ako je potrebno - promijenite prirodu rada;
  • izbjegavajte česte infekcije virusnim infekcijama - na primjer, možete i trebate biti temperirane, jačati imunološki sustav;
  • isključujući ubrizgavanje lijekova, nezaštićene seksualne činjenice - ti čimbenici mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom;
  • pokušajte ostati pod izravnim zračenjima sunca.

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Pacijenti trebaju uvijek biti pod nadzorom liječnika, redovito pregledavati i promatrati sve lijekove i preporuke specijalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski recenzent, terapeutkinja najviše kategorije kvalifikacije

26.083 puta pogledano, 1 pregleda danas

Gilbertova bolest

Ostavite komentar 5.658

Bolesti genetske prirode postale su prilično uobičajene, posebno, i nasljedne bolesti jetre. Gilbertov sindrom je jedna od takvih bolesti. U genetici se ta bolest naziva bezopasna, iako se bolest pojavljuje zbog heterozigotne ili homozigotne anomalije DNA gena. Heterozigotna povreda dovodi do neprikladnog metabolizma u jetri i osoba može razviti ovu bolest.

Što je ova bolest?

Obiteljski hollemija ili Gilbertov polisindrom je benigna bolest povezana s oštećenom pigmentacijom u tijelu zbog kongenitalnih problema bilirubinske razmjene u jetri. Ovaj kompleks simptoma ima kronični, trajni karakter manifestacije. Bolest je otkrio francuski liječnik Augustin Nicolas Gilbert. Jednostavnim riječima, ta se bolest naziva kronična žutica. Prema ICD-10, Gilbertova bolest ima kod E 80.4.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Cholomia uzrokuje homozigotni poremećaj DNA, koji se prenosi od roditelja do djeteta. Ovaj je gen odgovoran za vezanje i prijenos bilirubina u jetri, a budući da je ta funkcija poremećena, dolazi do akumulacije u jetri, a time i neprirodne pigmentacije kože. Glavni klinički fenomeni - žutost kože i povišena razina bilirubina u krvi.

Čimbenici koji izazivaju

Simptomi icterusa ne mogu se pojaviti dulje vrijeme. Drugi simptomi također mogu biti skriveni. Ovaj kompleks simptoma ne može se dugo pokazivati ​​i transportirati, a vezanje bilirubina normalno napreduje, ali postoje čimbenici koji izazivaju manifestaciju kršenja genetike i dovode sindrom u pogoršanje. Takvi faktori uključuju:

  • bolesti viralne prirode, infekcije (s povećanom temperaturom);
  • ozljede;
  • PMS (predmenstrualni sindrom);
  • nepravilne prehrane;
  • prekomjerna sunčeva svjetlost na koži;
  • nesanica, nedostatak sna;
  • niski unos tekućine, žeđ;
  • veliko opterećenje na tijelu;
  • stresne situacije;
  • pretjerano pijenje alkohola;
  • kirurške intervencije;
  • primanje teško opterećenih antibiotika.
Povratak na sadržaj

Simptomi sindroma

Obično se Gilbertova hiperbilirubinemija počinje očitovati u adolescenciji, najčešće se ovaj sindrom manifestira u muškaraca. Budući da je bolest nasljedna, roditelji djeteta (ili jedan od njih) također pate od ovog sindroma. Glavni simptomi su yellowing od kože i očiju. Ovi su fenomeni nepromjenjivi, jer se žutica manifestira povremeno, ali ima kronični karakter. Također na simptome kolemije uključuju:

  • bol u gušterači;
  • nelagoda u abdomenu (žgaravica);
  • smack metalnog karaktera;
  • odbijanje jesti, nedostatak apetita;
  • mučnina zbog slatke hrane;
  • proljev, nadutost, labav stolice.

Broj ljudi koji boluju od Gilbertove bolesti je vrlo nizak. Vanjske manifestacije pojavljuju se samo u 5% slučajeva.

