Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Napajanje

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali od broja nasljednih je najčešći.

Kliničari su otkrili da je ovaj poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac egzacerbacije pada na kategoriju dobi od dvije do trinaest godina, ali se može manifestirati u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Postanite pokreće faktor karakterističnih simptoma može biti veliki broj predisponirajućih čimbenika, kao što su održavanje nezdravi stil života, prekomjerne vježbe, neredu recepcija droga i mnogi drugi.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetski poremećaj koji je karakteriziran smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvi put je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Kao što je ovaj sindrom ima nekoliko simptoma i znakova, to se ne smatra kao bolest, a većina ljudi nisu svjesni da su ovo patologiju, dok se krvni test neće pokazati povišene razine bilirubina.

SAD od oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbert sindrom, prema National Institute of Health - gastroenterolozi neki smatraju da je pojava može biti veći i do 10%. Sindrom se manifestira češće među ljudima.

Uzroci razvoja

Razviti sindrom kod ljudi koji su od oba roditelja dobio drugu manu u kromosomu mjestima, odgovorna za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridindifosfat glukuronil (ili bilirubina-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja enzima za 80%, zbog čega je njena zadaća - pretvaranje otrovni za neizravno bilirubina u mozgu povezane frakcije je - obavlja mnogo gore.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: u mjesto-the UGT1A1 bilirubina primijetio umetanje dvaju dodatnih nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti više od jednom. To će odrediti ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i dobrobiti. Taj kromosomski nedostatak često se osjeća samo od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je češće registriran u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, tj. Abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi u istom kromosomu u istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim anomalijama gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost većine bolesti povezanih s recesivnim genom, nije jako velik, jer u prisutnosti dominantnog alela na kromosomu druge takve osobe postaje nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima defektni gen, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja dovoljno velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine: obvezne i uvjetne.

Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
  • na području kapaka nastaju žuti plakovi;
  • san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • s vremena na vrijeme pojavljuju se područja kože žute boje, ako se bilirubin nakon pogoršanja smanjuje, a zatim sclera očiju počinju žutom.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićnom tkivu;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
  • povećano znojenje;
  • u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • nadutost, mučnina;
  • poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Proširenje jetre je tipično, obično beznačajno;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećanje koproporfirina u mokraći - ne;
  • Djelovanje glukuroniltransferaze - smanjenje;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u desnom gornjem kvadrantu - rijetko, ako ih ima - bolan;
  • Svrab kože - odsutan;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya uzorak - često norma, ponekad lagani pad klirensa;
  • Povišeni bilirubin u serumu pretežno je indirektan (nepovezan).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
  • Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
  • Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam po sebi, sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali je na vrijeme potrebno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti prehranu, režim rada i odmora, ne pretjerivati ​​i izbjeći pregrijavanje organizma, izuzeti velika opterećenja i nekontrolirano uzimanje lijekova.

liječenje

Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje korištenje lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetike - prema indikacijama, uz mučninu i povraćanje.
  • Barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog znači - smanjiti žuticu kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretici - za izlučivanje bilirubina s urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovito podvrgavati dijagnostičke postupke za praćenje tijeka bolesti i proučiti reakciju tijela na liječenje. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku ne samo da će smanjiti težini simptoma, ali i kako bi se spriječilo moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti poput hepatitisa i kolelitijaza.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Napajanje

Dijetama se treba pridržavati ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masnih razreda mesa, peradi i ribe;
  • jaja;
  • oštri umaci i začini;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • oštra, slana, pržena, pušena, konzervirana hrana;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste rogača;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • ne masni kiseli proizvodi od kiselog mlijeka;
  • kruh, keksa;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježe stisnute sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisi o tome kako bolest prolazi. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju živote takvih ljudi, oni se upućuju na skupinu normalnih rizika. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurrentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštenog unosa hrane.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na razne hepatotoksične učinke (alkohol, mnoge lijekove, itd.). Mogući razvoj upale u žučnog trakta, kolelitijaza, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, to bi trebalo biti učinjeno ako se rodbinom bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira sindrom.

prevencija

Gilbertova bolest javlja se kao posljedica defekta naslijeđenog gena. Nemoguće je spriječiti razvoj sindroma, budući da roditelji mogu biti samo nositelji i znakovi odstupanja se ne manifestiraju. Zbog toga su glavne mjere prevencije usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Što je Gilbertov genetički sindrom i kako liječiti bolest?

Gilbert sindrom (porodična žutica, steatoza pigmentosa) - benigna bolest jetre koja je karakterizirana epizodnim, umjereno povećanje koncentracije bilirubina u krvi.

Bolest je izravno povezana s defektom nasljednog gena. Bolest ne dovodi do teških oštećenja jetre, ali budući da se temelji na kršenje sinteze enzim koji je odgovoran za neutralizaciju toksične tvari mogu razviti komplikacija povezanih s upalom žučnih i formiranja žučnih kamenaca.

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima

Da bi se razumjela suština patologije, potrebno je razraditi funkcije jetre. U zdrave osobe vlast radi osnovnu funkciju filtra, odnosno sintetizira žuč, koja je potrebna za break down proteina, masti i ugljikohidrata, sudjeluje u metaboličkim procesima, neutralizira i uklanja iz tijela toksine.