Žuljanjem očnih bjelančevina jedan je od simptoma cholemije.

Osobe s Gilbertovim bolestima mogu doživjeti karakteristične znakove obične gripe, na primjer, letargija, pospanost, tahikardiju, drhtanje u tijelu (bez prisutnosti vrućice), bol u udovima. I živčani fenomeni, tip depresije, opsesivni uvjeti (najvjerojatnije, od straha od patologije). Ova bolest može pratiti kolešni kolecistitis (posebna vrsta kolecistitisa s prisutnošću kamenja u žučni mjehur).

Značajke u djece

U novorođenčadi teško je identificirati hiperbilirubinemija Gilbert, budući da novo rođeno dijete već ima žilavost kože i to je normalno. Nakon prolaska nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta, primjećuje se je li njegova koža vratila u svoje normalno stanje ili je ostala žuta. Gilbertov sindrom u djece manifestira se u adolescenciji ili uopće tijekom života. Također, ta bolest je također otkrivena kod majke, nakon što je prošla heterozigotnu analizu ili provjeravala homozigotni dio DNA za anomalije.

Dijagnoza i metode otkrivanja

Analize za kolemiju

Da biste potvrdili dijagnozu, trebate uzeti krvni test za Gilbertov sindrom i provjeriti razinu bilirubina u njemu. Također, složena analiza krvi, urina, biokemijska analiza (na ALT, GGT). Potrebno je proći testove u privatnom laboratoriju, na primjer "Invitro", jer u bolnicama nije uvijek moguće provjeriti sve pokazatelje. Ti su pregledi potrebni za otkrivanje abnormalnosti u razini bilirubina, mogućeg patološkog stanja jetre ili hepatitisa. Analiza Gilbertove bolesti provodi se na praznom želudcu kako bi se točno detektirala količina bilirubina i kako se odstupa od norme. Samo liječnik može razlikovati običnu žuticu od kolemije.

Instrumentalne metode

Instrumentalne i druge metode dijagnosticiranja Gilbertove bolesti uključuju:

  • Ultrazvuk trbuha na području jetre i žučnog mjehura;
  • probijanje jetrene žlijezde i dostava uzorka na biopsiju;
  • genetska analiza Gilbertovog sindroma;
  • Dijagnosticiranje DNA Gilbertovog sindroma;
  • usporedba s simptomima drugih bolesti;
  • konzultacije s genetičarom kako bi potvrdili dijagnozu.
Povratak na sadržaj

Liječenje bolesti

Liječenje Gilbertovog sindroma je specifično. Ne postoji specijalizirani način liječenja takvog sindroma. Prilagodba prehrane, načina života, prehrane uočava se u slučaju Gilbertove bolesti. Prikazana su česta promatranja gastroenterologa i posjet obitelji terapeuta. Također je moguće koristiti narodne lijekove za liječenje Gilbertove bolesti. Gilberta kolomija prati kolelitijaza i bolesti srca. Oni su izazvani vegetativnim neuspjehom. Tretirajte sekundarne abnormalnosti pomoću tableta s prirodnim sastojcima, kao što su Ursosan, Corvalol i slično, bez oštećenja jetre.

Liječenje jetre

Ova bolest nije opasna po život. Heterozigotni poremećaj je glavni uzrok sindroma. Genetski kod (homozigotni, heterozigotni gen), koji je razbijen u sindromu, odgovoran je samo za pigmentaciju i transport bilirubina u tijelu. Opasno je samo u kombinaciji s akutnim poremećajima jetre i žučnog mjehura. Da biste održali i prilagodili funkciju žlijezde jetre, morate poduzeti sljedeće:

  • hepatociti (lijekovi koji štite jetru, na primjer, "Essentiale");
  • vitamini skupine B;
  • enzimski lijekovi (Mezim).

Liječenje s narodnim lijekovima

Možete se riješiti manifestacija Gilbertove bolesti medicinskim metodama, ali to pogoduje zdravlju i samo otežava stanje i manifestacije bolesti. To se može pomoći korištenjem folklornih lijekova kako bi se riješili simptomi žutice i žulja kože. Takva sredstva uključuju:

  • juhe od raznih vrsta bilja (marigold, kamilica, pas ruža, smilja, mlijeko čička, cikorija);
  • čajevi bilja, zeleni čaj;
  • korištenje trava bilja i korištenje losiona za lice (najčešće koriste tinkturu od kalendule).

Razmotrite nekoliko lakih preparata za liječenje i prevenciju Gilbertove bolesti. Piti iz cikorije, čiji korijen već prodaje u suhom i zgnječenom obliku u ljekarnama. Da biste ga skuhali, sipajte dvije žličice cikorije u šalicu i sipajte kipuću vodu. Zatim neka stajati oko 5 minuta i dodati med. Koristite ga svakodnevno, bez štete zdravlju.

Kupke i losioni od izgaranja marigula. Te metode su pogodne za liječenje manifestacija Gilbertovog sindroma kod djece. Uzmite čašu suhog cvijeća kalendule (kupljeno u ljekarni ili sakupljeno na čistom, ruralnom području) i ulijte im 5 litara kipuće vode. Oko 20-25 minuta trebate izlijevati kako bi ulili. U toplom juhu (sobnoj temperaturi) kupaju dijete ili stvaraju losione sa decocijom.

Dijeta i prehrana

Kako bi se uklonili znakovi Gilbertove bolesti, potrebno je promijeniti način života. Morate pravilno jesti, držati se dijete koja pomaže u poboljšanju funkcioniranja jetre i smanjuje razinu slobodnog bilirubina u tijelu. Otići liječniku i konzultirati - prvo što treba učiniti.

Gastroenterologi i nutricionisti preporučuju dijetu br. 5.

Dijeta 5, to je ista dijeta s Gilbertovim sindromom, preporučena od strane dieticians i gastroenterologists. Ova dijeta je vrlo složena i teška, morate odustati od mnogih namirnica. Ali pomaže u uklanjanju simptoma Gilbertovog sindroma i kontroli razine bilirubina u krvi. Da biste sjeli na dijetni broj 5, morate slijediti ove preporuke:

  • Hrana treba uvijek biti topla, hrana je isključena iz prehrane.
  • Ne možete piti jaku kavu, čaj i hladna gazirana pića, pića s bojama su također isključeni.
  • Isključi prženu. Postoji samo kuhana hrana ili pečena.
  • Vrlo kisela hrana (limun, brusnice) također su isključena iz svakodnevne prehrane.
  • Pokušajte jesti često i srdačno (oko 6 puta dnevno).
  • Začinsko jelo i začini isključeni su iz svakodnevne hrane.
  • Isključite hranu koja sadrži kolesterol iz hrane.
  • Brišite jaja u bilo kojem obliku od hrane.
  • Ne možete jesti brašno.
  • Kategorizirano ne možete piti i pušiti.
  • Nemojte jesti masnu ribu i masnoće.
Povratak na sadržaj

Nego opasne: komplikacije i posljedice

Uobičajeni (heterozigotni ili homozigotni) oblik ove bolesti ne predstavlja prijetnju ljudskom životu. Glavna opasnost je genetika i predispozicija. Osoba koja nosi ovaj sindrom to prenosi svojoj djeci. Nasljeđivanje bolesti glavni je pokazatelj njegove pojave, međutim, vrlo rijetko. U kompliciranom obliku sindroma, hepatoza je moguća, kao kod takve bolesti u jetri, razvitak određenih enzima je poremećen.