S Gilbertovim sindromom, jetra se ne može potpuno preoblikovati i ukloniti iz tijela toksični pigmentni bilirubin žuči. To je zbog neadekvatne proizvodnje specifičnog enzima odgovornog za njegovu neutralizaciju. Kao rezultat toga, slobodni bilirubin akumulira se u krvi i mrlje sclera očiju i kože žute boje. Stoga se bolest obično naziva kronična žutica.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, nedostatak gena koji odgovara za pravilnu razmjenu biljeg žuto bilirubina. Tijek bolesti je popraćen povremenom pojavom blage žutice, ali testovi jetre i drugi biokemijski parametri krvi ostaju normalni. Nasljedna bolest se češće dijagnosticira kod muškaraca i prvo se manifestira u adolescenciji i adolescenciji koja je povezana s promjenom metabolizma bilirubina pod utjecajem spolnih hormona. U tom slučaju, simptomi bolesti javljaju se povremeno, tijekom cijelog života. Gilbert-MKB 10 sindrom ima kod K76.8 i odnosi se na rafinirane bolesti jetre s autosomnim dominantnim tipom nasljeđivanja.

razlozi

Znanstvenici kažu da se Gilbertov sindrom ne pojavljuje na "praznom" mjestu, za njegov razvoj, potreban je poticaj koji pokreće mehanizam razvoja bolesti. Takvi izazivi čimbenici uključuju:

  • neuravnotežena dijeta s prevagnom od teške, masne hrane;
  • zlostavljanje alkohola;
  • dugotrajno korištenje nekih lijekova (antibiotici, kofein, pripravci iz NSAID grupe);
  • liječenje glukokortikosteroidnim lijekovima;
  • prijem anabolika;
  • usklađenost s krutom prehranom, gladovanje (čak i za medicinske svrhe);
  • prethodno kirurške intervencije;
  • prekomjerno fizičko naprezanje;
  • živčani preopterećenje, kronični stres, depresivna stanja.

Klinički simptomi bolesti mogu izazvati dehidraciju (dehidraciju) ili zarazne bolesti (gripa, ARVI), virusni hepatitis, poremećaji crijeva.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično je zadovoljavajuće. Simptomi bolesti se manifestiraju povremeno, pod utjecajem izazivanja čimbenika. Glavni znakovi bolesti su:

  • ortikalni sindrom različitih stupnjeva intenziteta;
  • slabost, brz umor s minimalnim fizičkim naporima;
  • poremećaji spavanja - postaje nemirni, isprekidani;
  • formiranje jednog ili više žutih plakova (ksantelazam) u kapku.

S porastom koncentracije bilirubina u krvi, cijelo tijelo, ili pojedina područja kože u području nasolabijalnog trokuta, stopala, dlanova, aksijalnih šupljina, može biti žuta. Žuto oko zabilježeno je s padom razine bilirubina. Razina žutice također je drugačija - od blagog žutog od sclere do svijetle žutice kože.

Usput, uvjetni znakovi bolesti, koji se ne manifestiraju uvijek, jesu:

  • težina u pravom hipohondrijumu;
  • osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini;
  • povećano znojenje;
  • napadi glavobolja, vrtoglavica;
  • letargija apatije, ili naprotiv, razdražljivost i nervoza;
  • teška svrbež;
  • nadutost, nadutost, trbuh, gorčina u ustima;
  • poremećaji stolice (proljev ili zatvor).

Genetska bolest ima neke značajke tekućine. Na primjer, jednom u četiri pacijenata sa sindromom Gilbert, povećanje jetre uočeno, tijelo strši iz morskog luka-nedovoljnu, a uobičajena struktura, osjetljivost ne osjeća. U 10% pacijenata dolazi do povećanja slezene i popratnih patologija - disfunkcije sustava izlučivanja žuči, kolecistitisa. U 30% pacijenata bolest je praktički asimptomatska, nema pritužbi i bolest može dugo ostati neotkrivena.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Žuta boja kože i sclera u Gilbertovom sindromu određuju višak žučnog pigmenta bilirubina. To je otrovna tvar koja se pojavljuje tijekom raspada hemoglobina. U zdravom tijelu, bilirubin u jetri veže se na molekulu glukuronske kiseline i u tom obliku više ne predstavlja opasnost za tijelo.

Ako jetra proizvodi određeni enzim koji neutralizira slobodni bilirubin, njegova koncentracija u krvi se povećava. Glavna opasnost od nekonjugiranog bilirubina je da se lako otapa u mastima i može komunicirati s fosfolipidima u staničnim membranama, pokazujući neurotoksična svojstva. Prije svega, živčani sustav i stanice mozga pate od utjecaja toksičnih tvari. Zajedno s krvotokom, bilirubin se širi cijelim tijelom i uzrokuje disfunkciju unutarnjih organa, što negativno utječe na rad jetre, izlučivanje žuči i probavni sustav.

U bolesnika s Gilbertovim sindromom dolazi do pogoršanja jetre i povećane osjetljivosti tijela na utjecaj hepatotoksičnih faktora (alkohola, antibiotika). Česti egzacerbacije bolesti dovodi do razvoja upalnih procesa u bilijarnog sustava, formiranje kamena u žuči i izazvati nevažan zdravstveno stanje, smanjena učinkovitost i pogoršanja kvalitete života bolesnika.

dijagnostika

Liječnik mora se temeljiti na rezultatima laboratorijske i instrumentalne istraživanja, uzeti u obzir glavne kliničke simptome i obiteljsku povijest - to jest, kako bi saznali da li bliski srodnici bolovali od bolesti jetre, žutice, alkoholizma.

Tijekom pregleda otkriva se žutost kože i sluznice, nježnost u pravom hipohondrijumu, blagi porast veličine jetre. Liječnik uzima u obzir spol i dob pacijenta, navodi kada se pojavljuju prvi znakovi bolesti, otkriva postoje li istodobne kronične bolesti koje uzrokuju žuticu. Nakon pregleda pacijent mora proći niz testova.