Profilaksa i prognoza

Ako je test bilirubina i jetrenih enzima normalan, ali u obitelji netko je bolesno s Gilbertovim kompleksom simptoma, potrebno je pridržavati se preventivnih mjera. Kako bi spriječio polisindrom, Gilbert treba sport u umjerenim količinama, prehrani, isključujući loše navike iz života (alkohol, pušenje, pasivnost), prolazeći anketu gastroenterologu (godišnje ili jednom svakih šest mjeseci). Smetnja s Gilbertovim sindromom glavna je preventivna mjera.

Gilbertov sindrom i trudnoća kombinirani su kod žena koje su naslijedile ovu bolest. U trudnoći, žena može proći pregled od genetičara i utvrditi je li ona nositelj genetske anomalije koja uzrokuje obiteljsku žuticu. Što se prije otkrije, to je lakše spriječiti u novorođenčadi, u kojem slučaju je moguće spriječiti manifestiranje sindroma.

Liječnici uvijek daju dobru prognozu za kolemiju.

Ako kontaktirate liječnika na vrijeme, obavite DNA test i razinu bilirubina u krvi, na vrijeme ćete primijetiti žuticu Gilberta. Osobe s Gilbertovim sindromom moraju kompetentno promijeniti način života, kontrolirati svoj izbornik, a zatim će se simptomi bolesti umanjiti. Učinak prevencije i liječenja kolemije pojavljuje se u roku od 1-2 tjedna, ako slijedite sva pravila i preporuke.

Vrste testova za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolest je benigna patologija, čija je glavna manifestacija hiperbilirubinemija. To se odnosi na bolesti s genetskim mehanizmom prijenosa. U krvotoku, razina bilirubina se povećava zbog nedostatka enzima u jetri, koji ga koristi.

U većini slučajeva, Gilbert je dijagnosticiran u predstavnicima muške polovice populacije u dobi od 12 do 30 godina. U adolescentskom razdoblju povećanje neizravnog bilirubina može biti posljedica inhibicijskog učinka hormona na enzim koji pretvara pigment u jetru.

Precipitira čimbenik pojave simptoma može biti teška fizički, psiho-emocionalni stres, izgladnjivanje, zarazne bolesti jetre, operacije, ili produljeno korištenje alkohola hepatotoksičnih lijekova.

Dijagnoza bolesti u početnoj fazi nije uvijek moguća zbog nedostatka izraženih kliničkih znakova. Može se dogoditi s ili nakon hepatitisa. U tom slučaju, simptomi se smatraju posljedicom prenijetog upale jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma počinje analizom pritužbi i kliničkom slikom. Liječnik obraća pozornost na stanje kože, jer je glavna manifestacija patologije žutica. Njegova težina ovisi o razini pigmenta u krvotoku.

Promjena boje se opaža u nasolabijalnoj zoni, na dlanovima ili u aksilarnoj regiji. Također, osoba može žaliti na mučninu, eructaciju, nadutost, zatvor, proljev i težinu u pravom hipohondriju. Sve ovo ukazuje na kršenje probave.

S obzirom na toksični učinak neizravnog bilirubina na živčane stanice, pacijent može imati razdražljivost, nepažnju, gubitak pamćenja i poremećaj spavanja.

Bolest može uzrokovati kolelitijazu. Dijagnoza se temelji na rezultatima genetskih, biokemijskih analiza, kao i instrumentalne metode issledovaniya.Pri palpaciju (palpacija) u trbuhu liječnik otkrije blagi porast jetre. Žlijezda ima meku konzistenciju i glatku površinu. Njegov donji rub je bolan zbog proširene kapsule organa. Ponekad se može otkriti proširenje granica slezene (splenomegalija).

Liječenje se određuje uzimajući u obzir ozbiljnost patološkog procesa, prisutnost popratnih bolesti i alergijska predispozicija pacijenta.

Laboratorijska ispitivanja

Sindrom se može dijagnosticirati uz pomoć laboratorijskih testova koji omogućuju ne samo sumnju Gilberta, već i procjenu stanja cijelog organizma. U nekim slučajevima, analiza omogućuje identificiranje patologije hepatobilitarnog trakta (bilijarni trakt, jetra) u fazi kada je klinika još uvijek odsutna. Ovo može biti preventivno ispitivanje ili dijagnoza za drugu bolest.