Opći i biokemijski krvni test za Gilbertov sindrom pomoći će odrediti povećanje razine ukupnog bilirubina zbog svoje slobodne, neizravne frakcije. Razvoj Gilbertovog sindroma pokazat će vrijednost do 85 μmol / l. Istovremeno, ostali pokazatelji - protein, kolesterol, AST, ALT ostaju unutar normalnog raspona.

Analiza urina - nema promjena u ravnoteži elektrolita, pojava bilirubina će ukazivati ​​na razvoj hepatitisa, dok urin dobiva boju tamnog piva.

Analiza izmeta za stercobilin omogućava uspostavljanje prisustva ovog konačnog produkta konverzije bilirubina.

PCR metoda - istraživanje je usmjereno na identificiranje genetskog defekta gena odgovornog za procese bilirubin metabolizma.

Rimfacin test - uvođenje 900 mg antibiotika pacijentu uzrokuje povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi.

Označivači za hepatitis B, C, D viruse u Gilbertovom sindromu nisu određeni.

Potvrdite da će dijagnoza pomoći određenim testovima:

  • Fenobarbitalni test - na pozadini uzimanja fenobarbita, smanjuje se razina bilirubina;
  • test s nikotinskom kiselinom - intravenoznom primjenom lijeka, koncentracija bilirubina raste nekoliko puta u roku od 2-3 sata.
  • test sa izgladnjivanjem - na pozadini niskokalorične prehrane, povećana je razina bilirubina za 50-100%.
Instrumentalne metode istraživanja:
  • Ultrazvuk trbušne šupljine;
  • Ultrazvuk jetre, žučnog mjehura i kanala;
  • duodenal sounding;
  • proučavanje parenhima jetre metodom radioizotopa.

Biopsija jetre provodi se samo ako postoje sumnje na kronični hepatitis i ciroza jetre.

Genetska analiza se smatra najbržom i najučinkovitijom. Homozigotni Gilbertov sindrom može se odrediti zbog dijagnosticiranja DNA u istraživanju UDFGT gena. Dijagnoza se potvrđuje kada količina TA ponavljanja (2 nukleinske kiseline) u promotorskoj regiji neispravnog gena dosegne ili prelazi 7.

Prije početka terapije, stručnjaci preporučuju genetsku analizu Gilbertovog sindroma kako bi bili sigurni u ispravnu dijagnozu, budući da se lijekovi s hepatotoksičnim učinkom koriste tijekom liječenja bolesti. Ako liječnik-dijagnostičar izvrši pogrešku, jetra će prvo pogoršati takvo liječenje.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Shema terapija, liječnik je odabran uzimajući u obzir težinu simptoma, opće stanje pacijenta i razinu bilirubina u krvi.

Ako indikatori neizravna bilirubin dio je manje od 60 U / L, pacijent ima samo blagu žuticu kože i bez simptoma, kao što su promjene u ponašanju, mučnina, povraćanje, pospanost - lijek se ne primjenjuje. Temelj terapije je prilagodba načina života, pridržavanje režima rada i odmora, ograničavanje fizičkog napora. Pacijentu se preporučuje povećanje unosa tekućine i održavanje prehrane koja isključuje konzumaciju masne, začinjene, pržene hrane, vatrostalnih masti, konzervirane hrane i alkohola.

U ovoj fazi se prakticiraju sorbenti (aktivni ugljen, Polysorb, Enterosgel) i metode fototerapije. Insolacija s plavim svjetlom dopušta slobodan bilirubin da prođe u vodotopivu frakciju i ostavi tijelo.

Na višim razinama bilirubina do 80 mmol / l i visokog fenobarbital pacijenta (Barboval, Corvalol) u dozi od 200 mg kucaju. Trajanje liječenja -2-3 tjedna. Dijeta postaje stroža. Bolesnik treba potpuno ukloniti prehranu:

  • konzervirana, začinjena, masna, teška hrana;
  • muffini, slatkiši, čokolada;
  • jak čaj i kava, kakao, bilo kakav alkohol.

Fokus je na prehrambene dijetetski meso i riba, žitarice, vegetarijanske juhe, svježe povrće i voće, peciva, slatke sokove, voće pića, voćnih napitaka, low-fat fermentiranih napitaka.

hospitalizacija

Ako se razina bilirubina i dalje povećava, postoji pogoršanje stanja, pacijent treba hospitalizaciju. U okruženju bolnice, terapijski režim uključuje:

  • hepatoprotectors za održavanje funkcije jetre;
  • intravensko davanje poliionskih otopina;
  • primanje sorbenata;
  • prijem enzima koji poboljšavaju probavu;
  • purgatives na bazi lactulose, ubrzavanje eliminacije toksina (Normate, Dufalac).

U teškim slučajevima, albumin se primjenjuje intravenozno ili se obavlja transfuzija krvi. U ovoj fazi pacijentova prehrana strogo se kontrolira, od nje se uklanja sva hrana koja sadrži životinjske masti i proteine ​​(meso, riba, jaja, sir, maslac, itd.). Pacijentu je dopušteno jesti svježe voće i povrće, jesti vegetarijanske juhe od povrća, žitarice, kekse, mliječni proizvodi bez masti.

Tijekom razdoblja remisije, kada ne postoje akutni simptomi bolesti, propisuje terapija održavanja u cilju vraćanja funkcije bilijarnog sustava, sprečavajući žuč zastoj i stvaranja kamenaca. U tu svrhu preporučujemo uporabu Gepabene, Ursofalk ili biljnih dekocija s koleretskim djelovanjem. Stroga ograničenja u prehrani u tom razdoblju, ali bolesnik treba izbjegavati uporabu alkohola i hrane koja može izazvati pogoršanje bolesti.