Opća klinička analiza

Opća klinička analiza krvi Gilbertovog sindroma ukazuje na povećanje hemoglobina, čija uništavanje prati povećanje sadržaja neizravnog bilirubina. Njegova količina može doseći 160 g / l, iako je norma maksimalno 120-130. Imajte na umu da se slična situacija opaža i kod hemoconcentracije na pozadini dehidracije.

Uz to, u analizi se može otkriti povišena razina retikulocita. Oni su nezrele crvene krvne stanice. Što se tiče ESR-a, bijelih krvnih stanica i trombocita, oni ostaju unutar normalnih granica.

Obično se krv dobiva na praznom želucu.

Biokemijska analiza Gilbertovog sindroma

Biokemija je sve dostupna i jednostavna hemostaza za određivanje razine bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi se dešifrirala analiza bila je pouzdana, potrebna je trodnevna priprema pacijenta prije davanja krvi. To uključuje:

  • ukidanje lijekova koji utječu na razinu pigmenta;
  • odbijanje masnih hrane i alkohola.

Trebate dati krv na praznom trbuhu. Dakle, laboratorij može pružiti sljedeće rezultate:

  1. razina bilirubina. Liječnik je zainteresiran za ukupnu, neizravnu, kao i izravnu frakciju. Njihova razlika leži u prisutnosti veze s glukuronskom kiselinom, koja koristi pigment i uklanja je iz feces. To je povećanje sadržaja neizravne vrste koja ukazuje na vjerojatnost Gilbertove bolesti;

Važno je zapamtiti da je povećanje bilirubina mogu se pojaviti u hepatitis, prolazna žutica u novorođenčadi ili hemolize, kad dođe do uništenja crvenih krvnih stanica.

  1. alkalna fosfataza može se povećati, osobito u obiteljskom obliku patologije;
  2. transaminaza. Povećanje razine jetrenih enzima nije pokazatelj Gilbertovog sindroma.

Cijena testa ovisi o broju pokazatelja koje liječnik treba procijeniti stanje jetre.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Najpouzdanija studija je genetsko testiranje krvi Gilbertovog sindroma. Ovaj test je brz i točan način potvrđivanja dijagnoze. PCR se temelji na otkrivanju mutiranog gena koji je odgovoran za sintezu i djelovanje glukuronske kiseline.

Dekodiranje rezultata liječniku:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 ukazuje na normalan sastav gena pa stoga bolest nije potvrđena;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pronađen je dodatni umetak koji ukazuje na rizik od razvoja patologije u blagom obliku;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 krvni test za Gilbertov sindrom pokazuje visoki rizik od ozbiljnog tijeka bolesti.

Genetska analiza ne zahtijeva posebnu obuku. Test Gilbertovog sindroma propisan je prije početka liječenja hepatotoksičnim lijekovima.

Trošak analize ovisi o laboratoriju, gdje se uzima krv i njezino tumačenje.

Instrumentalno istraživanje

Da bi se procijenio stanje hepatobilitarnog trakta, liječnik može propisati ultrazvuk i duodenu. Osim toga, da bi se isključili hepatitis i ciroza, preporučuje se biopsija ili žlijezda elastografija.

Sondiranje duodenuma

Istraživanje vam omogućuje analizu prirode biološke tekućine koja se sastoji od žuči, želuca i sokova gušterače. Osim toga, propisan je i za procjenu funkcioniranja žučnog mjehura. Specifična obuka uključuje:

  • lagana večera uoči dijagnoze s izuzetkom proizvoda koji povećavaju proizvodnju plina;
  • pet dana prije studije ukidaju se antispazmidi, laksativi i lijekovi koji stimuliraju koleretsku odljev;
  • uoči pacijenta subkutano ubrizgava 0,5 ml atropina i popije toplu vodu s ksilitolom.

Studija se izvodi na prazan želudac ujutro. Može biti klasična ili frakcijska. U prvom slučaju, sadržaj se uzima iz duodenuma, mjehura i kanala. Što se tiče druge tehnike, ona se sastoji od pet faza, a tekućina se prikuplja svakih 7-8 minuta. To nam omogućuje praćenje dinamike progresije žuči i određivanje njegovog sastava.

Postupak zahtijeva gumenu sondu, koja ima maslinik da pokupi materijal. Obično, s Gilbertovom bolešću, postoje promjene u sastavu žuči, poremećaj mjehurića zbog hiper- ili hipotipova, kao i poremećaj funkcioniranja sfinktera Oddija. Zadatak ovog potonjeg je regulirati opskrbu enzimskom tekućinom u crijevima.

Druga važna metoda dijagnoze je ultrazvuk. Temelji se na korištenju ultrazvučnih valova koji se, kada prođu kroz tkiva s različitim gustoćama, prikazuju na zaslonu sjenama većeg ili manjeg intenziteta.

Metoda se može koristiti i za dijagnostičke i preventivne svrhe, jer je apsolutno bezopasna i nema kontraindikacije. Priprema za studiju uključuje:

  1. Isključivanje proizvoda iz hranjive prehrane koja povećava proizvodnju plina;
  2. primanje sorbenata i lijekova koji smanjuju nadutost;
  3. propisivanje laksativnih lijekova ili postavljanje klistir za osobe koje pate od zatvora.

U tijeku ultrazvuka utvrđuju se veličina, gustoća i struktura jetre. Osim toga, vizualiziraju se stanje žučnjaka, kanala i kamena.

Biopsija i elastografija

Da bi se isključila upala jetre i cirkulatske promjene organa, primjenjuje se biopsija. To je metoda ispitivanja materijala preuzetih probijanjem žlijezde. To zahtijeva anesteziju i moralnu pripremu pacijenta, zbog čega se češće koristi štedljivija metoda dijagnostike, elastografije.

Ova metoda je najsigurnija, bezbolna i sigurna. Studija se provodi uz pomoć Fibroscan-a. Omogućuje vam uspostavljanje gustoće i elastičnosti tkiva.

Elastografija može identificirati bolest u početnoj fazi. Jedino ograničenje za provođenje ove ankete je trudnoća, budući da učinak valova na zametak nije potpuno proučavan. Što se tiče Gilbertove bolesti, strukturne promjene nisu otkrivene tijekom studije.

Specifični uzorci

Sastavni dio dijagnoze su testovi. Može se provoditi s lijekovima koji imaju izravni ili neizravni učinak na razinu bilirubina u krvotoku. Djelovanje lijekova ima za cilj inhibiciju ili stimulaciju sinteze enzima koji obrađuje neizravni pigment.

Testovi lijekova

Uz pomoć nekih lijekova, moguće je sumnjati i potvrditi bolest. Postoji nekoliko vrsta uzoraka:

  1. s nikotinskom kiselinom, tijekom kojeg se intravenozno daje lijek u količini od 50 mg, nakon čega se rezultat vrednuje nakon tri sata. Povećanje razine bilirubina posljedica je ugnjetavanja glukuronske kiseline. Test može biti pozitivan i za hepatitis i hemolizu;
  2. s fenobarbitalom. Oblik lijeka lijeka trebao bi se uzeti unutar pet dana u dozi koja odgovara 3 mg po kilogramu tjelesne težine. S pozitivnim testom, razina bilirubina u krvotoku bi se trebala smanjivati. Pri propisivanju lijeka s dozom od 0,1 mg, pacijentu od 80 kg dnevno treba uzeti 2,5 tablete;
  3. s rifampicinom. Nakon primjene 900 mg lijeka, količina pigmenta treba povećati.