Periodički, dva puta mjesečno, preporučuje se slijepa proba (tjubazh). Postupak je neophodan za uklanjanje kongestivne žuči, sastoji se od recepcije na prazan želudac ksilitola ili sorbitola. Nakon toga, leći s toplom bocu s toplom vodom na desnoj strani za pola sata. Postupak je najbolje obaviti na dan, jer ga prati izgled labave stolice i česte izlete na zahod.

Služba u vojsci

Mnogi se mladi ljudi pitaju hoće li upućivati ​​vojsku Gilbertovom sindromu. Prema rasporedu bolesti, koji detaljno opisuje zdravstvene uvjete ročnika, bolesnici s genetskom žuticom pozivaju se na hitnu vojnu službu. Ova dijagnoza nije razlog za odgađanje ili puštanje iz obveze.

Ali istodobno je i rezervirana, prema kojoj mladiću treba dati posebne uvjete služenja. Ručnik s Gilbertovim sindromom ne bi trebao biti gladan, podvrgnut teškom tjelesnom naporu, da jede samo zdravu hranu. U praksi, u vojnim uvjetima, praktički je nemoguće ispuniti ove zahtjeve, budući da je moguće poduzeti sve potrebne propise samo u štabovima, gdje je problematičan obični vojnik ući u nevolje.

Istovremeno, dijagnoza Gilbertovog sindroma služi kao osnova za odbijanje prijama u višu vojnu instituciju. Naime, za profesionalnu službu u Oružanim snagama, mladi ljudi se priznaju kao neprikladni, a liječnička komisija ne dopušta da prođu prijemne ispite.

Folk lijekovi

Genetska žutica je jedna od bolesti u kojima se mnogi stručnjaci pozivaju na korištenje narodnih lijekova. Evo nekoliko popularnih recepata:

Kombinirana smjesa

Ljekoviti pripravak priprema se iz jednakog volumena meda i maslinovog ulja (svaki po 500 ml). U ovu smjesu doda se 75 ml jabučnog octa. Sastav je temeljito izmiješan, sipan u stakleni spremnik, pohranjen u hladnjak. Prije recepcije, promiješajte drvenom žlicom i uzmite 15-20 kapi 20 minuta prije jela. Simptomi žutice se povlače već treći dan liječenja, ali se smjesa mora uzimati najmanje tjedan dana kako bi se popravio pozitivan rezultat.

Sok od grudi

Listovi biljke se bere u svibnju, tijekom razdoblja cvatnje, u ovom trenutku sadrže najveću količinu korisnih tvari. Proizlazi čičak svježe mljevenog od gaze stisnutu sok, razrijedi se na pola s vodom i uzeti 1ch.l. prije jela 10 dana.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetski određena povreda bilirubin metabolizam nastaju zbog oštećenja jetre mikrosomalnih enzima, te dovodi do razvoja benigne nekonjugiranim hyperbilirubinaemia. U većini slučajeva, sindrom Gilbert napomenuti isprekidano žuticu od različitih težina, težinu u pravom hipohondrija, probavnih smetnji i asthenovegetative; postoji svibanj biti subfebrile stanje, hepatomegaly, xantelasm od kapaka. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje klinička slika, obiteljska povijest, laboratorijska i instrumentalna istraživanja, funkcionalna ispitivanja. Kada Gilbert sindrom pokazao usklađenost s prehranom, uzimajući induktori mikrosomalnih enzima, jetre, cholagogue trave enterosorbents vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva klinički simptomi Gilbertovog sindroma očituju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj kod djece u razdoblju prije i poslije puberteta povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na korištenje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji kreće se od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i smanjene funkcije jetre, ali je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Neizravni bilirubin ima citotoksična svojstva, što je najočitije na moždanim stanicama. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuronil transferaza. Manje vrijednosti i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% od normale) rezultira nemogućnošću da apsorbira i eliminirati hepatocita potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i hvatanje neizravnog bilirubina jetrenim stanicama. Kao rezultat toga, Gilbert sindrom razina nekonjugiranog bilirubina u serumu povećava u krvi, što dovodi do njegovog taloženja u tkivima i bojenje ih žuta.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja, čiji je razvoj dovoljan da naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

2 varijante Gilbert sindroma: „urođenih” - očituje bez prethodnog infektivnog hepatitisa (većini slučajeva) i manifestira nakon akutnog virusnog hepatitisa. I postgepatitnaya hyperbilirubinemia može biti povezana ne samo s prisutnošću Gilbert sindrom, ali i prijelaz infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se pojavljuju kod djece u dobi od 12 i više godina, tijek bolesti je valovit. Za Gilbert sindrom karakteriziran povremena žutica različitih ozbiljnosti - od subikterichnost bjeloočnice jakom žute boje kože i sluznice. Ikteričan bojenje može biti difuzna ili djelomično očituje u nasolabial trokuta, kože stopala, dlanova, pazuha. Epizode žutice s Gilbertovim sindromom pojavljuju se iznenada, pojačavaju se nakon izlaganja čimbenicima koji izazivaju i razdvajaju se samostalno. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu biti slični prolaznoj žutici. U nekim slučajevima, u Gilbertovom sindromu, može doći do jednostrukog ili višestrukog ksanthelazma kapaka.

Većina pacijenata s Gilbert sindrom žale težine u desnom gornjem kvadrantu, osjećaj nelagode u trbuhu. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Otprilike trećina pacijenata s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. S beznačajnošću i nespretnošću manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može ostati neprimijećena za pacijente. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Pri prikupljanju anamneze, spol bolesnika, dob od pojavljivanja kliničkih simptoma, prisutnost epizoda žutica u neposrednoj obitelji, prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu, uzimaju se u obzir. Na palpaciji jetra je bezbolna, organska konzistencija je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Ukupna razina bilirubin u Gilbert sindrom povećana zbog posrednim frakcija i u opsegu od 34,2 do 85,5 mmol / l (u pravilu ne više od 51,3 mmol / L). Ostali biokemijski testovi jetre (ukupni proteinski i protein frakcije, AST, ALT, kolesterol) s Gilbertovim sindromom obično su nepromijenjeni. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR metoda u Gilbertovom sindromu omogućuje otkrivanje polimorfizma gena koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, obavlja se ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija jetre perkutane jetrene bušotine izvodi se samo u nazočnosti indikacija za isključenje kroničnog hepatitisa i ciroze jetre. S Gilbertovim sindromom u uzorcima biopsije jetre, nije otkrivena patološka promjena.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost pridržavanja prehrane, rada i odmora. U Gilbertovom sindromu, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničavanje tekućine i uporaba hepatotoksičnih lijekova. Prikazana je prehrana s ograničenjima proizvoda koji sadrže vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne praćena progresivnim promjenama jetre i ne utječe na životni vijek.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije trebali bi konzultirati medicinskog genetičara kako bi procijenili rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom u djece nije izgovor za odbijanje preventivnog cijepljenja.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (za ICD-10 E80.4)

Gilbert sindrom (jednostavna obitelj cholehemia, ustavna hyperbilirubinemia, idiopatska razdružiti hyperbilirubinemia, nonhemolytic obitelj žutica) - pigmentosa steatoza, karakterizira umjerena prekidima povećanje sadržaja nisu vezani (neizravno) bilirubina u krvi, zbog povrede unutarstanični transport bilirubina u hepatocitima na mjesto njegove povezanosti s glukuronske kiseline, smanjuje stupanj hiperbilirubinemije pod pentobarbitala i autosomno dominantnog Nasli IAOD. Ovaj benigni, ali kronično curi bolest je prvi put dijagnosticiran 1901. francuski gastroenterologist Augustin Nicolas Gilbert.

Najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze, koji se otkriva u 1-5% populacije. Sindrom je čest među Europljanima (2-5%), Azijcima (3%) i Afrikancima (36%). Bolest se prvo pojavljuje u adolescenciji i mladoj dobi, 8-10 puta češća kod muškaraca.

Patogeneza sindroma povreda hvatanje bilirubin vaskularnih stup hepatocita mikrosoma, umanjenja transport glutation-S-transferaza, bilirubin, nekonjugirani isporuku hepatocita mikrosomima i manje vrijednosti uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosomalnog enzima, pomoću kojih bilirubin konjugacija s glukuronskom kiselinom i drugim kiselinama. Značajka je povećanje sadržaja nekonjugiranog bilirubina, koji je netopiv u vodi, ali topiv u masti, tako da se može komunicirati s fosfolipida stanične membrane, posebno u mozgu, što objašnjava njegovu neurotoksičnosti. Postoji najmanje dva oblika Gilbertovog sindroma. Jedan od njih karakterizira smanjena vrijeme bilirubin u nedostatku hemolize na drugoj pozadini hemolize (često skriven).

Morfološke promjene u masnom jetre naznačen hepatocitima i akumulacije tan lipofuscin pigment u stanicama jetre, obično u središtu režnja uz žuči kapilare.

Induktori enzima monooksidaza sustava hepatocita: fenobarbital i zixorin (flumecinol) u dozama od 0,05 do 0,2 g na dan tijekom 2-4 tjedna. Pod njihovim utjecajem, razina bilirubina u krvi se smanjuje i dispeptički fenomeni nestaju. Tijekom liječenja fenobarbitalom ponekad se javlja letargija, pospanost, ataksija. U tim slučajevima, minimalne količine lijeka (0,05 g) propisane su prije spavanja, što omogućuje dugotrajno uzimanje. Kada se uzme ziksorin, lijek se dobro podnosi, a nema nuspojava.

Postoje sumnje u Zixorin: od 1998. njegova distribucija u Rusiji zabranjena je, a proizvođač (Gideon Richter) više ne proizvodi.

Kordiamin možete primijeniti 30-40 kapi 2-3 puta dnevno tjedan dana. S obzirom na činjenicu da je značajan udio bolesnika koji su imali razvoj Kolecistitis i kolelitijaza, primanje infuzije su preporučene od choleretic bilja periodično tyubazh sorbitol (ksilitol), Carlsbad sol i sol „Barbara”. Ako bilirubin je 50 umol / L i popraćena lošeg zdravstvenog stanja, moguće prijem kratki tečaj pentobarbitala (30 do 200 mg / dan. Unutar 2-4 tjedana). Fenobarbital je dio takvih preparata kao Barboval, Corvalolum valokordin i stoga neki vole da se prijave kapljice (20-25 kapi 3 puta dnevno), iako je učinak takvog liječenja je promatrana samo u malog broja bolesnika.

Izlučivanje konjugiranog bilirubina (pojačana diureza, aktivni ugljen kao bilirubinski adsorbent u crijevima);

Vezanje cirkulirajućeg bilirubina u krvi (uvođenje albumina u dozi od 1 g / kg mase 1 sat). Posebno je poželjno davati albumin prije zamjene transfuzije krvi;

Razaranje bilirubina fiksiranog u tkivima, čime se oslobađaju periferni receptori koji mogu vezati nove bilirubinske dijelove, spriječiti njegov prodor kroz krvno-moždanu barijeru. To se postiže fototerapijom. Maksimalni učinak promatran je na valnoj duljini od 450 nm. Svjetiljke s plavim svjetlom učinkovitije su, ali otežavaju promatrati kožu bebe. Izvor fotografije nalazi se na udaljenosti od 40 do 45 cm iznad tijela. Oči moraju biti zaštićene.

Želja za izbjegavanjem faktora (infekcija, tjelesnog i duševnog stresa, alkohola i hepatotoksičnih lijekova)

Dijeta s ograničavanjem vatrostalnih masti i proizvoda koji sadrže konzervanse.

Vitaminoterapija - osobito vitamini skupine B.

Preporučeni kolagog.

Sanitacija kroničnih žarišta infekcije i liječenje postojeće patologije žučnih kanala.

U kritičnim slučajevima - razmjena transfuzije krvi.

Tijek liječenja hepatoprotektom je moguć: Bondigar, karsil, legalon, hofitol, LIV-52.

Cholagogue financira u razdoblju pogoršanja

Klinički se očituje ne prije nego u dobi od 20 godina. Često pacijent ne sumnja da pati od žutice dok se ne nađe tijekom kliničkog pregleda ili tijekom laboratorijskih ispitivanja.

Fizikalne metode ispitivanja

- Anketa - indikacija za povijest ponavljajućih epizoda blaga žutica koja se javlja češće nakon fizičkog stresa ili zaraznih bolesti, uključujući gripu, nakon dužeg posta ili sukladno niske kalorijske dijeta, ali u bolesnika s hemolize, bilirubin, post se ne povećava;

- pregled - subični tip sluznice i kože.

- opći test krvi;

- opća analiza urina;

- razina bilirubina u krvi - povećanje razine ukupnog bilirubina zbog neizravne frakcije;

- test sa izgladnjivanjem - povećanje razine bilirubina na pozadini posta - U roku od 48 sati pacijent prima prehranu s energetskom vrijednošću od 400 kcal / dan. Prvi dan ispitivanja na prazan želudac i nakon dva dana određuje se bilirubin u serumu. Kada se poveća za 50 do 100%, uzorak se smatra pozitivnim.

- suđenje s fenobarbitalom - smanjenje razine bilirubina na pozadini uzimanja fenobarbitala zbog indukcije konjugiranih jetrenih enzima;

- uzorak s nikotinskom kiselinom - intravenska primjena uzrokuje povećanje razine bilirubina zbog smanjene osmotske otpornosti crvenih krvnih stanica;

- analiza izmeta za stercobilin - negativan;

- molekularna dijagnostika: analiza DNA UDPGT gena (u jednoj od alela pronađena je mutacija na TATAA razini);

- enzimi krvi: AsAT, ALT, GGTP, APF - u pravilu, unutar granica normalnih vrijednosti ili neznatno povećane.

Ako postoje dokazi:

- proteina krvnog seruma i njihovih frakcija - može doći do povećanja ukupnog proteina i disproteinemije;

- protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica;

- markeri virusa hepatitisa B, C, D - odsutnost markera;

- test bromosulfaleina - smanjenje oslobadanja bilirubina za 20%.

Instrumentalne i druge dijagnostičke metode

Obavezno: ultrazvuk organa trbušne šupljine - određivanje veličine i stanja parenhima jetre; veličinu, oblik, debljinu stijenke, prisutnost konkretnih u žučnim mjehurima i žučnim kanalima.

U nazočnosti indikacija: biopsija jetre perkutane bušenja s morfološkom procjenom biopsije - za isključenje kroničnog hepatitisa, ciroze jetre.

Ako postoje naznake: klinički genetičar - kako bi se potvrdila dijagnoza.

(Crigler-Najjar sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom, Rotor), virusni hepatitis, žutica mehanički i gemoliticheckoy. Znak sindroma je obiteljska Gilbert, razdružiti, ne-hemolitički (i kako dva oblika, jedan od kojih je sa skrivenim hemolize?) Hiperbilirubinemijom. Diferencijal dijagnostički kriterij eliminira virusni hepatitis, je odsutnost u serumu i replikativni integrativne fazi hepatitis virus C, markera i delta. U nekim slučajevima potrebna je biopsija šupljine jetre kako bi se razlikovao Gilbertov sindrom i kronični hepatitis s malom kliničkom aktivnošću. U korist opstruktivna žutica pokazuju konjugirani hiper, prisutnost tumora kalkuleza, suženja od bilijarnog sustava i gušterače, koji podupire pomoću ultrazvuka, endoskopiju, CT i t. D.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

- Bol u pravom hipohondriju - rijetko, ako ih ima - bolan.

- Odsutan je svrab kože.

- Proširenje jetre je tipično, obično beznačajno.

- Povećajte slezenu - br.

- Povišeni bilirubin u serumu pretežno je indirektan (nepovezan)

- Povećanje koproporfirina u mokraći - br.

- Djelovanje glukuroniltransferaze - smanjenje.

- Bromsulfaleinovaya uzorak - često norma, ponekad blagi pad u čišćenju.

- Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija.

Usklađenost s režimom rada, prehrane, rekreacije. Izbjegavajte znatno fizičko naprezanje, ograničavanje tekućine, gladovanje i hiperinzulat. U prehrani bolesnici, osobito tijekom egzacerbacija, preporučuju se za ograničavanje masnog mesa, prženih i začinjenih jela, začina, konzervirane hrane. Nedopuštena uporaba alkoholnih pića. Gilbertov sindrom nije izgovor za odbijanje cijepljenja.

Prognoza je povoljna. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju živote takvih ljudi, oni se upućuju na skupinu normalnih rizika. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurrentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštenog unosa hrane. Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na razne hepatotoksične učinke (alkohol, mnoge lijekove, itd.). Mogući razvoj upale u žučnog trakta, kolelitijaza, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, to bi trebalo biti učinjeno ako se rodbinom bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira sindrom.

Sindrom zhilbera psihosomatike

Gilbertov sindrom (Jednostavno obitelj cholehemia, ustavna hyperbilirubinemia, idiopatska razdružiti hyperbilirubinemia, nonhemolytic obitelj žutica) - pigmentosa steatoza, karakterizira umjereno isprekidanog porasta u sadržaju nisu obvezni (neizravno) bilirubina u krvi, zbog povrede unutarstanični transport bilirubina u hepatocita do mjesta njegove povezanosti s glukuronske kiseline, smanjuje stupanj hyperbilirubinemia pod pentobarbitala i autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Ovaj benigni, kronično curi bolest je prvi put dijagnosticiran 1901. francuski gastroenterologist Augustin Nicolas Gilbert. Kršenje sinteze proteina: ligandin i protein z

epidemiologija

Najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze, koji se otkriva u 1-5% populacije. Sindrom je čest među Europljanima (2-5%), Azijcima (3%) i Afrikancima (36%). Bolest se prvo pojavljuje u adolescenciji i mladoj dobi, 8-10 puta češća kod muškaraca.

patogeneza

Patogeneza sindroma povreda hvatanje bilirubin vaskularnih stup hepatocita mikrosoma, umanjenja transport glutation-S-transferaza, bilirubin, nekonjugirani isporuku hepatocita mikrosomima i manje vrijednosti uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosomalnog enzima, pomoću kojih bilirubin konjugacija s glukuronskom kiselinom i drugim kiselinama. Značajka je povećanje sadržaja nekonjugiranog bilirubina, koji je netopiv u vodi, ali topiv u masti, tako da se može komunicirati s fosfolipida stanične membrane, posebno u mozgu, što objašnjava njegovu neurotoksičnosti. Postoji najmanje dva oblika Gilbertovog sindroma. Jedan od njih karakterizira smanjena vrijeme bilirubin u nedostatku hemolize na drugoj pozadini hemolize (često skriven).

morfologija

Morfološke promjene u masnom jetre naznačen hepatocitima i akumulacije tan lipofuscin pigment u stanicama jetre, obično u središtu režnja uz žuči kapilare.

liječenje

  1. Induktori enzima monooksidaza sustava hepatocita: fenobarbital i zixorin (flumecinol) u dozama od 0,05 do 0,2 g na dan tijekom 2-4 tjedna. Pod njihovim utjecajem, razina bilirubina u krvi se smanjuje i dispeptički fenomeni nestaju. Tijekom liječenja fenobarbitalom ponekad se javlja letargija, pospanost, ataksija. U tim slučajevima, minimalne količine lijeka (0,05 g) propisane su prije spavanja, što omogućuje dugotrajno uzimanje. Kada se uzme ziksorin, lijek se dobro podnosi, a nema nuspojava.

Postoje sumnje u Zixorin: od 1998. njegova distribucija u Rusiji zabranjena je, a proizvođač (Gideon Richter) više ne proizvodi. http://gilbertsweb.yuku.com/forum/viewtopic/id/1259

Kordiamin možete primijeniti 30-40 kapi 2-3 puta dnevno tjedan dana. S obzirom na činjenicu da je značajan udio bolesnika koji su imali razvoj Kolecistitis i kolelitijaza, primanje infuzije su preporučene od choleretic bilja periodično tyubazh sorbitol (ksilitol), Carlsbad sol i sol „Barbara”. Ako bilirubin je 50 umol / L i popraćena lošeg zdravstvenog stanja, moguće prijem kratki tečaj pentobarbitala (30 do 200 mg / dan. Unutar 2-4 tjedana). Fenobarbital je dio takvih preparata kao Barboval, Corvalolum valokordin i stoga neki vole da se prijave kapljice (20-25 kapi 3 puta dnevno), iako je učinak takvog liječenja je promatrana samo u malog broja bolesnika.

  1. Izlučivanje konjugiranog bilirubina (pojačana diureza, aktivni ugljen kao bilirubinski adsorbent u crijevima);
  2. Vezanje cirkulirajućeg bilirubina u krvi (uvođenje albumina u dozi od 1 g / kg mase 1 sat). Posebno je poželjno davati albumin prije zamjene transfuzije krvi;
  3. Razaranje bilirubina fiksiranog u tkivima, čime se oslobađaju periferni receptori koji mogu vezati nove bilirubinske dijelove, spriječiti njegov prodor kroz krvno-moždanu barijeru. To se postiže fototerapijom. Maksimalni učinak promatran je na valnoj duljini od 450 nm. Svjetiljke s plavim svjetlom učinkovitije su, ali otežavaju promatrati kožu bebe. Izvor fotografije nalazi se na udaljenosti od 40 do 45 cm iznad tijela. Oči moraju biti zaštićene.
  4. Želja za izbjegavanjem faktora (infekcija, tjelesnog i duševnog stresa, alkohola i hepatotoksičnih lijekova)
  5. Kontraindicirana insolacija
  6. Dijeta s ograničavanjem vatrostalnih masti i proizvoda koji sadrže konzervanse.
  7. Vitaminoterapija - osobito vitamini skupine B.
  8. Sanitacija kroničnih žarišta infekcije i liječenje postojeće patologije žučnih kanala.
  9. U kritičnim slučajevima - razmjena transfuzije krvi.
  10. Tijek liječenja hepatoprotektom je moguć: Bondigar, karsil, legalon, hofitol, LIV-52.
  11. Cholagogue financira u razdoblju pogoršanja
  12. Da bi se smanjila razina slobodnog bilirubina, preporučljivo je koristiti pripravke ursodeoksikolne kiseline

dijagnostika

Klinički se očituje ne prije nego u dobi od 20 godina. Često pacijent ne sumnja da pati od žutice dok se ne nađe tijekom kliničkog pregleda ili tijekom laboratorijskih ispitivanja.

Fizikalne metode ispitivanja

  • Anketa - indikacija za povijest ponavljajućih epizoda blaga žutica koja se javlja češće nakon fizičkog stresa ili zaraznih bolesti, uključujući gripu, nakon dužeg posta ili sukladno niske kalorijske dijeta, ali u bolesnika s hemolize, bilirubin, post se ne povećava;
  • pregled - subicneality (blage žuta) u sluznice i kože.

Laboratorijsko istraživanje

  • opći test krvi;
  • opća analiza urina;
  • razina bilirubina u krvi - povećanje razine ukupnog bilirubina zbog neizravne frakcije;
  • test sa izgladnjivanjem - povećanje razine bilirubina na pozadini posta - U roku od 48 sati pacijent prima prehranu s energetskom vrijednošću od 400 kcal / dan. Prvi dan ispitivanja na prazan želudac i nakon dva dana određuje se bilirubin u serumu. Kada se poveća za 50 do 100%, uzorak se smatra pozitivnim.
  • suđenje s fenobarbitalom - smanjenje razine bilirubina na pozadini uzimanja fenobarbitala zbog indukcije konjugiranih jetrenih enzima;
  • uzorak s nikotinskom kiselinom - intravenska primjena uzrokuje povećanje razine bilirubina zbog smanjene osmotske otpornosti crvenih krvnih stanica;
  • analiza izmeta za stercobilin - negativan;
  • molekularna dijagnostika: DNA analiza UDPGT gena (mutacija u dva alela - povećanje broja TA ponovljenih veći od 6TA / 6TA);
  • enzimi krvi: AsAT, ALT, GGTP, APF - u pravilu, unutar granica normalnih vrijednosti ili neznatno povećane.

Ako postoje dokazi:

  • proteina krvnog seruma i njihovih frakcija - može doći do povećanja ukupnog proteina i disproteinemije;
  • protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica;
  • markeri virusa hepatitisa B, C, D - odsutnost markera;
  • test bromosulfaleina - smanjenje oslobadanja bilirubina za 20%.

Instrumentalne i druge dijagnostičke metode

  • Ultrazvuk organa trbušne šupljine - određivanje veličine i stanja parenhima jetre; veličinu, oblik, debljinu stijenke, prisutnost konkretnih u žučnim mjehurima i žučnim kanalima.

Ako postoje dokazi:

  • biopsija jetre perkutane bušenja s morfološkom procjenom uzorka biopsije - za isključenje kroničnog hepatitisa, ciroze jetre.

Potrebna konzultacija specijalista:

Ako postoje dokazi:

  • klinički genetičar - s ciljem provjere dijagnoze.

Diferencijalna dijagnostika

(Kriegler-Nayyarov sindrom, Dabin-Johnsonov sindrom, Rotor), virusni hepatitis, mehanička i hemolitička žutica. Značajka Gilbertovog sindroma je obiteljska, nekonjugirana, nehemolitička hiperbilirubinemija. Diferencijal dijagnostički kriterij eliminira virusni hepatitis, je odsutnost u serumu i integracijskim repliciranih virusa razvija markere hepatitisa B, C i Delta. U nekim slučajevima potrebna je biopsija šupljine jetre kako bi se razlikovao Gilbertov sindrom i kronični hepatitis s malom kliničkom aktivnošću. U korist mehaničke žutice je dokaz konjugirane hiperbilirubinemije, prisutnost tumora, kalcoze, stezanja u bilijarnom sustavu i prostate, što je potvrđeno ultrazvukom, EGDS-om, CT-om itd.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Bol u pravom hipohondriju - rijetko, ako ih ima - bolan.
  • Odsutan je svrab kože.
  • Proširenje jetre je tipično, obično beznačajno.
  • Povećajte slezenu - br.
  • Povišeni bilirubin u serumu pretežno je indirektan (nepovezan)
  • Nema bilirubinurije.
  • Povećanje koproporfirina u mokraći - br.
  • Djelovanje glukuroniltransferaze - smanjenje.
  • Bromsulfaleinovaya uzorak - često norma, ponekad blagi pad u čišćenju.
  • Kolecistografija je normalna.
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija.

prevencija

Poštovanje režima rada, hrane, odmora. Izbjegavajte znatno fizičko naprezanje, ograničavanje tekućine, gladovanje i hiperinzulat. U prehrani bolesnici, osobito tijekom egzacerbacija, preporučuju se za ograničavanje masnog mesa, prženih i začinjenih jela, začina, konzervirane hrane. Neprihvatljivo je piti alkohol i dim. Gilbertov sindrom nije izgovor za odbijanje cijepljenja.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisi o tome kako bolest prolazi. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju živote takvih ljudi, oni se upućuju na skupinu normalnih rizika. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurrentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštenog unosa hrane. Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na razne hepatotoksične učinke (alkohol, mnoge lijekove, itd.). Mogući razvoj upale u žučnog trakta, kolelitijaza, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, to bi trebalo biti učinjeno ako se rodbinom bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira sindrom.